NộI Dung
Các gen giữ chìa khóa để giải thích cách hệ thống miễn dịch được kích hoạt trong bệnh vẩy nến, một tình trạng tự miễn dịch bao gồm hai tình trạng viêm cụ thể: bệnh vẩy nến và viêm khớp vẩy nến (PsA). Khi các nhà nghiên cứu tìm kiếm các gen đặc trưng cho bệnh vảy nến, họ cố gắng xác định xem một gen sẽ hoạt động bình thường như thế nào và cũng như cách nó hoạt động ở một người bị bệnh vảy nến hoặc viêm khớp vảy nến. Quá trình này là một quá trình rất tẻ nhạt đối với các nhà nghiên cứu vì họ tin rằng có nhiều hơn một gen có liên quan đến sự phát triển của bệnh vảy nến.Bệnh vẩy nến và tất cả các bệnh tự miễn dịch là tình trạng hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào khỏe mạnh trong cơ thể. Thông thường, những căn bệnh này xảy ra trong gia đình, và rất có thể, bạn không phải là người duy nhất trong gia đình mắc bệnh vảy nến. Ngoài ra, tiền sử gia đình cũng có thể giải thích mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dưới đây là những điều bạn cần biết về vai trò của tiền sử gia đình đối với sự phát triển và tiến triển của bệnh vẩy nến.
Chính xác thì bệnh vảy nến là gì?Quá trình bệnh gen
Các gen của bạn cho mọi tế bào trong cơ thể bạn biết cách hoạt động. Khi làm điều đó, họ kiểm soát mọi thứ từ chiều cao đến tóc và màu mắt của bạn. Con người khác biệt và duy nhất bởi vì các biến thể gen, được mã hóa trong trình tự của DNA có trên nhiễm sắc thể trong nhân của mỗi tế bào.
Rối loạn di truyền có thể do một đột biến / biến thể trong một gen đơn lẻ hoặc các đột biến / biến thể trong nhiều gen. Đối với một số bệnh di truyền, thừa hưởng các biến thể gen là không đủ để mắc bệnh; các yếu tố hoặc yếu tố kích hoạt môi trường nhất định được yêu cầu.
Một số rối loạn có thể được mô tả là “bệnh di truyền trong gia đình” nếu trong gia đình có nhiều người mắc bệnh. Các bệnh phổ biến và hiếm gặp đều có thể xảy ra trong gia đình. Các rối loạn ảnh hưởng đến nhiều thành viên trong gia đình là do đột biến gen được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Lịch sử gia đình
Bệnh sử gia đình của bạn là một bản ghi thông tin sức khỏe về bạn và những người thân của bạn. Một hồ sơ lịch sử gia đình đầy đủ bao gồm thông tin về họ hàng ba thế hệ, bao gồm con cái, anh chị em, cha mẹ, cô, chú, ông bà, cháu trai, cháu gái và anh chị em họ.
Vì gia đình có gen, môi trường và lối sống là những yếu tố phổ biến, đây là những manh mối về các tình trạng y tế có thể xảy ra trong gia đình. Các mô hình liên quan đến rối loạn y tế giữa những người thân giúp các chuyên gia y tế xác định liệu bạn, các thành viên trong gia đình và các thế hệ tương lai có thể có nguy cơ mắc một số bệnh nhất định hay không.
Tiền sử gia đình đặc biệt hữu ích trong việc cung cấp thông tin chi tiết về nguy cơ mắc các bệnh hiếm gặp do đột biến gen đơn, bao gồm bệnh xơ nang và bệnh Huntington. Điều thú vị là mặc dù sự hiếm gặp của các rối loạn đơn gen, nhưng mô hình di truyền của chúng được hiểu rất rõ, điều này không đúng với các rối loạn di truyền khác, bao gồm cả bệnh vảy nến.
Kiểu di truyền là cách thức mà một đặc điểm hoặc bệnh tật được di truyền qua các thế hệ. Ví dụ, một số tính trạng trội, chẳng hạn như màu mắt nâu, yêu cầu truyền một biến thể gen chỉ từ một bố mẹ. Mặt khác, các tính trạng lặn đòi hỏi phải thừa hưởng biến thể gen từ cả bố và mẹ để tính trạng được nhìn thấy.
Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, với 22 cặp nhiễm sắc thể được gọi là NST thường.Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), với con cái thừa hưởng dấu X từ cha mẹ (và họ là XX) và con đực thừa hưởng dấu X từ cha mẹ nữ và chữ Y từ cha mẹ nam (họ là XY).
