NộI Dung
- Bệnh Huntington là gì?
- Nguyên nhân gây ra bệnh Huntington?
- Các triệu chứng của bệnh Huntington là gì?
- Bệnh Huntington được chẩn đoán như thế nào?
- Các yếu tố nguy cơ của bệnh Huntington là gì?
- Bệnh Huntington được điều trị như thế nào?
- Sống chung với bệnh Huntington
- Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
- Những điểm chính
- Bước tiếp theo
Bệnh Huntington là gì?
Bệnh Huntington là một chứng rối loạn não trong đó các tế bào não, hoặc tế bào thần kinh, ở một số vùng nhất định trong não của bạn bắt đầu bị phá vỡ. Khi các tế bào thần kinh thoái hóa, bệnh có thể dẫn đến rối loạn cảm xúc, mất khả năng trí tuệ và không kiểm soát được cử động.
Bệnh Huntington có 2 loại phụ:
- Bệnh Huntington khởi phát ở người lớn. Đây là dạng bệnh Huntington phổ biến nhất. Mọi người thường phát triển các triệu chứng ở độ tuổi giữa 30 và 40.
- Bệnh Huntington khởi phát sớm. Trong một số trường hợp hiếm hoi, trẻ em hoặc thanh thiếu niên sẽ phát triển bệnh. Trẻ em mắc bệnh có xu hướng gặp khó khăn đột ngột với bài tập ở trường và thường có các triệu chứng khá giống với bệnh Parkinson.
Nguyên nhân gây ra bệnh Huntington?
Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền. Nó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, con cái có 50% khả năng mắc bệnh này. Nếu đứa trẻ không phát triển bệnh, nó sẽ không truyền bệnh cho con của chúng. Đối với 1% đến 3% những người mắc bệnh Huntington, không có tiền sử gia đình nào về chứng rối loạn này được xác định.
Các triệu chứng của bệnh Huntington là gì?
Các triệu chứng ban đầu của bệnh Huntington thường chung chung:- Cáu gắt
- Phiền muộn
- Tâm trạng lâng lâng
- Sự cố khi lái xe
- Gặp khó khăn khi học những điều mới
- Sự thật đang quên
- Rắc rối khi đưa ra quyết định
Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng sau đây trở nên phổ biến hơn:
- Khó tự ăn
- Khó nuốt
- Các chuyển động lạ và mất kiểm soát, chậm hoặc hoang dã và giật (múa giật)
- Mất trí nhớ và khả năng phán đoán
- Thay đổi trong bài phát biểu
- Thay đổi tính cách
- Mất phương hướng và nhầm lẫn
- Ảo giác, hoang tưởng và rối loạn tâm thần
Ở trẻ em, các triệu chứng thường bao gồm các đặc điểm giống bệnh Parkinson như:
- Chuyển động chậm
- Cứng nhắc
- Run rẩy
Bệnh Huntington được chẩn đoán như thế nào?
Vì nhiều triệu chứng này có thể do các bệnh khác gây ra, nên thường cần khám sức khỏe và thần kinh chi tiết. Không có gì ngạc nhiên khi tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này thường là manh mối lớn nhất cho thấy bạn có thể mắc bệnh Huntington.
Các xét nghiệm máu đặc biệt có thể giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn xác định khả năng mắc bệnh Huntington. Chụp cắt lớp vi tính (CT) đầu có thể đánh giá phạm vi và quy mô tổn thương tế bào não và mất mô não. Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) cũng có thể được sử dụng.
Các yếu tố nguy cơ của bệnh Huntington là gì?
Nếu bạn có gen bệnh Huntington, bạn sẽ phát bệnh vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời. Tuổi khởi phát bệnh Huntington rất khác nhau ở mỗi người, nhưng hầu hết mọi người đều phát bệnh ở độ tuổi 30 hoặc 40.
Bệnh Huntington là một rối loạn hiếm gặp. Hơn 15.000 người Mỹ hiện đang mắc bệnh này, nhưng nhiều người khác có nguy cơ mắc bệnh.
