NộI Dung
- Gen ung thư vú
- Ai nên xem xét xét nghiệm di truyền
- Phòng thí nghiệm so với Thử nghiệm tại nhà
- Bộ dụng cụ xét nghiệm gen ung thư vú
- Làm bài kiểm tra tại nhà
- Khi kết quả tích cực
- Khi kết quả âm tính
- Khám sàng lọc ung thư vú
Theo Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia, ung thư vú là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ung thư ở phụ nữ. Theo ước tính từ Viện Ung thư Quốc gia, dự đoán sẽ có hơn 268.000 phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú vào năm 2019. Và, bất chấp những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị ung thư vú sớm, hơn 41.760 phụ nữ dự kiến sẽ chết vì căn bệnh này vào năm 2019.
Gen ung thư vú
Các gen ung thư vú là các đột biến di truyền (khuyết tật) làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú. Một số đột biến di truyền đã được xác định có liên quan đến ung thư vú bao gồm đột biến BRCA1, BRCA2 và không BRCA, bao gồm PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 và NBN.
Tên được đặt cho các đột biến thường dựa trên vị trí của chúng trong nhiễm sắc thể, nhà khoa học hoặc phòng thí nghiệm nơi chúng được phát hiện hoặc mô tả về chức năng bình thường của gen.
Các gen ung thư vú có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú thông qua một số cơ chế. Có nhiều gen bình thường trong cơ thể hoạt động để bảo vệ chống lại bệnh ung thư. Những khiếm khuyết và thay đổi trong các gen này làm giảm khả năng tự nhiên của cơ thể để chống lại bệnh tật.
Ví dụ, PTEN được gọi bằng cái tên này vì nó mô tả một đột biến trong gen tương đồng phosphatase và TENsin, trong điều kiện bình thường, giúp ngăn chặn sự phát triển của khối u. Khi gen này bất thường, nó có thể tạo điều kiện cho các khối u phát triển, và một khiếm khuyết trong gen này là một trong những bất thường di truyền liên quan đến ung thư vú.
Đôi khi, có nhiều hơn một đột biến ung thư vú làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
Ai nên xem xét xét nghiệm di truyền
Thông thường, xét nghiệm di truyền cho ung thư vú được thực hiện cho những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh. Có bằng chứng cho thấy có người thân mắc bệnh ung thư vú làm tăng khả năng một hoặc nhiều gen ung thư vú di truyền trong gia đình.
Theo hướng dẫn của Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia (NCCN), xét nghiệm di truyền được khuyến khích cho những phụ nữ đáp ứng các tiêu chí nhất định:
- Bị ung thư vú trước 50 tuổi
- Bị ung thư buồng trứng ở mọi lứa tuổi
- Có họ hàng cùng huyết thống với một đột biến ung thư vú đã biết (ví dụ: BRCA) hoặc một họ hàng cùng huyết thống đã mắc từ hai bệnh ung thư vú nguyên phát trở lên
- Có nhiều người thân cùng huyết thống trong gia đình mắc bệnh ung thư vú, với ít nhất một người được chẩn đoán trước 50 tuổi hoặc một thành viên nam trong gia đình mắc bệnh ung thư vú
Ngoài những tiêu chí này, có một loạt các tiêu chí khác mà NCCN xem xét các yếu tố nguy cơ đảm bảo đánh giá di truyền. Các hướng dẫn chủ yếu liên quan đến tiền sử gia đình và tiền sử cá nhân của bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng, và đôi khi, tiền sử cá nhân của các bệnh ung thư khác.
Kế hoạch chi tiết về di truyền của bạn cho bệnh ung thưPhòng thí nghiệm so với Thử nghiệm tại nhà
Xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân di truyền của ung thư vú thường được thực hiện trong một cơ sở y tế, với một xét nghiệm di truyền do bác sĩ chỉ định và giải thích. Nói chung, tư vấn di truyền và lập kế hoạch điều trị được sắp xếp cùng với nó.
Trong số những lợi ích của việc này, mẫu của bạn có thể được xử lý một cách đáng tin cậy và bác sĩ của bạn sẽ cập nhật kết quả, điều này có thể giúp bạn hiểu được kết quả.