Khi một đột biến gen lặn được truyền trên nhiễm sắc thể X, con đực có nhiều khả năng biểu hiện tính trạng này hơn con cái (ví dụ mù màu và một số dạng loạn dưỡng cơ) vì không có nhiễm sắc thể X thứ hai để cung cấp bản sao bình thường của gen. . Con cái sẽ có dấu X từ mỗi bố mẹ, điều này có thể che dấu hoặc sửa đổi tình trạng bệnh, tùy thuộc vào việc đó là tình trạng trội hay lặn. Ngoài ra, có những điều kiện hiếm gặp chỉ được di truyền trên nhiễm sắc thể Y, vì vậy chỉ nam giới mới thừa hưởng chúng, thông qua dòng dõi của cha và mẹ của chúng.
Mặc dù tiền sử y tế gia đình rất quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ đối với các mối quan tâm cụ thể về sức khỏe, nhưng việc có người thân mắc một tình trạng cụ thể không có nghĩa là bạn sẽ có khả năng mắc bệnh tương tự. Điều này là do ngay cả những người không có tiền sử gia đình cũng có thể phát triển các bệnh được cho là di truyền trong gia đình.
Gien và bệnh vẩy nến
Theo Tổ chức Bệnh vẩy nến Quốc gia, có tới 10% dân số thừa hưởng một hoặc nhiều gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh vẩy nến. Trong khi bệnh viêm khớp vẩy nến có kiểu di truyền không xác định, thì có đến 40% những người mắc bệnh có ít nhất một gia đình có PsA hoặc bệnh vẩy nến.
Có một thành viên trong gia đình bị PsA hoặc bệnh vẩy nến không có nghĩa là bạn sẽ thực sự phát triển một hoặc cả hai tình trạng này. Những lý do khiến một số người có nguy cơ di truyền không phát triển bệnh vảy nến là:
- Họ không có một bộ sưu tập cụ thể hoặc chính xác các đặc điểm gen
- Họ chưa tiếp xúc với một số tác nhân môi trường
Điều này có nghĩa là có nguy cơ gia tăng do gen và tiền sử gia đình có nghĩa là cơ hội phát triển tình trạng này cao hơn, nhưng chỉ khi có một số đặc điểm khác. Vì lý do này, không thể dự đoán liệu một người có thực sự phát triển bệnh vẩy nến hay không.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của bệnh viêm khớp vảy nếnRủi ro di truyền
Các nhà nghiên cứu liên tục tìm kiếm các gen cụ thể và nguyên nhân di truyền liên quan đến bệnh vẩy nến và PsA.
Bệnh vẩy nến
Nghiên cứu về bệnh vẩy nến đã xác định được một số protein gây viêm gọi là cytokine - có liên quan đến căn bệnh này. Phản ứng viêm này là do đột biến gen được gọi là alen. Nghiên cứu về bệnh vẩy nến đã khiến các nhà nghiên cứu tin tưởng rằng một alen cụ thể được gọi là HLA-Cw6-có thể liên quan đến việc truyền bệnh qua các gia đình. Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra sự hiện diện của riêng HLA-Cw6 là không đủ để khiến một người phát triển bệnh và vẫn cần nghiên cứu thêm để hiểu mối quan hệ giữa HLA-Cw6 và bệnh vẩy nến. Nghiên cứu sâu hơn đã dẫn đến việc xác định khoảng 25 gen và biến thể gen khác có liên quan đến sự phát triển của bệnh vẩy nến.
Các nhà nghiên cứu đã có thể xác định một đột biến gen hiếm có liên quan đến bệnh vẩy nến, như được báo cáo vào năm 2012 trongTạp chí Di truyền Người Hoa Kỳ. Các đột biến gen hiếm gặp - trong một gen được gọi là CARD14 - có liên quan đến sự phát triển của bệnh vẩy nến thể mảng, loại bệnh vẩy nến phổ biến nhất. Người ta tin rằng những đột biến này có thể gây ra bệnh vảy nến thể mảng ở những người tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh từ môi trường, chẳng hạn như nhiễm trùng. Một báo cáo thứ hai về đột biến CARD14 cho thấy đột biến này xuất hiện ở những gia đình lớn có nhiều thành viên mắc bệnh vảy nến.
Viêm khớp vảy nến
Chỉ gần đây các nhà nghiên cứu mới có thể chỉ ra các dấu hiệu gen cụ thể liên quan đến PsA. Theo một nghiên cứu được báo cáo vào năm 2015 trên tạp chíNature Communications, có các biến thể gen duy nhất của IL23R và trên nhiễm sắc thể số 1 có liên quan đặc biệt đến sự phát triển của PsA.
Để xác định hai dấu hiệu này, các nhà nghiên cứu đã thực hiện kiểm tra trình tự gen trên 1.962 người bị viêm khớp vảy nến và 8.923 đối tượng kiểm soát không mắc bệnh vảy nến hoặc PsA. Theo các tác giả của nghiên cứu, khám phá này có thể giúp các bác sĩ xác định rõ hơn những người bị bệnh vẩy nến có nguy cơ cao nhất đối với PsA, thúc đẩy sự phát triển của các loại thuốc dành riêng cho PsA và cung cấp cái nhìn sâu sắc về lý do tại sao một số phương pháp điều trị hiện tại lại điều trị các triệu chứng da tốt hơn hơn là điều trị các triệu chứng khớp.
