NộI Dung
Hội chứng Bartter là một rối loạn di truyền hiếm gặp, cản trở khả năng tái hấp thu muối, kali, canxi và các chất điện giải khác của thận, dẫn đến mất quá nhiều các hợp chất này trong nước tiểu. Còn được gọi là bệnh thận lãng phí muối, hội chứng Bartter được đặc trưng bởi tình trạng mất nước, mệt mỏi, chuột rút, yếu, giòn xương và cứng thận (xơ cứng cầu thận). Bệnh có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu và phân tích nước tiểu và xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Việc điều trị hướng vào việc quản lý các triệu chứng của bệnh trong từng trường hợp cụ thể. Không có cách chữa khỏi hội chứng Bartter.Hội chứng Bartter được đặt theo tên của Tiến sĩ Frederic Bartter, người đầu tiên mô tả rối loạn di truyền vào năm 1962.
Các loại hội chứng Bartter
Có năm loại hội chứng Bartter chính, mỗi loại liên quan đến một đột biến gen cụ thể. Tùy thuộc vào loại liên quan, các triệu chứng của hội chứng Bartter có thể rõ ràng tại hoặc gần thời điểm sinh (trước sinh) hoặc muộn hơn trong cuộc sống.
- Loại 1: Tiền sản
- Loại 2: Tiền sản
- Loại 3: Được coi là hội chứng Bartter "cổ điển" với các triệu chứng thường được chẩn đoán ở độ tuổi đi học trở lên
- Loại 4: Tiền sản
- Loại 5: Tiền sản
Tùy thuộc vào đột biến liên quan, các triệu chứng có thể từ nhẹ (như với loại 3 "cổ điển") đến nghiêm trọng (đặc biệt là với loại 4 và 5).
Các đột biến có thể quyết định loại triệu chứng nào phát triển và liệu trẻ em trai có dễ bị ảnh hưởng hơn không.
Các triệu chứng
Hội chứng Bartter có thể trở nên rõ ràng trước khi một em bé mắc bệnh này được sinh ra, biểu hiện là sự tích tụ quá nhiều nước ối (polyhydramnios) giữa 24 và 30 tuần tuổi thai.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Bartter thường đi tiểu quá nhiều (đa niệu), có dấu hiệu khát nước quá mức (đa niệu), nôn mửa và tiêu chảy. Mặc dù chứng đa ngứa ở trẻ sơ sinh có thể đe dọa đến tính mạng, nhưng chức năng thận của một số trẻ mắc chứng này sẽ bình thường hóa trong vòng vài tuần và không cần điều trị thêm.
Trong số các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Bartter:
- Việc mất quá nhiều muối có thể dẫn đến mất nước, táo bón, thèm muối, đa niệu, tiểu nhiều và thức dậy vào ban đêm để đi tiểu (tiểu đêm).
- Việc mất quá nhiều kali có thể dẫn đến hạ kali máu (kali trong máu thấp), đặc trưng bởi yếu cơ, chuột rút, mệt mỏi, tim đập nhanh, khó thở, các vấn đề về tiêu hóa và mất thính giác thần kinh.
- Sự mất quá nhiều canxi trong nước tiểu (tăng canxi niệu) có thể cản trở sự phát triển của xương ở trẻ em và gây ra chứng loãng xương và mất xương.
Các triệu chứng của hội chứng Bartter về cơ bản có thể khác nhau ở trẻ em, với một số trẻ chỉ gặp những triệu chứng nhẹ. Những người có các triệu chứng trước sinh có xu hướng nặng hơn, chủ yếu là do mất muối, kali hoặc canxi có thể cản trở sự phát triển bình thường của thai nhi.
Nguyên nhân
Hội chứng Bartter là một dạng lặn trên NST thường, có nghĩa là hai bản sao của gen bất thường-một từ cha và một từ mẹ-phải có mặt để bệnh phát triển.
Hội chứng Bartter là do đột biến ở một trong bảy gen khác nhau, mỗi gen có liên quan đến một loại hội chứng Bartter cụ thể. Các đột biến bổ sung có thể tạo ra các loại phụ với một loạt các triệu chứng hoặc mức độ bệnh khác nhau.
Các gen này có nghĩa là mã hóa các protein vận chuyển muối và chất điện giải như kali và canxi vào thận để tái hấp thu trong vòng Henle (ống hình chữ U, nơi nước và muối được thu hồi từ nước tiểu). Nếu các gen bị đột biến, các protein tạo thành không thể vận chuyển một số hoặc tất cả các hợp chất này qua các tế bào của quai Henle.
Các đột biến di truyền cụ thể dẫn đến năm loại hội chứng Bartter chính:
| Tên | Kiểu | Đột biến gen | Chi tiết |
| Hội chứng Bartter trước sinh | 1 | SLC12A1, NKCC2 | Có xu hướng nghiêm trọng với nguy cơ đa ối và sinh non |
| Hội chứng Bartter trước sinh | 2 | ROMK, KCNJ1 | Có xu hướng nghiêm trọng với nguy cơ đa ối và sinh non |
| Hội chứng Bartter cổ điển | 3 | CLCNKB | Có xu hướng nhẹ hơn các dạng khác của bệnh |
| Hội chứng Bartters với điếc thần kinh giác quan | 4 | BNDS | Có xu hướng bị mất thính lực nghiêm trọng do tổn thương dây thần kinh thính giác trước khi sinh |
| Hội chứng Bartter với hạ calci huyết trội trên autosomal | 5 | CASR | Thường nghiêm trọng và ảnh hưởng chủ yếu đến các bé trai bị chậm phát triển, giòn xương và mất thính giác |
Hội chứng Bartter rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến khoảng một trong số 1,2 triệu ca sinh. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em được sinh ra từ cha mẹ có quan hệ họ hàng (họ hàng gần gũi). Tình trạng này dường như phổ biến ở Costa Rica và Kuwait hơn bất kỳ dân số nào khác.
