Bệnh xơ nang

NộI Dung

• Bệnh xơ nang là gì?
• CF ảnh hưởng đến hệ hô hấp như thế nào?
• CF ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa (GI) như thế nào?
• CF ảnh hưởng đến hệ sinh sản như thế nào?
• Nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ nang?
• Ai có nguy cơ mắc bệnh xơ nang?
• Các triệu chứng của bệnh xơ nang là gì?
• Làm thế nào để chẩn đoán xơ nang?
• Điều trị bệnh xơ nang như thế nào?
• Các biến chứng của bệnh xơ nang là gì?
• Bệnh xơ nang có thể ngăn ngừa được không?
• Sống chung với bệnh xơ nang
• Những điểm chính về bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền đe dọa tính mạng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Nó gây ra những thay đổi trong hệ thống vận chuyển chất điện giải khiến các tế bào hấp thụ quá nhiều natri và nước. CF được đặc trưng bởi các vấn đề với các tuyến tạo ra mồ hôi và chất nhờn. Các triệu chứng bắt đầu từ thời thơ ấu. Trung bình, những người mắc bệnh CF sống từ giữa đến cuối 30 tuổi.

CF ảnh hưởng đến các hệ thống cơ quan khác nhau ở trẻ em và thanh niên, bao gồm:

• Hệ hô hấp

• Hệ thống tiêu hóa

• Hệ thống sinh sản

Một số người có thể mang gen CF mà không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Họ thường không biết rằng họ là người mang mầm bệnh.

CF ảnh hưởng đến hệ hô hấp như thế nào?

Hệ thống vận chuyển chất điện giải bất thường trong CF khiến các tế bào trong hệ hô hấp, đặc biệt là phổi, hấp thụ quá nhiều natri và nước. Điều này làm cho chất tiết mỏng bình thường trong phổi trở nên rất đặc và khó di chuyển. Những chất tiết dày này làm tăng nguy cơ bị nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên.

Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát dẫn đến tổn thương tiến triển ở phổi, và cuối cùng làm chết các tế bào trong phổi.

Do tỷ lệ nhiễm trùng cao ở đường hô hấp dưới, những người bị CF có thể bị ho mãn tính, có máu trong đờm và thậm chí thường bị xẹp phổi. Cơn ho thường nặng hơn vào buổi sáng hoặc sau khi hoạt động.

Những người bị CF cũng có các triệu chứng đường hô hấp trên. Một số có polyp mũi cần phẫu thuật cắt bỏ. Polyp mũi là phần mô nhô ra nhỏ từ niêm mạc mũi có thể gây tắc nghẽn và kích ứng khoang mũi. Những người bị CF cũng có tỷ lệ nhiễm trùng xoang cao hơn.

CF ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa (GI) như thế nào?

CF chủ yếu ảnh hưởng đến tuyến tụy. Tuyến tụy tiết ra các chất hỗ trợ tiêu hóa và giúp kiểm soát lượng đường trong máu.

Chất tiết từ tuyến tụy cũng trở nên đặc và có thể làm tắc nghẽn các ống dẫn của tuyến tụy. Điều này có thể làm giảm sự bài tiết của các enzym từ tuyến tụy thường giúp tiêu hóa thức ăn. Một người bị CF khó hấp thụ protein, chất béo và vitamin A, D, E và K.

Các vấn đề với tuyến tụy có thể trở nên nghiêm trọng đến mức một số tế bào trong tuyến tụy chết. Theo thời gian, điều này có thể dẫn đến không dung nạp glucose và bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang (CFRD), một loại bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin duy nhất.

Các triệu chứng của CF có thể do liên quan đến đường tiêu hóa bao gồm:

• Phân lỏng, nhờn

• Sa trực tràng (tình trạng phần dưới của ruột sa ra ngoài hậu môn)

• Chậm dậy thì

• Chất béo trong phân

• Đau bụng

• Tiêu chảy ra máu

Gan cũng có thể bị ảnh hưởng. Một số ít người có thể phát triển bệnh gan. Các triệu chứng của bệnh gan bao gồm:

• Gan to

• Bụng sưng

• Màu da vàng (vàng da)

• Nôn ra máu

CF ảnh hưởng đến hệ sinh sản như thế nào?

Hầu hết nam giới mắc bệnh CF đều bị tắc nghẽn ống sinh tinh. Đây được gọi là sự vắng mặt bẩm sinh hai bên của ống dẫn tinh (CBAVD). Điều này dẫn đến việc dịch tiết dày làm tắc nghẽn ống dẫn tinh và khiến chúng không phát triển bình thường. Nó gây vô sinh vì tinh trùng không thể đi ra ngoài cơ thể. Có một số kỹ thuật mới hơn cho phép nam giới mắc bệnh xơ nang có con. Những điều này nên được thảo luận với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Phụ nữ cũng có sự gia tăng chất nhầy cổ tử cung dày có thể dẫn đến giảm khả năng sinh sản, mặc dù nhiều phụ nữ mắc CF vẫn có thể có con.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ nang?

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là CF được kế thừa.

