NộI Dung
Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, chủ yếu gặp ở một số dân tộc. Đôi khi nó còn được gọi là viêm đa khớp kịch phát gia đình hoặc viêm đa khớp tái phát. Nó được đặc trưng bởi các cơn sốt tái phát, đau dạ dày giống như viêm ruột thừa, viêm phổi và sưng, đau các khớp.Là một chứng rối loạn mãn tính, tái phát, FMF có thể gây ra khuyết tật ngắn hạn và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của một người. May mắn thay, các loại thuốc chống viêm mới hơn đã loại bỏ tất cả, trừ nhiều biểu hiện nặng hơn của bệnh.
FMF là một bệnh rối loạn di truyền lặn, có nghĩa là nó được di truyền từ cha mẹ của một người. Căn bệnh này có liên quan đến các đột biến trên gen Bệnh sốt Địa Trung Hải (MEFV), trong đó có hơn 30 biến thể. Để một người trải qua các triệu chứng, người đó cần phải có bản sao đột biến di truyền từ cả cha và mẹ. Ngay cả khi đó, việc có hai bản sao không phải lúc nào cũng dẫn đến bệnh tật.
Mặc dù hiếm gặp trong dân số nói chung, FMF được thấy thường xuyên hơn ở người Do Thái Sephardic, người Do Thái Mizrahi, người Armenia, người Azerbaijan, người Ả Rập, người Hy Lạp, người Thổ Nhĩ Kỳ và người Ý.
Tổng quat
Trái ngược với một bệnh tự miễn trong đó hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào của chính nó, FMF là một bệnh tự viêm trong đó hệ thống miễn dịch bẩm sinh (tuyến phòng thủ đầu tiên của cơ thể) không hoạt động như bình thường. Các bệnh tự viêm được đặc trưng bởi tình trạng viêm không có nguyên nhân, chủ yếu là do rối loạn di truyền.
Với FMF, đột biến MEFV hầu như luôn ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể 16 (một trong 23 cặp nhiễm sắc thể tạo nên DNA của một người). Nhiễm sắc thể 16 chịu trách nhiệm, trong số những thứ khác, tạo ra một protein gọi là pyrin được tìm thấy trong một số tế bào bạch cầu phòng thủ.
Trong khi chức năng của pyrin vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng, nhiều người tin rằng protein chịu trách nhiệm điều chỉnh phản ứng miễn dịch bằng cách kiểm soát tình trạng viêm.
Trong số hơn 30 biến thể của đột biến MEFV, có 4 biến thể có liên quan chặt chẽ đến bệnh có triệu chứng.
Các triệu chứng
FMF chủ yếu gây ra viêm da, cơ quan nội tạng và khớp. Các cuộc tấn công được đặc trưng bởi các cơn đau đầu và sốt kéo dài từ một đến ba ngày cùng với các tình trạng viêm khác, chẳng hạn như:
- Viêm màng phổi, tình trạng viêm niêm mạc phổi, đặc trưng bởi hô hấp đau đớn
- Viêm phúc mạc, tình trạng viêm của thành bụng, đặc trưng bởi đau, căng, sốt, buồn nôn và nôn
- Viêm màng ngoài tim, tình trạng viêm màng trong tim, đặc trưng bởi những cơn đau nhói ở ngực
- Viêm màng não, viêm màng bao bọc não và tủy sống
- Đau khớp (đau khớp) và viêm khớp (viêm khớp)
- Phát ban lan rộng, bị viêm, thường ở dưới đầu gối
- Đau cơ (đau cơ) có thể nghiêm trọng
- Tinh hoàn bị viêm gây sưng đau (có thể làm tăng nguy cơ vô sinh)
- Lách to
Các triệu chứng có mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến suy nhược. Tần suất của các cuộc tấn công cũng có thể thay đổi từ vài ngày một lần đến vài năm một lần. Mặc dù các dấu hiệu của FMF có thể phát triển ngay từ khi còn nhỏ, nhưng nó thường bắt đầu ở độ tuổi 20.
