NộI Dung
- Chứng loạn sản tai biến là gì?
- Đặc điểm của dị sản di truyền là gì?
- Chẩn đoán loạn sản nghiêm trọng
- Điều trị chứng loạn sản nghiêm trọng
Chứng loạn sản tai biến là gì?
Từ "thảm họa" xuất phát từ một từ Hy Lạp có nghĩa là bị bóp méo. Loạn sản nghiêm trọng là tình trạng có nhiều bất thường nghiêm trọng về xương vì có liên quan đến tai, cột sống, xương dài và bàn chân.
Loạn sản trầm trọng là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có tính chất lặn trên NST thường, có nghĩa là một gen bất thường được nhận từ mỗi cha mẹ. Tình trạng này khiến hàm lượng sulfat trong cơ thể giảm, ảnh hưởng đến sụn. Điều này ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và chiều cao. Chiều cao trung bình của những người mắc chứng loạn sản trầm trọng là 50 đến 53 inch. Bệnh nhân càng cao thì càng ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Đặc điểm của dị sản di truyền là gì?
Bệnh nhân mắc chứng loạn sản nghiêm trọng có thể mắc một số hoặc tất cả những điều sau:
- Ngón tay cái của người quá giang - ngón cái cong về phía sau khi mở rộng
- Má nổi bật
- Sống mũi phẳng
- Hở hàm ếch
- Dị tật tai
- Sụn bất thường trong khí quản
Các bất thường về xương cũng có thể xảy ra từ cột sống cổ (cổ) xuống bàn chân. Điều này có thể gây ra các triệu chứng khác, bao gồm:
- Cổ tử cung không ổn định
- Chứng kyphosis cổ, nghĩa là cổ có một đường cong bất thường
- Vẹo cột sống, hoặc độ cong sang một bên của cột sống, nhưng nhiều người không vượt quá 50 độ
- Co cứng hông và đầu gối, nghĩa là hông và đầu gối không thể duỗi thẳng hoàn toàn
- Những thay đổi về thoái hóa khớp háng và đầu gối, nghĩa là sụn xấu đi, dẫn đến những thay đổi đau khớp
- Trật khớp (trật khớp một phần) của vai và đầu hướng tâm (phần cuối của xương bán kính ở khuỷu tay)
- Clubfeet, nghĩa là bàn chân bị kẹt ở tư thế "quay vào"
Chẩn đoán loạn sản nghiêm trọng
Bác sĩ chẩn đoán chứng loạn sản nghiêm trọng với một bệnh sử đầy đủ, khám sức khỏe và các xét nghiệm chẩn đoán.
Các thủ tục chẩn đoán có thể bao gồm:
- Chụp X-quang cột sống và chi dưới
- Chụp MRI cột sống cổ nếu xuất hiện chứng vẹo cổ kèm theo các triệu chứng thần kinh, chẳng hạn như yếu và tăng phản xạ
- Chụp ảnh khớp, hoặc tiêm thuốc nhuộm ở hông, đầu gối và / hoặc mắt cá chân để đánh giá sụn ở khớp
Điều trị chứng loạn sản nghiêm trọng
Điều trị chứng loạn sản tai biến khác nhau tùy thuộc vào các điều kiện chỉnh hình liên quan:
- Clubfeet - chúng có thể được sửa chữa bằng cách bó bột và phẫu thuật để đưa bàn chân vào vị trí bình thường hơn.
- Vẹo cột sống - nẹp có thể được sử dụng cho những trường hợp cong nhẹ và ở trẻ nhỏ, nhưng nếu có một đường cong lớn (lớn hơn 50 độ), thì thường nên ghép cột sống.
- Kyphosis cổ tử cung - nếu tiến triển với những thay đổi thần kinh, điều trị có thể bao gồm hợp nhất cổ tử cung phía sau với khả năng đặt một quầng.
- Co cứng khớp háng và đầu gối - có thể cần phải nắn lại bằng bó bột và phẫu thuật để cải thiện khả năng đi lại.
- Viêm khớp háng và khớp gối - có thể phải thay toàn bộ khớp nếu cơn đau trở nên nghiêm trọng.