NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) đề cập đến một nhóm các rối loạn hiếm gặp của các tế bào thần kinh. NCL được truyền qua các gia đình (được thừa kế).
Đây là ba loại NCL chính:
- Người lớn (bệnh Kufs hoặc Parry)
- Vị thành niên (bệnh Batten)
- Trẻ sơ sinh muộn (bệnh Jansky-Bielschowsky)
Nguyên nhân
NCL liên quan đến sự tích tụ của một vật liệu bất thường gọi là lipofuscin trong não. NCL được cho là gây ra bởi các vấn đề với khả năng loại bỏ và tái chế protein của não.
Lipofuscinoses được di truyền như những đặc điểm lặn tự phát. Điều này có nghĩa là mỗi cha mẹ truyền một bản sao gen không hoạt động cho đứa trẻ để phát triển tình trạng này.
Chỉ có một kiểu con trưởng thành của NCL được di truyền như tính trạng trội trội tự phát.
Triệu chứng
Các triệu chứng của NCL bao gồm:
- Tăng trương lực cơ hoặc co thắt bất thường
- Vấn đề mù hoặc thị lực
- Sa sút trí tuệ
- Thiếu sự phối hợp cơ bắp
- Khuyết tật trí tuệ
- Rối loạn vận động
- Mất tiếng
- Động kinh
- Đi bộ không vững
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Rối loạn có thể được nhìn thấy khi sinh, nhưng nó thường được chẩn đoán nhiều sau này trong thời thơ ấu.
Các xét nghiệm bao gồm:
- Tự động phát quang (một kỹ thuật ánh sáng)
- Điện não đồ (đo hoạt động điện trong não)
- Kính hiển vi điện tử của sinh thiết da
- Electroretinogram (kiểm tra mắt)
- Xét nghiệm di truyền
- MRI hoặc CT quét não
- Sinh thiết mô
Điều trị
Không có cách chữa trị rối loạn NCL. Điều trị phụ thuộc vào loại NCL và mức độ của các triệu chứng. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kê toa thuốc giãn cơ để kiểm soát sự khó chịu và rối loạn giấc ngủ. Thuốc cũng có thể được kê toa để kiểm soát co giật và lo lắng. Một người bị NCL có thể cần hỗ trợ và chăm sóc suốt đời.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về NCL:
- Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp - raredisease.info.nih.gov/disease/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Hiệp hội nghiên cứu và hỗ trợ bệnh Batten - bdsra.org
Triển vọng (tiên lượng)
Người càng trẻ tuổi khi bệnh xuất hiện, nguy cơ khuyết tật và tử vong càng sớm. Những người phát triển bệnh sớm có thể có các vấn đề về thị lực tiến triển thành mù và các vấn đề về chức năng tâm thần trở nên tồi tệ hơn. Nếu bệnh bắt đầu từ năm đầu đời, có khả năng tử vong ở tuổi 10.
Nếu bệnh xảy ra ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng sẽ nhẹ hơn, không giảm thị lực và tuổi thọ bình thường.
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Suy giảm thị lực hoặc mù lòa (với các dạng khởi phát của bệnh)
- Suy giảm tâm thần, từ chậm phát triển nghiêm trọng khi sinh đến mất trí nhớ sau này trong cuộc sống
- Cơ bắp cứng nhắc (do vấn đề nghiêm trọng với các dây thần kinh kiểm soát trương lực cơ)
Người này có thể trở nên hoàn toàn phụ thuộc vào người khác để được giúp đỡ trong các hoạt động hàng ngày.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có triệu chứng mù hoặc thiểu năng trí tuệ.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị nếu gia đình bạn có tiền sử NCL đã biết. Các xét nghiệm tiền sản, hoặc một xét nghiệm gọi là chẩn đoán di truyền tiền ghép (PGD), có thể có sẵn, tùy thuộc vào loại bệnh cụ thể. Trong PGD, phôi được kiểm tra các bất thường trước khi nó được cấy vào tử cung của người phụ nữ.
Tên khác
Lipofuscinoses; Bệnh Batten; Jansky-Bielschowsky; Bệnh Kufs; Spielmeyer-Vogt; Bệnh Haltia-Santavuori; Bệnh Hagberg-Santavuori
Tài liệu tham khảo
Elitt CM, Volpe JJ. Rối loạn thoái hóa của trẻ sơ sinh. Trong: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Thần kinh học của trẻ sơ sinh Volpe. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 29.
Glykys J, Sim KB. Các rối loạn lipofuscinosis ceroidal tế bào thần kinh. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Thần kinh học nhi khoa Swaiman: Nguyên tắc và thực hành. Tái bản lần thứ 6 Yêu tinh khác; 2017: chương 48.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Bệnh lưu trữ lysosomal. Trong: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Huyết học và Ung thư của Trẻ em và Trẻ em của Nathan và Oski. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 25.
Kwon JM. Rối loạn thần kinh của thời thơ ấu: lipofuscinoses tế bào thần kinh. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 599.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.