Các đột biến trong gen được gọi là gen CFTR (cơ chế điều hòa độ dẫn xơ nang) gây ra CF. Các đột biến CFTR gây ra những thay đổi trong hệ thống vận chuyển chất điện giải của tế bào của cơ thể. Chất điện giải là những chất có trong máu rất quan trọng đối với chức năng của tế bào. Kết quả chính của những thay đổi hệ thống vận chuyển này được nhìn thấy trong các chất bài tiết của cơ thể, chẳng hạn như chất nhờn và mồ hôi.

Gen CFTR khá lớn và phức tạp. Có nhiều đột biến khác nhau trong gen này có liên quan đến CF.

Một người sẽ chỉ được sinh ra với CF nếu 2 gen CF được di truyền - một từ mẹ và một từ bố.

Ai có nguy cơ mắc bệnh xơ nang?

Bệnh xơ nang (CF) được di truyền và một người mắc bệnh CF có cả cha và mẹ đều truyền gen đã thay đổi cho họ. Sự ra đời của một đứa trẻ mắc bệnh CF thường là một điều hoàn toàn bất ngờ đối với một gia đình, vì hầu hết thời gian gia đình không có tiền sử mắc bệnh CF.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang là gì?

Tất cả các tiểu bang của Hoa Kỳ đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được kiểm tra bệnh xơ nang (CF). Điều này có nghĩa là cha mẹ có thể biết con mình có mắc bệnh hay không và có thể có biện pháp phòng ngừa và theo dõi các dấu hiệu sớm của vấn đề.

Sau đây là các triệu chứng phổ biến nhất của CF. Tuy nhiên, mọi người có thể gặp các triệu chứng khác nhau và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cũng có thể khác nhau. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Chất nhầy đặc làm tắc nghẽn một số cơ quan, chẳng hạn như phổi, tuyến tụy và ruột. Điều này có thể gây suy dinh dưỡng, tăng trưởng kém, thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp, khó thở và bệnh phổi mãn tính.

Nhiều vấn đề y tế khác cũng có thể chỉ ra bệnh xơ nang. Bao gồm các:

• Viêm xoang

• Polyp mũi

• Câu lạc bộ ngón tay và ngón chân. Điều này có nghĩa là các đầu ngón tay và ngón chân dày lên vì ít oxy trong máu.

• Xẹp phổi thường do ho dữ dội

• Ho ra máu

• Phình bên phải của tim do tăng áp lực trong phổi (Cor pulmonale)

• Đau bụng

• Khí thừa trong ruột

• Chứng sa trực tràng. Trong tình trạng này, phần dưới của ruột sa ra ngoài hậu môn.

• Bệnh gan

• Bệnh tiểu đường

• Viêm tụy hoặc viêm tụy gây đau bụng dữ dội

• Sỏi mật

• Không có hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh (CBAVD) ở nam giới. Điều này gây ra tắc nghẽn ống dẫn tinh trùng.

Các triệu chứng của CF khác nhau ở mỗi người. Trẻ sơ sinh bị CF thường xuất hiện các triệu chứng ở tuổi lên 2. Tuy nhiên, một số trẻ có thể không xuất hiện các triệu chứng cho đến khi lớn lên. Các dấu hiệu sau đây là nghi ngờ về CF và trẻ sơ sinh có những dấu hiệu này có thể được kiểm tra thêm về CF:

• Tiêu chảy không biến mất

• Phân có mùi hôi

• Phân nhờn

• Thường xuyên thở khò khè

• Viêm phổi thường xuyên hoặc các bệnh nhiễm trùng phổi khác

• Ho dai dẳng

• Da có vị như muối

• Tăng trưởng kém mặc dù ăn ngon

Các triệu chứng của CF có thể giống với các tình trạng hoặc vấn đề y tế khác. Gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để được chẩn đoán.

Làm thế nào để chẩn đoán xơ nang?

Hầu hết các trường hợp xơ nang (CF) được phát hiện trong quá trình sàng lọc sơ sinh. Ngoài tiền sử y tế đầy đủ và khám sức khỏe, các xét nghiệm CF bao gồm xét nghiệm mồ hôi để đo lượng natri clorua (muối) hiện có. Lượng natri và clorua cao hơn bình thường cho thấy CF. Các xét nghiệm khác tùy thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng và có thể bao gồm:

• Chụp X-quang ngực, siêu âm và chụp CT

• Xét nghiệm máu

• Kiểm tra chức năng phổi

• Cấy đờm

• Kiểm tra phân

Đối với trẻ sơ sinh không tiết đủ mồ hôi có thể dùng xét nghiệm máu.

Điều trị bệnh xơ nang như thế nào?

Không có cách chữa trị cho CF. Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng, ngăn ngừa và điều trị các biến chứng, và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Điều trị thường tập trung vào 2 lĩnh vực sau:

Kiểm soát các vấn đề về phổi

Điều này có thể liên quan đến:

• Vật lý trị liệu

• Tập thể dục thường xuyên để làm lỏng chất nhầy, kích thích ho và nâng cao thể trạng

• Thuốc làm loãng chất nhầy và giúp thở

• Thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng

• Thuốc chống viêm

Quản lý các vấn đề tiêu hóa

Điều này có thể liên quan đến:

• Một chế độ ăn uống lành mạnh có nhiều calo

• Các enzym tuyến tụy để hỗ trợ tiêu hóa

• Bổ sung vitamin

• Điều trị tắc nghẽn đường ruột

Hai liệu pháp mới gần đây đã được phê duyệt đặc biệt để điều trị bệnh phổi ở CF. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để xác định xem những loại thuốc này có phù hợp với bạn không.

