NộI Dung
Hội chứng Cri du Chat (tiếng Pháp có nghĩa là "tiếng mèo kêu") là một chứng rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do bị thiếu hoặc bị xóa các phần của nhiễm sắc thể số 5. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường có tiếng kêu the thé giống như tiếng mèo kêu, do đó tình trạng bệnh Tên. Vì tình trạng này xảy ra do thiếu các phần của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 5, Cri du Chat còn được gọi là hội chứng 5p- (5p trừ).Các triệu chứng
Các đặc điểm thể chất chính và các triệu chứng của hội chứng Cri du Chat là do các gen bị thiếu hoặc bị xóa ở nhánh nhỏ (p) của nhiễm sắc thể số 5. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng tập hợp các triệu chứng cụ thể liên quan đến Cri du Chat và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đó, liên quan đến kích thước và vị trí của phần nhiễm sắc thể bị xóa hoặc bị thiếu.
Giống như các rối loạn nhiễm sắc thể khác, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, có một số biểu hiện chính của tình trạng này có thể nhận thấy ngay từ khi mới sinh. Các đặc điểm nổi bật này bao gồm:
- Cân nặng khi sinh thấp
- Phản xạ mút kém
- Tăng trưởng chậm hoặc không phát triển
- Một tiếng kêu the thé, meo meo nghe như tiếng mèo kêu
- Trương lực cơ thấp
Mặc dù chúng có thể không có tất cả các đặc điểm, nhưng nhiều trẻ sơ sinh mắc bệnh Cri du Chat có các đặc điểm thể chất riêng biệt, bao gồm:
- Đầu nhỏ (tật đầu nhỏ) và hàm
- Khuôn mặt tròn bất thường
- Sai khớp cắn của răng
- Đôi mắt rộng, xếch xuống
- Các nếp gấp da xung quanh mắt
- Tai thấp
- "Nối mạng" của ngón tay và ngón chân (đồng bộ)
- Sứt môi hoặc hở hàm ếch
Khi trẻ em mắc chứng này lớn lên, chúng có thể bắt đầu biểu hiện và trải qua một loạt các triệu chứng liên quan đến Cri du Chat, cũng như các rối loạn khác thường thấy ở những người được chẩn đoán mắc bệnh này, bao gồm:
- Chậm phát triển vận động, nhận thức và lời nói
- Khuyết tật trí tuệ trung bình đến nặng
- Khuyết tật vận động
- Co giật
- Các hành vi giống tự kỷ, chẳng hạn như vỗ tay, đung đưa và nhạy cảm với tiếng ồn
- Vẹo cột sống
- Dị tật tim bẩm sinh (khoảng 15–20 phần trăm bệnh nhân)
- Hernias
- Các vấn đề về hành vi như giận dữ và kém chú ý / kiểm soát xung động
- Đi bộ với dáng đi chậm rãi, có người bảo vệ hoặc cần thiết bị hỗ trợ di chuyển, bao gồm cả xe lăn
- Hành vi tự hủy hoại bản thân như đập đầu và gãi da
- Nhiễm trùng tái phát (đặc biệt là đường hô hấp, tai và đường tiêu hóa)
- Cận thị
- Táo bón
- Bất thường về thận hoặc tiết niệu
- Tóc bạc sớm
- Khó ngủ
- Vấn đề đào tạo nhà vệ sinh
Nguyên nhân
Hội chứng Cri du Chat lần đầu tiên được mô tả vào năm 1963 bởi một bác sĩ nhi khoa người Pháp tên là Jérôme Lejeune. Lejeune được biết đến nhiều nhất vì đã khám phá ra cơ sở di truyền của thể tam nhiễm 21 (hội chứng Down).
Rối loạn này được cho là rất hiếm - chỉ có khoảng 50-60 trẻ sơ sinh được sinh ra với Cri du Chat ở Hoa Kỳ mỗi năm. Tình trạng này có xu hướng ảnh hưởng đến nữ giới thường xuyên hơn nam giới và được chẩn đoán ở những người thuộc mọi sắc tộc.
Mặc dù Cri du Chat có liên quan đến gen nhưng nó không nhất thiết là một tình trạng di truyền. Hầu hết các trường hợp xảy ra de novo (hoặc tự phát) trong quá trình phát triển phôi thai. Các nhà nghiên cứu không chắc chắn tại sao những lần xóa này lại xảy ra. Bố mẹ của đứa trẻ sinh ra Cri du Chat do mất đoạn tự phát sẽ có nhiễm sắc thể thường. Do đó, nếu họ sinh thêm một em bé nữa trong tương lai, không chắc rằng một đứa trẻ khác cũng sẽ được sinh ra với tình trạng này.
Trong một số trường hợp, tình trạng này xảy ra do các gen được chuyển từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác. Điều này làm cho vật chất di truyền được sắp xếp lại. Sự chuyển vị giữa các nhiễm sắc thể có thể xảy ra một cách tự phát hoặc được truyền lại từ cha hoặc mẹ là người mang gen bị ảnh hưởng.
Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng những người mắc bệnh Cri du Chat bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng có thể bị xóa một gen cụ thể, CTNND2. Cần nghiên cứu thêm về mối liên hệ tiềm ẩn giữa các triệu chứng của tình trạng bệnh và các gen cụ thể, nhưng khi tìm hiểu thêm về mối liên hệ, có khả năng nguyên nhân sẽ được hiểu rõ hơn. Hiểu được lý do tại sao sự mất đoạn gen xảy ra sẽ là một phần quan trọng trong việc định hướng chẩn đoán và điều trị để cải thiện cuộc sống của những người mắc bệnh Cri du Chat.
