Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Posted on
Tác Giả: Peter Berry
Ngày Sáng TạO: 12 Tháng Tám 2021
CậP NhậT Ngày Tháng: 17 Tháng MườI MộT 2024
Anonim
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh - Bách Khoa Toàn Thư
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh - Bách Khoa Toàn Thư

NộI Dung

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tìm kiếm các rối loạn phát triển, di truyền và chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Điều này cho phép các bước được thực hiện trước khi các triệu chứng phát triển. Hầu hết các bệnh này rất hiếm, nhưng có thể được điều trị nếu được phát hiện sớm.


Các loại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện khác nhau tùy theo từng tiểu bang. Đến tháng 4 năm 2011, tất cả các tiểu bang đã báo cáo sàng lọc ít nhất 26 rối loạn trên bảng đồng phục mở rộng và tiêu chuẩn hóa. Bảng kiểm tra kỹ lưỡng nhất kiểm tra khoảng 40 rối loạn. Tuy nhiên, vì phenylketon niệu (PKU) là rối loạn đầu tiên mà xét nghiệm sàng lọc phát triển, một số người vẫn gọi màn hình sơ sinh là "xét nghiệm PKU".

Ngoài xét nghiệm máu, sàng lọc khiếm thính và bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng (CCHD) được khuyến nghị cho tất cả trẻ sơ sinh. Nhiều tiểu bang yêu cầu sàng lọc theo luật là tốt.

Cách thức kiểm tra được thực hiện

Sàng lọc được thực hiện bằng các phương pháp sau:

  • Xét nghiệm máu. Một vài giọt máu được lấy từ gót chân của em bé. Máu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
  • Kiểm tra nghe. Một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ đặt một tai nghe nhỏ hoặc micrô vào tai của trẻ sơ sinh. Một phương pháp khác sử dụng các điện cực được đặt trên đầu em bé trong khi em bé yên lặng hoặc ngủ.
  • Màn hình CCHD. Một nhà cung cấp sẽ đặt một cảm biến mềm nhỏ trên da của em bé và gắn nó vào một cái máy gọi là máy đo oxy trong vài phút. Máy đo oxy sẽ đo nồng độ oxy của em bé ở tay và chân.

Cách chuẩn bị cho bài kiểm tra

Không có sự chuẩn bị cần thiết cho các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Các xét nghiệm thường được thực hiện trước khi rời bệnh viện khi em bé nằm trong khoảng từ 24 giờ đến 7 ngày tuổi.


Bài kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào

Em bé rất có thể sẽ khóc khi gót chân của mình bị chích để lấy mẫu máu. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những đứa trẻ có mẹ giữ chúng trên da hoặc cho con bú trong suốt quá trình cho thấy ít đau khổ hơn. Bọc em bé thật chặt trong chăn, hoặc đặt núm vú giả nhúng vào nước đường cũng có thể giúp giảm đau và làm dịu em bé.

Kiểm tra thính giác và màn hình CCHD không nên khiến bé cảm thấy đau, khóc hoặc phản ứng.

Tại sao bài kiểm tra được thực hiện

Xét nghiệm sàng lọc không chẩn đoán bệnh. Chúng cho thấy những em bé cần xét nghiệm nhiều hơn để xác nhận hoặc loại trừ bệnh tật.

Nếu xét nghiệm theo dõi xác nhận rằng trẻ mắc bệnh, có thể bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng xuất hiện.


Xét nghiệm sàng lọc máu được sử dụng để phát hiện một số rối loạn. Một số trong số này có thể bao gồm:

  • Rối loạn chuyển hóa axit amin
  • Thiếu hụt biotinidase
  • Tăng sản thượng thận bẩm sinh
  • Suy giáp bẩm sinh
  • Xơ nang
  • Rối loạn chuyển hóa axit béo
  • Galactose
  • Thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
  • Bệnh suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
  • Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
  • Phenylketon niệu (PKU)
  • Bệnh tế bào hình liềm và các rối loạn và đặc điểm huyết sắc tố khác
  • Nhiễm độc tố

Kết quả bình thường

Giá trị bình thường cho mỗi thử nghiệm sàng lọc có thể khác nhau tùy thuộc vào cách thử nghiệm được thực hiện.

Chú thích: dãy giá trị bình thường có thể thay đổi chút ít giữa các phòng thí nghiệm khác nhau. Nói chuyện với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm cụ thể của bạn.

Kết quả bất thường có ý nghĩa gì

Một kết quả bất thường có nghĩa là đứa trẻ nên có xét nghiệm bổ sung để xác nhận hoặc loại trừ tình trạng này.

Rủi ro

Rủi ro đối với mẫu máu chích gót chân trẻ sơ sinh bao gồm đau và có thể bị bầm tím tại vị trí lấy máu.

Cân nhắc

Xét nghiệm sơ sinh là rất quan trọng để em bé được điều trị. Điều trị có thể được cứu sống. Tuy nhiên, không phải tất cả các rối loạn có thể được phát hiện đều có thể được điều trị.

Mặc dù các bệnh viện không thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc, phụ huynh có thể thực hiện các xét nghiệm khác tại các trung tâm y tế lớn. Phòng thí nghiệm tư nhân cũng cung cấp sàng lọc sơ sinh. Cha mẹ có thể tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc thêm cho trẻ sơ sinh từ nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ hoặc bệnh viện nơi em bé được sinh ra. Các nhóm như March of Dimes - www.marchofdimes.org cũng cung cấp các tài nguyên kiểm tra sàng lọc.

Tên khác

Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh; Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh; Bài kiểm tra PKU

Tài liệu tham khảo

Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Giảm đau ở trẻ sơ sinh trong các thủ thuật điều trị gót chân thông thường. MCN, Tạp chí chăm sóc bà mẹ / trẻ em Hoa Kỳ. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.

Sàng lọc sơ sinh. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh. www.cdc.gov/newborninging. Cập nhật ngày 2 tháng 8 năm 2016. Truy cập ngày 6 tháng 6 năm 2017.

Sahai I, Levy HL. Sàng lọc sơ sinh. Trong: Gl Lý CA, Devaskar SU, eds. Bệnh của trẻ sơ sinh. Tái bản lần thứ 9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: chương 27.

Ngày xét ngày 24/4/2017

Cập nhật bởi: Liora C Adler, MD, Khoa Cấp cứu Nhi khoa, Bệnh viện Trẻ em Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.