Các biến chứng
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và tần suất của các cuộc tấn công, FMF có thể gây ra các biến chứng sức khỏe lâu dài. Ngay cả khi các triệu chứng nhẹ, FMF có thể kích hoạt sản xuất quá mức một protein được gọi là amyloid huyết thanh A. Những protein không hòa tan này có thể dần dần tích tụ và gây tổn thương cho các cơ quan chính, chủ yếu là thận.
Trên thực tế, suy thận là biến chứng nghiêm trọng nhất của FMF. Trước khi các phương pháp điều trị bằng thuốc chống viêm ra đời, những người bị bệnh thận liên quan đến FMF có tuổi thọ trung bình là 50 năm.
Những người mắc bệnh FMF cũng có vẻ như tăng tỷ lệ mắc các bệnh viêm nhiễm khác, chẳng hạn như các dạng khác nhau của bệnh viêm mạch và bệnh viêm ruột (bệnh Crohn và viêm loét đại tràng).
Di truyền và Thừa kế
Giống như với bất kỳ rối loạn lặn nào trên NST thường, FMF xảy ra khi hai bố mẹ không mắc bệnh đều đóng góp một gen lặn cho con cái của họ. Bố mẹ được coi là "người mang gen" vì mỗi người đều có một bản sao gen trội (bình thường) và một bản sao gen lặn (đột biến). Chỉ khi một người có hai gen lặn thì bệnh FMF mới có thể xảy ra.
Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bệnh, thì một đứa trẻ có 25% cơ hội thừa hưởng hai gen lặn (và mắc bệnh FMF), 50% cơ hội nhận một gen trội và một gen lặn (và trở thành người mang mầm bệnh) và 25% cơ hội mắc hai gen trội (và còn lại không bị ảnh hưởng).
Bởi vì có hơn 30 biến thể của đột biến MEFV, các tổ hợp lặn khác nhau có thể có những ý nghĩa rất khác nhau. Trong một số trường hợp, có hai đột biến MEFV có thể gây ra các đợt FMF nghiêm trọng và thường xuyên. Ở những người khác, một người có thể hầu như không có triệu chứng và không gặp gì khác hơn là thỉnh thoảng đau đầu không rõ nguyên nhân hoặc sốt.
Các yếu tố rủi ro
Vì bệnh FMF hiếm gặp trong dân số nói chung, nhưng có những nhóm nguy cơ mắc bệnh FMF cao hơn đáng kể. Rủi ro phần lớn bị hạn chế đối với cái gọi là "quần thể người sáng lập", trong đó các nhóm có thể truy tìm nguồn gốc của một căn bệnh từ tổ tiên chung. Do sự thiếu đa dạng di truyền trong các nhóm này (thường do kết hôn giữa các nhóm khác nhau hoặc do cách ly văn hóa), một số đột biến hiếm gặp sẽ dễ dàng truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Các biến thể của đột biến MEFV đã được bắt nguồn từ thời Kinh thánh, khi các thủy thủ Do Thái cổ đại bắt đầu cuộc di cư từ Nam Âu đến Bắc Phi và Trung Đông. Trong số các nhóm thường bị ảnh hưởng bởi FMF:
- Người Do Thái Sephardic, những người có hậu duệ của họ đã bị trục xuất khỏi Tây Ban Nha trong thế kỷ 15, có 1/8 cơ hội mang gen MEFV và 1/8 250 cơ hội mắc bệnh.
- Người Armenia có một phần bảy cơ hội mang đột biến MEFV và một phần 500 cơ hội phát triển bệnh.
- Người Thổ Nhĩ Kỳ và người Ả Rập cũng có từ một trong 1.000 đến một trong 2.000 cơ hội mắc FMF.
Ngược lại, người Do Thái Ashkenazi có 1/5 cơ hội mang đột biến MEFV nhưng chỉ có 1/53.000 cơ hội phát triển bệnh.
Chẩn đoán
Chẩn đoán FMF phần lớn dựa trên lịch sử và mô hình của các cuộc tấn công. Chìa khóa để xác định bệnh là thời gian của các cuộc tấn công, hiếm khi dài hơn ba ngày.
