NộI Dung
- Các triệu chứng bệnh huyết sắc tố
- Chẩn đoán Hemochromatosis tại Johns Hopkins
- Điều trị Hemochromatosis tại Johns Hopkins
Hemochromatosis là một rối loạn chuyển hóa, trong đó các cơ quan của bạn tích tụ sắt dư thừa, dẫn đến tổn thương các cơ quan. Bệnh huyết sắc tố di truyền ảnh hưởng đến một trong 300 người ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, nó thường không được chẩn đoán, một phần do các triệu chứng không đặc hiệu của nó. Dạng bệnh huyết sắc tố cổ điển thường gặp nhất ở người da trắng gốc Bắc Âu. Đó là một bệnh di truyền, có thể gặp trong gia đình.
Các triệu chứng bệnh huyết sắc tố
Các triệu chứng của bệnh hemochromatosis thường xuất hiện sau 50 tuổi, khi lượng sắt đáng kể đã tích tụ trong cơ thể. Các triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn ở phụ nữ, thường là khoảng 10 năm sau khi mãn kinh.
Nhiều bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Bệnh thường được chẩn đoán là do gia đình sàng lọc hoặc sau khi xét nghiệm máu cho thấy lượng sắt cao hoặc men gan bất thường. Các dấu hiệu ban đầu không đặc hiệu và có thể bao gồm:
- Suy nhược và mệt mỏi
- Tăng sắc tố da
- Rụng tóc
- Bất lực và mất ham muốn tình dục
- Đau khớp
- Mất trí nhớ
Các triệu chứng cụ thể hơn xảy ra khi sắt tích tụ trong các cơ quan cụ thể:
- Sắt lắng đọng trong cơ tim có thể gây ra rối loạn nhịp tim hoặc suy tim.
- Sắt lắng đọng trong gan có thể khiến bệnh nhân bị xơ hóa, xơ gan và ung thư gan.
- Sắt lắng đọng trong tuyến tụy có thể gây ra bệnh đái tháo đường.
- Sắt lắng đọng trong não và tuyến sinh dục (buồng trứng và tinh hoàn) có thể dẫn đến bất lực.
Bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố có nguy cơ cao bị ung thư tuyến tụy. Viêm khớp cũng có thể phát triển do thừa sắt.
Chẩn đoán Hemochromatosis tại Johns Hopkins
Chẩn đoán bệnh hemochromatosis bắt đầu bằng việc khám sức khỏe toàn diện, trong đó bạn mô tả các triệu chứng và tiền sử bệnh của mình. Các bài kiểm tra khác bao gồm:
- Xét nghiệm máu
- Sàng lọc phòng ngừa
- Hình ảnh gan
Xét nghiệm máu
Bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ sắt cao. Các xét nghiệm máu bao gồm:
- Ferritin huyết thanh: Xét nghiệm này đo lượng sắt dự trữ trong gan. Mức độ có thể rất cao trong bệnh huyết sắc tố.
- Sắt huyết thanh: Kiểm tra lượng sắt trong máu của bạn. Điều này phải được thực hiện sau khi nhịn ăn.
- Xét nghiệm độ bão hòa transferrin: Một loại xét nghiệm máu khác để đo lượng sắt trong máu của bạn.
- Xét nghiệm men gan và chức năng: Những xét nghiệm này xác định có bị viêm gan hay không và chức năng của gan có bình thường hay không.
- Xét nghiệm di truyền: Nếu bạn có nồng độ sắt cao trong máu, xét nghiệm DNA (trong máu) để tìm các đột biến trong gen HFE có thể xác nhận chẩn đoán. Các xét nghiệm này cũng được sử dụng để sàng lọc các thành viên trong gia đình.
Sinh thiết gan
Sinh thiết gan cung cấp một chẩn đoán xác định. Bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết nếu bạn có nồng độ sắt cao trong máu, đặc biệt nếu các triệu chứng của bạn phù hợp với bệnh huyết sắc tố di truyền. Trong khi sinh thiết:
- Bạn được gây tê tại chỗ.
- Bác sĩ của bạn loại bỏ một số mô gan. Rủi ro bao gồm đau và chảy máu.
- Mô được gửi đến phòng thí nghiệm giải phẫu bệnh để phân tích nhằm xác định xem bạn có bị bệnh huyết sắc tố hay không. Xét nghiệm này cũng có thể xác định xem bạn có bị xơ hóa gan hay không.
Sàng lọc phòng ngừa
Vì các triệu chứng bệnh huyết sắc tố không đặc hiệu, những bệnh nhân được coi là có nguy cơ mắc bệnh này nên được tầm soát thường xuyên. Bằng cách này, nếu bệnh đã xuất hiện, các bác sĩ có thể phát hiện và điều trị ngay từ giai đoạn đầu.
Bạn nên được kiểm tra nếu bạn có người thân cấp độ một bị bệnh huyết sắc tố di truyền và bạn từ 18 đến 30 tuổi. Nguy cơ tổn thương các cơ quan càng lâu càng không được điều trị. Thử nghiệm ban đầu rất có thể sẽ bao gồm một số xét nghiệm máu.
Hình ảnh: MRI gan
Chụp cộng hưởng từ (MRI) gan có thể được thực hiện để ước tính lượng sắt trong gan. Một số loại MR cũng có thể ước tính số lượng gan bị xơ hóa. Đây là một xét nghiệm không xâm lấn và đôi khi có thể thay thế cho sinh thiết gan. Chụp MRI có thể khó đối với những bệnh nhân sợ không gian kín.
Điều trị Hemochromatosis tại Johns Hopkins
Khi bệnh huyết sắc tố được chẩn đoán, việc điều trị có thể bắt đầu ngay lập tức. Phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch sẽ được thực hiện để loại bỏ sắt ra khỏi cơ thể bạn. Tìm hiểu thêm về điều trị bệnh huyết sắc tố tại Johns Hopkins.