NộI Dung
Hội chứng Kearns-Sayre (KSS) là một tình trạng di truyền hiếm gặp do vấn đề với ty thể của một người, các thành phần được tìm thấy trong tất cả các tế bào của cơ thể. Kearns-Sayre gây ra các vấn đề về mắt và thị lực, và nó có thể dẫn đến các triệu chứng khác, như các vấn đề về nhịp tim. Thông thường, những vấn đề này bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. KSS có thể được phân loại rộng hơn với các loại rối loạn ty thể hiếm gặp khác. Chúng có thể có các triệu chứng riêng biệt nhưng trùng lặp với KSS.Hội chứng này được đặt theo tên của Thomas Kearns và George Sayre, những người lần đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1958. Hội chứng này rất hiếm, với một nghiên cứu cho thấy tỷ lệ là 1,6 cho mỗi 100.000 người.
Các triệu chứng
Những người bị KSS thường khỏe mạnh khi sinh ra. Các triệu chứng bắt đầu dần dần. Các vấn đề về mắt thường xuất hiện đầu tiên.
Đặc điểm chính của KSS là một cái gì đó được gọi là bệnh đau mắt ngoài tiến triển mãn tính (CPEO). KSS chỉ là một trong những loại vấn đề di truyền có thể gây ra CPEO. Nó gây ra yếu hoặc thậm chí tê liệt một số cơ di chuyển của chính mắt hoặc mí mắt. Điều này xấu đi dần dần theo thời gian.
Sự suy yếu của các cơ này dẫn đến các triệu chứng như sau:
- Sụp mí (thường bắt đầu trước)
- Khó cử động mắt
Một đặc điểm chính khác của KSS là một tình trạng khác: bệnh võng mạc sắc tố. Điều này là kết quả của sự phá vỡ một phần phía sau của mắt (võng mạc) có chức năng cảm nhận ánh sáng. Điều này có thể dẫn đến giảm thị lực và xấu đi theo thời gian.
Những người mắc hội chứng Kearns-Sayre cũng có thể có các triệu chứng khác. Một số trong số này có thể bao gồm:
- Các vấn đề về dẫn truyền nhịp tim (có thể dẫn đến đột tử)
- Các vấn đề với sự phối hợp và cân bằng
- Yếu cơ ở tay, chân và vai
- Khó nuốt (do yếu cơ)
- Mất thính lực (có thể dẫn đến điếc)
- Suy giảm chức năng trí tuệ
- Đau hoặc ngứa ran ở tứ chi (do bệnh thần kinh)
- Đái tháo đường
- Tầm vóc thấp (do hormone tăng trưởng thấp)
- Các vấn đề về nội tiết (như suy tuyến thượng thận hoặc suy tuyến cận giáp)
Tuy nhiên, không phải ai bị KSS cũng sẽ mắc phải tất cả các triệu chứng này. Có một phạm vi rộng lớn về số lượng và mức độ nghiêm trọng của những vấn đề này. Các triệu chứng của hội chứng Kearns-Sayre thường bắt đầu trước 20 tuổi.
Nguyên nhân
DNA là vật chất di truyền di truyền mà bạn nhận được từ cha mẹ mình. Hội chứng Kearns-Sayre là một bệnh di truyền do đột biến ở một loại DNA cụ thể: DNA ty thể. Ngược lại, hầu hết DNA trong cơ thể bạn được lưu trữ bên trong nhân tế bào, trong nhiễm sắc thể.
Ti thể là bào quan - thành phần nhỏ của tế bào thực hiện các chức năng cụ thể. Những ty thể này thực hiện một số vai trò quan trọng, đặc biệt là với quá trình chuyển hóa năng lượng trong các tế bào của cơ thể bạn. Chúng giúp cơ thể bạn chuyển năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào của bạn có thể sử dụng. Các nhà khoa học đưa ra giả thuyết rằng ty thể có nguồn gốc từ những tế bào vi khuẩn độc lập ban đầu có DNA của riêng chúng. Cho đến ngày nay, ti thể chứa một số DNA độc lập. Phần lớn DNA này dường như đóng vai trò hỗ trợ vai trò chuyển hóa năng lượng của chúng.