Chẩn đoán
Hầu hết các trường hợp Cri du Chat có thể được chẩn đoán khi sinh như một phần của quá trình đánh giá trẻ sơ sinh kỹ lưỡng. Các đặc điểm thể chất chính của tình trạng này, đặc biệt là tật đầu nhỏ, có thể dễ dàng nhận biết ở trẻ sơ sinh. Các triệu chứng liên quan khác, chẳng hạn như tiếng "mèo kêu", trương lực cơ thấp và phản xạ bú kém, cũng rõ ràng ngay sau khi sinh.
Một số loại xét nghiệm di truyền khác nhau, bao gồm karyotyping, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và Phân tích vi mô nhiễm sắc thể, có thể được sử dụng để tìm kiếm sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể số 5 được chẩn đoán Cri du Chat.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm chuyên môn cao hơn để xác định xem các vết xóa là tự phát hay do gen bị ảnh hưởng của cha mẹ. Nếu là trường hợp thứ hai, có các xét nghiệm có thể xác định cha mẹ nào có gen chuyển vị.
Sự sẵn có ngày càng nhiều của các kỹ thuật xét nghiệm di truyền chuyên biệt đã cho phép một số trường hợp Cri du Chat được chẩn đoán trước phẫu thuật.
Khám sàng lọc sơ sinh cho các rối loạn di truyềnSự đối xử
Mức độ nghiêm trọng của Cri du Chat tồn tại trên một phổ. Kinh nghiệm mắc, được chẩn đoán và điều trị tình trạng bệnh cũng như các triệu chứng của nó sẽ là duy nhất đối với mỗi người mắc bệnh. Các gia đình có con mắc bệnh Cri du Chat thường tranh thủ sự giúp đỡ của nhiều loại nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác nhau, bao gồm các chuyên gia y tế đồng minh, nhân viên xã hội và chuyên gia giáo dục. Sau khi sinh một đứa trẻ mắc bệnh Cri du Chat, cha mẹ thường được giới thiệu để được tư vấn di truyền.
Vì Cri du Chat thường được chẩn đoán khi sinh hoặc ngay sau đó, các gia đình có thể bắt đầu xây dựng đội hỗ trợ ngay lập tức. Can thiệp sớm giúp gia đình phát triển các chiến lược để quản lý sự khác biệt cả về thể chất và cảm xúc của trẻ mắc chứng Cri du Chat so với các bạn cùng lứa tuổi.
Phần lớn trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh Cri du Chat bắt đầu một số hình thức trị liệu trước sinh nhật đầu tiên của chúng. Điều này thường bao gồm sự kết hợp của liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ. Nếu một bệnh nhân có tình trạng sức khỏe liên quan, chẳng hạn như dị tật tim bẩm sinh, họ cũng sẽ cần các dịch vụ y tế chuyên biệt hơn ngoài việc chăm sóc thông thường.
Cha mẹ có thể cần tìm kiếm các nguồn lực cộng đồng và học thuật để giúp trẻ em mắc Cri du Chat thích nghi với trường học. Các chương trình giáo dục đặc biệt là một lựa chọn, tùy thuộc vào loại và mức độ học tập và / hoặc khuyết tật thể chất của trẻ, cũng như có tính đến nhu cầu xã hội và hành vi của trẻ. Một số gia đình chọn cho trẻ học tại nhà với Cri du Chat hoặc ghi danh vào các trường hoặc chương trình được thiết kế đặc biệt.
Tuổi thọ của bệnh nhân Cri du Chat không bị ảnh hưởng trực tiếp bởi tình trạng này, mặc dù các biến chứng từ các đặc điểm của nó - chẳng hạn như phát triển viêm phổi hít nếu họ dễ mắc các vấn đề về hô hấp - có thể gây ra rủi ro. Trong nhiều trường hợp được ghi nhận, trẻ em mắc bệnh Cri du Chat đã sống tốt đến tuổi trung niên và hơn thế nữa. Tuy nhiên, những người mắc chứng Cri du Chat không phải lúc nào cũng có thể sống tự lập. Nhiều người lớn với tình trạng này sẽ cần các dịch vụ hỗ trợ về y tế, xã hội, quản lý trường hợp và hướng nghiệp.
Các liệu pháp thay thế và bổ sung cũng có thể hữu ích cho bệnh nhân mắc bệnh Cri du Chat, đặc biệt là trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Liệu pháp chơi, liệu pháp hương thơm, liệu pháp âm nhạc và liệu pháp liên quan đến động vật đều được chứng minh là có lợi cho trẻ em với Cri du Chat.
5 loại thuốc thay thế phổ biến nhất được sử dụng ngày nayĐối với trẻ em bị khuyết tật nặng hơn, cần dùng ống nuôi dưỡng (nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch) và những trẻ có hành vi tự gây thương tích nghiêm trọng có thể cần được chăm sóc bổ sung. Y tá chăm sóc sức khỏe tại nhà, cơ sở sinh hoạt cộng đồng hoặc điều dưỡng cũng là những lựa chọn cho những gia đình cần hỗ trợ để giúp con họ có một cuộc sống đầy đủ, an toàn, hạnh phúc và khỏe mạnh.
Một lời từ rất tốt
Các triệu chứng của Cri du Chat tồn tại trên một phạm vi phổ biến và có thể bao gồm khuyết tật nặng về trí tuệ và thể chất, chậm phát triển chức năng nói hoặc vận động và các vấn đề về hành vi hoặc các tình trạng y tế khác, chẳng hạn như dị tật tim bẩm sinh hoặc cong vẹo cột sống. Các biến chứng liên quan đến tình trạng này, hoặc những biến chứng thường xảy ra với nó, có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, nhưng điều quan trọng cần nhớ là hầu hết những người mắc Cri du Chat đều sống tốt ở độ tuổi trung niên trở lên.