Tổng quan về Hội chứng Ehlers-Danlos

Posted on
Tác Giả: Roger Morrison
Ngày Sáng TạO: 17 Tháng Chín 2021
CậP NhậT Ngày Tháng: 1 Tháng MườI MộT 2024
Anonim
Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) và chứng tăng vận động, bởi Tiến sĩ Andrea Furlan MD, Tiến sĩ PM&R
Băng Hình: Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) và chứng tăng vận động, bởi Tiến sĩ Andrea Furlan MD, Tiến sĩ PM&R

NộI Dung

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) đề cập đến một nhóm các rối loạn mô liên kết di truyền. EDS ảnh hưởng đến một trong số 5.000 người trên toàn thế giới, theo Tài liệu tham khảo tại nhà về di truyền học của Thư viện Y khoa Quốc gia. EDS thường được phát hiện khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu, nhưng một người cũng có thể phát triển các triệu chứng khi còn nhỏ.

Dưới đây là những điều bạn cần biết về hội chứng Ehlers-Danlos, bao gồm các loại, triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị và hơn thế nữa.

Các loại và Triệu chứng

EDS hiện được phân loại thành 13 loại phụ chính và mỗi loại có một tập hợp các triệu chứng cụ thể. Mỗi loại EDS ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng phổ biến của EDS bao gồm dễ bị bầm tím, lỏng lẻo khớp-tăng vận động khớp, da co giãn (hiện tượng tăng độ giãn của da), yếu mô và sẹo teo lõm và sẹo mất cân đối bên dưới lớp da bình thường do da không có khả năng tạo mô.

Loại cổ điển và siêu di động là những loại EDS phổ biến nhất. Các loại khác hiếm hơn. Điểm chung của tất cả các loại này là khả năng vận động - một phạm vi lớn chuyển động của các khớp.


Cổ điển

Loại EDS này được đánh dấu bằng khả năng tăng cử động khớp, khả năng tăng trương lực của da và sự mỏng manh của collagen. Da trong EDS cổ điển mỏng manh và dễ bị rách hoặc bầm tím khi bị chấn thương nhẹ. Trật khớp và cong vẹo cột sống (cong vẹo cột sống) cũng rất phổ biến. Có thể thấy Hernias, GI hoặc bàng quang đi ngoài, và sa tử cung.

Khoảng 6% bệnh nhân bị giãn gốc động mạch chủ hoặc sa van hai lá. Nói chung, tất cả bệnh nhân EDS sẽ được siêu âm tim ban đầu để xem tim và động mạch chủ với thời gian thực hiện các xét nghiệm lặp lại dựa trên các yếu tố khác nhau. Động mạch cảnh có thể xuất hiện bất thường và đôi khi thấy tràn khí màng phổi (xẹp phổi).

Hypermobility

Loại này chủ yếu ảnh hưởng đến khớp và tình trạng trật khớp là phổ biến. Một đứa trẻ bị EDS siêu di động sẽ linh hoạt hơn các bạn cùng tuổi. Sự linh hoạt nâng cao này có thể dẫn đến trật khớp hoặc vẹo cột sống. Có thể thấy chậm làm rỗng dạ dày, hạ huyết áp thế đứng (đôi khi kèm theo ngất) và các loại đau đầu khác nhau. Bệnh nhân cũng có thể mắc hội chứng ruột kích thích. Một nghiên cứu cho thấy tỷ lệ 12% của chứng giãn gốc động mạch chủ (một tình trạng có thể dẫn đến biến chứng động mạch chủ) ở nhóm này, nhưng một nghiên cứu tiếp theo không đồng tình. Sa van hai lá có tới 6% bệnh nhân.


Trẻ mắc chứng này có thể bị đau mãn tính, khớp và cứng khớp.

Mạch máu

Dạng EDS này, chiếm khoảng 4% các trường hợp, có thể gây vỡ động mạch hoặc ruột tự phát; tử vong mẹ khi mang thai cũng tăng lên. Dị tật bàn chân khoèo thường gặp ở trẻ sơ sinh mắc chứng này. Một số người trong số họ cũng có thể bị trật khớp háng bẩm sinh. Độ giãn của da thay đổi khắp nơi và có thể nhìn thấy các tĩnh mạch qua da. 80% bệnh nhân có nguy cơ bị biến chứng mạch máu hoặc nội tạng nghiêm trọng, và tuổi thọ của một người có thể bị rút ngắn.

