NộI Dung
- Kiểm tra Clorua mồ hôi
- Xét nghiệm di truyền
- Thử nghiệm tiền sản / tiền thai
- Sàng lọc sơ sinh
- Chẩn đoán phân biệt
Kiểm tra Clorua mồ hôi
Xét nghiệm mồ hôi, được gọi một cách thích hợp hơn là xét nghiệm clorua mồ hôi, đã được coi là xét nghiệm được lựa chọn kể từ lần đầu tiên được giới thiệu vào năm 1959. Xét nghiệm này có độ chính xác cao với tỷ lệ dương tính chính xác là 98%.
Cách kiểm tra hoạt động
Một trong những triệu chứng chính của CF là da có vị mặn.
Điều này được gây ra khi một dạng protein bị lỗi, được gọi là chất điều hòa xuyên màng xơ nang (CTFR), cản trở dòng chảy bình thường của nước và các ion khoáng vào và ra khỏi tế bào.
Khi điều này xảy ra trong tuyến mồ hôi, nó sẽ ngăn không cho natri được tái hấp thu vào các tế bào và khiến clorua tích tụ trong ống dẫn mồ hôi. Khi lượng natri và clorua quá mức được đẩy lên gần bề mặt da, chúng sẽ kết hợp với nhau để tạo thành muối. Mức độ tích tụ trên da, cụ thể là hàm lượng clorua - có thể được sử dụng chẩn đoán để xác nhận CF.
Cách kiểm tra được thực hiện
Quá trình kiểm tra mồ hôi diễn ra nhanh chóng, không đau và không xâm lấn. Nó có thể được sử dụng để chẩn đoán mọi người ở mọi lứa tuổi, mặc dù trẻ sơ sinh dưới hai tuần hoặc bảy cân có thể không tiết đủ mồ hôi để đưa ra kết quả chính xác.
Tương tự, một tình trạng phổ biến được gọi là phù nề, có đặc điểm là giữ nước, có thể làm loãng mẫu mồ hôi và gây ra kết quả âm tính giả.
Kiểm tra mồ hôi thường được thực hiện trên cẳng tay nhưng có thể được thực hiện trên đùi của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ hơn. Thủ tục mất khoảng một giờ.
Để thực hiện kiểm tra mồ hôi:
- Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm đặt hai điện cực lên da, một trong số đó có chứa một đĩa đệm có chất gel cảm ứng mồ hôi gọi là pilocarpine.
- Sau đó, một dòng điện nhỏ được đưa qua các điện cực để kích thích hoạt động của thuốc. Điều này gây ra cảm giác ngứa ran nhẹ, nhưng ít hoặc không gây khó chịu.
- Sau khoảng 10 phút, dòng điện sẽ tắt và các điện cực được tháo ra. Da được lau sạch và một mảnh giấy lọc được áp dụng cho khu vực.
- Khi đã thu thập đủ lượng mồ hôi, thường sau 30 đến 45 phút, miếng dán được lấy ra và gửi đến phòng thí nghiệm để đánh giá.
Có nhiều biến thể của quy trình, một số sử dụng một thiết bị duy nhất gọi là cuộn dây Macroduct để vừa thực hiện kích thích điện vừa thu mồ hôi.
Kết quả kiểm tra thường được trả lại trong vòng một ngày hoặc lâu hơn. Để đảm bảo độ chính xác, bạn nên thực hiện xét nghiệm mồ hôi tại phòng khám được Tổ chức phi lợi nhuận CFF) chứng nhận.
Diễn giải kết quả
Xét nghiệm mồ hôi có thể chẩn đoán CF bằng nồng độ clorua trong mẫu được thu thập.
Đối với trẻ em và người lớn, phạm vi chẩn đoán là:
- Tiêu cực: dưới 30 mmol / L
- Đường viền: từ 30 đến 59 mmol / L
- Tích cực: 60 mmol / L hoặc lớn hơn
Nếu kết quả dương tính được trả về, CFF khuyến nghị nên thực hiện xét nghiệm mồ hôi lần thứ hai hoặc xét nghiệm di truyền độc lập để xác nhận kết quả.
