NộI Dung
Hội chứng Gilbert được coi là một tình trạng di truyền nhẹ ảnh hưởng đến gan, trong đó nồng độ bilirubin tăng cao trong máu. Bilirubin là một sản phẩm phụ có màu vàng, hình thành do sự phân hủy của các tế bào hồng cầu cũ hoặc bị mòn, theo Tổ chức Quốc gia về Các bệnh Hiếm muộn (NORD).Hội chứng Gilbert là tên nổi tiếng nhất cho tình trạng này, nhưng nó cũng có thể được gọi bằng các tên khác, bang NORD, chẳng hạn như:
- Bệnh Gilbert
- Hội chứng Gilbert-Lereboullet
- Bệnh Meulengracht
- Rối loạn chức năng gan do hiến pháp
- Vàng da không tan máu gia đình
- Tăng bilirubin máu
- Bilirubin máu lành tính không liên hợp
Bilirubin trở nên tăng cao ở những người mắc hội chứng Gilbert vì họ không có đủ lượng enzym gan nhất định cần thiết để loại bỏ nó khỏi cơ thể. Nhiều người mắc hội chứng Gilbert sẽ không có triệu chứng, có nghĩa là họ không có dấu hiệu đáng chú ý của tình trạng này. Nhưng ở một số người, nồng độ bilirubin tăng đến mức gây ra các triệu chứng. Mặc dù các triệu chứng thường có thể kiểm soát được nhưng chúng bao gồm vàng da hoặc vàng da, mắt và niêm mạc.
Augustine Gilbert và Pierre Lerebullet lần đầu tiên đề cập đến hội chứng Gilbert trong tài liệu y khoa vào năm 1901. Các số liệu thống kê hiện tại cho thấy nó ảnh hưởng đến khoảng 3% đến 7% dân số Hoa Kỳ, Cleveland Clinic báo cáo. Ngoài ra, nó thường được tìm thấy nhiều nhất ở thanh niên, và nó ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới và có thể được tìm thấy ở những người thuộc mọi sắc tộc.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Gilbert có thể không bị phát hiện trong nhiều năm trước khi tác nhân gây căng thẳng tác động lên cơ thể để làm tăng nồng độ bilirubin hoặc một cuộc kiểm tra hoặc kiểm tra định kỳ được thực hiện vì một lý do khác. Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến mức bilirubin bao gồm căng thẳng, đòi hỏi hoạt động thể chất, mất nước, nhịn ăn, bệnh tật, nhiễm trùng, tiếp xúc với lạnh hoặc kinh nguyệt.
Triệu chứng chính của hội chứng Gilbert là vàng da, tuy nhiên, một số người mắc bệnh này đã báo cáo thêm các triệu chứng khác, bao gồm mệt mỏi, chóng mặt hoặc đau bụng. Nhưng có một số khác biệt về việc các triệu chứng khác này có phải là dấu hiệu của việc tăng nồng độ bilirubin trong máu hay không. Thay vào đó, một số nhà nghiên cứu tin rằng chúng có thể xảy ra đồng thời do sự hiện diện của các điều kiện hoặc bệnh tật khác.
Nguyên nhân
Hội chứng Gilbert là một tình trạng di truyền, di truyền, có nghĩa là nó được di truyền từ các gia đình. Sự khởi đầu của hội chứng có thể liên quan đến những thay đổi nội tiết tố xảy ra ở tuổi dậy thì.
Những người mắc hội chứng này có một gen bị suy giảm, được gọi là gen UGT1A1, khiến gan khó loại bỏ đủ bilirubin khỏi máu.Vì bilirubin không được bài tiết ra khỏi cơ thể ở tốc độ bình thường, nó tích tụ trong máu và cuối cùng, nó có thể khiến da, mắt và màng nhầy có màu vàng.
Ngoài một biến thể di truyền, không có nguyên nhân nào khác gây ra hội chứng Gilbert. Tình trạng này không liên quan đến các bệnh gan nghiêm trọng như xơ gan hoặc viêm gan C, lối sống thực hành hoặc ảnh hưởng môi trường, Dịch vụ Y tế Quốc gia của Vương quốc Anh (NHS) tuyên bố.
Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyền
Chẩn đoán
Mặc dù hội chứng Gilbert có thể xuất hiện khi mới sinh, nhưng nó không có khả năng được chẩn đoán cho đến sau tuổi dậy thì - đáng chú ý nhất là những năm cuối thanh thiếu niên hoặc đầu những năm 20 tuổi.
