NộI Dung
Thiếu hụt hormone tăng trưởng (GHD) là kết quả khi tuyến yên sản xuất không đủ lượng hormone tăng trưởng. Mặc dù phổ biến nhất ở trẻ em sinh ra với chứng rối loạn, được gọi là GHD bẩm sinh, sự thiếu hụt hormone tăng trưởng có thể phát triển sau này trong cuộc sống (GHD mắc phải). GHD bẩm sinh gây ra sự chậm phát triển, tầm vóc thấp bé và các dấu hiệu chậm phát triển thể chất khác. Mặc dù GHD không ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng trí tuệ, một số trẻ cũng có thể bị chậm học và chậm phát triển khác. Ở người lớn, các triệu chứng của GHD mắc phải bao gồm từ giảm mức năng lượng đến loãng xương và suy giảm chức năng tim. GHD bẩm sinh là do khiếm khuyết di truyền, trong khi GHD mắc phải thường do chấn thương não hoặc khối u tuyến yên. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho sự thiếu hụt hormone tăng trưởng là tiêm hormone tăng trưởng tái tổ hợp (rHGH) hàng ngày.Các triệu chứng
Một đứa trẻ sinh ra với GHD bẩm sinh sẽ có các triệu chứng khác với một người lớn phát triển chứng rối loạn này sau này trong cuộc sống. Đối với trẻ em, một trong những triệu chứng biết nói, tầm vóc thấp hơn trung bình, phát sinh do tình trạng này làm chậm tốc độ phát triển của xương tay và chân.
Bên cạnh tầm vóc thấp bé, các triệu chứng thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em bao gồm:
- Trán lớn (do hộp sọ đóng không hoàn toàn)
- Xương mặt chậm phát triển, bao gồm mũi nhỏ hoặc kém phát triển
- Chậm mọc răng trưởng thành
- Tóc thưa hoặc mịn
- Mọc móng không đủ
- Giọng nói the thé cao
- Dư mỡ bụng
- Chậm dậy thì
- Mặc dù rất hiếm, nhưng micropenis ở trẻ em trai
Người lớn phát triển GHD có thể gặp bất kỳ triệu chứng nào:
- Giảm năng lượng
- Thay đổi thành phần cơ thể - đặc biệt là sự gia tăng chất béo ở bụng và nội tạng và giảm mô nạc trong cơ thể
- Giảm sức mạnh cơ bắp
- Loãng xương
- Tăng mức cholesterol trong máu
- Kháng insulin
- Suy giảm chức năng tim
- Rối loạn chức năng tình dục
- Trầm cảm hoặc lo lắng
Nguyên nhân
Sự thiếu hụt hormone tăng trưởng bẩm sinh là do một đột biến gen có thể được truyền cho cả hai hoặc cha mẹ, tùy thuộc vào đột biến cụ thể. Ba khuyết tật di truyền được biết là nguyên nhân gây ra GHD: thiếu hụt hormone tăng trưởng IA, thiếu hụt hormone tăng trưởng IB hoặc thiếu hụt hormone tăng trưởng IIB. GHD bẩm sinh cũng có thể là kết quả của các khuyết tật não dẫn đến sự phát triển không đầy đủ của tuyến yên.
Có một số nguyên nhân tiềm ẩn của GHD mắc phải. Trong số đó có:
- Chấn thương não
- Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương
- Khối u tuyến yên
- Khối u vùng dưới đồi
- Các bệnh toàn thân như bệnh lao hoặc bệnh sarcoidosis
- Chiếu xạ sọ não
Đôi khi không thể xác định được nguyên nhân chính xác của sự thiếu hụt hormone tăng trưởng, trong trường hợp đó nó được gọi là "GHD vô căn".
Chẩn đoán
Có sự khác biệt quan trọng trong quá trình chẩn đoán cho trẻ em và người lớn. Đối với trẻ em, được đánh giá sức khỏe tổng thể khi kiểm tra sức khỏe hàng năm, nghi ngờ về GHD dễ dàng xác định khi chúng tụt hậu so với những đứa trẻ khác cùng tuổi dựa trên biểu đồ tăng trưởng và các thước đo khác về sự phát triển bình thường và / hoặc cho thấy các triệu chứng khác của sự thiếu hụt hormone tăng trưởng. Tiền sử bệnh và khám sức khỏe (đặc biệt là vận tốc chiều cao, hoặc tốc độ tăng trưởng) là những động lực chính để chẩn đoán ở trẻ em. Ở người lớn, bệnh sử và khám sức khỏe cũng rất quan trọng để loại trừ các bệnh khác.
