NộI Dung
- Loạn sản tâm thất phải / Bệnh cơ tim do loạn nhịp là gì?
- Nguyên nhân gây ra ARVD / C?
- Các triệu chứng của ARVD / C là gì?
- ARVD / C được chẩn đoán như thế nào?
- Điều trị ARVD / C như thế nào?
- Tiên lượng cho ARVD / C là gì?
- Chẩn đoán phân biệt
Loạn sản tâm thất phải / Bệnh cơ tim do loạn nhịp là gì?
Loạn sản thất phải do loạn nhịp / bệnh cơ tim (ARVD / C) là một rối loạn gia đình hiếm gặp, có thể gây ra nhịp nhanh thất và đột tử do tim ở những người trẻ tuổi, có vẻ khỏe mạnh. Dấu hiệu lâm sàng của bệnh là loạn nhịp thất, chủ yếu phát sinh từ tâm thất phải. Dấu hiệu bệnh lý của bệnh là sự thay thế xơ hóa cơ tim thất phải.
Nguyên nhân gây ra ARVD / C?
ARVD / C là do đột biến gen mã hóa protein desmosomal. Những protein này có liên quan đến sự kết dính giữa tế bào với tế bào. Quan sát quan trọng này giúp giải thích tại sao ARVD / C phổ biến hơn ở các vận động viên và sự khởi phát chậm của bệnh.
Các triệu chứng của ARVD / C là gì?
Các triệu chứng của ARVD / C bao gồm:
- Loạn nhịp tim- Bất thường về thời gian hoặc kiểu nhịp tim biểu hiện như nhịp tim đập nhanh, nhịp tim chậm, đánh trống ngực hoặc cảm giác rung rinh
- Co tâm thất sớm- nhịp tim thêm hoặc không đều xảy ra khi tín hiệu điện bắt đầu trong buồng tim phía dưới (tâm thất)
- Nhịp nhanh thất (VT)- Một loạt các nhịp tim nhanh, bắt nguồn từ tâm thất. Điều này có thể chỉ kéo dài một vài nhịp hoặc có thể tiếp tục và dẫn đến rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng. VT có thể gây suy nhược, buồn nôn, nôn mửa và choáng váng, cũng như cảm giác tim đập nhanh hoặc loạn nhịp.
- Ngất- Còn được gọi là ngất xỉu hoặc mất ý thức đột ngột
- Suy tim- Hiếm khi các triệu chứng đầu tiên của bệnh nhân là những triệu chứng liên quan đến suy tim phải, bao gồm yếu, phù nề bàn chân và mắt cá chân (phù ngoại vi), tích tụ chất lỏng trong bụng (cổ trướng), cũng như các triệu chứng loạn nhịp tim.
- Ngừng tim đột ngột- Ở một số bệnh nhân, dấu hiệu đầu tiên của ARVD / C là ngừng tim đột ngột, khi tim ngừng đập và bơm máu đến các cơ quan còn lại của cơ thể. Điều này có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị trong vòng vài phút.
ARVD / C được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán ARVD / C dựa trên việc đáp ứng một loạt các tiêu chí cụ thể có tính đến các bất thường về điện tâm đồ, rối loạn nhịp tim, bất thường về cấu trúc và đặc điểm mô, cũng như tiền sử gia đình và di truyền. Năm 1994, một lực lượng đặc nhiệm quốc tế đã đề xuất các tiêu chí chẩn đoán lâm sàng ARVD / C, dựa trên các phân loại khác nhau này. Các tiêu chí này rất cụ thể đối với ARVD / C, tuy nhiên chúng thiếu độ nhạy trong chẩn đoán các biểu hiện nhẹ hơn hoặc không điển hình. Các tiêu chí chẩn đoán này đã được sửa đổi vào năm 2010 và hiện đã kết hợp các tiến bộ trong cả công nghệ và di truyền học. Thông tin từ điện tâm đồ (ECG), ECG trung bình tín hiệu, kiểm tra căng thẳng khi tập thể dục, màn hình Holter, siêu âm tim, MRI, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền là rất quan trọng khi áp dụng tiêu chuẩn chẩn đoán. Xem biểu đồ so sánh các tiêu chuẩn chẩn đoán ARVD / C cho năm 1994 và 2010.
Tiêu chuẩn chẩn đoán cho ARVD / C
A chẩn đoán xác định của ARVD / C bao gồm các tùy chọn tiêu chí sau từ các danh mục khác nhau:
- Hai tiêu chí chính, hoặc
- Một tiêu chí chính và hai tiêu chí phụ, hoặc
- Bốn tiêu chí phụ
A chẩn đoán ranh giới bao gồm các tùy chọn tiêu chí sau từ các danh mục khác nhau:
- Một tiêu chí chính và một tiêu chí phụ, hoặc
- Ba tiêu chí phụ
A chẩn đoán có thể bao gồm các tùy chọn tiêu chí sau từ các danh mục khác nhau:
- Một tiêu chí chính, hoặc
- Hai tiêu chí phụ
Thử nghiệm
Không có xét nghiệm đơn lẻ nào có thể thiết lập hoặc loại trừ ARVD / C. Các tiêu chí được sử dụng để xác định ARVD / C là khám sức khỏe, tiền sử gia đình, các xét nghiệm tim khác nhau và thông tin di truyền. Các thử nghiệm có thể bao gồm:
- Điện tâm đồ
- Điện tâm đồ trung bình tín hiệu
- Màn hình Holter 24 giờ
- Bài tập kiểm tra căng thẳng
- Siêu âm tim
- Hình ảnh cộng hưởng từ tim (MRI)
- Chụp cắt lớp vi tính tim (CT)
- Xét nghiệm di truyền
- Nghiên cứu điện sinh lý
- Tâm thất phải (RV angiogram)
- Sinh thiết tim
Điều trị ARVD / C như thế nào?
