NộI Dung
- Cân nhắc
- Nguyên nhân
- Chăm sóc tại nhà
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Những gì mong đợi tại chuyến thăm văn phòng của bạn
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 24/4/2017
Bộ phận sinh dục mơ hồ là một khuyết tật bẩm sinh mà bộ phận sinh dục bên ngoài không có hình dáng điển hình của một bé trai hay bé gái.
Cân nhắc
Giới tính di truyền của một đứa trẻ được xác định khi thụ thai. Tế bào trứng của người mẹ chứa nhiễm sắc thể X, trong khi tế bào tinh trùng của người cha chứa nhiễm sắc thể X hoặc Y. Các nhiễm sắc thể X và Y này xác định giới tính di truyền của trẻ.
Thông thường, một đứa trẻ được thừa hưởng 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 1 X từ mẹ và 1 X hoặc một Y từ cha. Người cha "xác định" giới tính di truyền của đứa trẻ. Một đứa trẻ được thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ người cha là một con cái di truyền và có 2 nhiễm sắc thể X. Một đứa trẻ được thừa hưởng nhiễm sắc thể Y từ người cha là một con đực di truyền và có nhiễm sắc thể 1 X và 1 Y.
Các cơ quan sinh sản nam và nữ và bộ phận sinh dục đều đến từ cùng một mô trong bào thai. Cơ quan sinh dục mơ hồ có thể phát triển nếu quá trình khiến mô bào thai này trở thành "nam" hoặc "nữ" bị gián đoạn. Điều này làm cho khó có thể dễ dàng xác định trẻ sơ sinh là nam hay nữ. Mức độ của sự mơ hồ khác nhau. Rất hiếm khi, sự xuất hiện thể chất có thể được phát triển đầy đủ như đối nghịch với giới tính di truyền. Ví dụ, một người đàn ông di truyền có thể đã phát triển sự xuất hiện của một người phụ nữ bình thường.
Trong hầu hết các trường hợp, cơ quan sinh dục mơ hồ ở nữ di truyền (em bé có 2 nhiễm sắc thể X) có các đặc điểm sau:
- Một âm vật mở rộng trông giống như một dương vật nhỏ.
- Lỗ niệu đạo (nơi nước tiểu chảy ra) có thể ở bất cứ đâu dọc theo, bên trên hoặc bên dưới bề mặt của âm vật.
- Labia có thể được hợp nhất và trông giống như một bìu.
- Trẻ sơ sinh có thể được cho là một người đàn ông với tinh hoàn không di chuyển.
- Đôi khi một khối mô được cảm nhận trong labia hợp nhất, hơn nữa làm cho nó trông giống như một bìu với tinh hoàn.
Ở một con đực di truyền (nhiễm sắc thể 1 X và 1 Y), cơ quan sinh dục mơ hồ thường bao gồm các đặc điểm sau:
- Một dương vật nhỏ (nhỏ hơn 2 đến 3 cm, hoặc 3/4 đến 1 1/4 inch) trông giống như âm vật mở rộng (âm vật của một phụ nữ mới sinh thường hơi to ra khi sinh).
- Lỗ niệu đạo có thể ở bất cứ đâu dọc, trên hoặc dưới dương vật. Nó có thể nằm ở vị trí thấp như đáy chậu, hơn nữa làm cho trẻ sơ sinh có vẻ là nữ.
- Có thể có một bìu nhỏ được tách ra và trông giống như labia.
- Tinh hoàn không xuống thường xảy ra với cơ quan sinh dục mơ hồ.
Với một vài ngoại lệ, cơ quan sinh dục mơ hồ thường không nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, nó có thể tạo ra các vấn đề xã hội cho trẻ và gia đình. Vì lý do này, một nhóm các chuyên gia giàu kinh nghiệm, bao gồm bác sĩ sơ sinh, nhà di truyền học, bác sĩ nội tiết và bác sĩ tâm thần hoặc nhân viên xã hội sẽ tham gia chăm sóc trẻ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra cơ quan sinh dục mơ hồ bao gồm:
- Giả hành giả. Cơ quan sinh dục là của một giới tính, nhưng một số đặc điểm thể chất của giới tính khác có mặt.
- Thuyết lưỡng tính thực sự. Đây là một tình trạng rất hiếm gặp, trong đó mô từ cả buồng trứng và tinh hoàn đều có mặt. Đứa trẻ có thể có các bộ phận của cả bộ phận sinh dục nam và nữ.
- Rối loạn sinh dục hỗn hợp (MGD). Đây là một tình trạng liên giới tính, trong đó có một số cấu trúc nam (tuyến sinh dục, tinh hoàn), cũng như tử cung, âm đạo và ống dẫn trứng.
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tình trạng này có một số hình thức, nhưng hình thức phổ biến nhất khiến nữ di truyền xuất hiện nam. Nhiều tiểu bang kiểm tra tình trạng có khả năng đe dọa tính mạng này trong các kỳ kiểm tra sàng lọc sơ sinh.
- Bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Klinefelter (XXY) và hội chứng Turner (XO).
- Nếu người mẹ dùng một số loại thuốc (như androgenic steroid), một phụ nữ di truyền có thể trông giống đàn ông hơn.
- Thiếu sản xuất một số hormone có thể khiến phôi phát triển với một loại cơ thể phụ nữ, bất kể giới tính di truyền.
- Thiếu các thụ thể tế bào testosterone. Ngay cả khi cơ thể tạo ra các hormone cần thiết để phát triển thành một người đàn ông thể chất, cơ thể không thể đáp ứng với các hormone đó. Điều này tạo ra một loại cơ thể phụ nữ, ngay cả khi giới tính di truyền là nam giới.