Cách điều trị bệnh viêm khớp vảy nếnKết quả
Các nghiên cứu di truyền về bệnh vẩy nến rất hữu ích trong việc cung cấp cho bác sĩ và bệnh nhân của họ dấu hiệu về nguy cơ phát triển PsA, bệnh vẩy nến hoặc cả hai. Hầu hết những phát hiện mới hơn này đều sâu sắc, nhưng chúng không đưa ra câu trả lời về lý do tại sao một số người có nguy cơ di truyền phát triển bệnh vẩy nến và tại sao những người khác lại không. Hơn nữa, ngay cả cách mà các gen đặc trưng cho PsA hoặc bệnh vẩy nến được truyền từ bệnh nhân sang con cái vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Ảnh hưởng bệnh tật
Tiền sử gia đình có thể hữu ích trong việc xác định ảnh hưởng của bệnh vẩy nến đối với một người. Tác động này có thể bao gồm mức độ nghiêm trọng của bệnh, đặc điểm cơ xương và đặc điểm da, theo kết quả của một nghiên cứu được công bố trênNghiên cứu & Chăm sóc bệnh viêm khớp. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định lịch sử gia đình ảnh hưởng như thế nào đến các đặc điểm bệnh trong PsA hoặc bệnh vẩy nến. Trong tổng số 1.393 người tham gia nghiên cứu, 31,9% (444 bệnh nhân) có tiền sử gia đình mắc bệnh vảy nến. Họ chủ yếu là phụ nữ, có bệnh khởi phát sớm hơn và mắc bệnh nặng hơn, bao gồm ít khả năng thuyên giảm (một thời gian ít hoặc không có hoạt động bệnh tật) hoặc hoạt động bệnh tối thiểu và biến dạng nhiều hơn, bệnh lý khớp (viêm các vị trí mà gân hoặc dây chằng chèn vào xương), và bệnh móng tay.
Một số phát hiện của các nhà nghiên cứu là:
- Tiền sử gia đình mắc bệnh vẩy nến có liên quan đến việc khởi phát bệnh vẩy nến sớm hơn và viêm ruột.
- Tiền sử gia đình bị PsA có liên quan đến nguy cơ vảy nến thể mảng thấp hơn và nguy cơ dị dạng cao hơn.
- Gia đình PsA có tiền sử gia đình mắc bệnh vẩy nến làm tăng nguy cơ dị dạng và giảm nguy cơ mắc bệnh vẩy nến thể mảng.
Các nhà nghiên cứu kết luận rằng tiền sử gia đình có ảnh hưởng đến các đặc điểm bệnh cụ thể. Hơn nữa, mối liên hệ với tiền sử gia đình và bệnh vẩy nến có thể đặc trưng cho các nguồn gốc di truyền khác nhau và các tác nhân gây bệnh cụ thể ở một số nhóm người nhất định.
Một lời từ rất tốt
Bạn có thể tìm hiểu tiền sử bệnh của gia đình về bệnh vẩy nến bằng cách nói chuyện với những người thân mắc bệnh. Biết tiền sử gia đình mắc bệnh vẩy nến có thể giúp bạn thực hiện các bước cần thiết để giảm nguy cơ phát triển bệnh viêm khớp vẩy nến hoặc bệnh vẩy nến. Tiền sử gia đình của bạn cũng có thể hữu ích cho bác sĩ của bạn trong việc tạo ra một kế hoạch điều trị làm tăng khả năng hoạt động của bệnh tối thiểu và giảm các biến chứng của bệnh.
Đối với những người chưa được chẩn đoán, nhưng có tiền sử gia đình mắc bệnh vẩy nến, biết được tiền sử gia đình có thể giúp bạn thực hiện các bước cần thiết để giảm nguy cơ mắc bệnh. Bác sĩ sẽ khuyến khích bạn đến khám hoặc xét nghiệm định kỳ để biết trước mọi vấn đề và điều trị bệnh sớm nếu bạn phát triển bệnh vảy nến. Điều trị tích cực, sớm là chìa khóa để có kết quả tốt hơn, bao gồm cả việc thuyên giảm và giảm nguy cơ biến chứng như tổn thương khớp.
Ngoài ra, điều quan trọng là áp dụng các thay đổi lối sống, chẳng hạn như chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên và không hút thuốc để giảm nguy cơ mắc bệnh. Thay đổi lối sống cũng có thể giúp kiểm soát bệnh vẩy nến, cải thiện kết quả điều trị và giảm biến chứng.
Yếu tố gen như thế nào đối với bệnh viêm khớp vảy nến và bệnh vảy nến