Bảo hiểm sức khỏe của bạn có thể thanh toán hoặc có thể không thanh toán cho xét nghiệm di truyền lâm sàng đối với ung thư vú, nhưng có nhiều khả năng chi phí sẽ được chi trả nếu bạn đáp ứng các tiêu chí được đề nghị được liệt kê ở trên. Bảo hiểm không có khả năng chi trả cho xét nghiệm di truyền tại nhà.
Tuy nhiên, vì mức độ nghiêm trọng của bệnh, một số phụ nữ lựa chọn xét nghiệm di truyền ngay cả khi bảo hiểm y tế của họ sẽ không chi trả chi phí. Họ có thể thực hiện việc này trong bối cảnh lâm sàng hoặc chọn sử dụng bộ dụng cụ xét nghiệm tại nhà.
Có thể dễ dàng tiếp cận các xét nghiệm tại nhà (nhiều xét nghiệm có thể được đặt hàng trực tuyến hoặc thậm chí mua tại hiệu thuốc) và một số có mức giá hợp lý hơn so với xét nghiệm mà bạn nhận được thông qua bác sĩ. Nhưng có những cân nhắc quan trọng khác cần ghi nhớ.
Sự chính xác
Phòng thí nghiệm mà bác sĩ của bạn sử dụng bắt buộc phải tuân theo các quy định của liên bang và có thể là các yêu cầu bổ sung của tiểu bang liên quan đến cách thực hiện xét nghiệm, trình độ của các chuyên gia phòng thí nghiệm và quy trình kiểm soát chất lượng. Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, các tiêu chuẩn này (Bản sửa đổi Cải thiện Phòng thí nghiệm Lâm sàng, hoặc CLIA) giúp đảm bảo tính hợp lệ trong phân tích của các xét nghiệm di truyền - nghĩa là xét nghiệm dự đoán có hay không một gen hoặc sự thay đổi gen.
Tuy nhiên, không phải tất cả các xét nghiệm di truyền trực tiếp từ người tiêu dùng để tìm ung thư vú hoặc bất kỳ bệnh nào khác đều được CLIA chứng nhận, vì vậy bạn không thể chắc chắn rằng kết quả là chính xác. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm âm tính có thể có nghĩa là bạn không có (các) gen cụ thể mà xét nghiệm tại nhà xem xét, nhưng điều đó không có nghĩa là bạn không có gen khác ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh.
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) cảnh báo rằng các xét nghiệm tại nhà không nên được coi là sản phẩm thay thế để bác sĩ đánh giá.
Nhận kết quả
Khi bạn làm bài kiểm tra tại nhà, theo nhiều cách, bạn đang tự làm. Một mình bạn nhận kết quả - và một mình bạn quyết định phải làm gì (hoặc không làm) với chúng. Trong một số trường hợp, kết quả dương tính có thể gây ra đau khổ về cảm xúc mà có thể được bác sĩ kiểm tra hoặc quản lý. Mọi người cũng thường hiểu sai kết quả và ý nghĩa của chúng, vẽ ra một bức tranh không chính xác về nguy cơ ung thư vú của họ.
Trên thực tế, các chuyên gia đã lên tiếng lo ngại rằng xét nghiệm di truyền ung thư vú tự quản lý có thể mang lại cho phụ nữ và những người thân yêu của họ cảm giác an toàn giả tạo nếu xét nghiệm không cho thấy gen bị lỗi.
Một số bộ dụng cụ xét nghiệm tại nhà bao gồm số điện thoại mà bạn có thể gọi để được tư vấn di truyền. Mặc dù đó là một điểm cộng, nhưng bạn không nên mong đợi nhận được sự trợ giúp trong các quyết định điều trị như khi bạn đến gặp bác sĩ. Ví dụ: bạn có thể được cung cấp thông tin chính xác về tỷ lệ phần trăm những người có đột biến gen cụ thể tiếp tục phát triển ung thư vú, nhưng thông tin đó sẽ không được đưa vào ngữ cảnh đã cho của bạn gia đình và tiền sử bệnh tật đầy đủ, đó là một lợi thế mà bác sĩ của bạn có thể cung cấp.
Khi đề cập đến một vấn đề sức khỏe lớn như vậy, hầu hết phụ nữ sẽ được hưởng lợi từ sự hướng dẫn chuyên môn của đội ngũ y tế có kinh nghiệm về căn bệnh này.
