Bệnh xơ nang là gì?

NộI Dung

• Các triệu chứng xơ nang
• Nguyên nhân
• Chẩn đoán
• Sự đối xử
• Đương đầu

Bệnh xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền, đe dọa tính mạng, làm tổn thương phổi và đường tiêu hóa. Nó được gây ra bởi một gen bị lỗi kích hoạt sản xuất chất nhầy đặc làm tắc nghẽn đường thở và ngăn chặn sự bài tiết của các enzym tiêu hóa.

Các triệu chứng tiến triển và thường nghiêm trọng, và chúng có thể bao gồm các vấn đề về hô hấp, nhiễm trùng phổi tái phát, tăng trưởng kém, vô sinh nam và viêm mãn tính tuyến tụy, gan, thận và tim.

CF có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu, sàng lọc di truyền và một thủ tục được gọi là xét nghiệm clorua mồ hôi.

Mặc dù không có cách chữa trị CF, nhưng có những phương pháp điều trị có thể cải thiện cả tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của một người.

Chúng bao gồm các kỹ thuật thông đường thở, thuốc kháng sinh dạng hít, chất làm loãng chất nhầy, enzym tuyến tụy, chế độ ăn nhiều calo và các loại thuốc thế hệ mới được gọi là thuốc điều biến CFTR. Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần ghép phổi.

Các triệu chứng xơ nang

Là một chứng rối loạn di truyền, xơ nang là thứ mà bạn sinh ra. Nó có thể xuất hiện hoặc không kèm theo các triệu chứng tại thời điểm mới sinh và thường có thể mất vài tháng hoặc thậm chí vài năm trước khi bất kỳ dấu hiệu bệnh tật nào xuất hiện. Khi đó, phổi và đường tiêu hóa có thể đã bị tổn thương mà không thể phục hồi.

Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu phổ biến nhất của CF bao gồm:

• Sự tắc nghẽn của phân đầu tiên của em bé (phân su)
• Da có vị mặn
• Ho mãn tính, thở khò khè hoặc đờm có màu
• Phân lỏng, nhờn và thường có mùi hôi
• Nhiễm trùng phổi, thường tái phát
• Tăng trưởng kém và không phát triển

Trừ khi có thể kiểm soát được các triệu chứng này, nếu không thì tình trạng căng thẳng lên phổi (và không thể tăng cân) có thể có tác động tích lũy, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và làm tăng nguy cơ biến chứng của bệnh.

Một số biến chứng đặc trưng hơn bao gồm:

• Chậm dậy thì
• Giãn phế quản (sự dày lên mãn tính của thành phổi)
• Giảm cân
• Viêm tụy (viêm tụy)
• Vô sinh nam
• Tăng huyết áp động mạch phổi (huyết áp cao trong phổi)
• Sỏi mật
• Bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang
• Cor pulmonale (suy tim bên phải)
• Xơ gan (sẹo chức năng của gan)

Bởi vì CF gây ra tổn thương tiến triển cho các tế bào và mô, bất kỳ tổn thương nào gây ra cho phổi và các cơ quan khác phần lớn sẽ không thể phục hồi. Tử vong thường là hậu quả của suy hô hấp, sau đó là suy tim và suy gan.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang

Nguyên nhân

Bệnh xơ nang là do đột biến gen thụ thể xuyên màng (CFTR) của bệnh xơ nang, gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein CFTR. Đây là loại protein mà cơ thể cần để điều chỉnh dòng chảy của muối và nước vào và ra khỏi tế bào. . Nếu protein bị biến dạng hoặc bị lỗi, nó có thể gây ra hiện tượng mất nước trên bề mặt tế bào, dẫn đến chất nhầy xung quanh đặc lại.

CF là một rối loạn lặn trên NST thường, có nghĩa là bạn cần phải thừa hưởng đột biến CFTR từ cả bố và mẹ để mắc bệnh. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một gen khiếm khuyết, bạn sẽ không có CF mà thay vào đó sẽ là người mang gen đột biến.