Các lựa chọn điều trị khác nhau tùy theo bệnh nhân và dựa trên kết quả xét nghiệm tim của bệnh nhân, tiền sử bệnh và sự hiện diện hay không có đột biến gen. Ba phương pháp điều trị rối loạn nhịp tim phổ biến nhất là dùng thuốc, cấy máy khử rung tim (ICD) và cắt đốt bằng ống thông.
Thuốc
Thuốc có thể được sử dụng để giảm số đợt và mức độ nghiêm trọng của rối loạn nhịp tim. Thuốc làm thay đổi đặc tính điện của tim theo một trong hai cách:
- Trực tiếp: Thuốc ảnh hưởng đến các dòng điện trong tim
- Một cách gián tiếp: Các loại thuốc như thuốc chẹn beta ngăn chặn tác dụng của adrenaline hoặc cải thiện lưu lượng máu đến tim.
Thuốc chẹn beta làm giảm nhịp tim, huyết áp và tác dụng của adrenaline. Chúng là một loại thuốc an toàn và được sử dụng phổ biến.
Nếu bệnh nhân bị nhịp nhanh thất mặc dù đã điều trị bằng thuốc chẹn beta, có thể khuyến cáo dùng thuốc chống loạn nhịp, chẳng hạn như sotolol hoặc amiodarone. Thuốc ức chế ACE cũng có thể hữu ích trong việc giảm khối lượng công việc lên tim và ngăn ngừa sự phát triển của suy tim. Xin lưu ý rằng tất cả các loại thuốc đều có thể gây ra tác dụng phụ và các loại thuốc mới đang được phát triển hàng năm.
Máy khử rung tim cấy ghép (ICD)
Máy khử rung tim cấy ghép thường được sử dụng để điều trị cho bệnh nhân ARVD / C. Các thiết bị này liên tục theo dõi nhịp tim và tự động cung cấp một cú sốc điện nhỏ cho tim nếu xảy ra nhịp tim không đều hoặc nhịp tim nhanh kéo dài. Điều này có thể gây ra cảm giác khó chịu nhất thời, được một số bệnh nhân mô tả là “bị đá vào ngực”.
ICD cũng có thể hoạt động như máy điều hòa nhịp tim và có thể điều trị cả nhịp chậm và nhịp nhanh. Chúng nên được kiểm tra ba đến sáu tháng một lần và có thể cần được thay thế bốn đến sáu năm một lần.
Cắt bỏ ống thông
Để điều trị ARVD / C bằng cắt đốt qua ống thông, các vùng tim gây rối loạn nhịp tim sẽ được định vị và đốt (đốt) để phá hủy mô. Thủ thuật xâm lấn này được thực hiện trong phòng thí nghiệm điện sinh lý và có thể làm giảm tần suất của các đợt loạn nhịp tim.
Cắt bỏ qua ống thông truyền thống, được gọi là cắt bỏ nội tâm mạc, xử lý cơ ở bề mặt bên trong của tim. Các ống thông được gửi qua các tĩnh mạch ở chân và theo đến tim, nơi có khu vực loạn nhịp tim và bị phá hủy. Gần đây, một kỹ thuật cắt bỏ đầy hứa hẹn được gọi là cắt bỏ màng ngoài tim đã được phát triển. Trong kỹ thuật này, bên ngoài của tim được xử lý. Nhiều rối loạn nhịp tim ARVD / C xuất phát từ bên ngoài tim. Trong cắt đốt tâm mạc, ống thông đi dưới xương ức và vào túi xung quanh tim. Mặc dù cắt bỏ màng ngoài tim có thể rất hiệu quả trong điều trị loạn nhịp tim ở bệnh nhân ARVD / C, nhưng đây là một thủ thuật phức tạp. Chúng tôi khuyên bạn nên thực hiện thủ thuật tại một trung tâm có kinh nghiệm điều trị bệnh nhân ARVD / C bằng phương pháp tiếp cận ngoại tâm mạc này.
Cắt đốt qua ống thông không phải là cách chữa trị cuối cùng cho ARVD / C, vì đây là một tình trạng bệnh tiến triển. Cắt bỏ qua ống thông có thể giúp giảm nhu cầu điều trị ICD. Điều quan trọng là bệnh nhân phải thảo luận cẩn thận với bác sĩ của họ về những rủi ro và lợi ích của việc cắt bỏ ống thông trước khi thực hiện thủ thuật này.
Tiên lượng cho ARVD / C là gì?
Một số bệnh nhân sẽ có một trái tim hoạt động ổn định trong nhiều thập kỷ, trong khi những người khác có thể bị rối loạn nhịp tim cần thay đổi thuốc hoặc cắt bỏ. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng triển vọng dài hạn của hầu hết những người mắc ARVD / C là tương đối tốt. Rất ít bệnh nhân bị rối loạn chức năng nghiêm trọng hoặc các đợt nhịp nhanh thất thường xuyên đến mức có thể cần phải ghép tim.
Chẩn đoán phân biệt
Tình trạng chính cần phân biệt với ARVD / C là nhịp nhanh thất vô căn xuất phát từ đường ra. Nhịp nhanh thất có thể giống hệt nhau, nhưng không có bất thường về cấu trúc của tim, không giống như tình huống trong ARVD / C nơi thường có tâm thất giãn ra, co bóp bất thường hoặc giảm chức năng. Nhịp nhanh đường ra thất phải thường gặp hơn ARVD / C và xảy ra ở những người trẻ tuổi, nếu không thì khỏe mạnh. Phương pháp điều trị là dùng thuốc hoặc cắt đốt bằng ống thông.