Bệnh Huntington | Nhiều thế hệ chăm sóc và tìm kiếm phương pháp chữa trị
Trung tâm Bệnh xuất sắc của Johns Hopkins Huntington rất vinh dự được phục vụ nhiều thế hệ gia đình trong bốn mươi năm qua trong lịch sử HD. Tham gia cùng nhà thần kinh học Jee Bang, Giám đốc lâm sàng của Trung tâm bệnh xuất sắc Johns Hopkins Huntington, để tìm hiểu thêm về Bệnh Huntington và những nỗ lực đang được thực hiện cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này hiện tại và trong tương lai.Bệnh Huntington được điều trị như thế nào?
Bạn không thể chữa khỏi hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Huntington, nhưng các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể cung cấp thuốc để giúp giảm các triệu chứng nhất định.
Các loại thuốc như haloperidol, tetrabenazine và amantadine đặc biệt hữu ích để kiểm soát các chuyển động bất thường do bệnh Huntington gây ra. Haloperidol và tetrabenazine cũng có thể giúp bù đắp ảo giác và suy nghĩ hoang tưởng. Những người mắc bệnh Huntington thường xảy ra trầm cảm và tự tử. Thuốc chống trầm cảm và thuốc chống lo âu có thể được kê đơn để điều trị các triệu chứng này.
Sống chung với bệnh Huntington
Khi bệnh Huntington tiến triển, bạn sẽ cần được hỗ trợ và giám sát liên tục vì tính chất suy nhược của bệnh. Mọi người thường chết vì căn bệnh này trong vòng 15 đến 20 năm sau khi phát triển các triệu chứng.
Nếu bạn đã được chẩn đoán hoặc có nguy cơ mắc bệnh Huntington, điều quan trọng là phải duy trì thể chất tốt nhất có thể. Những người tập thể dục thường xuyên và luôn năng động có xu hướng làm tốt hơn những người không tập thể dục.
Một số nghiên cứu hiện đang được tiến hành để kiểm tra các liệu pháp điều trị có thể có đối với bệnh Huntington. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về việc liệu bất kỳ liệu pháp nào trong số này có thể hữu ích cho bạn hoặc người thân mắc chứng rối loạn này hay không.
Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Nếu bạn mắc bệnh Huntington, điều quan trọng là phải theo dõi chặt chẽ tình trạng của bạn và liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào sau đây:
- Tăng độ khó với các nhiệm vụ vận động như đi bộ
- Khó nuốt
- Thay đổi tâm trạng, chẳng hạn như tăng các triệu chứng trầm cảm hoặc cảm giác muốn tự tử
Những điểm chính
- Bệnh Huntington là một chứng rối loạn não di truyền.
- Không có cách chữa trị tại thời điểm này.
- Mục tiêu của việc điều trị là kiểm soát các triệu chứng để bạn có thể hoạt động lâu nhất có thể.
- Nếu bạn mắc bệnh Huntington, con bạn có 50% khả năng mắc bệnh.
- Bệnh Huntington ảnh hưởng đến khả năng cảm xúc, thể chất và trí tuệ của bạn.
- Khi bệnh tiến triển, bạn sẽ cần hỗ trợ và giám sát thêm; cuối cùng bạn sẽ cần trợ giúp 24 giờ một ngày.
Bước tiếp theo
Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa khi đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe:
- Biết lý do cho chuyến thăm của bạn và những gì bạn muốn xảy ra.
- Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
- Mang theo ai đó để giúp bạn đặt câu hỏi và ghi nhớ những gì nhà cung cấp của bạn nói với bạn.
- Khi thăm khám, hãy viết ra tên của chẩn đoán mới và bất kỳ loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới nào. Đồng thời viết ra bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho bạn.
- Biết tại sao một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị mới được kê đơn và nó sẽ giúp ích cho bạn như thế nào. Cũng biết những tác dụng phụ là gì.
- Hỏi xem tình trạng của bạn có thể được điều trị bằng những cách khác không.
- Biết lý do tại sao nên thử nghiệm hoặc quy trình và kết quả có thể có ý nghĩa gì.
- Biết những gì sẽ xảy ra nếu bạn không dùng thuốc hoặc làm xét nghiệm hoặc thủ thuật.
- Nếu bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của chuyến thăm đó.
- Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp của mình nếu bạn có thắc mắc.