NộI Dung
- Đột biến di truyền gây ra ARVD / C như thế nào?
- Nếu tôi bị thay đổi gen, tôi có bị ARVD / C không?
- ARVD / C di truyền như thế nào?
Rối loạn nhịp tim Loạn sản thất phải / Bệnh cơ tim (ARVD / C) là một rối loạn di truyền, hiếm gặp, gây loạn nhịp thất có thể làm tăng khả năng tử vong ở những người trẻ tuổi. ARVD / C khiến cơ tim của tâm thất phải bị thay thế bằng mô mỡ và mô xơ, có thể làm tim yếu đi.
Căn bệnh gia đình này có thể xảy ra khi một người bị ảnh hưởng có cơ hội truyền một đột biến gen cụ thể cho con cái của họ. Cũng có bằng chứng cho thấy ARVD / C có thể do nhiễm trùng cơ tim.
Đột biến di truyền gây ra ARVD / C như thế nào?
ARVD / C thường do đột biến ở protein desmosomal. Desmosome là cầu nối cơ học liên kết một tế bào tim với tế bào tiếp theo. Các thành phần chính của desmosome là:
- Plakophilin-2 (PKP2)
- Desmoglein-2 (DSG2)
- Desmocollin-2 (DSC2)
- Desmoplakin (DSP)
- Plakoglobin (JUP)
Bệnh nhân ARVD / C thường được phát hiện có bất thường di truyền trong các gen mã hóa cho các protein desmosomal này. Khi có đột biến trong các gen này, các liên kết cơ học giữ các tế bào tim lại với nhau bị lỗi. Theo thời gian, các tế bào tim có thể tách ra, bắt đầu quá trình thay thế chất béo và sẹo. Điều này có thể tăng lên khi mức độ tập luyện cao, điều này giải thích tại sao nó lại phổ biến ở các vận động viên trẻ.
ARVD / C vẫn đang được nghiên cứu. Có thể là do các nguyên nhân khác, chẳng hạn như nhiễm virus. Có rất nhiều nghiên cứu về các cơ chế và chúng tôi hy vọng sẽ tìm hiểu thêm trong 5 đến 10 năm tới.
Nếu tôi bị thay đổi gen, tôi có bị ARVD / C không?
Nói chung, ai đó thừa hưởng một sự thay đổi hoặc đột biến gen đối với ARVD / C đã thừa hưởng một khuynh hướng di truyền để phát triển ARVD / C. Một thay đổi gen đơn lẻ thường không đủ cho sự phát triển của ARVD / C. Đối với hầu hết các cá nhân, các yếu tố bổ sung như gen khác, lối sống thể thao, tiếp xúc với một số loại vi rút nhất định, v.v. là cần thiết để một cá nhân thực sự phát triển các dấu hiệu và triệu chứng của ARVD / C.
ARVD / C di truyền như thế nào?
Cơ thể chúng ta được tạo thành từ các tế bào và trong nhân của mỗi tế bào là DNA.DNA là một chuỗi thông điệp mà chúng ta gọi là gen. Các gen giống như những câu trong đó một số chữ cái nhất định được ghép lại với nhau để tạo ra một mã là hướng dẫn cho cơ thể chúng ta biết hình dáng và chức năng của chúng ta. Nếu một chữ cái hoặc các chữ cái trong câu bị thiếu hoặc thêm không đúng chỗ, câu di truyền sẽ không có ý nghĩa và có thể dẫn đến rối loạn di truyền như ARVD / C.
Những thay đổi gen này có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. Nói chung, bạn có hai bản sao của mọi nhiễm sắc thể và sau đó là hai bản sao của mọi gen, một từ mẹ bạn và một từ cha bạn. Khoảng 30-50% người mắc ARVD / C có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Cơ sở di truyền của ARVD / C rất phức tạp và chưa được hiểu đầy đủ. Có một số kiểu kế thừa khác nhau được quan sát thấy trong ARVD / C:
Thừa kế chi phối Autosomal
Trong di truyền trội trên NST thường, một người có sự thay đổi gen có khuynh hướng mắc ARVD / C có 50% cơ hội di truyền cùng khuynh hướng đó cho con của họ. Chúng tôi biết rằng không phải ai thừa hưởng sự thay đổi gen liên quan đến ARVD / C đều sẽ phát triển ARVD / C. Điều này được gọi là "giảm thâm nhập." Giữa những người trong một gia đình được điều trị ARVD / C, có sự khác nhau về mức độ nghiêm trọng của bệnh và độ tuổi bắt đầu điều trị ARVD / C.
Thừa kế lặn tự động
Trong di truyền lặn trên NST thường, một cá nhân phải có hai bản sao của gen liên kết với ARVD để mắc bệnh. Một người có 25% cơ hội thừa hưởng cả hai bản sao của những thay đổi gen chịu trách nhiệm về ARVD (một từ cha và mẹ). Mỗi bậc cha mẹ “mang” một sự thay đổi gen nhưng không có ARVD. Dạng này thường thấy ở bệnh Naxos, một dạng biến thể của ARVD chủ yếu được thấy ở Hy Lạp. Tính trội tự tử dường như là kiểu di truyền phổ biến nhất.
Hợp chất dị hợp tử và đột biến gen
Một số gia đình có thể trải qua nhiều hơn một thay đổi gen, có thể được phân loại là dị hợp tử kép hoặc đột biến gen. Trong một số gia đình, cá nhân mang chẩn đoán ARVD / C có thể được phát hiện có 2 thay đổi gen khác nhau trong cùng một gen (tức là PKP2). Đây được gọi là dị hợp tử hợp chất. Đôi khi các cá nhân mắc ARVD / C có thể bị thay đổi gen ở nhiều hơn một gen (tức là PKP2 và DSG2). Đây được gọi là thừa kế digenic. Trong những tình huống này, rất khó để cung cấp thông tin nguy cơ cụ thể cho các thành viên trong gia đình nếu họ chỉ thừa hưởng một trong những thay đổi gen này vì những thay đổi gen tương tự này cũng đã được quan sát thấy đơn lẻ ở những người khác mắc ARVD / C.
Có xét nghiệm di truyền cho ARVD / C không?
Một số phòng thí nghiệm ở cả Hoa Kỳ và trên toàn thế giới, cung cấp xét nghiệm di truyền lâm sàng cho nhiều gen ARVD / C /-liên kết. Các phòng thí nghiệm cung cấp các dịch vụ này khác nhau về giá cả, số lượng gen được sàng lọc và công nghệ được sử dụng. Xét nghiệm di truyền lâm sàng có sẵn cho các gen liên quan đến ARVD / C sau đây. Các đột biến trong 6 gen này gây ra ARVD / C ở 40-50% bệnh nhân được sàng lọc:
- Plakophilin-2 (PKP2)
- Desmoplakin (DSP)
- Desmoglein-2 (DSG2)
- Desmocollin-2 (DSC2)
- Plakoglobin (JUP)
- Protein xuyên màng 43 (TMEM43)
Chương trình ARVD của Johns Hopkins, cũng như các hiệp hội chuyên môn về điện sinh lý học, đặc biệt khuyên bệnh nhân nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi làm bất kỳ xét nghiệm nào để thảo luận về lợi ích, rủi ro và hạn chế của xét nghiệm di truyền. Việc giải thích kết quả xét nghiệm di truyền cho ARVD / C có thể khá phức tạp.