Chăm sóc tại nhà
Do những ảnh hưởng xã hội và tâm lý tiềm ẩn của tình trạng này, cha mẹ nên đưa ra quyết định về việc nên nuôi con sớm hay nam sau khi chẩn đoán. Tốt nhất là quyết định này được đưa ra trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, đây là một quyết định quan trọng, vì vậy cha mẹ không nên vội vàng.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn lo lắng về sự xuất hiện của cơ quan sinh dục ngoài của con bạn hoặc em bé của bạn:
- Mất hơn 2 tuần để lấy lại cân nặng khi sinh
- Là nôn
- Trông mất nước (bên trong miệng khô, không có nước mắt khi khóc, dưới 4 tã ướt mỗi 24 giờ, mắt nhìn chìm trong)
- Có cảm giác thèm ăn
- Có phép màu xanh lam (thời gian ngắn khi lượng máu chảy vào phổi giảm)
- Khó thở
Đây đều có thể là dấu hiệu của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Cơ quan sinh dục mơ hồ có thể được phát hiện trong lần khám thai đầu tiên.
Những gì mong đợi tại chuyến thăm văn phòng của bạn
Nhà cung cấp sẽ thực hiện kiểm tra thể chất có thể tiết lộ bộ phận sinh dục không phải là "nam điển hình" hay "nữ điển hình", nhưng ở đâu đó ở giữa.
Nhà cung cấp sẽ hỏi các câu hỏi lịch sử y tế để giúp xác định bất kỳ rối loạn nhiễm sắc thể. Các câu hỏi có thể bao gồm:
- Có tiền sử gia đình bị sảy thai?
- Có lịch sử gia đình nào chết lưu không?
- Có lịch sử gia đình nào chết sớm không?
- Có thành viên nào trong gia đình có trẻ sơ sinh chết trong vài tuần đầu đời hoặc có bộ phận sinh dục mơ hồ?
- Có tiền sử gia đình về bất kỳ rối loạn gây ra cơ quan sinh dục mơ hồ?
- Những loại thuốc mẹ đã dùng trước hoặc trong khi mang thai (đặc biệt là steroid)?
- Những triệu chứng khác là gì?
Xét nghiệm di truyền có thể xác định xem đứa trẻ là nam hay nữ di truyền. Thường thì một mẫu tế bào nhỏ có thể được cạo từ bên trong má của trẻ để làm xét nghiệm này. Kiểm tra các tế bào này thường đủ để xác định giới tính di truyền của trẻ sơ sinh. Phân tích nhiễm sắc thể là một thử nghiệm rộng rãi hơn có thể cần thiết trong các trường hợp nghi vấn hơn.
Nội soi, X-quang bụng, siêu âm bụng hoặc vùng chậu và các xét nghiệm tương tự có thể cần thiết để xác định sự hiện diện hay vắng mặt của bộ phận sinh dục bên trong (chẳng hạn như tinh hoàn không xuống).
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể giúp xác định các cơ quan sinh sản hoạt động tốt như thế nào. Điều này có thể bao gồm các xét nghiệm cho tuyến thượng thận và tuyến sinh dục.
Trong một số trường hợp, nội soi ổ bụng, phẫu thuật nội soi thăm dò hoặc sinh thiết các tuyến sinh dục có thể cần thiết để xác nhận các rối loạn có thể gây ra cơ quan sinh dục mơ hồ.
Tùy thuộc vào nguyên nhân, phẫu thuật, thay thế hormone hoặc các phương pháp điều trị khác được sử dụng để điều trị các tình trạng có thể gây ra cơ quan sinh dục mơ hồ.
Đôi khi, cha mẹ phải chọn nuôi con là nam hay nữ (không phân biệt nhiễm sắc thể của trẻ). Sự lựa chọn này có thể có một tác động xã hội và tâm lý lớn đối với trẻ, vì vậy việc tư vấn thường được khuyến nghị nhất.
Chú thích: Về mặt kỹ thuật thường dễ dàng hơn để điều trị (và do đó nuôi dạy) trẻ là nữ. Điều này là do bác sĩ phẫu thuật tạo bộ phận sinh dục nữ dễ dàng hơn so với làm bộ phận sinh dục nam. Do đó, đôi khi điều này được khuyến khích ngay cả khi đứa trẻ là nam giới di truyền. Tuy nhiên, đây là một quyết định khó khăn. Bạn nên thảo luận với gia đình, nhà cung cấp của con bạn, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nội tiết của con bạn và các thành viên nhóm chăm sóc sức khỏe khác.
Tên khác
Bộ phận sinh dục - mơ hồ
Hình ảnh
Rối loạn phát triển của âm đạo và âm hộ
Tài liệu tham khảo
Kim cương DA, Yu RN. Rối loạn phát triển tình dục: nguyên nhân, đánh giá và quản lý y tế. Trong: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Tiết niệu Campbell-Walsh. Tái bản lần thứ 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 150.
PC trắng. Tăng sản thượng thận bẩm sinh và các rối loạn liên quan. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 575.
PC trắng. Rối loạn phát triển tình dục. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 233.
Phù thủy SF, Lee PA. Cơ quan sinh dục không rõ ràng. Trong: Sperling MA, ed. Nhi khoa Nội tiết. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 5.
Ngày xét ngày 24/4/2017
Cập nhật bởi: Liora C Adler, MD, Khoa Cấp cứu Nhi khoa, Bệnh viện Trẻ em Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.