NộI Dung
- Mục đích của bài kiểm tra
- Rủi ro và Chống chỉ định
- Trước kỳ kiểm tra
- Trong quá trình kiểm tra
- Sau bài kiểm tra
- Diễn giải kết quả
Mục đích của bài kiểm tra
Xét nghiệm điện di huyết sắc tố được thiết kế để phát hiện các bất thường di truyền khác nhau trong cấu trúc huyết sắc tố của một người. Điện di huyết sắc tố thường được thực hiện khi một người có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thiếu máu tán huyết, tiền sử gia đình có bệnh huyết sắc tố, công thức máu toàn bộ bất thường (CBC) hoặc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh dương tính.
Hiện tại ở Hoa Kỳ, Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến nghị tầm soát bệnh huyết sắc tố cho tất cả phụ nữ mang thai bằng cách thực hiện công thức máu toàn bộ và điện di huyết sắc tố nếu CBC bất thường hoặc nếu người phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố cao hơn dựa trên sắc tộc. Phụ nữ gốc Phi, Địa Trung Hải, Đông Nam Á, Tây Ấn hoặc Trung Đông có nguy cơ mắc bệnh hemoglobin cao hơn. Bạn tình nam của phụ nữ được phát hiện mắc bệnh hemoglobin cũng nên được sàng lọc.
Điện di huyết sắc tố chỉ là một trong số các xét nghiệm có thể phát hiện và xác định đặc điểm của các huyết sắc tố bất thường. Thông thường, nếu kết quả bất thường thu được bằng xét nghiệm điện di, xét nghiệm phức tạp hơn có thể được thực hiện để xác định chính xác các bệnh lý huyết sắc tố. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu có thể phát hiện các huyết sắc tố bình thường và bất thường, đồng thời xác định đặc điểm của loại bệnh huyết sắc tố nếu có.
Các tinh cầu khác nhau có điện tích khác nhau và có thể được phân biệt với nhau dựa trên hành vi của chúng khi tiếp xúc với dòng điện.
Điện di huyết sắc tố được thực hiện bằng cách đặt một lượng nhỏ máu lên giấy đặc biệt hoặc gel đặc biệt và cho nó tiếp xúc với dòng điện. Các loại globin khác nhau sẽ di chuyển trên giấy (hoặc gel) với tốc độ khác nhau, và do đó sẽ tự tách ra thành các dải đặc trưng. Bằng cách kiểm tra các dải hình thành trong quá trình sử dụng dòng điện, có thể phân biệt được các loại hemoglobin có trong mẫu máu.
Rủi ro và Chống chỉ định
Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu. Do đó, hầu như không có rủi ro nào, ngoài nguy cơ nhỏ bị bầm tím, chảy máu hoặc nhiễm trùng có ở bất kỳ xét nghiệm nào yêu cầu lấy máu.
Nói chung, tốt nhất là không nên xét nghiệm điện di huyết sắc tố trong vòng 12 tuần sau khi truyền máu, vì có thể làm cho kết quả bị nhầm lẫn bởi huyết sắc tố từ các tế bào hồng cầu được truyền.
Trước kỳ kiểm tra
Loại hemoglobin trong máu của bạn không liên quan đến thời gian trong ngày hoặc những gì bạn đã ăn hoặc uống gần đây, vì vậy không có hướng dẫn hoặc hạn chế đặc biệt nào bạn sẽ cần tuân theo trước khi làm điện di huyết sắc tố. Mẫu có thể được lấy ở bất kỳ cơ sở nào thực hiện lấy máu tiêu chuẩn, vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày. Thông thường, nó được thực hiện trong văn phòng bác sĩ, phòng thí nghiệm hoặc bệnh viện. Như với bất kỳ xét nghiệm máu nào, bạn nên mặc quần áo thoải mái với ống tay rộng có thể kéo lên dễ dàng để lộ cánh tay.
Xét nghiệm điện di huyết sắc tố thường được bảo hiểm y tế chi trả, miễn là bác sĩ giải thích hợp lý cho công ty bảo hiểm về lý do tại sao chỉ định xét nghiệm. Tuy nhiên, tốt nhất là bạn nên kiểm tra với hãng bảo hiểm của mình trước khi tiến hành xét nghiệm để đảm bảo. Bạn nên mang theo thẻ bảo hiểm khi đi xét nghiệm máu.
