NộI Dung
- Dấu hiệu của chứng loạn sản màng cứng
- Nguyên nhân nào gây ra chứng loạn sản xương sọ?
- Chẩn đoán Loạn sản Cleidocranial Dysplasia
- Điều trị loạn sản Cleidocranial
Loạn sản màng não là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến răng và xương, chẳng hạn như hộp sọ, mặt, cột sống, xương đòn và chân. Xương ở những người bị CCD có thể được hình thành khác nhau hoặc có thể dễ gãy hơn bình thường, và một số xương như xương đòn có thể không có.
Cái tên "loạn sản xương sọ" bắt nguồn từ "cleido", dùng để chỉ xương đòn và "sọ não", dùng để chỉ hộp sọ. Những bất thường về hộp sọ và xương đòn, cùng với những bất thường về răng, là những đặc điểm chính của CCD.
Dấu hiệu của chứng loạn sản màng cứng
Nhiều xương khác nhau trong cơ thể có thể bị ảnh hưởng bởi các dấu hiệu và triệu chứng của CCD, và trong những trường hợp nhẹ, chúng có thể ít rõ ràng hơn và khó chẩn đoán hơn.
Hộp sọ và khuôn mặt
- Không đóng hoặc chậm đóng các thóp, các điểm mềm giữa các đĩa sọ ở trẻ sơ sinh (thông thường, các đĩa sọ đan vào nhau khi em bé trưởng thành trong thời thơ ấu)
- Trán rộng, phẳng hoặc nhô ra, đôi khi có rãnh dọc xuống trung tâm
- Sống mũi thấp, rộng
- Đôi mắt mở rộng
- Mặt dưới nhỏ và hàm dưới
- Vòm miệng cứng vòm cao hoặc hở hàm ếch
- Các xoang nhỏ hoặc không có, dẫn đến viêm xoang
- Các vấn đề về tai, bao gồm cả nhiễm trùng tai và đôi khi mất thính giác
Hàm răng
- Răng sữa không tự mọc
- Răng trưởng thành bị ảnh hưởng có thể bị bọc trong xương và không thể tự mọc.
- Răng siêu số (phụ)
- Răng đông đúc
- Sai khớp cắn (răng không khớp đúng cách khi cắn), khớp cắn dưới hoặc khớp cắn hở
- Men răng mỏng, có thể làm cho răng dễ bị sâu hơn (sâu răng)
Các khu vực khác
- Tầm vóc thấp
- Xương đòn hình thành không hoàn chỉnh hoặc thiếu (xương đòn), vai dốc
- Ngón tay ngắn
- Ngực hẹp
- Xương sườn thừa hoặc thiếu
- Dị tật ở xương chậu, có thể gây phức tạp khi sinh con
- Vẹo cột sống (độ cong của cột sống)
- Genu valgum (gõ đầu gối)
- Giảm xương (giảm mật độ xương)
- Chứng ngưng thở lúc ngủ
Nguyên nhân nào gây ra chứng loạn sản xương sọ?
Loạn sản màng não phát triển khi có vấn đề với gen RUNX2 - có vai trò trong việc hình thành nguyên bào xương, tế bào tạo xương trong cơ thể đang phát triển - và trong quá trình trưởng thành của tế bào chondrocytes, tế bào tạo ra sụn.
Chẩn đoán Loạn sản Cleidocranial Dysplasia
CCD được chẩn đoán khi các đặc điểm chính của bệnh được tìm thấy trong quá trình khám lâm sàng và chụp X-quang. Xét nghiệm di truyền để tìm đột biến trong gen RUNX2 cũng có thể giúp chẩn đoán CCD.
Điều trị loạn sản Cleidocranial
Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của hội chứng đối với bệnh nhân. Những người bị CCD có thể trải qua nhiều thủ thuật chỉnh hình, tái tạo khuôn mặt và nha khoa để cải thiện sự thoải mái, chức năng và sức khỏe của họ. Các phương pháp điều trị được đề xuất có thể bao gồm:
- Đối với trẻ em, phẫu thuật tái tạo khuôn mặt trên xương của khuôn mặt để tạo hình lại trán hoặc gò má
- Quy trình hợp nhất cột sống để hỗ trợ cột sống
- Phẫu thuật cẳng chân để điều chỉnh đầu gối gập (đầu gối cong vào trong về phía trung tâm của cơ thể)
- Phẫu thuật sửa chữa gãy xương do xương dễ gãy
- Cắt bỏ các mảnh xương đòn nhỏ có thể ảnh hưởng đến đám rối thần kinh cánh tay và gây đau cánh tay hoặc các vấn đề về thần kinh
- Ống tai để điều trị nhiễm trùng tai
- Đội mũ bảo vệ khi chơi thể thao để bảo vệ các vùng hở của hộp sọ
- Bổ sung canxi và vitamin D giúp xương chắc khỏe
Điều trị các vấn đề về răng do chứng loạn sản xương sọ gây ra
Chỉnh nha và phẫu thuật miệng có thể giải quyết răng thừa hoặc răng bị ảnh hưởng. Bước đầu tiên là đánh giá cẩn thận từng chiếc răng, sau đó là nhổ những chiếc răng thừa. Để duy trì răng tồn tại, các bác sĩ có thể loại bỏ mô nướu và hướng dẫn sự phát triển của những răng đó vào miệng bằng niềng răng. Để có kết quả nhanh hơn, một số bệnh nhân thích cấy ghép, cầu răng hoặc răng giả. Đôi khi cần phải phẫu thuật hàm để chỉnh lại khớp cắn.