Xét nghiệm máu có thể được chỉ định để đánh giá loại và mức độ viêm đang trải qua. Bao gồm các:
- Công thức máu toàn bộ (CBC), được sử dụng để phát hiện sự gia tăng các tế bào bạch cầu phòng thủ
- Tốc độ lắng tế bào hồng cầu (ESR), được sử dụng để phát hiện viêm mãn tính hoặc cấp tính
- Protein phản ứng C (CRP), được sử dụng để phát hiện tình trạng viêm cấp tính
- Haptoglobin huyết thanh (giảm trong đợt cấp tính), được sử dụng để phát hiện xem các tế bào hồng cầu có đang bị phá hủy hay không, như xảy ra với các bệnh tự viêm
Xét nghiệm nước tiểu cũng có thể được thực hiện để đánh giá xem có dư albumin trong nước tiểu hay không, một dấu hiệu của suy thận mãn tính.
Dựa trên những kết quả này, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác nhận đột biến MEFV. Ngoài ra, bác sĩ có thể đề nghị một thử nghiệm khiêu khích trong đó một loại thuốc gọi là metaraminol có thể gây ra một dạng FMF nhẹ hơn, thường trong vòng 48 giờ sau khi tiêm. Kết quả dương tính có thể cung cấp cho bác sĩ sự tự tin cao trong việc chẩn đoán FMF.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi FMF. Việc điều trị chủ yếu hướng vào việc kiểm soát các triệu chứng cấp tính, thường là bằng thuốc chống viêm không steroid như Voltaren (diclofenac).
Để giảm mức độ nghiêm trọng hoặc tần suất của các cuộc tấn công, thuốc chống gút Colcrys (colchicine) thường được kê đơn như một dạng liệu pháp mãn tính. Người lớn thường được kê đơn từ 1 đến 1,5 miligam mỗi ngày, mặc dù có thể dùng tới 3 miligam trong trường hợp bệnh nặng hơn. Giảm liều đối với bệnh gan và thận. Bất kể tình trạng của bạn là gì, bác sĩ sẽ làm việc để tìm ra liều thấp nhất có hiệu quả.
Colcrys điều trị FMF hiệu quả đến mức 75% người mắc bệnh báo cáo không tái phát bệnh nữa, trong khi 90% báo cáo cải thiện rõ rệt. Hơn nữa, việc sử dụng Colcrys được coi là làm giảm đáng kể nguy cơ biến chứng FMF, bao gồm cả suy thận.
Tác dụng phụ của Colcrys có thể bao gồm buồn nôn, tiêu chảy và đau bụng. Các tác dụng phụ hiếm gặp hơn bao gồm ức chế tủy xương (gây ra số lượng bạch cầu thấp, tiểu cầu thấp hoặc thiếu máu), nhiễm độc gan, phát ban, chấn thương cơ và bệnh thần kinh ngoại biên (tê hoặc cảm giác kim châm ở bàn tay và bàn chân ). Thận trọng khi sử dụng Colcrys khi có bệnh gan hoặc thận.
Một lời từ rất tốt
Nếu đối mặt với chẩn đoán dương tính với bệnh sốt Địa Trung Hải, điều quan trọng là phải nói chuyện với một chuyên gia về bệnh để hiểu đầy đủ ý nghĩa của chẩn đoán và các lựa chọn điều trị của bạn là gì.
Nếu được kê đơn Colcrys, điều quan trọng là phải dùng thuốc mỗi ngày theo chỉ dẫn, không được bỏ qua hoặc tăng tần suất. Những người tiếp tục tuân thủ liệu pháp nói chung có thể mong đợi có được cả tuổi thọ bình thường và chất lượng cuộc sống bình thường.
Ngay cả khi bắt đầu điều trị sau khi bệnh thận đã phát triển, việc sử dụng Colcrys hai lần mỗi ngày có thể làm tăng tuổi thọ hơn 50 năm ở những người mắc bệnh không được điều trị.
- Chia sẻ
- Lật