Kyphoscoliosis

Những em bé mắc chứng EDS này chậm đạt được các mốc quan trọng - chẳng hạn như ngồi hoặc đi bộ - do trương lực cơ kém. Trẻ lớn hơn cũng sẽ gặp vấn đề với việc đi lại. Các khớp không vận động và không ổn định dẫn đến tình trạng trật khớp thường xuyên.

Da có thể co giãn và dễ bị bầm tím. Da có thể mỏng manh và phát triển thành sẹo rộng. Phần trên của cột sống phát triển thành đường cong, có thể gây ra dáng người gù và ngực có thể không bằng nhau. Điều trị kyphoscoliosis EDS có thể phải phẫu thuật cột sống và lưng.


Tình trạng này cũng khiến giác mạc (trong suốt phía trước của mắt) nhỏ hơn bình thường và trong một số trường hợp hiếm hoi, giác mạc có thể bị vỡ do thành nhãn cầu dễ vỡ. Một số bất thường khác ở mắt cũng có thể xảy ra.

Arthrochalsia

Dạng EDS này gây ra tầm vóc (chiều cao) thấp, khó cử động khớp nghiêm trọng và thường xuyên bị trật khớp. Tình trạng tổn thương da có thể nhẹ hoặc nặng.

Dermatosparaxis

Những người mắc loại EDS này có làn da mỏng manh, chảy xệ và nhiều nếp gấp. Loại EDS hiếm gặp này có thể được chẩn đoán bằng sinh thiết da.

Hội chứng giác mạc giòn

Điều này do EDS có đặc điểm là giác mạc mỏng, có thể dẫn đến rách hoặc vỡ giác mạc. Hội chứng giác mạc giòn cũng có thể gây ra cận thị, tròng trắng của mắt có màu hơi xanh và bong võng mạc. Các triệu chứng khác của loại EDS này bao gồm mất thính giác, loạn sản xương hông (vị trí bất thường của xương hông) và sẹo da bất thường.

EDS giống cổ điển

Loại EDS này gây ra độ đàn hồi cho da với kết cấu da như nhung. Không giống như EDS cổ điển, nó không gây sẹo teo, tăng khả năng vận động khớp, da dễ bị bầm tím và đổi màu da - do xuất huyết dưới da.

Spondylodysplastic

Loại EDS này được biết đến là nguyên nhân gây ra vóc dáng thấp bé ở thời thơ ấu, trương lực cơ kém, từ nặng khi mới sinh đến nhẹ khi khởi phát muộn hơn, bất thường về da và chân tay bị cong.

Cơ bắp

Dạng EDS này gây ra dị tật bẩm sinh (dị tật thể chất khi sinh ra) và các cơ, gân và mô ở ngón cái và bàn chân bị rút ngắn và cứng có thể dẫn đến dị dạng và tàn tật.

Các đặc điểm trên khuôn mặt bình thường và sự phát triển nhận thức bình thường là phổ biến. EDS cơ bắp cũng gây ra dễ bị bầm tím, tăng độ giãn của da, sẹo teo và nếp nhăn ở lòng bàn tay - một sự phóng đại của nếp nhăn ở lòng bàn tay và ngón tay bình thường giống như những gì thường thấy khi tay ở trong nước trong một thời gian dài.

Myopathic

Myopathic EDS được đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tim và suy nhược cơ thể cải thiện theo tuổi tác. Nó cũng có thể gây ra co cứng khớp - thường ở đầu gối, hông hoặc khuỷu tay - và tăng khả năng vận động của các khớp xa - ở mắt cá chân, cổ tay, bàn tay và bàn chân.

Co cứng khớp gây ra phạm vi cử động hạn chế của khớp do tổn thương các cấu trúc khác, chẳng hạn như xương, sụn, bao khớp, cơ, gân và da.

Nha chu

Loại EDS này được đặc trưng bởi bệnh nha chu, nhiễm trùng các mô giữ răng tại chỗ. EDS nha chu có thể dẫn đến rụng răng và gây ra các vấn đề về da và khớp. Có một số bất đồng giữa các nhà nghiên cứu về các loại triệu chứng do loại EDS này gây ra và chỉ có một số ít trường hợp được báo cáo.

Tim mạch

Dạng EDS này được biết đến là nguyên nhân gây ra các vấn đề về van tim, các vấn đề về da - sẹo teo, khả năng giãn nở, da mỏng, dễ bầm tím và tăng khả năng vận động khớp.