Hầu hết các trường hợp hội chứng được phát hiện khi xét nghiệm máu để tìm các tình trạng khác, như nhiễm trùng, bệnh tật hoặc làm việc trong phòng thí nghiệm thông thường. Các xét nghiệm máu này có thể cho thấy mức độ bilirubin tăng nhẹ mà không có các triệu chứng. Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Gilbert nếu bilirubin của bạn tăng cao mà không có dấu hiệu tan máu, còn được gọi là sự phân hủy tế bào hồng cầu sớm hoặc có dấu hiệu tổn thương gan.
Nếu bạn đang gặp các triệu chứng liên quan đến hội chứng Gilbert, chẳng hạn như vàng da, bác sĩ có thể yêu cầu làm việc trong phòng thí nghiệm để đánh giá mức độ bilirubin và xét nghiệm để đánh giá chức năng gan của bạn. Ngoài ra, bác sĩ có thể muốn bạn hoàn thành xét nghiệm di truyền, mặc dù có thể không cần thiết để chẩn đoán hội chứng Gilbert.
Sự đối xử
Vì hội chứng Gilbert thường được coi là một tình trạng nhẹ nên nó không đảm bảo bất kỳ phương pháp điều trị nào. Mặc dù hội chứng này tồn tại suốt đời, nhưng nó hiếm khi ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe tổng thể của bạn. Hơn nữa, nó không làm tăng nguy cơ phát triển bệnh gan hoặc các biến chứng khác.
Khi bị vàng da, nó có xu hướng tạm thời và ngắn ngủi, và nó thường tự khỏi. Bạn có thể thấy rằng thực hiện một số thay đổi lối sống, chẳng hạn như uống đủ nước, kiểm soát căng thẳng và ăn các bữa ăn thường xuyên có thể giảm thiểu các đợt vàng da.
Cách điều trị bệnh vàng daTiên lượng
Hội chứng Gilbert sẽ không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn. Trên thực tế, các nghiên cứu mới cho thấy những người mắc bệnh này có thể ít nguy cơ mắc bệnh tim mạch hơn. Bilirubin từng được cho là chất độc đối với các tế bào của cơ thể. Nhưng nghiên cứu mới đây cho thấy bilirubin có thể có các đặc tính chống oxy hóa, chống viêm và các đặc tính có lợi khác, giúp bảo vệ tim mạch.
Mức độ tăng bilirubin có thể bảo vệ các mạch máu chính của tim khỏi stress oxy hóa liên quan đến bệnh mạch vành (CAD).
Hiện tại, cần nghiên cứu thêm về mối liên hệ giữa bilirubin và các đặc tính bảo vệ mà nó có thể có trên tim. Hiện tại, vẫn chưa rõ cơ chế hoạt động nào trong cơ thể góp phần vào các đặc tính chống oxy hóa và chống viêm của bilirubin. Ngoài ra, điều quan trọng cần lưu ý là các nghiên cứu khác đã gặp phải những phát hiện mâu thuẫn giữa bilirubin và tác động bảo vệ của nó đối với CAD.
Đương đầu
Một số loại thuốc, như thuốc giảm cholesterol, có thể làm trầm trọng thêm tình trạng vàng da. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về bất kỳ loại thuốc nào, dù là thuốc kê đơn hay không kê đơn, mà bạn có thể đang dùng.
Các biến thể di truyền gây ra hội chứng Gilbert có thể khiến một số người dễ bị nhiễm độc từ một số loại thuốc nhất định.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù bạn không thể ngăn hội chứng Gilbert xảy ra, nhưng nói chung, bạn sẽ không cần thực hiện các yêu cầu về chế độ ăn uống hoặc thể dục đặc biệt. Tuy nhiên, tránh các hoàn cảnh và giảm thiểu các sự kiện căng thẳng có thể gây ra vàng da hoặc các triệu chứng khác có thể hữu ích để giữ tình trạng bệnh. Mặc dù việc chẩn đoán tình trạng sức khỏe luôn khiến bạn hơi lo lắng, nhưng hãy yên tâm khi nhớ rằng vàng da có xu hướng tự khỏi. Hơn nữa, tuổi thọ của một người mắc hội chứng Gilbert không bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.