NộI Dung
- Xét nghiệm di truyền bệnh Celiac để tìm hai gen
- Xét nghiệm gen Celiac liên quan đến màn hình đơn giản
- Kiểm tra di truyền không chẩn đoán bình đẳng
Hầu hết mọi người đều ăn gluten, một loại protein có trong ngũ cốc lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Tuy nhiên, ở những người có gen phù hợp, việc tiêu thụ gluten cuối cùng có thể dẫn đến bệnh celiac, một tình trạng tự miễn dịch khiến các tế bào bạch cầu chống lại bệnh của chính bạn tấn công niêm mạc ruột non của bạn.
Không phải tất cả những người mang gen bệnh celiac cuối cùng sẽ phát triển bệnh celiac - trên thực tế, trong khi có tới 40% dân số có một hoặc cả hai gen cần thiết, chỉ 1% dân số thực sự mắc bệnh celiac. Vì vậy, có tiềm năng di truyền không có nghĩa là bạn sẽ được chẩn đoán mắc bệnh celiac và cần phải từ bỏ gluten; trên thực tế, tỷ lệ cược được xếp chồng lên nhau.
Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền cho bệnh celiac có thể cung cấp một mảnh ghép khác cho câu đố chẩn đoán, đặc biệt là trong trường hợp chẩn đoán của bạn không rõ ràng hoặc nơi bạn đang cố gắng xác định nhu cầu xét nghiệm trong tương lai.
Xét nghiệm di truyền bệnh Celiac để tìm hai gen
Chịu đựng với tôi - điều này trở nên phức tạp.
Các gen khiến bạn mắc bệnh celiac nằm trên phức hợp HLA-class II của DNA của chúng ta và chúng được gọi là gen DQ. Mọi người đều có hai bản sao của gen DQ - một từ mẹ của họ và một từ cha của họ. Có rất nhiều loại gen DQ, nhưng có hai loại có liên quan đến phần lớn các trường hợp bệnh celiac: HLA-DQ2 và HLA-DQ8.
Trong số này, cho đến nay, HLA-DQ2 là phổ biến nhất trong dân số nói chung, đặc biệt là ở những người có di sản châu Âu - khoảng 30% hoặc hơn những người có tổ tiên được ca ngợi từ khu vực đó trên thế giới mang HLA-DQ2. HLA-DQ8 được coi là hiếm hơn, xuất hiện ở khoảng 10% dân số nói chung, mặc dù nó cực kỳ phổ biến ở những người từ Trung và Nam Mỹ.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng 96% những người được chẩn đoán bằng sinh thiết bị bệnh celiac mang DQ2, DQ8 hoặc một số kết hợp của cả hai. Vì bạn nhận được một gen DQ từ mẹ và một gen từ bố, nên bạn có thể có hai bản sao của DQ2, hai bản sao của DQ8, một bản sao của DQ2 và một của DQ8 hoặc một bản sao của DQ2 hoặc DQ8 được kết hợp với một gen DQ khác.
Trong mọi trường hợp, nếu bạn mang một bản sao của DQ2 hoặc DQ8, bạn được coi là có nguy cơ mắc bệnh celiac cao hơn nhiều. Có một số bằng chứng cho thấy việc mang hai bản sao của một trong các gen (DQ2 hoặc DQ8) có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh nhiều hơn.
Ít nhất một nghiên cứu đã chỉ ra rằng một gen cụ thể khác, HLA-DQ7, cũng có khuynh hướng mắc bệnh celiac. Trên thực tế, trong nghiên cứu đó, 2% những người bị bệnh celiac được chứng minh bằng sinh thiết mang HLA-DQ7, nhưng không phải DQ2 hoặc DQ8. Tuy nhiên, có một số tranh cãi về việc liệu có DQ7 có thực sự khiến bạn mắc bệnh celiac hay không và xét nghiệm di truyền ở Hoa Kỳ hiện không công nhận DQ7 là "gen bệnh celiac".
Ngoài ra, nghiên cứu mới chỉ ra rằng bạn không cần phải mang HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 để phát triển độ nhạy với gluten không phải celiac. Có thể có thêm gen HLA-DQ liên quan đến nhạy cảm với gluten.
Xét nghiệm gen Celiac liên quan đến màn hình đơn giản
Xét nghiệm gen bệnh celiac không hề xâm lấn. Bạn sẽ cung cấp cho phòng thí nghiệm một mẫu máu của mình, sử dụng tăm bông để thu thập một số tế bào từ bên trong má hoặc sử dụng ống tiêm hoặc lọ để thu thập một số tế bào nước bọt của bạn. Sau đó, máu, tế bào má hoặc nước bọt của bạn sẽ được phòng thí nghiệm phân tích; bất kỳ phương pháp nào trong số này đều cho kết quả chính xác như nhau.
