NộI Dung
Hemochromatosis di truyền là một bệnh di truyền gây ra tình trạng dư thừa sắt tích tụ trong cơ thể. Sự tích tụ sắt trong cơ thể có thể gây ra một loạt các triệu chứng, chẳng hạn như mệt mỏi, suy nhược, đau khớp, da màu đồng, đau bụng và các vấn đề tình dục.Tiền sử gia đình chi tiết ngoài các xét nghiệm máu và di truyền được sử dụng để chẩn đoán bệnh huyết sắc tố. Các xét nghiệm hình ảnh và sinh thiết gan cũng có thể được sử dụng để đánh giá sự hiện diện và / hoặc mức độ tích tụ sắt trong các cơ quan khác nhau.
Việc điều trị bệnh huyết sắc tố bao gồm việc loại bỏ máu (được gọi là phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch) để làm giảm nồng độ sắt trong cơ thể.
Nguyên nhân
Hemochromatosis di truyền là một rối loạn di truyền lặn trên autosomal và phổ biến nhất ở những người có tổ tiên là Bắc Âu.
Với bệnh huyết sắc tố di truyền, một người hấp thụ quá nhiều sắt, dẫn đến lượng sắt dự trữ thêm trong các cơ quan khác nhau, chẳng hạn như gan, tim, tuyến tụy và các tuyến nội tiết nhất định, như tuyến yên và tuyến giáp.
Các triệu chứng
Trong giai đoạn đầu của bệnh huyết sắc tố di truyền, mọi người thường không có triệu chứng. Một khi các triệu chứng phát triển, chúng thường mơ hồ và không đặc hiệu (ví dụ, mệt mỏi mãn tính hoặc suy nhược). Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng liên quan đến sự tích tụ sắt trong các cơ quan cụ thể phát triển - ví dụ, đau bụng bên phải do gan to.
Các triệu chứng và dấu hiệu tiềm ẩn khác của bệnh huyết sắc tố di truyền bao gồm:
- Đau và cứng khớp
- Các vấn đề về tim (bao gồm suy tim và rối loạn nhịp tim)
- Suy giáp
- Bệnh tiểu đường
- Đổi màu da đồng
- Bất lực và / hoặc mất ham muốn tình dục ở nam giới
- Kinh nguyệt không đều ở phụ nữ
- Mất mật độ xương (loãng xương)
Hầu hết mọi người không phát triển các triệu chứng của bệnh hemochromatosis di truyền cho đến khi họ trên 40 tuổi khi lượng sắt đã có thời gian tích tụ trong cơ thể. Đến giai đoạn này, sự tích tụ có thể làm suy giảm chức năng gan và tăng nguy cơ ung thư gan.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh hemochromatosis di truyền có thể xảy ra ở các độ tuổi khác nhau, nhưng nhìn chung cần phải có tiền sử gia đình, cũng như xét nghiệm máu và di truyền.
Ví dụ, với trẻ em, một kịch bản phổ biến là một người thân lớn tuổi được chẩn đoán mắc bệnh huyết sắc tố, và sau đó vì đây là một bệnh di truyền nên các thành viên khác trong gia đình phải đi xét nghiệm. Vì vậy, một đứa trẻ có thể được bác sĩ nhi khoa kiểm tra ngay cả trước khi trẻ có bất kỳ triệu chứng nào, chỉ vì tiền sử gia đình của trẻ.
Ngoài ra, một người trưởng thành có thể được xét nghiệm vì họ bắt đầu phát triển các triệu chứng của bệnh, báo cáo tiền sử gia đình bị ứ sắt hoặc có bằng chứng về bệnh gan hoặc các nghiên cứu bất thường về sắt trong phòng thí nghiệm.
Xét nghiệm máu
Việc kiểm tra bệnh hemochromatosis thường bắt đầu bằng xét nghiệm máu được gọi là bảng sắt đo lượng sắt trong cơ thể của một người.