Ghép phổi có thể là một lựa chọn cho những người bị bệnh phổi giai đoạn cuối. Loại cấy ghép được thực hiện thường là ghép tim-phổi, hoặc ghép phổi đôi. Không phải ai cũng là ứng cử viên để ghép phổi. Thảo luận điều này với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Các biến chứng của bệnh xơ nang là gì?

CF có một số biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

• Nhiễm trùng phổi và các vấn đề về phổi nghiêm trọng khác không biến mất hoặc tái phát

• Viêm tụy (viêm tụy) không biến mất hoặc tái phát

• Xơ gan hoặc bệnh gan

• Thiếu hụt vitamin

• Không phát triển mạnh. Điều này có nghĩa là đứa trẻ không lớn lên và phát triển như chúng cần.

• Vô sinh ở nam giới

• Bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang (CFRD)

• Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD). Với căn bệnh này, chất chứa trong dạ dày trào lên thực quản và có thể gây tổn thương nghiêm trọng.

Có thể cần cấy ghép nội tạng đối với những người mắc bệnh ở giai đoạn cuối.

Bệnh xơ nang có thể ngăn ngừa được không?

Bệnh xơ nang (CF) là do đột biến gen di truyền (thay đổi). Thử nghiệm gen CF được khuyến nghị cho bất kỳ ai có thành viên gia đình mắc bệnh hoặc bạn đời của họ là người đã biết mắc bệnh CF hoặc bị ảnh hưởng bởi CF.

Thử nghiệm gen CF có thể được thực hiện từ một mẫu máu nhỏ hoặc từ một miếng gạc má. Đây là một chiếc bàn chải cọ vào bên trong má của bạn để lấy các tế bào làm xét nghiệm. Các phòng thí nghiệm thường kiểm tra các đột biến gen CF phổ biến nhất.

Có rất nhiều người bị CF mà các đột biến vẫn chưa được xác định. Nói cách khác, tất cả các lỗi di truyền gây ra CF vẫn chưa được phát hiện. Bởi vì không phải tất cả các đột biến đều được biết đến, một người vẫn có thể là người mang CF ngay cả khi không tìm thấy đột biến bằng xét nghiệm.

Có những hạn chế của thử nghiệm CF. Nhưng, nếu cả bố và mẹ đều có gen CF, họ có một số lựa chọn:

• Tránh thai

• Chọn chẩn đoán trước khi sinh (thai nhi có thể được kiểm tra CF khi 10 đến 12 tuần và 15 đến 20 tuần tuổi thai)

• Chấm dứt thai nghén

• Chuẩn bị cho sự ra đời của một đứa trẻ bị CF

• Điều trị sớm cho trẻ bị CF

Sống chung với bệnh xơ nang

• Ngoài việc chủng ngừa định kỳ, vắc-xin cúm thông thường, vắc-xin viêm phổi và các vắc-xin thích hợp khác rất quan trọng để giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng.

• Thuốc kháng sinh dạng hít kéo dài có thể được khuyến nghị để ngăn ngừa nhiễm trùng phổi.

• Thuốc có thể cần thiết để giúp tiêu hóa.

• Các chất bổ sung vitamin và khoáng chất có thể được khuyến nghị.

Những điểm chính về bệnh xơ nang

• Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền đe dọa tính mạng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Nó gây ra những thay đổi trong hệ thống vận chuyển chất điện giải khiến các tế bào hấp thụ quá nhiều natri và nước.

• CF được đặc trưng bởi các vấn đề trong các tuyến sản xuất mồ hôi và chất nhờn.

• Một người sẽ chỉ được sinh ra với CF nếu 2 gen CF được thừa hưởng — một từ mẹ và một từ cha.

• Tất cả các tiểu bang của Hoa Kỳ đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được kiểm tra bệnh xơ nang (CF). Đây là cách chẩn đoán hầu hết các trường hợp.

• CF gây ra chất nhầy đặc làm tắc nghẽn một số cơ quan, chẳng hạn như phổi, tuyến tụy và ruột. Điều này có thể gây suy dinh dưỡng, tăng trưởng kém, thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp, khó thở và bệnh phổi mãn tính.

• Không có cách chữa trị cho CF. Mục tiêu của điều trị là làm dịu các triệu chứng, ngăn ngừa và điều trị các biến chứng, đồng thời làm chậm sự tiến triển của bệnh.

• CF có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau và các biến chứng lâu dài.

• Không có cách nào để ngăn chặn CF.

• Những người bị CF sẽ làm việc chặt chẽ với đội ngũ y tế để kiểm soát các triệu chứng và giữ sức khỏe tốt nhất có thể.