Xét nghiệm di truyền có thể được ưu tiên hơn nếu xét nghiệm mồ hôi dương tính mạnh, nhưng các triệu chứng không hoàn toàn phù hợp với CF. Điều này là do có những rối loạn di truyền khác liên quan đến nồng độ clorua cao có thể gây ra kết quả dương tính giả.
Nếu kết quả đường biên được trả về, cần thực hiện xét nghiệm mồ hôi lần thứ hai trong trường hợp có lỗi trong phòng thí nghiệm hoặc mẫu lấy mồ hôi không đủ. Thử nghiệm di truyền cũng có thể được xem xét.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh xơ nang bằng cách phát hiện các đột biến di truyền cụ thể liên quan đến bệnh. Cho đến nay, các nhà khoa học đã xác định được hơn 2.000 đột biến có thể gây ra CF bằng cách tạo ra các dạng khiếm khuyết của protein CFTR.
Cách kiểm tra hoạt động
Bệnh xơ nang là một rối loạn lặn trên NST thường, có nghĩa là bạn cần phải thừa hưởng đột biến CFTR từ cả bố và mẹ để mắc bệnh. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một đột biến, bạn sẽ không bị CF nhưng là người mang gen có thể truyền đột biến cho con bạn.
Bởi vì có rất nhiều đột biến CTFR khác nhau, không có xét nghiệm đơn lẻ nào có thể phát hiện tất cả các biến thể. Xét nghiệm di truyền tiêu chuẩn, được gọi là bảng ACMG / AGOG, được thiết kế để phát hiện 23 đột biến CFTR phổ biến nhất. Các đột biến được lựa chọn dựa trên khuyến nghị chung của Trường Cao đẳng Di truyền và Di truyền Y tế Hoa Kỳ (ACMG) và Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG).
Cách kiểm tra được thực hiện
Xét nghiệm gen CF thường được thực hiện trên mẫu máu nhưng cũng có thể được thực hiện bằng cách lấy một miếng gạc tế bào từ bên trong má của bạn. Kết quả thường được nhận trong vòng ba đến năm ngày làm việc.
Diễn giải kết quả
Nếu xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán CF, kết quả dương tính có nghĩa là bạn có hai bản sao của đột biến CFTR và kết quả là bạn bị xơ nang.
Dựa trên các loại đột biến bạn có, xét nghiệm cũng có thể được sử dụng để dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ví dụ: trong số hơn 2.000 đột biến CTFR, đột biến deltaf508 sẽ được tìm thấy trong khoảng 70% trường hợp. Nếu bạn thừa hưởng hai đột biến này từ cha mẹ của mình, bạn sẽ có khả năng bị tắc nghẽn đường hô hấp lớn hơn, tiết dịch nhầy đặc hơn và tuyến tụy hoạt động kém hơn.
Dựa trên hồ sơ di truyền của bạn, cố vấn di truyền có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin về các đột biến cụ thể của bạn và làm việc với bác sĩ để xác định con đường phía trước.
Hướng dẫn Thảo luận của Bác sĩ về Bệnh xơ nang
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Thử nghiệm tiền sản / tiền thai
Ngoài việc chẩn đoán bệnh xơ nang, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để giúp cha mẹ tìm ra khả năng sinh con mắc bệnh CF. Khi được sử dụng cho mục đích này, thử nghiệm được gọi là sàng lọc sóng mang.
Sàng lọc người mang thai có thể được sử dụng cho các cặp vợ chồng dự định có thai hoặc những người đang mang thai. Vì vậy, cả ACMG và ACOG đều xác nhận sàng lọc người mang mầm bệnh như một phần thường quy của chăm sóc trước khi sinh. Xét nghiệm có thể được thực hiện một mình (đặc biệt nếu một người có tiền sử gia đình mắc bệnh CF) hoặc là một phần của bảng mở rộng gồm nhiều xét nghiệm di truyền.
