NộI Dung
- Galactose là gì?
- Các triệu chứng
- Chẩn đoán
- Các loại
- Điều trị
- Những hạn chế về chế độ ăn uống gây tranh cãi
- Những gì bạn cần biết
Galactose là gì?
Mặc dù nhiều bậc cha mẹ chưa bao giờ nghe nói về đường galactose, nhưng nó thực sự là một loại đường rất phổ biến, cùng với glucose, nó tạo nên đường lactose. Hầu hết các bậc cha mẹ đã nghe nói đến đường lactose, loại đường có trong sữa mẹ, sữa bò và các dạng sữa động vật khác.
Galactose được phân hủy trong cơ thể bởi enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Nếu không có GALT, galactose và các sản phẩm phân hủy của galactose, bao gồm galactose-1-phosphate galactitol và galactonate, sẽ tích tụ và trở thành chất độc bên trong tế bào.
Các triệu chứng
Nếu được cho uống sữa hoặc các sản phẩm từ sữa, trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia có thể phát triển các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:
- Bú kém
- Nôn mửa
- Vàng da
- Tăng cân kém
- Không lấy lại được cân nặng khi sinh, thường xảy ra khi trẻ sơ sinh được hai tuần tuổi
- Hôn mê
- Cáu gắt
- Co giật
- Đục thủy tinh thể
- Gan to (gan to)
- Lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết)
Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia cổ điển, các triệu chứng này có thể bắt đầu trong vòng vài ngày sau khi bắt đầu bú sữa mẹ hoặc uống sữa công thức dành cho trẻ em làm từ sữa bò. May mắn thay, các triệu chứng galactosemia ban đầu này thường biến mất khi trẻ bắt đầu ăn kiêng không có galactose nếu chẩn đoán sớm.
Chẩn đoán
Hầu hết trẻ mắc bệnh galactosemia đều được chẩn đoán trước khi chúng xuất hiện nhiều triệu chứng galactosemia vì tình trạng bệnh được phát hiện qua các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện khi đứa trẻ được sinh ra. Tất cả 50 tiểu bang ở Hoa Kỳ đều xét nghiệm bệnh galactosemia ở trẻ sơ sinh.
Nếu nghi ngờ bệnh galactosemia dựa trên xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, xét nghiệm xác nhận nồng độ galactose-1-phosphate (gal-1-p) và GALT sẽ được thực hiện. Nếu trẻ sơ sinh bị galactosemia, gal-1-p sẽ cao và GALT sẽ rất thấp.
Galactosemia cũng có thể được chẩn đoán trước khi phẫu thuật bằng sinh thiết nhung mao màng đệm hoặc xét nghiệm chọc dò nước ối. Trẻ em không được chẩn đoán bằng các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và đang có các triệu chứng có thể bị nghi ngờ mắc bệnh galactosemia nếu chúng có chất gọi là "chất khử" trong nước tiểu.
Các loại
Thực tế có hai loại galactosemia, tùy thuộc vào mức độ GALT của trẻ. Trẻ em có thể bị galactosemia cổ điển, với sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn GALT. Họ cũng có thể bị galactosemia một phần hoặc biến thể, với sự thiếu hụt GALT một phần.
Không giống như trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia cổ điển, trẻ mắc bệnh galactosemia biến thể, bao gồm cả biến thể Duarte, thường không có bất kỳ triệu chứng nào.
Điều trị
Không có cách chữa trị cho bệnh galactosemia cổ điển; thay vào đó, trẻ em được điều trị bằng một chế độ ăn đặc biệt không có galactose, trong đó chúng tránh tất cả sữa và các sản phẩm có chứa sữa càng nhiều càng tốt trong suốt phần đời còn lại của chúng. Điêu nay bao gôm:
- Sữa mẹ
- Sữa công thức dành cho trẻ em làm từ sữa bò
- Sữa bò, sữa dê hoặc sữa khô
- Bơ thực vật, bơ, pho mát, kem, sô cô la sữa hoặc sữa chua
- Thực phẩm liệt kê chất khô từ sữa không béo, casein, natri caseinat, váng sữa, váng sữa, sữa đông, lactose hoặc galactose trong danh sách thành phần
Thay vào đó, trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh nên uống sữa công thức làm từ đậu nành, chẳng hạn như Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance hoặc Nestle Good Start Soy Plus. Nếu con bạn không dung nạp sữa công thức đậu nành, có thể sử dụng công thức nguyên tố, chẳng hạn như Nutramigen hoặc Alimentum. Tuy nhiên, những công thức này có một lượng nhỏ galactose.
Trẻ lớn hơn có thể uống sữa thay thế bằng đạm đậu nành cô lập (Vitamite) hoặc thức uống từ gạo (Rice Dream). Trẻ bị galactosemia cũng sẽ phải tránh các thực phẩm khác có nhiều galactose, bao gồm gan, một số loại trái cây và rau quả, và một số loại đậu khô, đặc biệt là đậu garbanzo.
Một chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký hoặc chuyên gia chuyển hóa nhi khoa có thể giúp bạn tìm ra những loại thực phẩm cần tránh nếu con bạn bị bệnh galactosemia.Chuyên gia này cũng có thể đảm bảo rằng con bạn được cung cấp đủ canxi cũng như các khoáng chất và vitamin quan trọng khác. Ngoài ra, có thể theo dõi mức độ gal-1-p để xem chế độ ăn của trẻ có quá nhiều galactose hay không.
Những hạn chế về chế độ ăn uống gây tranh cãi
Những hạn chế về chế độ ăn uống của trẻ mắc bệnh galactosemia biến thể còn nhiều tranh cãi. Một quy trình liên quan đến việc hạn chế sữa và các sản phẩm có chứa sữa, kể cả sữa mẹ, trong năm đầu đời. Sau đó, một số galactose sẽ được cho phép trong chế độ ăn khi trẻ được một tuổi.
Một lựa chọn khác là cho phép một chế độ ăn uống không hạn chế và theo dõi sự gia tăng của mức gal-1-p. Mặc dù có vẻ như nghiên cứu vẫn đang được thực hiện để xem lựa chọn nào là tốt nhất, nhưng các bậc cha mẹ có thể yên tâm rằng một nghiên cứu nhỏ đã chỉ ra rằng kết quả lâm sàng và phát triển đến một năm là tốt ở trẻ mắc bệnh galactosemia biến thể Duarte, cả ở những trẻ thực hiện chế độ ăn kiêng. hạn chế và những người không.
Những gì bạn cần biết
Vì galactosemia là một rối loạn lặn trên cơ thể tự tử, nếu hai cha mẹ là người mang bệnh galactosemia, họ sẽ có 25% khả năng sinh con bị galactosemia, 50% khả năng sinh con là người mang galactosemia và 25% cơ hội sinh con mà không có bất kỳ gen nào của bệnh galactosemia. Cha mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh galactosemia thường sẽ được tư vấn di truyền nếu họ có kế hoạch sinh thêm con.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia không được điều trị có nguy cơ cao mắc E coli nhiễm trùng huyết, một bệnh nhiễm trùng máu đe dọa tính mạng. Hơn nữa, trẻ mắc bệnh galactosemia cổ điển có thể có nguy cơ thấp lùn, khuyết tật học tập, các vấn đề về dáng đi và thăng bằng, run, rối loạn ngôn ngữ và lời nói, và suy buồng trứng sớm.