Các loại hội chứng Ehlers-Danlos

Các triệu chứng ở trẻ em

EDS là thứ mà hầu hết mọi người sinh ra đều mắc phải, nhưng đối với một số người, các triệu chứng có thể không rõ ràng cho đến khi lớn lên. Đối với nhiều trẻ em, tình trạng này bắt đầu xuất hiện ở tuổi dậy thì hoặc có thể do chấn thương hoặc vi rút gây ra. Đối với hầu hết, EDS là nhẹ và các triệu chứng có thể không được chú ý trong nhiều năm. Tuy nhiên, một số trẻ em bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi EDS.

EDS cũng có thể ảnh hưởng đến các hệ thống khác trong cơ thể và khiến trẻ dễ bị thương, bầm tím, rách da và các thương tích khác. Trẻ bị EDS có thể mất nhiều thời gian hơn để chữa lành vết thương nhẹ.

Trẻ em bị EDS có thể gặp khó khăn ở trường vì chúng có thể gặp khó khăn khi viết hoặc ngồi lâu, kém tập trung và mức độ mệt mỏi cao. Họ có thể gặp vấn đề về khả năng vận động và sức bền giảm khiến việc mang sách và ba lô nặng khó khăn hơn.

Nguyên nhân

Có ít nhất 19 đột biến gen có liên quan đến sự phát triển của EDS. EDS gây ra các khiếm khuyết trong các gen xử lý và hình thành collagen - loại protein có trong cơ, xương, mạch máu, da và các mô liên kết khác. Đối với hầu hết mọi người, tình trạng này là do di truyền. Tuy nhiên, có những trường hợp tình trạng bệnh không được di truyền.

Đột biến gen

Một số gen liên quan đến EDS là COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 và COL5A2. Những gen này chịu trách nhiệm cung cấp các chỉ dẫn để tạo ra các phần của collagen. Các phần hình thành thành các phân tử collagen trưởng thành để giữ các mô liên kết lại với nhau trên khắp cơ thể. Các gen khác-ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 và TNXB - chỉ đạo cho các protein xử lý và tương tác với collagen. Các đột biến đối với bất kỳ gen nào trong số này có thể làm gián đoạn quá trình sản xuất và xử lý collagen, dẫn đến các mô liên kết yếu.

Mẫu kế thừa

Mẫu kế thừa cho EDS khác nhau tùy theo loại. Các loại cổ điển, mạch máu, loạn sản khớp, nha chu và siêu di động tuân theo mô hình di truyền trội trên NST thường - trong đó một bản sao của gen đột biến là đủ để bệnh phát triển. Thông thường, một người bị ảnh hưởng đã thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ cha mẹ của họ, những người cũng mắc bệnh này. Cũng có thể phát triển EDS từ một đột biến gen mới và không có tiền sử EDS trong gia đình.

Các kiểu cổ điển, giống như tim-van, mô da, kyphoscoliotic, spondylodysplastic, và các loại cơ xương và hội chứng giác mạc giòn đều được di truyền theo kiểu lặn ở thể nhiễm trùng, trong đó một người thừa hưởng hai gen đột biến, một gen từ cha và mẹ.

EDS myopathic có thể tuân theo kiểu di truyền lặn trội hoặc lặn trên NST thường.

Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyền

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ sử dụng nhiều loại xét nghiệm để chẩn đoán EDS và loại trừ các bệnh lý khác. Điều này có thể bao gồm xét nghiệm di truyền, sinh thiết da, khám sức khỏe và hình ảnh.

Xét nghiệm di truyền: Đây là phương pháp phổ biến nhất để xác định một gen bị lỗi. Các mẫu - thường là máu, nhưng đôi khi là da, nước bọt hoặc nước ối - được lấy và kiểm tra trong phòng thí nghiệm.

Sinh thiết da: Với xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu da bị ảnh hưởng và gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu của EDS, bao gồm các gen cụ thể và các bất thường về gen.

Khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ muốn xem mức độ căng da và các khớp có thể di chuyển bao xa.

Hình ảnh: Chụp X-quang và chụp cắt lớp vi tính (CT) chụp ảnh bên trong cơ thể để tìm các bất thường EDS - thường liên quan đến các vấn đề về tim và xương. Siêu âm tim có thể được thực hiện để xác định tim đang bơm máu tốt như thế nào. Siêu âm tim cũng có thể giúp chẩn đoán sa van hai lá. Chụp mạch CT ngực có thể cần thiết để quan sát động mạch chủ để xem liệu có bất kỳ điểm yếu khu trú nào trên thành của nó có thể gây ra chứng phình động mạch hay không.