Hầu hết mọi người được thực hiện xét nghiệm di truyền kết hợp với các xét nghiệm khác do bác sĩ chỉ định. Tuy nhiên, có thể (mặc dù tốn kém) để thực hiện xét nghiệm mà không cần bác sĩ tham gia.
Có hai nơi bạn có thể thực hiện xét nghiệm mà không cần chỉ định của bác sĩ: Enterolab, một phòng thí nghiệm chuyên biệt ở Dallas (Enterolab cũng thực hiện xét nghiệm độ nhạy với gluten) và dịch vụ xét nghiệm di truyền 23andMe.com.
Với giá khoảng 150 đô la (thanh toán tại thời điểm bạn đặt hàng), Enterolab sẽ phân tích gen của bạn và cho bạn biết bạn mang gen HLA-DQ nào, bao gồm cả việc bạn có mang một trong hai gen bệnh celiac chính hay không. Xét nghiệm được thực hiện với các tế bào được thu thập bằng một miếng gạc ở bên trong má của bạn, vì vậy không có liên quan đến việc lấy máu. Sau khi bạn ngoáy má và gửi mẫu thử, kết quả sẽ được gửi qua email cho bạn trong vòng khoảng ba tuần.
Trong khi đó, với 23andMe.com, bạn sẽ nhổ vào lọ và gửi lọ đi kiểm tra. Công ty cung cấp xét nghiệm gen bệnh celiac thông qua tùy chọn "Sức khỏe và Tổ tiên", có giá khoảng 200 đô la. Báo cáo của bạn cũng sẽ cung cấp thông tin chi tiết về tổ tiên của bạn và dữ liệu về họ hàng di truyền.
Kiểm tra di truyền không chẩn đoán bình đẳng
Vì không phải tất cả những ai mang gen celiac đều được chẩn đoán mắc bệnh celiac (trên thực tế, hầu hết mọi người không phát triển tình trạng bệnh ngay cả với gen), nên xét nghiệm di truyền dương tính không đồng nghĩa với việc chẩn đoán.
Tất cả các xét nghiệm di truyền bệnh celiac dương tính của bạn sẽ đưa bạn vào nhóm mà các bác sĩ coi là nhóm "nguy cơ cao" đối với bệnh celiac. Do đó, các xét nghiệm gen bệnh celiac chủ yếu hữu ích để loại trừ bệnh celiac trong những trường hợp có các triệu chứng celiac. Trong một số trường hợp, một người có thể có kết quả xét nghiệm celiac không rõ ràng và xét nghiệm gen có thể giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác.
Các xét nghiệm gen cũng hữu ích để loại trừ bệnh celiac ở các thành viên gia đình có chẩn đoán mắc bệnh celiac. Việc xét nghiệm bệnh celiac cho người thân được khuyến khích khi ai đó trong gia đình bạn được chẩn đoán, nhưng nếu bạn biết mình mang gen bệnh celiac, bạn nên theo dõi chặt chẽ hơn.
Cuối cùng, có thể sử dụng các xét nghiệm gen để xem liệu bệnh celiac có khả năng xảy ra ở những người đã áp dụng chế độ ăn không có gluten hay không.
Bạn cần ăn gluten để xét nghiệm bệnh celiac thông thường cho chính xác. Tuy nhiên, một số người nhận ra rằng ăn không có gluten làm cho họ cảm thấy tốt hơn và loại bỏ protein gluten khỏi chế độ ăn của họ trước đang kiểm tra bệnh celiac. Nếu sau đó họ quyết định muốn chẩn đoán, họ có hai lựa chọn: thử thách thức gluten hoặc trải qua xét nghiệm di truyền.
Bạn không cần phải ăn gluten để kiểm tra gen bệnh celiac - một lần nữa, xét nghiệm chỉ xác định xem bạn có tiềm năng phát triển bệnh celiac, không phải nếu bạn thực sự mắc bệnh. Do đó, mặc dù xét nghiệm di truyền không thể cung cấp câu trả lời tuyệt đối về việc bạn có thực sự bị bệnh celiac hay không, nhưng nhiều người thích thử thách gluten hơn vì nó không yêu cầu họ quay lại gluten để có thêm thông tin về tình trạng của họ.
Chúng ta chưa biết nhiều về bệnh celiac và không rõ tại sao một số người mang gen bệnh celiac lại phát triển bệnh trong khi những người khác thì không. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền bệnh celiac có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh ở các thành viên trong gia đình và trong những trường hợp không hoàn toàn rõ ràng.