Bạn có thể di truyền căn bệnh này nếu mỗi người trong số cha mẹ của bạn có đột biến CFTR hoặc bản thân CF. Nếu cả cha và mẹ đều là nhà cung cấp dịch vụ, bạn sẽ có:

• 25% cơ hội có CF
• 50% cơ hội trở thành người vận chuyển
• 25% cơ hội không bị ảnh hưởng

Mặt khác, nếu một trong số cha mẹ của bạn là nhà cung cấp dịch vụ và người kia có CF, thì bạn có 50/50 cơ hội có CF hoặc trở thành nhà cung cấp dịch vụ.

Bệnh xơ nang là một trong những bệnh di truyền phổ biến hơn, ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 2.500 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ.

Nó phổ biến nhất ở người da trắng và người gốc Tây Ban Nha, và ít xảy ra hơn ở những người gốc Phi hoặc Châu Á.

Các yếu tố nguy cơ xơ nang

Chẩn đoán

Có một số xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh xơ nang. Chúng hoạt động bằng cách phát hiện trực tiếp đột biến CFTR hoặc đo gián tiếp những thay đổi sinh học phù hợp với bệnh. Phương pháp chẩn đoán có thể khác nhau trong thời kỳ mang thai, khi đứa trẻ được sinh ra hoặc bất cứ lúc nào sau đó.

Hướng dẫn Thảo luận của Bác sĩ về Bệnh xơ nang

Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.

tải PDF

Trong số hai bài kiểm tra tiêu chuẩn thường được sử dụng để chẩn đoán CF:

• Kiểm tra clorua mồ hôi, còn được gọi đơn giản là bài kiểm tra mồ hôi, đo lượng clorua trên da. Vì CF cản trở quá trình vận chuyển muối đến và đi từ tế bào, nên sẽ có sự tích tụ muối trong mồ hôi.
• Kiểm tra CFTR di truyền được sử dụng để phát hiện các đột biến phổ biến nhất của đột biến CFTR. Trong khi có hơn 2.000 đột biến CFTR được biết là nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang, 23 đột biến có trong bảng tiêu chuẩn đại diện cho những nghi phạm có khả năng xảy ra nhất.

Trong thời kỳ mang thai, xét nghiệm di truyền CFTR có thể được sử dụng để kiểm tra chất lỏng thu được thông qua chọc dò màng ối hoặc các tế bào được chiết xuất qua lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).

Sàng lọc sơ sinh cũng được sử dụng tiêu chuẩn để chẩn đoán CF và ngày nay được bắt buộc ở tất cả 50 tiểu bang và Quận Columbia. Điều này đòi hỏi sẽ khác nhau tùy thuộc vào nơi bạn sống ở Hoa Kỳ. Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh dương tính, xét nghiệm mồ hôi sẽ được sử dụng để xác định chẩn đoán.

Cách chẩn đoán bệnh xơ nang

Sự đối xử

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh xơ nang, nhưng những tiến bộ trong điều trị đã kéo dài tuổi thọ của những người sống chung với căn bệnh này.

Mục đích của điều trị CF gấp 4 lần: ngăn ngừa nhiễm trùng, duy trì chức năng phổi, bình thường hóa tiêu hóa và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Trong số các công cụ điều trị được sử dụng để quản lý CF:

• Kỹ thuật khai thông đường thở (ACTs) được thực hiện để đánh bật và tống chất nhầy tích tụ ra khỏi phổi. Các kỹ thuật bao gồm ho khan, bộ gõ ngực hoặc dao động thành ngực.
• Chế độ ăn nhiều chất béo, nhiều calo được sử dụng để bù đắp cho sự kém hấp thu chất béo, protein và chất dinh dưỡng trong ruột.
• Bổ sung enzyme tuyến tụy được sử dụng để tăng cường các enzym tiêu hóa mà tuyến tụy không thể sản xuất do sự tích tụ quá nhiều chất nhầy.
• Thuốc kháng sinh được thực hiện hàng ngày để ngăn ngừa nhiễm trùng phổi do vi khuẩn.
• Mucolytics-drugs dùng để làm loãng chất nhầy trước ACTs-có thể được sử dụng.
• Bộ điều chế CFTR là một nhóm thuốc mới có thể sửa chữa một số khiếm khuyết trong protein CFTR và khôi phục chức năng điều hòa của chúng.
• Liệu pháp oxy có thể được sử dụng trong các đợt cấp khi hô hấp của bạn bị suy giảm nghiêm trọng.
• Dinh dưỡng đường ruột, còn được gọi là cho ăn bằng ống, có thể được sử dụng nếu bạn không thể duy trì cân nặng thông qua chế độ dinh dưỡng bình thường.
• Cấy ghép phổi được coi là khi phổi của bạn không còn có thể hỗ trợ sự sống sót mà không cần thở máy.