Cách kiểm tra được thực hiện
Xét nghiệm có thể xác định xem một hoặc cả hai bạn có đột biến CFTR hay không. Có đột biến không phải là hiếm như bạn nghĩ, với một số nhóm chủng tộc có nguy cơ cao hơn nhiều so với những nhóm khác.
Nói theo thống kê, số người mang đột biến CFTR ở Hoa Kỳ là khoảng:
- 1 trong 29 người Mỹ gốc da trắng (có nghĩa là 1 trong 3.500 nguy cơ)
- 1 trong 46 người Mỹ gốc Tây Ban Nha (1 trong 10.000 nguy cơ)
- 1 trong 65 người Mỹ gốc Phi (1 trong 20.000 nguy cơ)
- 1 trong 90 người Mỹ gốc Á (1 trong 100.000 nguy cơ)
Ban đầu, xét nghiệm được thực hiện trên một đối tác, thường là phụ nữ nếu cô ấy đang mang thai.
Bởi vì cần hai bản sao của đột biến để CF xảy ra, kết quả âm tính có nghĩa là bạn, là một cặp vợ chồng, không có nguy cơ sinh con với CF. Tuy nhiên, nếu bạn dương tính, bạn tình của bạn cần được kiểm tra.
Nếu cả hai bạn đều có đột biến CFTR, điều đó có nghĩa là con bạn có 25% khả năng mắc bệnh xơ nang (hai đột biến); 50% cơ hội là người mang mầm bệnh (một đột biến; và 25% cơ hội không bị ảnh hưởng (không có đột biến).
Thật không may, bạn không thể làm gì với tư cách là cha mẹ để ảnh hưởng đến tỷ lệ cược theo cách này hay cách khác.
Kiểm tra chẩn đoán trước khi sinh
Nếu xét nghiệm di truyền được thực hiện trong khi mang thai và cả hai bạn đều dương tính với đột biến CFTR, thì cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác định xem thai nhi có bị xơ nang hay không.
Xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh có thể cho bạn biết độ chắc chắn cao về việc thai nhi mắc bệnh hay chỉ đơn giản là người mang mầm bệnh. Có hai quy trình có thể được sử dụng để thu thập mẫu để thử nghiệm:
- Chọc dò nước ối là một thủ thuật trong đó một lượng nhỏ chất lỏng được chiết xuất từ túi bao quanh thai nhi. Điều này thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ nhưng có thể được thực hiện ngay cho đến thời điểm sinh nở.
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) là một quy trình khác, trong đó các tế bào từ các hình chiếu giống như ngón tay trên nhau thai được lấy để đánh giá. CVS có thể được thực hiện từ 10 đến 13 tuần của thai kỳ.
Nếu cuộc điều tra xác nhận rằng con bạn bị CF, bạn sẽ gặp chuyên gia tư vấn di truyền và Bác sĩ Sản khoa để thảo luận về các lựa chọn của bạn.
Sàng lọc sơ sinh
Việc tầm soát xơ nang ở trẻ sơ sinh được thực hiện thường xuyên để có thể bắt đầu điều trị sớm nhằm ngăn ngừa nhiều biểu hiện nghiêm trọng hơn của bệnh.
Trong khi tất cả 50 tiểu bang và Quận Columbia hiện có luật bắt buộc kiểm tra định kỳ CF ở trẻ sơ sinh, các quy trình xét nghiệm khác nhau tùy theo tiểu bang.
Kể từ khi triển khai sàng lọc toàn dân vào năm 2010, tỷ lệ chẩn đoán CF ở trẻ sơ sinh đã tăng từ 10% năm 2006 lên hơn 60% vào năm 2013.
