NộI Dung
Hội chứng Down (trisomy 21) có thể được chẩn đoán gần như ngay khi đứa trẻ được sinh ra, dựa trên các đặc điểm thể chất đặc biệt cần xét nghiệm ngay lập tức. Hội chứng Down cũng có thể được chẩn đoán, hoặc ít nhất là nghi ngờ, dựa trên bất kỳ xét nghiệm nào trong số các xét nghiệm trước khi sinh bao gồm sàng lọc độ mờ da gáy, siêu âm, sàng lọc tứ phân hoặc các xét nghiệm máu khác. Dưới đây là cách chẩn đoán hội chứng Down trong cả hai trường hợp.
Hình ảnh
Các kỹ thuật hình ảnh hiện đại có thể cung cấp hình ảnh rất chi tiết về những gì đang diễn ra bên trong cơ thể, bao gồm cả các đặc điểm của thai nhi vẫn đang phát triển. Vì nhiều đặc điểm của hội chứng Down có thể nhìn thấy được nên bạn có thể siêu âm một số đặc điểm trong số đó trước khi em bé được sinh ra.
Mặc dù các xét nghiệm hình ảnh có thể giúp chỉ ra khả năng mắc hội chứng Down, nhưng chúng không thể xác nhận điều đó. Tương tự, xét nghiệm âm tính không loại trừ hội chứng Down.
Siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy
Siêu âm chuyên biệt này, được thực hiện ở tuần thứ 11 đến 13, đo độ dày của một vùng mô ở sau cổ thai nhi được gọi là nếp gấp nuchal. Mặc dù xét nghiệm này được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, nhưng đây là một phép đo khó để có được và chỉ những người đã được đào tạo đặc biệt và được chứng nhận để thực hiện sàng lọc này mới có thể thực hiện được.
Nói chung, số đo dưới 3 mm (mm) được coi là bình thường (hoặc âm tính trên màn hình) và số đo trên 3 mm được coi là bất thường (hoặc dương tính trên màn hình). Trong trường hợp sau, điều quan trọng là phải gặp di truyền chuyên gia tư vấn để thảo luận về kết quả sàng lọc của bạn, ý nghĩa của chúng và các lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán của bạn như lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối (xem bên dưới).
Siêu âm (Sonogram) Sàng lọc
Siêu âm hoạt động bằng cách sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Những sóng này không gây rủi ro cho mẹ và con. Siêu âm tiêu chuẩn được thực hiện từ 18 đến 22 tuần của thai kỳ và có thể tiết lộ nhiều đặc điểm thể chất có liên quan đến việc tăng nguy cơ thai nhi đang phát triển mắc hội chứng Down.
Bác sĩ sẽ thoa một loại gel đặc biệt lên bụng của bạn và sau đó trượt một đầu dò, một bộ máy giống như cây đũa truyền sóng âm vào bụng của bạn, qua bụng của bạn. Sóng âm truyền qua nước ối, làm chệch hướng các cấu trúc nằm trong tử cung. Tốc độ mà sóng dội ngược lại khác nhau tùy thuộc vào mật độ của những gì chúng đập vào. Máy tính biến thông tin này thành hình ảnh của thai nhi. Cấu trúc càng cứng hoặc càng đặc, nó sẽ hiển thị trên màn hình càng sáng.
Đôi khi, nhưng không phải lúc nào, trẻ sơ sinh bị hội chứng Down có các dấu hiệu tinh tế, được gọi là dấu hiệu mềm, trên siêu âm cho thấy trẻ có thể mắc hội chứng Down:
- Xương đùi (đùi) ngắn hơn bình thường
- Thiếu xương mũi trong ba tháng đầu
- Sa tá tràng: Bất thường này của tá tràng, một phần của ruột non, sẽ hiển thị trên siêu âm dưới dạng bong bóng kép gây ra bởi chất lỏng dư thừa và sưng tấy trong tá tràng và dạ dày. Đôi khi có thể phát hiện ra chứng bất thường tá tràng sớm nhất là 18 đến 20 tuần, nhưng thường không thấy cho đến sau 24 tuần. Một dấu hiệu khác của chứng teo tá tràng trong thai kỳ là nước ối quá nhiều. Nếu tình trạng teo tá tràng xuất hiện khi siêu âm, có 30% khả năng em bé mắc hội chứng Down.