Sự đối xử

Các mục tiêu điều trị hội chứng Ehlers-Danlos bao gồm ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm và bảo vệ khớp, da và các mô cơ thể khác khỏi bị thương. Điều trị sẽ cụ thể đối với loại EDS và các triệu chứng đã trải qua.

Bác sĩ của bạn cũng có thể tập trung vào việc quản lý và ngăn ngừa cơn đau mãn tính và mệt mỏi cũng như tối ưu hóa tổng thể và cải thiện bức tranh sức khỏe toàn diện của bạn. Điều này có thể bao gồm thuốc giảm đau, tâm lý trị liệu, vật lý trị liệu, can thiệp giảm đau và phẫu thuật, giáo dục và thay đổi lối sống, và quản lý các bệnh đi kèm (các bệnh lý khác mà bạn có).

Kiểm tra mắt hàng năm thường được thực hiện nếu có bất kỳ liên quan đến mắt. Tim và động mạch chủ sẽ được đánh giá và sau đó được theo dõi với tần suất khác nhau. Nếu có giãn động mạch chủ, có thể dùng thuốc để hạ huyết áp. Ngoài ra, trong trường hợp giãn nở động mạch chủ, tần suất theo dõi sẽ phụ thuộc vào mức độ giãn và mức độ giãn nở của nó.

Chăm sóc trước phẫu thuật có thể yêu cầu các biện pháp phòng ngừa đặc biệt.

Những người bị EDS mạch máu cần được theo dõi sát sao và tránh chấn thương (bao gồm cả các thủ thuật nội mạch càng nhiều càng tốt). Một nghiên cứu nhỏ cho thấy rằng một loại thuốc gọi là celiprolol làm giảm đáng kể tình trạng vỡ mạch máu trong thời gian 47 tháng. Ngoài ra, huyết áp sẽ được theo dõi; Phụ nữ mang thai sẽ cần được chăm sóc đặc biệt.

Thuốc men

Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để kiểm soát cơn đau và huyết áp. Thuốc giảm đau không kê đơn - bao gồm acetaminophen (Tylenol) ibuprofen (Advil) và naproxen natri (Aleve) - hữu ích trong việc điều trị cơn đau liên quan đến EDS. Bác sĩ cũng có thể kê đơn các loại thuốc mạnh hơn để giảm đau khi cần thiết hoặc cho các chấn thương cấp tính.

Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường cơ bắp và ổn định khớp. Các khớp yếu có nhiều khả năng bị trật khớp. Bác sĩ vật lý trị liệu có thể đề nghị niềng răng hỗ trợ để ngăn ngừa trật khớp.

Phẫu thuật

Một số người bị EDS có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các khớp bị hư hỏng do trật khớp. Các bác sĩ cố gắng tránh phẫu thuật và chỉ sử dụng nó như một phương pháp điều trị kết quả cuối cùng vì da và các mô liên kết ở những người bị EDS không lành hẳn sau khi phẫu thuật. Phẫu thuật cũng có thể được xem xét để sửa chữa các mạch máu hoặc cơ quan bị vỡ ở những người có liên quan đến mạch máu.

Bảo vệ da và khớp

Vì các khớp bị trật và các chấn thương khớp khác thường gặp ở những người bị EDS, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên bảo vệ các khớp bằng cách tránh mang vác nặng, các môn thể thao tiếp xúc và tập thể dục có tác động mạnh. Bác sĩ cũng có thể đề nghị các thiết bị trợ giúp như xe lăn hoặc xe tay ga- để bảo vệ khớp và giúp bạn đi lại, hoặc nẹp để ổn định khớp.

Để bảo vệ làn da của bạn, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thoa kem chống nắng khi ra ngoài trời và sử dụng xà phòng nhẹ khi rửa hoặc tắm. Bổ sung vitamin C có thể làm giảm vết bầm tím.

Độc lập với những công nghệ hỗ trợ này

Điều trị EDS ở trẻ em

Nếu con bạn bị EDS, bác sĩ chuyên khoa thường sẽ chẩn đoán sau khi xem xét tiền sử bệnh tật và gia đình của con bạn, thực hiện kiểm tra y tế, sinh thiết da và các xét nghiệm cần thiết khác. Giống như phương pháp điều trị cho thanh thiếu niên, thanh niên và người lớn tuổi mắc bệnh này, kế hoạch điều trị của con bạn có thể sẽ tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng khác. Điều này sẽ bao gồm thuốc, vật lý trị liệu, thực hành thói quen lối sống tốt và nếu cần thiết, phẫu thuật.