Trong quá trình kiểm tra
Xét nghiệm điện di huyết sắc tố được thực hiện với máu tĩnh mạch. Một garô sẽ được đặt trên cánh tay của bạn và kỹ thuật viên sẽ cảm nhận tĩnh mạch phù hợp. Da của bạn sẽ được làm sạch bằng khăn tẩm cồn, sau đó một kim sẽ được đưa vào tĩnh mạch và lấy mẫu máu.
Bạn sẽ cảm thấy tức thì sắc nhọn đâm vào khi kim được đưa vào, và bạn có thể cảm thấy hơi áp lực khi lấy máu. Sau vài giây, kim sẽ được rút ra và áp lực lên vết thương do kim tiêm trong vài phút cho đến khi không còn máu chảy ra. Thông thường, một miếng băng nhỏ hoặc miếng gạc sẽ được áp dụng. Sau đó bạn sẽ được phép về nhà.
Sau bài kiểm tra
Các biến chứng đáng kể do xét nghiệm máu là rất hiếm. Hãy để ý xem có tiếp tục chảy máu, bầm tím hay viêm nhiễm hay không. Nếu xảy ra hiện tượng chảy máu hoặc bầm tím, hãy đè mạnh lên vết đâm trong vòng 10 đến 15 phút và nếu vấn đề vẫn tiếp diễn, bạn nên gọi cho bác sĩ. Bạn cũng nên gọi cho bác sĩ nếu bạn thấy các dấu hiệu của viêm hoặc nhiễm trùng (đỏ, đau, đau quá mức hoặc sưng).
Diễn giải kết quả
Bạn sẽ nhận được kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố trong vòng vài ngày đến một tuần. Nếu bài kiểm tra của bạn bình thường, có thể đó là tất cả những gì bạn sẽ nghe thấy.
Tuy nhiên, bạn có thể nhận được một báo cáo chi tiết hơn (hoặc bạn có thể yêu cầu một báo cáo chi tiết) ngay cả khi việc kiểm tra diễn ra bình thường.
Giá trị Hemoglobin bình thường
Ở người lớn, giá trị bình thường của các phân tử hemoglobin được tính theo phần trăm, như sau:
- Hemoglobin A: 95% - 98%
- Hemoglobin A2: 2% - 3%
- Hemoglobin F: 0,8% - 2%
- Hemoglobins S, C, D, E và các loại khác: 0%
Ở trẻ em, mức độ cao hơn của hemoglobin F là điển hình, với mức độ tương ứng của hemoglobin A và A2 thấp hơn:
- Hemoglobin F ở trẻ sơ sinh: 50% - 80%
- Hemoglobin F đến 6 tháng: 8%
- Hemoglobin F trên 6 tháng: 1% - 2%
Kết quả bất thường
Nếu bạn có bất kỳ lượng hemoglobin bất thường nào trên điện di hemoglobin, bạn sẽ cần đánh giá thêm.
Bác sĩ của bạn sẽ phải tính đến nhiều yếu tố bổ sung khi giải thích tầm quan trọng của hemoglobin bất thường, bao gồm tiền sử gia đình bạn, kết quả CBC của bạn (bao gồm, đặc biệt là hemoglobin, hematocrit và thể tích tiểu thể trung bình), sự xuất hiện của tế bào hồng cầu của bạn dưới kính hiển vi và kết quả nghiên cứu sắt huyết thanh của bạn.
Ngoài ra, bác sĩ có thể sử dụng các kỹ thuật phức tạp hơn đối với mẫu máu của bạn, để xác định đầy đủ đặc điểm và định lượng hemoglobin bất thường. Thử nghiệm như vậy có thể bao gồm sắc ký lỏng áp suất cao, điện di vùng mao quản, tập trung đẳng điện hoặc thử nghiệm di truyền có mục tiêu.
Hiểu về Hemoglobin và Hemoglobinopathies
Mỗi phân tử hemoglobin là một cấu trúc phức tạp bao gồm bốn tiểu đơn vị protein được gọi là globins, mỗi tiểu đơn vị này liên kết với một cấu trúc không chứa protein, chứa sắt được gọi là nhóm heme. Bốn đơn vị globin trong phân tử hemoglobin bao gồm hai chuỗi giống alpha và hai chuỗi giống beta.
