NộI Dung
- Các loại chứng mất trương lực thực quản
- Các triệu chứng Atresia thực quản
- Nguyên nhân
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Đương đầu
Chứng mất trương lực thực quản là một trong một số dạng mất cân bằng đường tiêu hóa khác nhau (tắc nghẽn ở đâu đó dọc theo đường ruột); EA là loại phổ biến nhất. Theo ước tính, cứ 4100 ca sinh sống thì có 1 trẻ sơ sinh mắc chứng teo thực quản. Trong một nửa số trường hợp đó, cũng có các dạng dị tật bẩm sinh khác.
EA thường xảy ra với một dị tật bẩm sinh gọi là lỗ rò khí quản (TEF), là một tình trạng liên quan đến kết nối bất thường giữa thực quản và khí quản (khí quản). Hai tình trạng này (EA và TEF) thường xảy ra cùng nhau, hoặc chúng có thể là một phần của hội chứng (một nhóm các điều kiện y tế).
Các loại chứng mất trương lực thực quản
Có một số loại mất trương lực thực quản khác nhau, bao gồm:
- Loại A: Các đoạn trên và dưới của thực quản không nối với nhau vì các đầu của chúng được đóng bằng các túi; TEF không có mặt.
- Loại B: Một loại EA hiếm gặp liên quan đến đầu đóng hoặc túi đóng ở đầu dưới của thực quản và TEF hiện diện, nằm ở phần trên của thực quản (nơi có thực quản bất thường gắn vào khí quản).
- Loại C: Loại EA phổ biến nhất liên quan đến một đầu hoặc túi đóng kín, nằm ở phần trên của thực quản và TEF hiện diện, nằm ở phần dưới của thực quản (nơi có thực quản bất thường gắn vào khí quản).
- Loại D: Loại EA nghiêm trọng nhất và ít phổ biến nhất, liên quan đến phần trên và phần dưới của thực quản, không được kết nối với nhau; TEF hiện diện ở mỗi phần của thực quản (dưới và trên) nơi mỗi bất thường gắn vào khí quản.
Các triệu chứng Atresia thực quản
Các triệu chứng của chứng teo thực quản thường được ghi nhận ngay sau khi sinh. Chúng bao gồm:
- Ho hoặc sặc (chủ yếu trong khi bú)
- Bong bóng trắng sủi bọt từ miệng trẻ sơ sinh
- Khó thở
- Da hơi xanh (đặc biệt là trong khi cho ăn)
- Viêm phổi (do hút chất lỏng vào phổi)
- Chướng bụng (giãn nở do khí hoặc chất lỏng bị giữ lại) khi có TEF; điều này là do không khí từ khí quản bị ép vào thực quản và dạ dày.
Nguyên nhân
Mặc dù nguyên nhân chính xác của chứng teo thực quản vẫn chưa được biết rõ, nhưng các chuyên gia tin rằng có một mối liên hệ di truyền. Gần một nửa số trẻ sinh ra với EA có một số loại dị tật bẩm sinh bẩm sinh khác. Các dị tật bẩm sinh thường xảy ra cùng với chứng teo thực quản có thể bao gồm:
- Dị tật di truyền được gọi là thể tam nhiễm 13, 18 hoặc 21 (rối loạn nhiễm sắc thể có thể gây ra khuyết tật trí tuệ hoặc các dị tật bẩm sinh khác)
- Các tình trạng bổ sung của đường tiêu hóa như tắc ruột hoặc hậu môn không hoàn thiện, là một dị tật bẩm sinh liên quan đến lỗ hậu môn bị thiếu hoặc bị tắc.
- Dị tật tim bẩm sinh như tứ chứng Fallot (một tình trạng liên quan đến một số dị tật giải phẫu của tim) hoặc các vấn đề về tim khác
- Các vấn đề về đường tiết niệu như không có thận, các bất thường về thận khác, hoặc tình trạng dương vật mở không ở đúng vị trí
- Các khuyết tật về cơ hoặc xương
Rối loạn hội chứng có thể xảy ra cùng với EA bao gồm:
- Liên kết VACTERL (xảy ra ở 1 trong 10.000 đến 1 trong 40.000 ca sinh sống) liên quan đến một số dị tật, bao gồm dị tật đốt sống, dị tật hậu môn, dị dạng tim, lỗ rò khí quản, dị tật thực quản, dị tật thận, bất sản xuyên tâm (dị dạng xương bán kính, nằm ở cánh tay), và dị tật chi. Khoảng 19% trẻ sinh ra với EA cũng đáp ứng các tiêu chuẩn của hội VACTERL.