Để quản lý tình trạng của con bạn tốt hơn, bác sĩ của con bạn có thể cử các chuyên gia khác quản lý các tình trạng liên quan khác, chẳng hạn như bác sĩ tim mạch, bác sĩ chỉnh hình hoặc nhà di truyền học.

Các biến chứng

Các loại biến chứng của EDS phụ thuộc vào loại. Một số biến chứng này có thể đe dọa tính mạng.

Các triệu chứng mạch máu trong EDS có thể gây rách mạch máu và dẫn đến chảy máu trong, bóc tách động mạch chủ hoặc đột quỵ. Nguy cơ vỡ nội tạng cao ở những người bị EDS, cũng như rách ruột và rách tử cung ở phụ nữ mang thai.

Các biến chứng tiềm ẩn khác của EDS bao gồm:

  • Đau khớp mãn tính
  • Viêm khớp khởi phát sớm
  • Vết thương phẫu thuật không lành
  • Vỡ nhãn cầu

Đương đầu

Vì EDS là một căn bệnh kéo dài suốt đời nên việc đối phó sẽ rất khó khăn và tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, những triệu chứng này có thể ảnh hưởng đến bạn ở nhà, nơi làm việc và trong các mối quan hệ của bạn. Có nhiều cách để giúp bạn đối phó.

Tự giáo dục bản thân: Bạn càng biết nhiều về EDS, bạn càng dễ dàng quản lý tình trạng của mình.

Giáo dục những người khác: Giải thích EDS về tình trạng của bạn cho bạn bè, gia đình và việc làm của bạn. Hỏi người sử dụng lao động của bạn về chỗ ở giúp bạn thực hiện công việc dễ dàng hơn. Tránh các hoạt động có khả năng cao gây chấn thương cơ hoặc xương hoặc trật khớp.

Xây dựng hệ thống hỗ trợ: Hình thành mối quan hệ với những người có thể hỗ trợ và tích cực. Bạn cũng có thể muốn nói chuyện với một chuyên gia sức khỏe tâm thần hoặc tham gia một nhóm hỗ trợ với những người chia sẻ kinh nghiệm chung và có thể cung cấp hỗ trợ và hướng dẫn để sống với EDS.

Không đối xử khác biệt với trẻ em với EDS

Nếu con bạn bị EDS, hãy đối xử với con bạn như những đứa trẻ khác và yêu cầu bạn bè và gia đình làm điều tương tự. Đảm bảo giáo viên và những người chăm sóc khác nhận thức được tình trạng và thách thức của con bạn. Chia sẻ với họ cách chăm sóc thích hợp cho một sự kiện y tế hoặc chấn thương.

Trong khi bạn muốn khuyến khích con mình hoạt động thể chất, không khuyến khích các môn thể thao tiếp xúc và những môn có khả năng gây thương tích cao. Bác sĩ của con bạn hoặc nhà trị liệu vật lý có thể đưa ra một số khuyến nghị về hoạt động thể chất và bảo vệ khớp.

Cố gắng cởi mở với con bạn về EDS và cho phép chúng bày tỏ cảm xúc của mình về nó, ngay cả những cảm xúc tiêu cực.

Một lời từ rất tốt

Triển vọng của những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos phụ thuộc vào loại EDS mà họ mắc phải và các triệu chứng bệnh cụ thể. Hầu hết các loại - đặc biệt nếu được quản lý và điều trị - sẽ không ảnh hưởng đến tuổi thọ của một người. Tuy nhiên, nếu bệnh không được kiểm soát, các biến chứng của bệnh có thể làm thay đổi tuổi thọ của một người - mặc dù tuổi thọ trung bình của những người có dạng mạch máu EDS là 48 năm và tuổi thọ cũng giảm với bệnh kyphoscoliosis do các vấn đề về mạch máu và phổi.

Và trong khi các triệu chứng EDS có thể gây khó chịu, các phương pháp điều trị y tế và thay đổi lối sống có thể giúp bạn giảm đau, cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm nguy cơ biến chứng và chấn thương. Theo dõi EDS thông qua thăm khám bác sĩ thường xuyên là cách tốt nhất để đảm bảo EDS không cản trở việc tận hưởng cuộc sống của bạn hoặc con bạn có một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh và lâu dài.

Chuẩn bị đến trường cho con bạn mắc hội chứng Ehlers-Danlos