- Một số khuyết tật tim
- Tắc nghẽn đường tiêu hóa
Những dấu hiệu này không có nghĩa là em bé chắc chắn mắc hội chứng Down. Một lần nữa, cần thử nghiệm thêm để xác định chẩn đoán.
Tương tự như vậy, điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết các thai nhi mắc hội chứng Down không có biểu hiện bất thường trên siêu âm, điều này có thể khiến các bậc cha mẹ đặc biệt lo lắng về chứng rối loạn này yên tâm.
Xét nghiệm máu mẹ
Điều quan trọng cần biết là xét nghiệm máu được sử dụng để sàng lọc và giống như xét nghiệm hình ảnh cho tình trạng bệnh, chỉ cho biết mức độkhả năngrằng một đứa trẻ bị hội chứng Down.
Tiêu cực kết quả sàng lọc có nghĩa là cơ hội sinh con bị hội chứng Down của bạn là thấp, nhưng chúng không đảm bảo không có dị tật bẩm sinh. Nếu bạn có kết quả âm tính, bạn có thể sẽ không được cung cấp xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo.
Tích cực kết quả sàng lọc có nghĩa là khả năng thai nhi mắc hội chứng Down cao hơn bình thường, do đó, xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo sẽ được thực hiện. Điều đó nói rằng, hầu hết phụ nữ có kết quả sàng lọc dương tính sẽ sinh con khỏe mạnh bình thường.
Màn hình bốn
Xét nghiệm máu mẹ này, là một phần của việc chăm sóc tiền sản định kỳ cho tất cả các bà mẹ tương lai, thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 18. Nó đo mức độ của bốn chất cụ thể. Hai trong số này có liên quan đến hội chứng Down:
- HCG (gonadotropin màng đệm ở người):HCG là một loại hormone được tạo ra bởi nhau thai. Trên thực tế, rất sớm trong thai kỳ, nó là chất được sử dụng để phát hiện có thai trong các thử nghiệm mang thai tại nhà, vì nó cũng xuất hiện trong nước tiểu. Nồng độ hCG trong máu của phụ nữ mang thai bị hội chứng Down có xu hướng cao hơn mức trung bình.
- PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ): Một phụ nữ có nồng độ PAPP-A trong máu thấp có nguy cơ con họ mắc hội chứng Down cao. Mức độ PAPP-A thấp cũng có thể cho thấy nguy cơ hạn chế sự phát triển trong tử cung, đẻ non, tiền sản giật và thai chết lưu.
Sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh (cfDNA)
Xét nghiệm tương đối mới này chiết xuất DNA từ cả mẹ và thai nhi bằng cách sử dụng mẫu máu của người mẹ và sàng lọc các vấn đề nhiễm sắc thể như hội chứng Down (cũng như tam nhiễm sắc thể 13 và tam nhiễm sắc thể 18. Có thể được thực hiện sớm nhất là khi mang thai 10 tuần. nhưng không được thực hiện thường xuyên.
Theo Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), các bác sĩ sẽ chỉ khuyến nghị dùng cfDNA cho những phụ nữ có một số yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi, bao gồm cả tuổi mẹ cao (35 trở lên); siêu âm thai cho thấy tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể; một lần mang thai trước đó với một thể ba nhiễm; xét nghiệm sàng lọc bà mẹ trong ba tháng đầu hoặc quý hai dương tính; hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng đã biết ở mẹ hoặc bố.
Điều quan trọng cần hiểu là xét nghiệm cfDNA chỉ có thể cho biết thai nhi có tăng nguy cơ mắc các vấn đề nhiễm sắc thể hoặc không có khả năng mắc bệnh này. Đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Nó cũng tốn kém, mặc dù xét nghiệm có thể được bảo hiểm y tế chi trả cho phụ nữ ở độ tuổi sinh sản cao.