Cách điều trị bệnh xơ nang

Đương đầu

Vào năm 1938, khi bệnh xơ nang lần đầu tiên được xếp vào nhóm bệnh, trẻ em hiếm khi sống quá năm đầu đời. Vào những năm 1980, người ta có thể mong đợi sống lâu từ 20 đến 25 năm. Ngày nay, bức tranh đã thay đổi hoàn toàn với những người sống tốt ở độ tuổi 40 và thậm chí 50 nếu việc điều trị được bắt đầu sớm và tuân thủ.

Điều này không có nghĩa là CF đã ít nghiêm trọng hơn bao giờ hết. Đó là một sự kiện thay đổi cuộc đời, đòi hỏi sự siêng năng và kiên định để không chỉ đối phó với bệnh tật mà còn sống với tiêu chuẩn cuộc sống cao nhất có thể.

Để đạt được điều này, bạn cần bình thường hóa CF trong cuộc sống của mình bằng cách thiết lập các thói quen và thực hành để tránh những thăng trầm có thể gây ra căng thẳng và gia tăng khuyết tật. Trong số những điều cần cân nhắc, bạn cần phải:

• Quản lý dinh dưỡng của bạn. Những người bị CF thường cần gấp đôi lượng calo hàng ngày so với những người khác.
• Tập thể dục thường xuyên. Các thói quen thể dục lý tưởng nên bao gồm tối thiểu 20 đến 30 phút hoạt động aerobic ba lần mỗi tuần. Tìm điều gì đó thú vị mà bạn có thể làm suốt đời.
• Giữ đủ nước. Làm như vậy để phổi và ruột hoạt động bình thường. Tùy thuộc vào độ tuổi của bạn, bạn nên uống không dưới sáu đến tám cốc nước cao mỗi ngày.
• Thực hiện khai thông đường thở một cách chính xác. Khi nhu cầu sức khỏe của bạn thay đổi, các loại dụng cụ thông quan bạn cần cũng có thể thay đổi. Nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa phổi hoặc bác sĩ vật lý trị liệu nếu bạn không đạt được kết quả như mong muốn.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ. Ngoài bạn bè và gia đình, bạn có thể liên hệ với chi hội gần nhất của Tổ chức Xơ nang (CFF) để tham gia vào mạng lưới hỗ trợ trong khu vực của bạn.
• Tìm kiếm sự trợ giúp tài chính. CFF cung cấp các dịch vụ giúp các gia đình đối phó tốt hơn với chi phí điều trị CF cao.

Một lời từ rất tốt

Trong khi sàng lọc sơ sinh đã làm tăng đáng kể tỷ lệ chẩn đoán CF ở trẻ sơ sinh, hơn 25% chẩn đoán chỉ được thực hiện trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên và những năm đầu trưởng thành.

Đây là một vấn đề vì chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn nhiều biến chứng nghiêm trọng hơn của CF trước khi có thể gây ra bất kỳ tổn thương nghiêm trọng nào. Trong khi điều trị không thể ngăn chặn hoặc đảo ngược bệnh, nó có thể đảm bảo nhiều năm không bệnh nữa.

Để đạt được điều này, điều quan trọng là phải biết các triệu chứng ban đầu của CF và nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn nghi ngờ con mình có thể mắc bệnh. Điều này đặc biệt đúng ở những bang chỉ sàng lọc bằng xét nghiệm máu IRT, điều này có thể dẫn đến 5% trẻ em bị chẩn đoán chậm hoặc kết quả âm tính giả, theo nghiên cứu từ Trường Y và Y tế Công cộng Đại học Wisconsin .

Bạn có thể gặp phải những triệu chứng gì khi mắc bệnh xơ nang?