NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Progeria là một tình trạng di truyền hiếm gặp tạo ra sự lão hóa nhanh chóng ở trẻ em.
Nguyên nhân
Progeria là một tình trạng hiếm gặp. Điều đáng chú ý là vì các triệu chứng của nó rất giống với sự lão hóa bình thường của con người, nhưng nó xảy ra ở trẻ nhỏ. Trong hầu hết các trường hợp, nó không được truyền qua các gia đình. Nó hiếm khi được nhìn thấy ở nhiều hơn một đứa trẻ trong một gia đình.
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm:
- Thất bại tăng trưởng trong năm đầu đời.
- Khuôn mặt hẹp, co lại hoặc nhăn
- Hói đầu
- Mất lông mày và lông mi
- Tầm vóc ngắn
- Đầu lớn cho kích thước khuôn mặt (macrocephaly)
- Điểm mềm mở (fontanelle)
- Hàm nhỏ (micrognathia)
- Da khô, bong vảy, mỏng
- Phạm vi chuyển động hạn chế
- Răng - hình thành chậm hoặc vắng mặt
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và đặt hàng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Điều này có thể hiển thị:
- Kháng insulin
- Thay đổi da tương tự như nhìn thấy trong xơ cứng bì (mô liên kết trở nên cứng và cứng)
- Nói chung mức cholesterol và chất béo trung tính bình thường
Xét nghiệm căng thẳng tim có thể cho thấy các dấu hiệu xơ vữa động mạch sớm của các mạch máu.
Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện những thay đổi trong gen (LMNA) gây ra progeria.
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho progeria. Thuốc Aspirin và statin có thể được sử dụng để bảo vệ chống lại cơn đau tim hoặc đột quỵ.
Các nhóm hỗ trợ
Quỹ nghiên cứu Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org
Triển vọng (tiên lượng)
Progeria gây tử vong sớm. Những người có điều kiện thường chỉ sống đến tuổi thiếu niên (tuổi thọ trung bình là 14 tuổi). Tuy nhiên, một số có thể sống vào đầu những năm 20 tuổi. Nguyên nhân tử vong rất thường liên quan đến tim hoặc đột quỵ.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Đau tim (nhồi máu cơ tim)
- Cú đánh
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn dường như không tăng trưởng hoặc phát triển bình thường.
Tên khác
Hội chứng progeria Hutchinson-Gilford; HGPS
Hình ảnh
Tắc nghẽn động mạch vành
Tài liệu tham khảo
Gordon LB. Hội chứng progeria Hutchinson-Gilford. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hội chứng progeria Hutchinson-Gilford. Nhận xét gen. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.