NộI Dung
Hội chứng Kabuki là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể. Nó được đặc trưng bởi các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và chiều cao thấp hơn trung bình. Ảnh hưởng của tình trạng này có thể rất khác nhau và các triệu chứng cụ thể có thể khác nhau rất nhiều tùy từng trường hợp. Cứ khoảng 32.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ, nó phát sinh do đột biến của một trong hai gen: KMT2D (đối với hầu hết các trường hợp) và KDM6A. Do đó, nó có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền.Các triệu chứng
Có rất nhiều biến thể cá nhân khi nói đến hội chứng Kabuki, và trong khi một số triệu chứng xuất hiện khi mới sinh, những triệu chứng khác xuất hiện sau đó hoặc hoàn toàn không xuất hiện. Phổ biến nhất trong số này bao gồm:
- Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt: Vẻ mặt khác biệt trong các trường hợp Kabuki có xu hướng xuất hiện theo thời gian. Những người mắc chứng này thường có mí mắt mở dài bất thường, mí mắt dưới hướng ra ngoài, lông mi dài bất thường, lông mày cong, mũi tẹt, rộng và đôi tai to hơn, đôi khi dị dạng. Trong một số trường hợp, rối loạn này được đặc trưng bởi lòng trắng của mắt có màu hơi xanh, mí mắt trên bị sụp xuống, mắt lệch, hở hàm ếch, hàm nhỏ bất thường hoặc lõm ở bên trong môi dưới.
- Tăng trưởng thiếu hụt: Điều này thường thấy trong năm đầu tiên của cuộc đời của một người mắc chứng này và nó trở nên nổi bật hơn khi họ già đi. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến chiều cao thấp hơn trung bình, và trong một số trường hợp hiếm hoi, trẻ em sẽ bị thiếu hụt một phần hormone tăng trưởng.
- Khuyết tật trí tuệ: Nó không phải lúc nào cũng là dấu hiệu của tình trạng này, nhưng nhiều người trong số đó sẽ bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và các vấn đề trong học tập. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khuyết tật này nghiêm trọng hơn.
- Đầu nhỏ: Trong một số trường hợp, "tật đầu nhỏ" hoặc kích thước đầu nhỏ hơn trung bình là do tình trạng này. Những trường hợp này cũng có thể dẫn đến co giật.
- Nói chậm: Xảy ra do bất thường vòm miệng hoặc mất thính giác, thường đi kèm với hội chứng Kabuki, trẻ mắc chứng này có thể bị chậm phát triển khả năng nói.
- Bất thường về hành vi: Trẻ em và người lớn mắc chứng bệnh này có tỷ lệ lo lắng cao hơn và có xu hướng tập trung vào các đồ vật hoặc kích thích cụ thể. Điều này có thể có nghĩa là không thích tiếng ồn, mùi hoặc kết cấu nhất định hoặc sự hấp dẫn đối với âm nhạc.
- Khó khăn cho ăn: Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, hội chứng Kabuki có thể dẫn đến khó bú do trào ngược dạ dày, khả năng bú kém, khó hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn.
- Tăng cân quá mức ở tuổi vị thành niên: Trong khi việc nuôi dưỡng và tăng trưởng ban đầu có thể bị cản trở, trong nhiều trường hợp, khi trẻ mắc chứng này đến tuổi vị thành niên, chúng có thể tăng cân quá mức.
- Nhiễm trùng: Nhiễm trùng đường hô hấp và tai phổ biến hơn ở những người bị tình trạng này, nhiều người dễ bị viêm phổi và mất thính giác.
- Các bất thường về răng: Trong một số trường hợp, hội chứng Kabuki dẫn đến răng bị mất hoặc lệch lạc.
- Miếng đệm đầu ngón tay: Sự hiện diện dai dẳng của các miếng đệm nổi bật từ đầu ngón tay được gọi là miếng đệm ngón tay thai nhi là dấu hiệu của tình trạng này.
- Bất thường về xương: Một loạt các bất thường về xương có thể đi kèm với tình trạng này, bao gồm ngón tay và ngón chân ngắn hơn bình thường, ngón tay út cong, bàn chân bẹt, khớp lỏng lẻo bất thường, hình dạng hộp sọ bất thường, cũng như cong vẹo cột sống (uốn cong bên) và cong vẹo cột sống (độ cong sâu).
- Dị tật tim: Một số tác động cấp bách nhất của tình trạng này là các dị tật tim liên quan đến nó, thường được thấy khi mới sinh. Chúng bao gồm sự thu hẹp bất thường của động mạch lớn nhất của cơ thể (động mạch chủ) và các lỗ trên thành ngăn cách các buồng tim.
- Ảnh hưởng đến các cơ quan khác: Các cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng này là thận, có thể kém phát triển, hợp nhất với nhau ở đáy hoặc bị tắc nghẽn dòng chảy của nước tiểu từ chúng. Ngoài ra, đại tràng có thể phát triển không đúng vị trí (bất ổn), và có thể bị tắc nghẽn lỗ hậu môn.
Nguyên nhân
Hội chứng Kabuki là một chứng rối loạn bẩm sinh (có từ khi sinh ra) được di truyền từ cha mẹ của người bị ảnh hưởng. Trong khoảng 55% đến 80% trường hợp, nó phát sinh do đột biến gen KMT2D, gen điều chỉnh sản xuất enzym cho các hệ thống cơ quan khác nhau. Các enzym này có liên quan đến việc sản xuất “histon”, là các protein liên kết với DNA để cung cấp cấu trúc cho nhiễm sắc thể và giúp kích hoạt các gen liên quan đến tăng trưởng và phát triển.
