NộI Dung
Hội chứng Jarcho-Levin là một dị tật bẩm sinh di truyền gây ra dị dạng xương ở cột sống (đốt sống) và xương sườn. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Jarcho-Levin có cổ ngắn, cử động cổ hạn chế, tầm vóc thấp bé và khó thở do lồng ngực nhỏ, dị dạng có hình giống càng cua đặc biệt.Hội chứng Jarcho-Levin có 2 dạng được di truyền là tính trạng di truyền lặn và được gọi là:
- Chứng loạn trương lực cột sống loại 1 (SCDO1)
- Chứng bệnh Dyostosis loại 2 (SCDO2) (dạng này nhẹ hơn SCDO1 vì không phải tất cả các đốt sống đều bị ảnh hưởng)
Có một nhóm rối loạn tương tự khác được gọi là chứng loạn nhịp cột sống (không nghiêm trọng như hội chứng Jarcho-Levin) cũng được đặc trưng bởi một cột sống và xương sườn dị dạng.
Hội chứng Jarcho-Levin rất hiếm và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Người ta không biết chính xác tần suất xảy ra nhưng dường như tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở những người gốc Tây Ban Nha.
Các triệu chứng
Ngoài một số triệu chứng được đề cập trong phần giới thiệu, các triệu chứng khác của hội chứng Jarcho-Levin có thể bao gồm:
- Xương dị dạng của đốt sống (cột sống), chẳng hạn như xương hợp nhất
- Xương cột sống dị dạng khiến cột sống cong ra ngoài (cong vẹo), vào trong (cong vẹo) hoặc sang một bên (vẹo cột sống)
- Xương cột sống dị dạng và các đường cong bất thường làm cho thân nhỏ và gây ra một tầm vóc thấp, gần giống như người lùn
- Một số xương sườn được hợp nhất với nhau và một số khác bị dị dạng, khiến ngực có hình dạng giống con cua
- Cổ ngắn và hạn chế về chuyển động
- Đôi khi có thể xảy ra các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt và thiếu hụt nhận thức nhẹ
- Dị tật bẩm sinh cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, hệ sinh dục và hệ sinh sản, hoặc tim
- Khoang ngực dị dạng quá nhỏ so với phổi của trẻ sơ sinh (đặc biệt là khi phổi phát triển) có thể gây nhiễm trùng phổi nhiều lần và nghiêm trọng (viêm phổi).
- Ngón tay có màng (syndactyly), dài và cong vĩnh viễn (camptodactyly) là phổ biến
- Trán rộng, sống mũi rộng, lỗ mũi hướng về phía trước, mí mắt xếch lên và hộp sọ phía sau mở rộng
- Sự tắc nghẽn của bàng quang đôi khi có thể gây ra sưng bụng và xương chậu ở trẻ sơ sinh
- Tinh hoàn ẩn, không có cơ quan sinh dục ngoài, tử cung đôi, lỗ hậu môn và bàng quang đóng hoặc không có, hoặc một động mạch rốn là những triệu chứng khác có thể thấy rõ
Chẩn đoán
Hội chứng Jarcho-Levin thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh dựa trên sự xuất hiện của trẻ và sự hiện diện của các bất thường ở cột sống, lưng và ngực. Đôi khi khám siêu âm trước khi sinh có thể phát hiện ra xương dị dạng. Mặc dù người ta biết rằng hội chứng Jarcho-Levin có liên quan đến đột biến trong gen DLL3, nhưng không có xét nghiệm di truyền cụ thể nào để chẩn đoán.
Sự đối xử
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Jarcho-Levin khó thở do lồng ngực nhỏ, dị dạng, do đó dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp lặp đi lặp lại (viêm phổi). Khi trẻ sơ sinh lớn lên, lồng ngực quá nhỏ để chứa phổi đang phát triển và trẻ khó có thể sống sót sau 2 tuổi. Điều trị thường bao gồm chăm sóc y tế chuyên sâu, bao gồm điều trị nhiễm trùng đường hô hấp và phẫu thuật xương.