Ở một người bị bệnh huyết sắc tố di truyền, các kết quả xét nghiệm máu bất thường sau đây sẽ biểu hiện:
- Độ bão hòa transferrin tăng cao
- Ferritin tăng cao
- Tăng sắt huyết thanh
- Giảm tổng khả năng liên kết sắt (TIBC)
Nếu kết quả nghiên cứu về sắt của bạn trở lại nghi ngờ về tình trạng thừa sắt, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền.
Xét nghiệm di truyền
Với xét nghiệm di truyền, bác sĩ sẽ tìm kiếm gen khiếm khuyết (gen HFE) gây ra bệnh huyết sắc tố di truyền, bao gồm hai đột biến gen phổ biến C282Y (phổ biến nhất) và H63D.
Hiện tại, việc sàng lọc rộng rãi cho C282Y đột biến không được khuyến khích vì nó không hiệu quả về chi phí. Hơn nữa, đột biến C282Y là phổ biến; ngay cả khi một người có hai bản sao của gen HFE đột biến, hầu hết không phát triển chứng thừa sắt.
Trường Cao đẳng Y khoa Di truyền và Di truyền học Hoa Kỳ khuyến nghị chỉ xét nghiệm di truyền cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh huyết sắc tố di truyền hoặc những người có bằng chứng về tình trạng thừa sắt (mức độ bão hòa transferrin lúc đói trên 45%).
Ít phổ biến hơn, bác sĩ có thể xem xét xét nghiệm cho những người có các triệu chứng nghiêm trọng và dai dẳng (như mệt mỏi, xơ gan không rõ nguyên nhân, đau khớp, các vấn đề về tim, rối loạn cương dương hoặc tiểu đường).
Giới thiệu Chuyên gia
Nếu một người được phát hiện là đồng hợp tử với gen HFE đột biến, họ thường sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về các bệnh gan (được gọi là bác sĩ gan mật hoặc bác sĩ tiêu hóa).
Tại thời điểm này, các xét nghiệm khác nhau thường được yêu cầu để xác định xem có (và bao nhiêu) tình trạng quá tải sắt. Một số thử nghiệm này có thể bao gồm:
- Xét nghiệm chức năng gan
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) gan và tim
- Sinh thiết gan
Sự đối xử
Phương pháp điều trị chính cho bệnh huyết sắc tố là phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch, đây là một liệu pháp an toàn, rẻ tiền và đơn giản.
Phlebotomy
Phlebotomy là một thủ thuật mà bệnh nhân lấy một ít máu (khoảng 500 ml) một hoặc hai lần một tuần trong vài tháng đến một năm, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng ứ sắt. Khi nồng độ sắt đã trở lại bình thường, thường cần phẫu thuật cắt tĩnh mạch duy trì vài tháng một lần, tùy thuộc vào tốc độ tích tụ sắt trong cơ thể.
Chiến lược Phong cách sống
Để giúp ngăn ngừa tình trạng thừa sắt, bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân của họ tránh các chất bổ sung sắt, cũng như các chất bổ sung vitamin C, làm tăng sự hấp thụ sắt trong ruột.
Tránh ăn động vật có vỏ sống cũng rất quan trọng ở những người bị bệnh huyết sắc tố vì nguy cơ nhiễm vi khuẩn (Vibrio vulnificus) phát triển mạnh trong môi trường giàu sắt.
Cuối cùng, vì tổn thương gan là hậu quả của bệnh huyết sắc tố, điều quan trọng là phải uống rượu vừa phải, và nếu bạn bị bệnh gan, hãy tránh hoàn toàn rượu.
Hầu hết những người bị bệnh huyết sắc tố di truyền không cần chế độ ăn kiêng giảm chất sắt. Hiện tại không có bằng chứng nào cho thấy việc hạn chế tiêu thụ thực phẩm giàu chất sắt, như thịt đỏ, làm thay đổi đáng kể tiến trình của bệnh.
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn nghĩ rằng bạn (hoặc con bạn) có nguy cơ hoặc có thể có các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố, vui lòng nói chuyện với bác sĩ chăm sóc chính của bạn hoặc một chuyên gia, chẳng hạn như bác sĩ tiêu hóa. Điều trị sớm bệnh hemochromatosis có thể giải quyết nhiều triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng trong tương lai.