Hội chứng Angelman

NộI Dung

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Bài kiểm tra và bài kiểm tra
• Điều trị
• Các nhóm hỗ trợ
• Triển vọng (tiên lượng)
• Biến chứng có thể xảy ra
• Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
• Phòng ngừa
• Tài liệu tham khảo
• Ngày xét duyệt 8/6/2017

Hội chứng Angelman (AS) là một tình trạng di truyền gây ra vấn đề với cách phát triển cơ thể và não bộ của trẻ. Hội chứng có mặt từ khi sinh ra (bẩm sinh). Tuy nhiên, nó thường không được chẩn đoán cho đến khoảng 6 đến 12 tháng tuổi. Đây là khi vấn đề phát triển được chú ý đầu tiên trong hầu hết các trường hợp.

Nguyên nhân

Tình trạng này liên quan đến gen UBE3A.

Hầu hết các gen đến theo cặp. Trẻ em nhận được một từ cha mẹ. Trong hầu hết các trường hợp, cả hai gen đều hoạt động. Điều này có nghĩa là thông tin từ cả hai gen được sử dụng bởi các tế bào. Với UBE3A gen, cả bố và mẹ đều truyền nó, nhưng chỉ có gen được truyền từ mẹ là hoạt động.

Hội chứng Angelman thường xảy ra vì UBE3A truyền từ mẹ không làm việc theo cách nó nên. Trong một số trường hợp, AS được gây ra khi hai bản sao của UBE3A gen đến từ người cha và không ai đến từ người mẹ. Điều này có nghĩa là không có gen nào hoạt động, bởi vì cả hai đều đến từ người cha.

Triệu chứng

Ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh:

• Mất trương lực cơ (sự mềm dẻo)
• Khó ăn
• Chứng ợ nóng (trào ngược axit)
• Động tác tay và chân run rẩy

Ở trẻ mới biết đi và trẻ lớn:

• Đi bộ không ổn định hoặc giật
• Ít hoặc không nói
• Hạnh phúc, tính cách dễ chịu
• Cười và cười thường xuyên
• Tóc, da và màu mắt sáng so với phần còn lại của gia đình
• Kích thước đầu nhỏ so với cơ thể, dẹt sau đầu
• Khuyết tật trí tuệ nặng
• Động kinh
• Chuyển động quá mức của tay và chân tay
• Các vấn đề về giấc ngủ
• Lưỡi đẩy, chảy nước dãi
• Động tác nhai và miệng bất thường
• Mắt lác
• Đi bộ với cánh tay nâng lên và vẫy tay

Hầu hết trẻ bị rối loạn này không biểu hiện triệu chứng cho đến khoảng 6 đến 12 tháng. Đây là khi cha mẹ có thể nhận thấy sự chậm trễ trong sự phát triển của con mình, chẳng hạn như không bò hoặc bắt đầu nói chuyện.

Trẻ em từ 2 đến 5 tuổi bắt đầu có các triệu chứng như đi bộ giật, tính cách vui vẻ, thường xuyên cười, không nói và các vấn đề về trí tuệ.

Bài kiểm tra và bài kiểm tra

Xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán hội chứng Angelman. Các xét nghiệm này tìm kiếm:

• Thiếu đoạn nhiễm sắc thể
• Xét nghiệm DNA để xem liệu các bản sao của gen từ cả hai cha mẹ đang ở trạng thái không hoạt động hoặc hoạt động
• Đột biến gen trong bản sao gen của mẹ

Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:

• MRI não
• Điện não đồ
  

Điều trị

Không có cách chữa cho hội chứng Angelman. Điều trị giúp quản lý các vấn đề sức khỏe và phát triển gây ra bởi tình trạng này.

• Thuốc chống co giật giúp kiểm soát cơn động kinh
• Trị liệu hành vi giúp kiểm soát sự hiếu động, khó ngủ và các vấn đề phát triển
• Trị liệu nghề nghiệp và ngôn ngữ quản lý các vấn đề về lời nói và dạy các kỹ năng sống
• Vật lý trị liệu giúp giải quyết vấn đề đi lại và vận động
  

Các nhóm hỗ trợ

Tổ chức Hội chứng Angelman: www.angelman.org

ĐÁNH GIÁ: www.angelmanuk.org

Triển vọng (tiên lượng)

Những người mắc AS sống gần với tuổi thọ bình thường. Nhiều người có tình bạn và tương tác xã hội. Điều trị giúp cải thiện chức năng. Những người mắc AS không thể sống một mình. Tuy nhiên, họ có thể học một số nhiệm vụ nhất định và sống với những người khác trong nhà tập thể được giám sát.

Biến chứng có thể xảy ra

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Co giật nặng
• Trào ngược dạ dày thực quản (ợ nóng)
• Vẹo cột sống (cột sống cong)
• Chấn thương do tai nạn do cử động không kiểm soát

Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế

Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có triệu chứng của tình trạng này.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Angelman. Nếu bạn có con mắc AS hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh này, bạn có thể muốn nói chuyện với nhà cung cấp trước khi mang thai.

Tài liệu tham khảo

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Hội chứng Angelman. GeneReview. Seattle, WA: Đại học Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Truy cập ngày 1 tháng 8 năm 2017.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Cơ sở nhiễm sắc thể và bộ gen của bệnh: rối loạn của nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể giới tính. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, biên tập. Di truyền học của Thompson & Thompson. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 6.

Ngày xét duyệt 8/6/2017

Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.