Cách kiểm tra được thực hiện
Trẻ sơ sinh thường được kiểm tra trong ngày đầu tiên hoặc ngày thứ hai của cuộc đời. Một mẫu máu được lấy từ một vết kim chích trên gót chân của em bé và được đặt trên một thẻ (gọi là thẻ Guthrie) và gửi đến phòng thí nghiệm của bang để phân tích.
Quá trình sàng lọc được thực hiện theo ba giai đoạn:
- Xét nghiệm đầu tiên tìm kiếm một loại enzym tuyến tụy được gọi là trypsinogen hoạt tính miễn dịch (IRT), là một chất chỉ điểm cho căn bệnh này. Trong khi IRT tăng cao gợi ý nhiều đến CF, các tình trạng khác có thể gây ra sự gia tăng, bao gồm cả sinh non. Do đó, việc chẩn đoán CF không được coi là quá nhiều vì đây là dấu hiệu của căn bệnh này.
- Nếu IRT cao, xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, có nghĩa là em bé bị CF hoặc là người mang mầm bệnh.
- Để xác định chắc chắn chẩn đoán, một bài kiểm tra mồ hôi được thực hiện.
Mặc dù đây là phương pháp sàng lọc lý tưởng, nhưng không phải tất cả các bang đều quy định xét nghiệm di truyền như một phần của đánh giá định kỳ. Một số tiểu bang chỉ yêu cầu IRT. Trong trường hợp này, thay vì chuyển sang xét nghiệm di truyền, em bé được kiểm tra lại khi được hai tuần tuổi. Nếu IRT thứ hai cao, em bé được bước trực tiếp đến bài kiểm tra mồ hôi.
Các tiểu bang khác quy định việc sử dụng cả IRT và xét nghiệm di truyền, loại bỏ nhu cầu thăm khám lần thứ hai (và chẩn đoán có thể bị bỏ sót).
Chẩn đoán phân biệt
Mặc dù các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán xơ nang có độ chính xác cao, nhưng đôi khi kết quả có thể không thuyết phục. Có thể đã xảy ra lỗi trong phòng thí nghiệm hoặc các triệu chứng, trong khi gợi ý bệnh xơ nang, thực sự là một cái gì đó khác.
Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ có thể muốn khám phá các nguyên nhân có thể khác. Trong số đó:
- Bệnh suyễn có thể bắt chước và đôi khi cùng tồn tại với các triệu chứng hô hấp của bệnh CF. Vì không có xét nghiệm chẩn đoán bệnh hen suyễn, bệnh này chỉ có thể được phân biệt bằng cách không có ngón tay khoèo (thường gặp ở những người bị CF) hoặc không có chất nhầy trong cơn cấp tính đường hô hấp.
- Giãn phế quản là tình trạng phổi bị tổn thương khiến bạn khó đào thải chất nhầy ra ngoài. Mặc dù CF có thể gây giãn phế quản, viêm phổi và bệnh lao cũng vậy. Để phân biệt giữa các nguyên nhân, bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm đờm để kiểm tra vi rút, nấm hoặc vi khuẩn hoặc yêu cầu xét nghiệm máu hoặc da để tìm bệnh lao.
- Bệnh celiac chia sẻ các triệu chứng tiêu hóa tương tự với CF. Nó thường có thể được phân biệt bằng sinh thiết ruột. Hơn nữa, những người mắc bệnh celiac thường thấy các triệu chứng của họ được cải thiện khi loại bỏ gluten khỏi chế độ ăn của họ.
- Không phát triển có nghĩa là bé không tăng cân như mong đợi. Trong một số trường hợp, suy dinh dưỡng có thể dẫn đến kết quả xét nghiệm mồ hôi dương tính giả. Việc không có các triệu chứng hô hấp thường là manh mối cho thấy đó không phải là CF.
- Rối loạn vận động đường mật nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó các tế bào cực nhỏ của hệ hô hấp, được gọi là lông mao, không hoạt động. Nó có thể được phân biệt với CF bằng mức IRT thấp.
- Chia sẻ
- Lật