Mặc dù những sàng lọc này có thể hữu ích, nhưng cách duy nhất để chẩn đoán xác định hội chứng Down là làm xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm chẩn đoán
Nếu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy có khả năng con bạn mắc hội chứng Down hoặc nếu bạn có các yếu tố nguy cơ sinh con mắc chứng rối loạn này, thì bạn có thể phải thực hiện bước tiếp theo và xác nhận chẩn đoán. Đây là một quyết định cực kỳ cá nhân, một quyết định đầy ẩn ý về cảm xúc và thực tế.
Quyết định xem có kiểm tra xác nhận hay không
Có thể hữu ích nếu bạn tự hỏi bản thân những câu hỏi cụ thể về việc liệu xét nghiệm trước khi sinh để xác định chẩn đoán hội chứng Down (hoặc bất kỳ dị tật bẩm sinh nào) có phải là điều phù hợp với bạn và gia đình bạn hay không. Ví dụ, bạn sẽ muốn tự mình cân nhắc tính cách: Bạn có xử lý mọi việc tốt hơn khi bạn biết mình phải làm gì không? Hay việc biết rằng bạn đang mang trong mình một đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 21 khiến bạn lo lắng tột độ?
Nói một cách thực dụng, biết trước thời hạn có cho phép bạn chuẩn bị cho các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn mà em bé mắc hội chứng Down có thể sinh ra không? Và, khó khăn như tình huống này, liệu bạn có thể biết được mình có một đứa con bị dị tật bẩm sinh khiến bạn cân nhắc việc bỏ thai không?
Hãy cởi mở về những suy nghĩ của bạn khi nói chuyện với bác sĩ của bạn và biết rằng việc đi xét nghiệm chẩn đoán là hoàn toàn do bạn lựa chọn.
Hướng dẫn Thảo luận với Bác sĩ về Hội chứng Down
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Karyotyping
Nếu bạn quyết định tiếp tục với xét nghiệm chẩn đoán, chọc dò màng ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm sẽ được cung cấp cho bạn. Mô được lấy bằng một trong hai quy trình này sẽ được lấy mẫu.
Karyotype là một phân tích cấu tạo di truyền của một đứa trẻ bằng cách xem xét số lượng nhiễm sắc thể mà trẻ có dưới kính hiển vi.
Trong trường hợp bình thường, có 46 nhiễm sắc thể được tổ chức thành 23 cặp. Các cặp nhiễm sắc thể được đánh số từ một đến 23. Trong trường hợp hội chứng Down, có thêm một nhiễm sắc thể ở vị trí thứ 21, nghĩa là có ba trong số nhiễm sắc thể đặc biệt này. (Đây là lý do tại sao tên lâm sàng của hội chứng Down là tri kỉsomy 21.)
Một karyotype có thể được thực hiện bằng hầu hết mọi loại ô. Ví dụ, khi chẩn đoán được xác nhận sau khi sinh, các tế bào thường được lấy từ mẫu máu của em bé. Khi mang thai, karyotyping có thể được thực hiện bằng cách thực hiện một trong các xét nghiệm sau. Cả hai điều này đều không được coi là một phần chăm sóc trước khi sinh thường quy, mặc dù chúng thường được khuyến cáo cho những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên hoặc những người có các yếu tố nguy cơ sinh con có bất thường nhiễm sắc thể.
Kiểm tra Karotype được thực hiện như thế nào và Ý nghĩa của nó- Chọc ối:Xét nghiệm này, được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ, tạo ra một mẫu karyotype bằng cách sử dụng một mẫu nước ối. Bác sĩ sử dụng sóng siêu âm để giúp hướng một cây kim dài, mảnh vào bụng của phụ nữ và xuyên qua tử cung để lấy một mẫu chất lỏng từ túi ối. Chất lỏng này chứa các tế bào da đã bong ra của thai nhi, mà sau đó sẽ được kiểm tra.
- Chỉ mất vài phút để rút nước ối, nhưng hầu hết phụ nữ cho biết họ cảm thấy khó chịu và chuột rút nhẹ. Chọc ối tương đối an toàn: Nó có một trong 400 nguy cơ gây sẩy thai. Quá trình nuôi cấy các tế bào để chúng có thể được tạo mẫu có thể mất đến hai tuần.
- Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia (NDSS), xét nghiệm này chính xác gần 100% trong việc chẩn đoán hội chứng Down trước khi phẫu thuật. Hơn nữa, nó có thể phân biệt giữa tam nhiễm hoàn toàn 21, hội chứng Down chuyển vị và hội chứng Down khảm.
- Lấy mẫu chorionic Villi (CVS):Cũng giống như xét nghiệm ối, xét nghiệm CVS sử dụng karyotyping để chẩn đoán hội chứng Down. Tuy nhiên, các tế bào được kiểm tra được lấy từ các cấu trúc trong nhau thai được gọi là nhung mao màng đệm.
- CVS được thực hiện ở tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ và được thực hiện theo một trong hai cách: Chèn kim trực tiếp vào bụng hoặc luồn qua cổ tử cung (giống như xét nghiệm phết tế bào cổ tử cung).
- Việc đâm kim có thể gây đau đớn, nhưng thủ tục rất nhanh chóng. CVS gây ra nguy cơ sẩy thai nhỏ tương tự như chọc dò màng ối, chính xác gần 100% và có thể tiết lộ loại tam nhiễm trùng 21 mà em bé mắc phải. Thường mất vài tuần để có kết quả đầy đủ từ xét nghiệm CVS.
Thử nghiệm FISH
Lai tại chỗ huỳnh quang (xét nghiệm FISH hoặc phân tích FISH) là một kỹ thuật tương đối mới có thể xác định số lượng bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể mà một tế bào có. Nó thường được thực hiện bằng cách sử dụng cùng một mẫu mô từ xét nghiệm chọc dò màng ối hoặc CVS.
Để thực hiện phân tích FISH, thuốc nhuộm màu được sử dụng để làm nổi bật các nhiễm sắc thể nhất định, giúp bạn có thể đếm được chúng. Một lợi thế của việc sử dụng phân tích FISH hơn là karyotyping là không cần thiết phải nuôi cấy tế bào trước khi phân tích. Điều này có nghĩa là kết quả có thể có trong vài ngày thay vì vài tuần.
Một nhược điểm của FISH là không giống như karyotyping, nó chỉ có thể tiết lộ nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21. Nó không cung cấp thông tin về cấu trúc của các nhiễm sắc thể cần thiết để xác định hội chứng Down là thể tam nhiễm hoàn toàn, thể khảm hoặc chuyển vị 21 Sự khác biệt trong các loại này ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của tình trạng và khả năng mang thai một đứa trẻ khác mắc hội chứng Down.
Kiểm tra thể chất
Hội chứng Down thường biểu hiện khá rõ ràng ngay sau khi một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này được sinh ra, vì nhiều đặc điểm thể chất đặc biệt của nó đã xuất hiện khi mới sinh. Chúng bao gồm:
- Khuôn mặt tròn, phẳng và các đặc điểm trên khuôn mặt nhỏ (mũi, miệng, tai và mắt)
- Lưỡi nhô ra
- Đôi mắt hếch hình quả hạnh với nếp gấp thượng bì
- Các đốm trắng ở phần có màu của mắt (đốm Brushfield)
- Cổ ngắn và đầu nhỏ hơi phẳng ở phía sau (brachycephaly)
- Một nếp nhăn duy nhất trên lòng bàn tay của mỗi bàn tay (bình thường có hai), ngón tay mập lùn và ngón út cong vào trong - một tình trạng được gọi là clinodactyly
- Bàn chân nhỏ với khoảng trống lớn hơn bình thường giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai
- Giảm trương lực cơ, hoặc trương lực cơ thấp, khiến trẻ sơ sinh có vẻ "mềm nhũn" do một tình trạng gọi là giảm trương lực cơ.
Những đặc điểm này là dấu hiệu cho thấy trẻ mới sinh ra đã mắc hội chứng Down. Để xác định chẩn đoán, một mẫu máu sẽ được lấy và sử dụng để tạo karyotype.
Điều trị các tình trạng do hội chứng Down gây ra