- Hội chứng CHARGE (xảy ra ở 1 trong 85,00 đến 1 trong số 10.000 trẻ sơ sinh) một hội chứng rối loạn ảnh hưởng đến một số khu vực của cơ thể, bao gồm u đại tràng (một bất thường bẩm sinh của mắt), dị tật tim, dị tật màng mạch (một rối loạn liên quan đến tắc nghẽn của đường mũi sau), chậm phát triển trí tuệ và / hoặc thể chất, thiểu sản bộ phận sinh dục (âm đạo phát triển không hoàn chỉnh), và bất thường về tai.
Chẩn đoán
Có thể nghi ngờ chẩn đoán sơ bộ về dị tật thực quản trước khi giải phẫu, khi siêu âm thai định kỳ.Sau khi sinh, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu đặt ống thông mũi-dạ dày (NG) hoặc ống dạ dày vào mũi hoặc miệng của trẻ sơ sinh và đi qua thực quản vào dạ dày. Khi ống không thể đi qua dễ dàng, EA sẽ được coi là một nguyên nhân có thể xảy ra. Chụp X-quang sẽ được thực hiện để xác định chẩn đoán và tìm vị trí chính xác của EA.
Sự đối xử
Điều trị chứng teo thực quản bao gồm phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết. Trước khi phẫu thuật, việc hút liên tục qua ống thông mũi dạ dày nhằm ngăn chặn việc hít phải (hít phải chất lỏng như nước bọt vào phổi) có thể dẫn đến viêm phổi do hít phải. Các phương thức điều trị khác trước khi phẫu thuật chỉnh sửa bao gồm:
- Đặt trẻ sơ sinh ở tư thế nằm sấp với đầu nâng cao
- Giữ lại tất cả các thức ăn bằng miệng (bằng miệng)
- Đặt ống thông dạ dày (ống được đưa trực tiếp vào dạ dày để cung cấp thức ăn lỏng) nếu phẫu thuật khắc phục bị trì hoãn. Ống thông dạ dày cũng dùng để giải nén (loại bỏ chất chứa trong) dạ dày, giảm nguy cơ chất chứa trong dạ dày có thể trào ngược vào khí quản (khí quản).
- Đảm bảo rằng trẻ sơ sinh ở trong tình trạng thể chất tối ưu để phẫu thuật
Phẫu thuật
Khi tình trạng của trẻ sơ sinh được coi là ổn định, phẫu thuật sửa chữa lỗ rò thực quản và đóng lỗ rò khí quản (nếu có lỗ rò) sẽ được thực hiện. Bản thân quy trình sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:
- Khoảng cách giữa thực quản trên và dưới lớn như thế nào (khoảng trống lớn đòi hỏi một quy trình phẫu thuật rộng rãi hơn nhiều)
- Có lỗ rò (TEF) hay không
- Những yếu tố khác
Quy trình phẫu thuật Atresia thực quản
Trong hầu hết các trường hợp mắc chứng hẹp thực quản (không có bất kỳ dị tật bẩm sinh nào khác), phẫu thuật liên quan đến một thủ thuật sửa chữa đơn giản được gọi là nối nối - có thể được thực hiện. Nối thực quản bao gồm việc nối thực quản trên và dưới thành một ống liên tiếp.
Suy thực quản với TEF
Thông thường, phẫu thuật để sửa chữa EA được thực hiện rất sớm sau khi trẻ được sinh ra. Trong điều kiện không phức tạp, cả hai khuyết tật (EA và TEF) có thể được thực hiện cùng một lúc. Các bước của quy trình phẫu thuật bao gồm:
- Thuốc gây mê được đưa ra để đưa trẻ vào giấc ngủ để phẫu thuật không đau.