Nếu bác sĩ quyết định xét nghiệm máu là cần thiết, có thể chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng bằng cách đánh giá yếu tố tăng trưởng giống insulin (IGF-1) và protein liên kết yếu tố tăng trưởng (IGFBP-3). Nhưng vì mức độ hormone tăng trưởng dao động trong ngày, GHD không thể được chẩn đoán bằng cách đơn giản đo lượng hormone trong mẫu máu.
Có thể dùng thuốc để kích thích tuyến yên tiết ra hormone tăng trưởng. Ảnh hưởng của điều này đối với nồng độ máu sau đó được đánh giá. Nếu thuốc tạo ra sự gia tăng tối thiểu (hoặc không) hormone tăng trưởng, thì chẩn đoán GHD có thể được xác nhận, mặc dù có thể tiến hành nhiều xét nghiệm hơn để loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác gây chậm phát triển, chẳng hạn như rối loạn tuyến giáp. có thể trải qua các xét nghiệm hình ảnh để đánh giá các mảng phát triển trong xương của họ.
Có hai giai đoạn cụ thể mà trẻ em thường được chẩn đoán mắc chứng GHD: Đầu tiên là khoảng 5 tuổi khi trẻ bắt đầu đi học và rõ ràng chúng nhỏ hơn các bạn cùng lớp. Thứ hai liên quan đến tuổi dậy thì: Đối với trẻ em trai, nghĩa là từ 12 đến 16, đối với trẻ em gái từ 10 đến 13.
Các triệu chứng do thiếu hụt hormone tăng trưởng ở người lớn ít rõ ràng hơn và có thể dễ dàng liên quan đến các rối loạn khác.Vì lý do này, GHD mắc phải ở người lớn thường được phát hiện trong quá trình đánh giá chung về chức năng tuyến yên đang được thực hiện do các triệu chứng hoặc dấu hiệu của rối loạn chức năng tuyến giáp, tuyến thượng thận hoặc tình dục.
Sự đối xử
Thiếu hụt hormone tăng trưởng chủ yếu được điều trị bằng cách tiêm hormone tăng trưởng tái tổ hợp (rHGH) hàng ngày. (Tên chung của rHGH là somatropin; các biệt dược bao gồm Genotropin, Humatrope, và các tên khác).
Đối với trẻ em, việc điều trị bắt đầu sau khi chẩn đoán được đưa ra và được tiếp tục trong vài năm, điều này làm tăng đáng kể khả năng chúng đạt được tốc độ tăng trưởng và phát triển tương đối bình thường. Liều lượng được kê đơn được tăng lên trong thời gian này, đạt đến cao điểm vào khoảng tuổi dậy thì, sau đó thường ngừng điều trị.
Trẻ em bị rối loạn phát triển liên quan đến GHD thường sẽ yêu cầu điều trị nhắm mục tiêu cho những vấn đề đồng thời tồn tại, chẳng hạn như:
- Vật lý trị liệu vì sự chậm trễ trong việc đi bộ và sức mạnh
- Liệu pháp nghề nghiệp để tự ăn, mặc quần áo, đi vệ sinh và học
- Liệu pháp ngôn ngữ để giải quyết sự yếu kém trong cấu trúc miệng và khuôn mặt có thể ảnh hưởng đến việc nuốt và nói
Một lời từ rất tốt
Cho dù thiếu hụt hormone tăng trưởng là bẩm sinh hay mắc phải (hoặc vô căn), đây là một rối loạn tương đối dễ chẩn đoán và điều trị. Khả năng hầu hết trẻ em sinh ra với GHD bắt đầu tiêm hormone tăng trưởng sớm sẽ bắt kịp các bạn cùng lứa tuổi về thể chất và phát triển là cao. Tiên lượng không như khô khan đối với người lớn, vì một số người phát triển GHD có thể không biết điều đó cho đến khi họ phát triển các biến chứng nghiêm trọng, nhưng vẫn an ủi khi biết rằng họ có thể được điều trị dễ dàng như trẻ em.