Bộ dụng cụ xét nghiệm gen ung thư vú
Xét nghiệm gen ung thư vú đầu tiên (và hiện tại là duy nhất) được FDA chấp thuận, Báo cáo về rủi ro sức khỏe di truyền của bộ gen cá nhân (GHR) cho BRCA1 / BRCA2 (Các biến thể được chọn), đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt ) vào năm 2018. Bộ thử nghiệm được cung cấp bởi 23andMe, một công ty nổi tiếng để sản xuất các báo cáo xác định tổ tiên và quốc gia xuất xứ của một người.
Xét nghiệm tại nhà có thể xác định ba đột biến gen BRCA1 và BRCA2 khác nhau có xu hướng liên quan đến ung thư vú ở phụ nữ gốc Do Thái Ashkenazi. Theo báo cáo, những phụ nữ Ashkenazi có kết quả xét nghiệm dương tính với những bất thường di truyền này có thể có 50% đến 75% nguy cơ phát triển ung thư vú, cao hơn đáng kể so với nguy cơ đối với những phụ nữ không có đột biến này. trong các quần thể dân tộc khác.
Thử nghiệm di truyền đặc biệt này ban đầu được 23andMe cung cấp vào năm 2010 và đã bị ngừng theo sự thúc giục của các cơ quan quản lý cho đến khi thử nghiệm thêm để xác nhận tính chính xác của kết quả. Sau khi thử nghiệm thêm được chấp thuận theo các tiêu chuẩn quy định, thử nghiệm này đã có sẵn trở lại.
Các xét nghiệm di truyền tại nhà có sẵn thông qua các công ty khác và bạn có thể xét nghiệm di truyền cho các bệnh khác ngoài ung thư vú. Mặc dù các bộ dụng cụ thử nghiệm khác có thể cung cấp thông tin có giá trị, nhưng người tiêu dùng khó có thể biết chắc chắn. Vì các bộ dụng cụ thử nghiệm không được liên bang phê duyệt chưa trải qua quá trình phê duyệt nghiêm ngặt của FDA, nên không rõ chúng có hoạt động hay không. Và, bởi vì chúng không được FDA quản lý, bạn có thể không có quyền truy cập vào dữ liệu và hồ sơ theo dõi của chúng.
Một phần hình ảnh về rủi ro của bạn
Thử nghiệm 23andMe chỉ phát hiện ba trong số hơn 1.000 đột biến BRCA đã biết. Có một số gen ung thư vú đã biết khác, và thậm chí có những đột biến gen BRCA1 và BRCA2 khác có liên quan đến căn bệnh này.
Mặc dù hữu ích ở một mức độ nào đó, nhưng thực tế quan trọng này phải được ghi nhớ. Trong thông báo về việc phê duyệt, FDA đã nhấn mạnh điều này và cho biết, "Thử nghiệm này cung cấp thông tin cho một số cá nhân có thể có nguy cơ gia tăng và những người có thể không được sàng lọc di truyền ... nhưng nó có rất nhiều cảnh báo."
Điều quan trọng là bạn phải sử dụng điều này và bất kỳ bài kiểm tra tự làm nào với nhận thức đầy đủ về những gì nó có thể và không thể làm.
6 bộ xét nghiệm DNA tốt nhất năm 2020Làm bài kiểm tra tại nhà
Nếu quyết định tiến hành xét nghiệm di truyền tự thực hiện cho bệnh ung thư vú, bạn nên đặt lịch hẹn với bác sĩ trước thời hạn để thảo luận về những gì bạn nên làm với kết quả khi họ đến. Nếu bạn có bạn bè hoặc thành viên trong gia đình. bạn cảm thấy thoải mái khi chia sẻ trải nghiệm này, giải thích kế hoạch của mình và hỏi xem bạn có thể tin tưởng vào sự hỗ trợ của họ không.
Nếu bạn muốn thực hiện xét nghiệm di truyền ung thư vú có bán trên thị trường, bạn có thể mua trực tuyến hoặc mua tại quầy và tự thực hiện xét nghiệm.
Bạn sẽ chỉ cần lấy một mẫu nước bọt theo hướng dẫn đóng gói, đóng gói đúng cách để gửi đi phân tích và chờ kết quả.