Trong trường hợp KSS, một phần DNA của ty thể đã bị xóa khỏi ty thể mới. Điều này gây ra vấn đề vì không thể tạo ra các protein thường được sản xuất bằng mã DNA. Các loại rối loạn ty thể khác là kết quả của các đột biến cụ thể khác của DNA ty thể, và chúng có thể gây ra các cụm triệu chứng bổ sung. Hầu hết những người bị rối loạn ty thể có một số ty thể bị ảnh hưởng và những người khác bình thường.
Các nhà khoa học không chắc chắn tại sao sự xóa DNA ty thể cụ thể được tìm thấy trong KSS lại dẫn đến các triệu chứng cụ thể của bệnh. Các vấn đề có thể gián tiếp do năng lượng cung cấp cho các tế bào bị giảm. Bởi vì ty thể có trong hầu hết các tế bào của cơ thể con người, điều đó có nghĩa là các bệnh về ty thể có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan khác nhau. Một số nhà khoa học đưa ra giả thuyết rằng mắt và các cơ của mắt có thể đặc biệt dễ gặp các vấn đề với ty thể vì chúng phụ thuộc quá nhiều vào chúng để cung cấp năng lượng.
Chẩn đoán
Chẩn đoán KSS dựa vào khám sức khỏe, bệnh sử và các xét nghiệm cận lâm sàng. Việc kiểm tra mắt đặc biệt quan trọng. Ví dụ, trong bệnh võng mạc sắc tố, võng mạc có dạng vệt và lốm đốm khi khám mắt. Khám và bệnh sử thường đủ để bác sĩ lâm sàng nghi ngờ KSS, nhưng có thể cần xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán.
CPEO và bệnh võng mạc sắc tố phải có mặt để KSS được coi là một khả năng. Ngoài ra, cũng phải có ít nhất một triệu chứng khác (chẳng hạn như các vấn đề về dẫn truyền tim). Điều quan trọng là bác sĩ phải loại trừ các vấn đề khác có thể gây ra CPEO. Ví dụ: CPEO có thể xảy ra với các dạng rối loạn ty thể khác, một số loại chứng loạn dưỡng cơ hoặc trong bệnh Graves.
Một số xét nghiệm y tế có thể giúp hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá tình trạng bệnh. Các thử nghiệm khác có thể loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác. Một số trong số này có thể bao gồm:
- Xét nghiệm di truyền (lấy từ mẫu máu hoặc mô)
- Sinh thiết cơ
- Electroretinography (ERG; để đánh giá thêm về mắt)
- Vòi tủy sống (để đánh giá dịch não tủy)
- Xét nghiệm máu (để đánh giá các mức độ hormone khác nhau)
- Kiểm tra tim, như điện tâm đồ và siêu âm tim
- MRI não (để đánh giá khả năng tham gia của hệ thần kinh trung ương)
- Kiểm tra tuyến giáp (để loại trừ bệnh Graves)
Việc chẩn đoán đôi khi bị trì hoãn, một phần vì KSS là một rối loạn hiếm gặp và nhiều bác sĩ lâm sàng nói chung có kinh nghiệm về nó còn hạn chế.
Sự đối xử
Điều quan trọng là nhận được điều trị từ một chuyên gia y tế có kiến thức nền tảng về điều trị rối loạn ty thể. Rất tiếc, chúng tôi hiện không có bất kỳ phương pháp điều trị nào để giúp ngăn chặn sự tiến triển của hội chứng Kearns-Sayre hoặc điều trị vấn đề tiềm ẩn. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể giúp giảm một số triệu chứng. Điều trị thích hợp được điều chỉnh cho các vấn đề cụ thể mà người đó đang gặp phải. Ví dụ, một số phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Máy tạo nhịp tim cho các vấn đề về nhịp tim
- Cấy điện cực ốc tai cho các vấn đề về thính giác
- Axit folic (đối với những người có 5-methyl-tetrahydrofolate thấp trong dịch não tủy)
- Phẫu thuật (để khắc phục một số vấn đề về mắt hoặc vấn đề sụp mí mắt)
- Hormone thay thế (như hormone tăng trưởng cho người thấp bé hoặc insulin cho bệnh tiểu đường)
Phương pháp điều trị bằng vitamin đôi khi cũng được sử dụng cho những người bị KSS, mặc dù chúng tôi thiếu các nghiên cứu sâu rộng về hiệu quả của chúng. Ví dụ, vitamin coenzyme Q10 có thể được cung cấp cùng với các vitamin khác, chẳng hạn như vitamin B và vitamin C.
