NộI Dung
Hội chứng Costello là một chứng rối loạn rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể, gây ra vóc dáng thấp bé, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc trưng, phát triển quanh mũi và miệng, và các vấn đề về tim. Nguyên nhân của hội chứng Costello không được biết, mặc dù đột biến gen được nghi ngờ. Năm 2005, các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Trẻ em DuPont ở Delaware (Hoa Kỳ) đã tìm thấy đột biến gen trong chuỗi HRAS có mặt ở 82,5% trong số 40 người mắc hội chứng Costello mà họ nghiên cứu.Chỉ có khoảng 150 báo cáo về hội chứng Costello đã được công bố trong các tài liệu y khoa trên toàn thế giới, vì vậy không rõ tần suất hội chứng thực sự xảy ra hoặc ai có nhiều khả năng bị ảnh hưởng bởi nó.
Các triệu chứng
Các triệu chứng điển hình cho hội chứng Costello là:
- Khó tăng cân và chậm lớn sau khi sinh, dẫn đến vóc dáng thấp bé
- Da lỏng lẻo quá mức ở cổ, lòng bàn tay, ngón tay và lòng bàn chân (cutis laxa)
- Phát triển không phải ung thư (u nhú) xung quanh miệng và lỗ mũi
- Các đặc điểm trên khuôn mặt như đầu to, tai thấp với các thùy to, dày, môi dày và / hoặc lỗ mũi rộng
- Thiểu năng trí tuệ
- Da khô, dày trên bàn tay và bàn chân hoặc cánh tay và chân (tăng sừng)
- Các khớp ngón tay linh hoạt bất thường.
Một số cá nhân có thể bị hạn chế chuyển động ở khuỷu tay hoặc thắt chặt gân ở mặt sau của mắt cá chân. Những người mắc hội chứng Costello có thể bị dị tật tim hoặc bệnh tim (bệnh cơ tim). Có một tỷ lệ cao sự phát triển của khối u, cả ung thư và không ung thư, liên quan đến hội chứng.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Costello dựa trên ngoại hình của một đứa trẻ bị rối loạn sinh ra, cũng như các triệu chứng khác có thể có. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Costello đều gặp khó khăn khi bú cũng như tăng cân và lớn lên, vì vậy điều này có thể gợi ý chẩn đoán. Chẩn đoán hội chứng Costello được thiết lập với các phát hiện lâm sàng gợi ý và xác định một biến thể gây bệnh của gen HRAS thông qua xét nghiệm di truyền phân tử.
Sự đối xử
Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Costello, vì vậy chăm sóc y tế tập trung vào các triệu chứng và rối loạn hiện có. Tất cả những người mắc hội chứng Costello đều được đánh giá tim mạch để tìm các khuyết tật tim và bệnh tim. Liệu pháp vật lý và vận động có thể giúp một cá nhân đạt được tiềm năng phát triển của mình. Theo dõi dài hạn về sự phát triển của khối u, các vấn đề về cột sống hoặc chỉnh hình cũng như thay đổi về tim hoặc huyết áp cũng rất quan trọng, vì tuổi thọ của một người mắc hội chứng Costello sẽ bị ảnh hưởng bởi sự hiện diện của các vấn đề về tim hoặc khối u ung thư.