Mỗi đơn vị globin mang một nhóm heme bao gồm một vòng porphyrin và một ion sắt. Nhiệm vụ của nhóm heme là liên kết và vận chuyển oxy, đồng thời giải phóng nó đến các mô ngoại vi vào đúng thời điểm. Mỗi phân tử hemoglobin có thể liên kết bốn phân tử oxy.
Khả năng liên kết với oxy của hemoglobin - được gọi là ái lực với oxy của hemoglobin - phần lớn được xác định bởi các tiểu đơn vị globin của phức hợp hemoglobin. Dựa trên các yếu tố môi trường địa phương (đặc biệt là tính axit của máu và nồng độ oxy tại chỗ), các tiểu đơn vị globin thay đổi hình dạng của chúng, nếu cần, để thay đổi ái lực của các nhóm heme tương ứng với oxy. Ái lực oxy được hiệu chỉnh của hemoglobin cho phép các phân tử oxy được thu nhận và sau đó được giải phóng vào đúng thời điểm.
Khi máu lưu thông qua phổi, oxy sẽ khuếch tán vào các tế bào hồng cầu. Trong môi trường cục bộ của phổi, oxy được hấp thụ và liên kết bởi các phân tử hemoglobin. Hemoglobin mang oxy sau đó được đưa đến các mô. Khi hemoglobin tiếp xúc với môi trường ngày càng có tính axit ở các mô ngoại vi (do chất thải carbon dioxide tạo ra từ quá trình trao đổi chất của tế bào), nó mất đi một số ái lực với oxy. Do đó, oxy được giải phóng đến các mô.
Hemoglobin mới được khử oxy trong các mô ngoại vi sẽ hấp thụ một số carbon dioxide dư thừa mà nó tìm thấy ở đó và mang nó trở lại phổi. (Tuy nhiên, hầu hết các chất thải carbon dioxide sẽ đến phổi sau khi nó được hòa tan trong máu.)
Hemoglobin chiếm màu sắc của máu. Hemoglobin trong động mạch, mang nhiều oxy, có màu đỏ tươi (màu hồng cầu được đặt tên như thế nào). Hemoglobin trong tĩnh mạch, sau khi phân phối oxy đến các mô, trở nên có màu xanh hơn.
Các loại Hemoglobin bình thường
Có một số loại hemoglobin, được đặc trưng bởi các loại globins cụ thể mà chúng chứa. Hemoglobin người lớn bình thường bao gồm hai alpha và hai beta globins. Các loại hemoglobins khác chứa các globins tương tự, thường được gọi là các globins giống alpha và giống beta.
Ba loại hemoglobin khác nhau thường được các tế bào hồng cầu vận chuyển trong các giai đoạn phát triển khác nhau của con người. Ba hemoglobins bình thường này được tối ưu hóa cho môi trường của chúng.
Trong thời kỳ rất sớm của thai kỳ, khi phôi thai nhận được oxy từ túi noãn hoàng, các huyết sắc tố phôi được tạo ra. Các cấu trúc globin độc đáo của hemoglobin phôi cho phép trao đổi oxy đầy đủ trong môi trường oxy tương đối thấp của thời kỳ đầu bào thai.
Khi tuần hoàn của thai nhi phát triển và oxy được lấy từ nhau thai (nơi cung cấp nồng độ oxy cao hơn túi noãn hoàng, nhưng vẫn thấp hơn cuối cùng sẽ được cung cấp bởi phổi), một dạng hemoglobin khác, được gọi là hemoglobin bào thai xuất hiện. tồn tại trong suốt phần còn lại của thai kỳ, và dần dần được thay thế bởi hemoglobin trưởng thành trong vài tháng đầu sau khi sinh.
Cuối cùng, hemoglobin ở người trưởng thành, chiếm ưu thế sau sáu tháng sau khi sinh, được tối ưu hóa cho sự trao đổi oxy giữa môi trường oxy cao của phổi và môi trường oxy thấp của các mô ngoại vi.
Ba loại hemoglobin bình thường của người này được đặc trưng bởi các loại globins khác nhau. Hemoglobin người lớn bình thường (được gọi là hemoglobin A và A2) bao gồm hai alpha và hai beta globins. Hemoglobin bào thai (hemoglobin F) chứa hai globins alpha và hai gamma (giống beta). Có nhiều loại hemoglobin phôi khác nhau chứa một số kết hợp của các globins alpha, gamma, zeta và epsilon.