Những người bị KSS cần khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ chuyên khoa để kiểm tra các biến chứng của tình trạng này. Ví dụ: họ có thể cần đánh giá thường xuyên như sau:
- Theo dõi điện tâm đồ và Holter (để theo dõi nhịp tim)
- Máy siêu âm tim
- Kiểm tra thính giác
- Xét nghiệm máu về chức năng nội tiết
Điều đặc biệt quan trọng là làm việc với bác sĩ của bạn để theo dõi các dấu hiệu của các vấn đề về tim với KSS vì chúng đôi khi có thể dẫn đến đột tử.
Các nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu để phát triển các phương pháp điều trị tiềm năng mới cho KSS và các rối loạn ty thể khác. Ví dụ: một phương pháp tiếp cận tập trung vào việc cố gắng làm suy giảm một cách có chọn lọc DNA ty thể bị ảnh hưởng trong khi vẫn giữ nguyên vẹn ty thể bình thường của một người. Về mặt lý thuyết, điều này có thể làm giảm hoặc loại bỏ các triệu chứng của KSS và các rối loạn ty thể khác.
Điều trị bệnh ty thểDi sản
KSS là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được gây ra bởi một đột biến gen xuất hiện từ khi sinh ra. Tuy nhiên, hầu hết thời gian, một người bị KSS không nhận được nó từ cha mẹ của họ. Hầu hết các trường hợp KSS là “lẻ tẻ”. Điều đó có nghĩa là người mắc bệnh có một đột biến di truyền mới mà họ không nhận được từ cả cha lẫn mẹ. Đứa trẻ có một số DNA ty thể bị thiếu, mặc dù ty thể từ cha mẹ của chúng vẫn ổn.
Ít phổ biến hơn, KSS có thể được truyền lại trong gia đình. Bởi vì nó được gây ra bởi một đột biến trong một gen được tìm thấy trong ti thể, nó tuân theo một kiểu di truyền khác với các bệnh không phải ty thể khác. Con cái nhận tất cả các ti thể và DNA ti thể từ mẹ của chúng.
Không giống như các loại gen khác, gen ty thể chỉ được truyền từ mẹ sang con chứ không bao giờ truyền từ cha sang con của họ. Vì vậy, một người mẹ bị KSS có thể truyền nó cho con cái của mình. Tuy nhiên, do cách DNA ti thể đến từ người mẹ, con cái của cô ấy có thể không bị ảnh hưởng gì cả, có thể chỉ bị ảnh hưởng nhẹ hoặc có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Cả con trai và con gái đều có thể bị di truyền tình trạng này.
Nói chuyện với một cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được những rủi ro cụ thể của mình. Phụ nữ bị KSS có thể sử dụng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm để ngăn ngừa việc truyền bệnh cho những đứa con tiềm năng của họ. Điều này có thể chỉ sử dụng trứng từ người hiến tặng hoặc ti thể của người hiến tặng.
Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyềnMột lời từ rất tốt
Có thể thật tàn khốc khi biết rằng bạn hoặc người bạn yêu thương mắc chứng rối loạn ty thể như KSS. Có rất nhiều điều để tìm hiểu về tình trạng hiếm gặp này, và ban đầu có thể cảm thấy choáng ngợp. Nhưng nhiều nhóm bệnh nhân có sẵn để giúp bạn kết nối với những người khác có kinh nghiệm với bệnh này hoặc tình trạng liên quan. Các nhóm này có thể giúp đưa ra hướng dẫn và hỗ trợ thực tế và tình cảm. May mắn thay, với sự trợ giúp liên tục của đội ngũ y tế, nhiều người bị KSS có thể sống lâu và mãn nguyện.