Khi kết quả tích cực
Nếu bạn có kết quả dương tính khi xét nghiệm di truyền tại nhà, bạn cần thảo luận và xác minh kết quả của mình với bác sĩ. Bạn có thể cần các xét nghiệm di truyền bổ sung có thể xác định nhiều loại gen khác với các xét nghiệm tại nhà hoặc có liên quan hơn đến tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ của bạn.
Một số phụ nữ có nguy cơ ung thư vú di truyền đã chọn làm các xét nghiệm chẩn đoán thêm như hình ảnh và sinh thiết. Và một số phụ nữ thậm chí còn thực hiện bước quyết liệt hơn là điều trị trước bằng phẫu thuật - ngay cả khi không mắc bệnh ung thư.
Phụ nữ mang gen ung thư vú đã làm các thủ thuật như cắt bỏ vú (cắt bỏ vú), cắt buồng trứng (cắt bỏ buồng trứng) hoặc cắt bỏ tử cung (cắt bỏ tử cung) vì một số đột biến ung thư vú cũng liên quan đến tăng nguy cơ ung thư buồng trứng hoặc tử cung. .
Với tất cả những điều này, rõ ràng là các quyết định về chẩn đoán thêm và điều trị thêm là rất phức tạp và thay đổi cuộc sống, đòi hỏi đầu vào và lời khuyên từ các chuyên gia y tế có kinh nghiệm, những người đã nhìn thấy kết quả của bệnh ung thư cũng như kết quả điều trị.
Ung thư vú giai đoạn đầu-Quyết định phải làm gìKhi kết quả âm tính
Không rõ chính xác làm thế nào và tại sao ung thư vú xảy ra. Tại thời điểm này, hầu hết các bệnh ung thư vú không liên quan đến đột biến di truyền hoặc với thành phần gia đình / di truyền. Nhiều phụ nữ phát triển ung thư vú là người đầu tiên trong gia đình họ mắc bệnh.
Có nhiều loại ung thư vú khác nhau, chẳng hạn như ung thư biểu mô tủy, ung thư biểu mô nhú, ung thư biểu mô ống và những loại khác. Mỗi loại này có hình dạng khác nhau dưới kính hiển vi, và khả năng cao là mỗi loại có một nguyên nhân khác nhau. Cũng có nhiều khả năng là có nhiều hơn một nguyên nhân cho mỗi loại ung thư vú riêng lẻ. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm hút thuốc, tiếp xúc với liệu pháp nội tiết tố và béo phì.
Vì vậy, điều rất quan trọng là không nên lấy một kết quả xét nghiệm bình thường để đảm bảo 100% rằng bạn không có nguy cơ phát triển ung thư vú. Cũng nên nhớ rằng các xét nghiệm di truyền tại nhà chỉ có thể phát hiện một số gen ung thư vú đã biết.
Việc tầm soát ung thư vú được khuyến nghị vẫn áp dụng cho bạn ngay cả khi bạn có xét nghiệm di truyền bình thường.
Khám sàng lọc ung thư vú
Điều quan trọng cần biết là ngay cả khi bạn không có bất kỳ gen nào được cho là có liên quan đến ung thư vú, bạn vẫn có thể phát triển bệnh. Kiểm tra vú lâm sàng (khi kiểm tra sức khỏe hàng năm của bạn), chụp quang tuyến vú (bắt đầu từ tuổi 45, trừ khi được bác sĩ đề nghị khác) và tự kiểm tra vú hàng tháng là những cách đáng tin cậy nhất để tầm soát ung thư vú.
Một lời từ rất tốt
Khi bạn tiếp cận với một xét nghiệm có thể dự đoán khả năng mắc một căn bệnh nghiêm trọng giống như ung thư vú - có vẻ như khó có thể bỏ qua cơ hội đó. Tuy nhiên, tại thời điểm này, xét nghiệm tại nhà chỉ có thể xác định một vài trong số rất nhiều gen ung thư vú. Chịu trách nhiệm về sức khỏe của chính bạn là một bước trao quyền. Chỉ cần lưu ý rằng bạn sẽ cần hỗ trợ về mặt y tế, xã hội và tinh thần nếu bạn nhận được kết quả khả quan. Và hãy nhớ rằng: Mặc dù kết quả âm tính là lý tưởng, nhưng không nên coi đó là sự đảm bảo rằng bạn sẽ không bao giờ bị ung thư vú.