Hemoglobinopathies
Nhiều đột biến di truyền đã được phát hiện dẫn đến sự bất thường của các globins giống alpha hoặc giống beta của phân tử hemoglobin. Hemoglobins bất thường do những đột biến này được gọi là hemoglobinopathies.
Hơn 1000 loại bệnh huyết sắc tố đã được xác định cho đến nay. Phần lớn trong số này có ý nghĩa nhỏ và dường như không gây ra các vấn đề lâm sàng. Chúng được phát hiện phần lớn tình cờ ở những người có vẻ ngoài bình thường, với sự ra đời của các xét nghiệm điện di huyết sắc tố sàng lọc.
Tuy nhiên, một số bệnh hemoglobin không tạo ra bệnh.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh huyết sắc tố thường phụ thuộc vào việc đột biến là đồng hợp tử (di truyền từ cả cha và mẹ), hay dị hợp tử (chỉ được thừa hưởng bởi cha hoặc mẹ, với các gen hemoglobin bình thường từ cha mẹ thứ hai). Nói chung, với bệnh hemoglobin dị hợp tử, đủ lượng hemoglobin "bình thường" được sản xuất để giảm thiểu ở một mức độ nào đó bất kỳ biểu hiện lâm sàng tổng thể nào. Những người có dạng bệnh huyết sắc tố đồng hợp tử có xu hướng mắc bệnh lâm sàng nặng hơn.
Bệnh hemoglobin thường được chia thành hai loại:
- Bệnh lý huyết sắc tố được biểu hiện bằng những thay đổi về cấu trúc hoặc chức năng trong phân tử hemoglobin. Chúng thường được gọi là bệnh huyết sắc tố cấu trúc.
- Hemoglobinopathies biểu hiện bằng giảm sản xuất một trong các chuỗi globin. Hemoglobinopathies trong loại thứ hai này được gọi là thalassemias.
Cấu trúc Hemoglobinopathies
Một số bệnh lý huyết sắc tố cấu trúc đã được xác định là nguyên nhân gây ra bệnh lâm sàng. Những thay đổi cấu trúc trong phân tử hemoglobin có thể gây ra những thay đổi về hình dạng và tính linh hoạt của các tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu bị biến dạng có thể gây tắc mạch máu. Các loại bệnh huyết sắc tố cấu trúc khác có thể gây ra bệnh thiếu máu huyết tán. Tuy nhiên, các bất thường về cấu trúc khác có thể thay đổi ái lực của hemoglobin đối với oxy. Bệnh huyết sắc tố ái lực thấp có thể gây ra bệnh đa hồng cầu (quá nhiều hồng cầu). Hemoglobinopathies ái lực cao có thể gây tím tái (các mô bị đói oxy).
Các bệnh hemoglobin cấu trúc phổ biến bao gồm:
- Hemoglobin S (hồng cầu hình liềm, là do đột biến trong chuỗi beta globin. Dạng đồng hợp tử của bệnh hồng cầu hình liềm có thể gây tắc mạch máu trong thời gian căng thẳng (khủng hoảng hồng cầu hình liềm), dẫn đến đau, nhiễm trùng, sưng tấy và thậm chí hậu quả nghiêm trọng hơn như đột quỵ. Dạng dị hợp tử được gọi là đặc điểm hồng cầu hình liềm và thường không gây ra các vấn đề lâm sàng.
- Hemoglobin C, hemoglobin D và hemoglobin E đều do đột biến trong chuỗi beta globin. Các dạng đồng hợp tử của những rối loạn này tạo ra bệnh thiếu máu huyết tán và lá lách to. Các dạng dị hợp tử thường không gây bệnh đáng kể.
Giảm sản xuất Hemoglobin
Thalassemias là bệnh lý huyết sắc tố gây ra bởi những bất thường trong các gen kiểm soát việc sản xuất các globins. Điều này làm giảm sản xuất một trong các chuỗi globin, dẫn đến giảm sản xuất hemoglobin và do đó, thiếu máu. Những người mắc bệnh thalassemia cũng có thể bị ứ sắt và tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Bệnh alpha thalassemias, thường thấy nhất ở những người gốc châu Á hoặc châu Phi, dẫn đến giảm sản xuất alpha globin. Bệnh beta thalassemias thường thấy nhất ở những người gốc Địa Trung Hải, gây giảm sản xuất beta globin.