Có rất ít nghiên cứu liên quan đến tuổi thọ ở trẻ em mắc hội chứng Bartter, nhưng hầu hết các bằng chứng đều cho thấy triển vọng tốt nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm.
Mặc dù ảnh hưởng mà hội chứng Bartter có thể gây ra đối với thận, nhưng bệnh suy thận rất hiếm.
Chẩn đoán
Hội chứng Bartter được chẩn đoán dựa trên việc xem xét các triệu chứng và tiền sử bệnh cùng với các xét nghiệm máu và nước tiểu khác nhau. Vì chứng rối loạn này rất hiếm, nên thường cần có ý kiến từ nhà di truyền học, chuyên gia tư vấn di truyền và các chuyên gia khác.
Xét nghiệm máu để chẩn đoán hội chứng Bartter để tìm mức độ thấp của kali, clorua, magiê và bicarbonate trong máu cũng như mức độ tăng của các hormone renin và aldosterone.
Phân tích nước tiểu để tìm mức độ cao bất thường của natri, clorua, kali, canxi và magiê trong nước tiểu cũng như sự hiện diện của prostaglandin E2 (một dấu hiệu cho chứng viêm thận).
Các dạng tiền sản của hội chứng Bartter thường có thể được chẩn đoán trước khi sinh khi phát hiện đa ối mà không có dị tật bẩm sinh. Ngoài ra còn có nồng độ clorua và aldosterone tăng cao trong nước ối.
Xét nghiệm di truyền phân tử có thể xác nhận chẩn đoán. Có một số xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các đột biến khác nhau liên quan đến hội chứng Bartter, chỉ có ở các phòng thí nghiệm di truyền chuyên biệt.
Có thể cần xét nghiệm di truyền bổ sung để phân biệt hội chứng Bartter với một rối loạn di truyền có liên quan chặt chẽ nhưng nhẹ hơn được gọi là hội chứng Gitelman.
Sự đối xử
Mục tiêu chính của việc điều trị hội chứng Bartter là khôi phục sự cân bằng của chất lỏng và chất điện giải. Điều này được thực hiện như thế nào phần lớn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Một số trẻ em cần được quản lý tối thiểu hoặc cân bằng chất lỏng / điện giải của chúng có thể trở nên bình thường một cách tự nhiên mà không cần điều trị. Những người khác có thể yêu cầu sự chăm sóc suốt đời từ một nhóm các nhà cung cấp, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội khoa tổng quát và / hoặc bác sĩ thận học.
Thuốc men
Các chất bổ sung natri, kali clorua và magiê thường được sử dụng để điều chỉnh sự mất cân bằng điện giải. Các loại thuốc khác có thể được kê đơn để điều trị chứng viêm và mức độ prostaglandin thấp gây đi tiểu nhiều, chẳng hạn như thuốc chống viêm không steroid (NSAID) như Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib) và Tivorbex (indomethacin).
Thuốc chẹn axit dạ dày như Pepcid (famotidine) và Tagamet (cimetidine) - có thể cần thiết để giảm nguy cơ loét và chảy máu do sử dụng NSAID lâu dài.
Các loại thuốc khác, chẳng hạn như thuốc đối kháng aldosterone, thuốc chẹn thụ thể angiotensin II và thuốc ức chế men chuyển (ACE), có thể cần thiết để giảm nồng độ renin và nguy cơ tổn thương thận.
Tùy thuộc vào sự mất cân bằng điện giải nào, một số người có thể yêu cầu thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali như spironolactone hoặc amiloride để tăng thải natri qua nước tiểu nhưng vẫn giữ được kali.
Những điều bạn nên biết về thuốc lợi tiểuCác can thiệp khác
Ghép thận có thể điều chỉnh những bất thường nghiêm trọng và trong một số trường hợp hiếm hoi, được thực hiện khi một người nào đó đã phát triển biến chứng suy thận.
Trẻ sơ sinh có các triệu chứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng có thể cần thay nước và muối qua đường tĩnh mạch (IV). Trẻ em không phát triển thường được hưởng lợi từ liệu pháp hormone tăng trưởng để khắc phục tình trạng chậm phát triển và tầm vóc thấp bé. Cấy ghép ốc tai điện tử có thể được sử dụng để điều trị chứng điếc liên quan đến hội chứng Bartter loại 4.
Ngoài việc bổ sung và cung cấp đủ nước, có thể khuyến khích trẻ ăn thức ăn giàu muối và kali (có theo dõi).
Khi một đứa trẻ mắc hội chứng Bartter lớn hơn, tình trạng này thường trở nên dễ kiểm soát hơn.
Khi nào tôi cần đến bác sĩ chuyên khoa thận?Một lời từ rất tốt
Hội chứng Bartter là một rối loạn di truyền hiếm gặp và có khả năng nghiêm trọng, nếu được phát hiện sớm, thường có thể được quản lý bằng chế độ ăn uống, thuốc men và chất bổ sung. Ngay cả khi các triệu chứng nghiêm trọng, vẫn có các phương pháp điều trị để giúp phục hồi thính lực và điều chỉnh các rối loạn chức năng thận nghiêm trọng.
Triển vọng của những người mắc hội chứng Bartter đã được cải thiện đáng kể trong những năm gần đây. Với việc quản lý căn bệnh này một cách thích hợp, suốt đời, bao gồm cung cấp đủ nước và duy trì các chất điện giải, hầu hết những người mắc hội chứng Bartter có thể tránh được các biến chứng lâu dài (như suy thận) và sống bình thường, có năng suất.
- Chia sẻ
- Lật