NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Trình tự Pierre Robin (hay hội chứng) là tình trạng trẻ sơ sinh có hàm dưới nhỏ hơn bình thường, lưỡi bị tụt lại trong cổ họng và khó thở. Nó có mặt khi sinh.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của chuỗi Pierre Robin vẫn chưa được biết. Nó có thể là một phần của nhiều hội chứng di truyền.
Hàm dưới phát triển chậm trước khi sinh, nhưng có thể phát triển nhanh hơn trong vài năm đầu đời.
Triệu chứng
Các triệu chứng của tình trạng này bao gồm:
- Hở vòm miệng
- Vòm vòm cao
- Hàm rất nhỏ với cằm nhỏ
- Hàm bị lùi xa trong cổ họng
- Nhiễm trùng tai lặp đi lặp lại
- Hở nhỏ trên vòm miệng, có thể gây nghẹn hoặc chất lỏng chảy ra từ mũi
- Răng xuất hiện khi em bé chào đời
- Lưỡi to so với hàm
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe thường có thể chẩn đoán tình trạng này trong khi kiểm tra thể chất. Tư vấn với một chuyên gia di truyền có thể loại trừ các vấn đề khác liên quan đến hội chứng này.
Điều trị
KHÔNG đặt trẻ sơ sinh với tình trạng này trên lưng. Điều này là để ngăn chặn lưỡi của họ rơi trở lại vào đường thở của họ.
Trong trường hợp vừa phải, trẻ sẽ cần phải đặt ống qua mũi và vào đường thở để tránh tắc nghẽn đường thở. Trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật là cần thiết để ngăn chặn tắc nghẽn ở đường hô hấp trên. Một số trẻ cần phẫu thuật để tạo một lỗ trên đường thở hoặc di chuyển hàm về phía trước.
Cho ăn phải được thực hiện rất cẩn thận để tránh nghẹt thở và hít chất lỏng vào đường thở. Trẻ có thể cần được cho ăn qua ống để tránh nghẹn.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về trình tự Pierre Robin:
- FACES: Hiệp hội sọ não quốc gia - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htmlm
- Quỹ Palft Palate - www.cleftline.org
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/pierre-robin- resultence
Triển vọng (tiên lượng)
Các vấn đề nghẹt thở và cho ăn có thể tự biến mất trong vài năm đầu tiên khi hàm dưới phát triển đến kích thước bình thường hơn. Có nguy cơ cao gặp vấn đề nếu đường thở của trẻ không bị tắc nghẽn.
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Khó thở, nhất là khi trẻ ngủ
- Nghẹt thở tập
- Suy tim sung huyết
- Tử vong
- Khó khăn khi cho ăn
- Oxy máu thấp và tổn thương não (do khó thở)
- Loại huyết áp cao gọi là tăng huyết áp phổi
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Trẻ sinh ra với tình trạng này thường được chẩn đoán khi sinh.
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn bị nghẹn hoặc khó thở. Sự tắc nghẽn đường thở có thể gây ra tiếng ồn lớn khi trẻ hít vào. Nó cũng có thể dẫn đến màu xanh của da (tím tái).
Cũng gọi nếu con bạn có vấn đề về hô hấp khác.
Phòng ngừa
Không có phòng ngừa được biết đến. Điều trị có thể làm giảm các vấn đề về hô hấp và nghẹt thở.
Tên khác
Hội chứng Pierre Robin; Khu phức hợp Pierre Robin; Sự bất thường của Pierre Robin
Hình ảnh
Trẻ sơ sinh cứng và mềm vòm miệng
Tài liệu tham khảo
Purnell CA, Gosain AK. Trình tự Pierre Robin. Trong: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, biên tập. Phẫu thuật thẩm mỹ: Tập ba: Phẫu thuật sọ não, đầu và cổ và phẫu thuật thẩm mỹ nhi. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 36.
Tinanoff N. Syndromes với các biểu hiện bằng miệng. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 311.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.