Thalassemias là những rối loạn phức tạp về mặt di truyền, vì một số đột biến gen (đơn lẻ hoặc kết hợp) có thể tạo ra bệnh thalassemia. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia phụ thuộc vào chuỗi globin nào có liên quan, số lượng và gen cụ thể nào đang gây ra vấn đề.
Kết hợp Hemoglobinopathies
Đôi khi, mọi người thừa hưởng các gen bệnh huyết sắc tố khác nhau từ cha và mẹ, dẫn đến bệnh được gọi là bệnh huyết sắc tố dị hợp tử phức hợp, hoặc bệnh huyết sắc tố kết hợp. Các bệnh huyết sắc tố kết hợp phổ biến hơn bao gồm:
- Bệnh Hemoglobin SC, trong đó hemoglobin S đến từ cha hoặc mẹ và hemoglobin C đến từ người kia. Về mặt lâm sàng, những người mắc bệnh hemoglobin SC có xu hướng mắc bệnh hồng cầu hình liềm nhẹ hơn, nhưng các biểu hiện có thể rất khác nhau.
- Bệnh huyết sắc tố hình liềm / bệnh beta-thalassemia, trong đó hemoglobin S đến từ cha hoặc mẹ và bệnh beta-thalassemia đến từ người kia. Những người này có thể có các biểu hiện điển hình của bệnh hồng cầu hình liềm và thiếu máu.
Theo sát
Khi bệnh huyết sắc tố đã được xác định đầy đủ, bạn nên mong đợi bác sĩ thảo luận chi tiết với bạn về hai chủ đề cụ thể: điều trị bạn có thể cần (nếu có) và tư vấn di truyền.
Nếu bệnh huyết sắc tố của bạn là dạng dị hợp tử (cái gọi là "đặc điểm" huyết sắc tố, trong đó bạn chỉ thừa hưởng huyết sắc tố bất thường từ cha hoặc mẹ), thì từ 45% đến 65% lượng huyết sắc tố của bạn rất có thể sẽ là huyết sắc tố người lớn bình thường và các triệu chứng của bạn , nếu có, có khả năng là nhẹ. Hầu hết những người có đặc điểm hemoglobin không cần điều trị cụ thể.
Nếu bạn mắc bệnh huyết sắc tố đồng hợp tử hoặc bệnh huyết sắc tố kết hợp (nghĩa là hai loại huyết sắc tố bất thường khác nhau), bạn có thể cần điều trị.
Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm ngày nay hầu như luôn được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh bằng các xét nghiệm sàng lọc hemoglobin định kỳ. Những em bé này được điều trị dự phòng bằng kháng sinh, bổ sung vitamin, tiêm phòng đầy đủ và xử trí tích cực khủng hoảng hồng cầu hình liềm bất cứ khi nào nó xảy ra.
Thalassemias là một nhóm các rối loạn có ảnh hưởng rất khác nhau tùy thuộc vào đột biến gen cụ thể gây ra chúng. Vấn đề phổ biến nhất mà chúng gây ra là thiếu máu, nhưng bệnh thalassemia cũng có thể gây ra các bất thường về xương và ứ sắt, cũng như suy giảm tăng trưởng và các rối loạn khác. Những người mắc bệnh thalassemia nặng có thể phải truyền máu thường xuyên và cắt lách. Thừa sắt có thể trở thành một vấn đề lớn ở những người mắc bệnh thalassemia.
Một số bệnh hemoglobin không phổ biến dẫn đến "hemoglobin không ổn định", trong đó cấu trúc của các phân tử hemoglobin bị thay đổi theo cách làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu. Những người mắc các tình trạng này có thể bị thiếu máu, lách to và nhiễm trùng thường xuyên. Điều trị nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng và có thể bao gồm truyền máu, cắt lách và tránh các loại thuốc oxy hóa bao gồm một số kháng sinh và NSAID.
Ghép tủy xương đang được áp dụng thường xuyên hơn cho những người mắc bệnh huyết sắc tố nặng, đe dọa tính mạng.
Tư vấn di truyền
Nếu nguy cơ sinh ra em bé mắc bệnh huyết sắc tố nghiêm trọng được đánh giá là cao, việc đánh giá thai nhi có thể được chỉ định khi có thai.