NộI Dung
Thoát vị hoành bẩm sinh là gì?
Thoát vị cơ hoành bẩm sinh (CDH) xảy ra khi có một lỗ trên cơ hoành, là một tấm cơ mỏng ngăn cách ngực và bụng. Khi khoảng trống này hình thành trong quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ, ruột, dạ dày hoặc thậm chí gan có thể di chuyển vào khoang ngực. Sự hiện diện của các cơ quan bụng này trong lồng ngực làm hạn chế không gian cho phổi và có thể gây ra các biến chứng hô hấp. Bởi vì CDH buộc phổi phải phát triển ở trạng thái bị nén, một số khía cạnh chức năng của chúng có thể không phát triển bình thường cho đến sau khi sinh em bé.
Thoát vị hoành bẩm sinh và giảm sản phổi
Một em bé mắc CDH có thể bị một dạng phổi kém phát triển được gọi là giảm sản phổi.
Khi giảm sản phổi xảy ra, có những bất thường tác động:
Số lượng túi khí (phế nang) có sẵn để không khí vào phổi
Khoảng cách mà oxy phải di chuyển để đến các mạch máu trong phổi
Lượng máu có thể được vận chuyển trong các mạch máu trong phổi (tăng huyết áp động mạch phổi)
Trước khi sinh, nhau thai đảm nhận tất cả các chức năng của phổi để thai nhi có thể phát triển trong bụng mẹ mà không bị nồng độ oxy thấp (giảm oxy máu). Tuy nhiên, sau khi sinh, trẻ còn phụ thuộc vào chức năng của phổi, và nếu tình trạng kém phát triển của trẻ nghiêm trọng, kỹ thuật thông khí nhân tạo sẽ là cần thiết. CDH có thể xuất hiện ở bên trái, bên phải hoặc hiếm khi ở cả hai bên ngực. CDH xảy ra ở khoảng 1/500 ca sinh sống.
Thoát vị cơ hoành bẩm sinh | Hỏi & Đáp
Tiến sĩ Jena Miller thảo luận về phương pháp điều trị và chăm sóc do Trung tâm Johns Hopkins về liệu pháp bào thai cung cấp cho những bà mẹ có con được chẩn đoán mắc chứng thoát vị hoành bẩm sinh (CDH). Cô ấy thảo luận về cách nó được chẩn đoán, các lựa chọn điều trị và theo dõi tiếp theo.
Nguyên nhân gây ra CDH?
Trong phôi thai đang phát triển, màng ngăn được hình thành hoàn chỉnh sau 10 tuần tuổi thai. Tuy nhiên, trong trường hợp CDH, quá trình hình thành cơ hoành bị gián đoạn. Một khi có một lỗ trên cơ hoành, chất chứa trong ổ bụng có thể di chuyển vào lồng ngực. Đây được gọi là thoát vị. Bởi vì hoạt động của thai nhi và chuyển động thở trở nên thường xuyên và mạnh mẽ hơn khi tiếp tục mang thai, số lượng thoát vị có thể dao động hoặc tăng lên.
Đôi khi CDH là do nhiễm sắc thể của trẻ có vấn đề hoặc do rối loạn di truyền. Nếu rơi vào trường hợp này, em bé có thể mắc thêm các bệnh lý hoặc bất thường về cơ quan. Trong các trường hợp khác, CDH có thể xảy ra mà không có nguyên nhân di truyền xác định được. Đây được gọi là CDH bị cô lập, và trong những trường hợp này, mối quan tâm hàng đầu là mức độ giảm sản phổi do khiếm khuyết gây ra. Để xác định CDH có bị phân lập hay không và cung cấp thông tin chính xác nhất về bệnh thì cần phải xét nghiệm gen.
Chẩn đoán CDH
Việc phát hiện CDH có thể đến khi siêu âm định kỳ, có thể phát hiện ra lượng nước ối dư thừa và / hoặc các chất trong ổ bụng trong khoang ngực của thai nhi. Để xác nhận chẩn đoán trước khi sinh về CDH, các bác sĩ có thể thực hiện siêu âm rất chi tiết, tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi và đo kích thước phổi của nó. Trong quá trình kiểm tra siêu âm, các bác sĩ tập trung vào những phát hiện cụ thể có thể chỉ ra sự hiện diện của hội chứng. Xét nghiệm di truyền được thực hiện bằng phương pháp chọc dò ối.
Kích thước phổi sau đó được đo và so sánh với kích thước dự kiến ở giai đoạn này của thai kỳ. Điều này có thể được thực hiện bằng cách đo tỷ lệ diện tích phổi trên chu vi vòng đầu (LHR) hoặc so sánh LHR quan sát / dự kiến (o / e LHR). Điều quan trọng nữa là xác định xem gan cũng đã di chuyển vào lồng ngực hay chưa. Dựa trên các phép đo này, các chuyên gia tại Trung tâm Điều trị Thai nhi Johns Hopkins có thể phân loại mức độ nghiêm trọng của CDH là nhẹ, trung bình hoặc nặng. Các kỹ thuật hình ảnh chuyên biệt bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI) được sử dụng để giúp đạt được đánh giá chính xác nhất.
Thoát vị hoành bẩm sinh cũng có thể được chẩn đoán sau khi sinh - thường là nếu trẻ sơ sinh khó thở.
Điều trị CDH
Sau khi sinh, một em bé bị CDH có thể được phẫu thuật để đóng khiếm khuyết. Tuy nhiên, phẫu thuật sau khi sinh không giải quyết được tổn thương phổi đã xảy ra.Vì lý do này, các thủ thuật điều trị bào thai được khuyến khích trong một số thai kỳ. Các thủ thuật này có thể giúp giảm lượng tổn thương phổi có thể xảy ra trong thai kỳ. Mục tiêu của điều trị bào thai là đảo ngược một số tổn thương phổi do chèn ép phổi.
Điều trị thai nhi đối với CDH
Tắc khí quản qua nội soi (FETO): Phổi của thai nhi sản xuất chất lỏng ra khỏi cơ thể qua miệng của em bé. Nếu lượng chất lỏng chảy ra này bị tắc nghẽn, nó sẽ không đi đến đâu và sưng lên trong phổi bị ảnh hưởng. Khi điều này xảy ra trong khoảng thời gian từ bốn đến năm tuần, phổi sẽ mở rộng và chức năng của nó dường như được cải thiện. Loại tắc nghẽn này có thể được thực hiện bằng cách chặn tạm thời khí quản của thai nhi (khí quản) bằng một quả bóng trong một khoảng thời gian. Điều này được thực hiện bằng cách thực hiện nội soi lấy thai hoạt động, được gọi là FETO. Người ta tin rằng FETO hoạt động bằng cách tăng trưởng thành của phổi và đảo ngược một số tác hại của CDH đối với chức năng phổi.
Giám sát thai nhi và lập kế hoạch sinh nở: Có khả năng cao là em bé bị CDH sẽ trở nên nặng hơn trước ngày dự sinh. Một phần của kế hoạch điều trị toàn diện sẽ bao gồm việc theo dõi thai nhi và bà mẹ chặt chẽ để tránh tình trạng thai nhi bị suy giảm nghiêm trọng và xác định hoàn cảnh và thời điểm sinh tối ưu.