Trong một tỷ lệ nhỏ hơn nhiều trường hợp - từ 2% đến 6% - hội chứng phát sinh do đột biến của KDM6A, một gen khác có liên quan đến sản xuất histone. Hoạt động bị ảnh hưởng ở đây chắc chắn ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của cơ quan và có thể dẫn đến các triệu chứng hội chứng Kabuki. Đáng chú ý, một tỷ lệ đáng kể trong số này không có nguồn gốc di truyền xác định.
Cho rằng đây là một rối loạn bẩm sinh, hội chứng Kabuki tuân theo hai kiểu di truyền cụ thể. Các trường hợp được liên kết với đột biến KMT2D theo kiểu liên kết, liên kết X. Điều này có nghĩa là ở phụ nữ, những người có hai nhiễm sắc thể X, chỉ một đột biến ở một trong số họ sẽ truyền bệnh. Ở nam giới, một nhiễm sắc thể X mà họ có phải là nhiễm sắc thể bị đột biến. Như vậy, người cha không truyền hội chứng này cho con cái của họ. Điều thú vị là phần lớn các trường hợp này phát sinh do một đột biến mới, có nghĩa là tiền sử gia đình không phải là một yếu tố dự đoán tốt về tình trạng bệnh.
Chẩn đoán
Có hai cách chính để chẩn đoán hội chứng Kabuki: thông qua xét nghiệm di truyền và khi một tập hợp các đặc điểm và triệu chứng lâm sàng cụ thể được xác định. Đối với xét nghiệm di truyền, các bác sĩ tìm kiếm sự xóa hoặc sao chép của các gen liên quan: KMT2D và KDM6A. Thử nghiệm trước trong số này được thực hiện đầu tiên trong những trường hợp có tiền sử gia đình về tình trạng này.
Điều đó nói rằng, vì khoảng 1/5 trường hợp không liên quan đến đột biến của các gen này, nên các yếu tố lâm sàng khác phải được xem xét. Các bác sĩ sẽ đánh giá tiền sử bệnh và đưa ra đánh giá kỹ lưỡng nhằm tìm kiếm các dấu hiệu đặc trưng khác, bao gồm ngoại hình đặc biệt trên khuôn mặt, các ngón tay, sự chậm phát triển và những trường hợp tương tự.
Sự đối xử
Không có phương pháp điều trị duy nhất nào đối với hội chứng Kabuki và việc quản lý tình trạng này thường liên quan đến sự phối hợp giữa các chuyên khoa và phương thức chăm sóc khác nhau. Tùy thuộc vào các triệu chứng phát sinh, một người bị tình trạng này có thể làm việc với bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật, nhà nghiên cứu bệnh lý âm thanh và các chuyên gia khác. Điều cần thiết để giải quyết vấn đề này là can thiệp sớm; các phương pháp tiếp cận như liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu và các phương pháp khác cần được áp dụng kịp thời.
Đối với trẻ sơ sinh gặp khó khăn khi bú, bác sĩ có thể phải đặt một ống cho ăn để đảm bảo sự phát triển và dinh dưỡng thích hợp. Ngoài ra, đối với những trường hợp chậm phát triển đáng kể, có thể chỉ định điều trị bằng hormone tăng trưởng. Mất thính lực, một thuộc tính phổ biến của tình trạng này, thường được điều trị bằng máy trợ thính. Cuối cùng, dị tật tim bẩm sinh liên quan đến tình trạng này đòi hỏi sự quan tâm cụ thể của bác sĩ tim mạch nhi khoa.
Đáng chú ý, tư vấn di truyền, trong đó các xét nghiệm được thực hiện và cung cấp tư vấn, nên được xem xét đối với các trường hợp hội chứng Kabuki.
Đương đầu
Như với tất cả các tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng, hội chứng Kabuki có thể khó xảy ra đối với cả người bị ảnh hưởng và gia đình của họ. Gánh nặng của tình trạng bệnh là khá nặng và đòi hỏi sự quản lý tận tình về sức khỏe và không gian sống. Ngoài can thiệp y tế thuần túy, những người mắc bệnh - và người thân của họ - có thể muốn xem xét liệu pháp hoặc các nhóm hỗ trợ.
May mắn thay, có một số tổ chức phi lợi nhuận cung cấp các nguồn lực và hỗ trợ cho những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kabuki, bao gồm All Things Kabuki, cũng như Trung tâm Thông tin về Bệnh hiếm gặp (GARD). Ngoài ra, điều quan trọng là phải có liên lạc vững chắc trong gia đình và giữa bạn bè để đảm bảo những người chăm sóc và những người mắc bệnh được hỗ trợ.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng Kabuki có thể cực kỳ khó khăn và thử thách; không có cách chữa trị đơn giản hoặc trực tiếp nào, vì vậy việc quản lý tình trạng bệnh đòi hỏi nỗ lực và chăm sóc suốt đời. Điều đó nói lên rằng, điều quan trọng cần lưu ý là các công cụ và liệu pháp hiện có ngày nay tốt hơn chúng ta từng có trong việc chịu tác động về thể chất và tâm lý của chứng rối loạn này. Chắc chắn, khi chúng ta tìm hiểu thêm về nguyên nhân và ảnh hưởng của căn bệnh hiếm gặp này, kết quả sẽ trở nên tốt hơn. Khó có thể đánh giá cao những người bị tác động trực tiếp, bức tranh ngày càng trở nên tươi sáng hơn.