- Một vết rạch được thực hiện ở bên ngực (giữa các xương sườn).
- Đường rò (TEF) giữa thực quản và khí quản (khí quản) được đóng lại.
- Phần trên và phần dưới của thực quản được khâu lại với nhau (anastomosis).
Khi khoảng trống giữa các túi bất thường ở thực quản trên và dưới quá lớn và phần trên và phần dưới của thực quản quá xa nhau, việc sửa chữa bao gồm nhiều phẫu thuật, các bước sau bao gồm:
- Quy trình phẫu thuật đầu tiên bao gồm chỉ có sửa chữa lỗ rò (TEF)
- Một ống G sẽ được đưa vào để cung cấp dinh dưỡng cho trẻ (sữa công thức hoặc sữa mẹ được đưa cho trẻ qua ống, trực tiếp vào dạ dày).
- Một thủ tục phẫu thuật thứ hai (nối thông) sẽ được thực hiện sau đó để sửa chữa thực quản
Các biến chứng
Phổ biến nhất biến chứng nặng sau khi phẫu thuật bao gồm:
- Rò rỉ tại hiện trường (nơi nối ống đã được thực hiện)
- Sự hình thành sự tắc nghẽn (hẹp bất thường của một lối đi trong cơ thể)
Các biến chứng khác sau khi phẫu thuật sửa chữa EA có thể bao gồm:
- Khó bú do nhu động đường tiêu hóa (GI) kém (co cơ để di chuyển thức ăn và chất lỏng dọc theo đường ruột), xảy ra ở 85% trẻ sau phẫu thuật
- Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD) (sự trở lại của các chất chứa trong dạ dày, trào ngược lên thực quản) là kết quả của nhu động GI kém, cùng với sự ngắn lại của thực quản, tác động đến cơ vòng thực quản xa. Cơ vòng thực quản xa là cơ chế thường đóng lại, giữ cho thức ăn và chất lỏng nuốt vào không trào ngược lên thực quản. Nếu GERD nghiêm trọng, phẫu thuật sửa chữa cơ vòng có thể cần thiết.
Đương đầu
Đối mặt với nhiều căng thẳng của việc sinh con bị dị tật bẩm sinh có thể là một thách thức đối với bất kỳ cha mẹ hoặc thành viên nào trong gia đình. Điều quan trọng là liên hệ và nhận hỗ trợ. Kết nối với các bậc cha mẹ khác đang trải qua những thử thách tương tự có thể hữu ích. Cũng có thể hữu ích khi khám phá các lựa chọn nhận hỗ trợ từ các chuyên gia (chẳng hạn như cố vấn hoặc nhà trị liệu) khi cần.
Có nhiều tài nguyên trực tuyến để giúp các bậc cha mẹ, chẳng hạn như Birth Defects.org, cung cấp một trang web nơi cha mẹ có thể đọc những câu chuyện về các bậc cha mẹ khác đối phó với chứng teo thực quản và lỗ rò khí quản. Ngoài ra còn có một liên kết đến một số nhóm hỗ trợ trực tuyến do phụ huynh điều hành. Nếu bạn cảm thấy mình có thể cần trợ giúp chuyên môn, hãy nhớ tham khảo ý kiến của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.
Chăm sóc trẻ sơ sinh bị teo thực quản đòi hỏi sức mạnh tinh thần phi thường. Nó có thể liên quan đến một chuỗi các thủ tục phẫu thuật và nhập viện (đặc biệt khi có nhiều hơn một khuyết tật bẩm sinh). Là cha mẹ hoặc người chăm sóc, điều quan trọng là phải chăm sóc bản thân để bạn có thể đi xa. Tranh thủ sự giúp đỡ của bạn bè và các thành viên trong gia đình bất cứ khi nào có thể, cố gắng ăn uống điều độ, ngủ đủ giấc và dành thời gian cần thiết để giảm căng thẳng. Có lẽ quan trọng nhất, đừng ngại yêu cầu giúp đỡ khi bạn cần nghỉ ngơi.