NộI Dung
Bệnh nước tiểu xi-rô phong (MSUD) là một rối loạn di truyền dẫn đến thoái hóa hệ thần kinh tiến triển và đối với một số người, tổn thương não. Khiếm khuyết di truyền tạo ra MSUD dẫn đến khiếm khuyết trong enzym được gọi là axit alpha-keto chuỗi nhánh (BCKD), cần thiết cho sự phân hủy các axit amin leucine, isoleucine và valine. Nếu không có enzym BCKD, các axit amin này sẽ tích tụ thành mức độc hại trong cơ thể.MSUD được đặt tên vì thực tế là, vào những thời điểm khi nồng độ axit amin trong máu cao, nước tiểu có mùi đặc biệt của xi-rô.
Bệnh nước tiểu xi-rô phong xảy ra ở khoảng 1 trên 185.000 ca sinh sống và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. MSUD ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi sắc tộc, nhưng tỷ lệ rối loạn cao hơn xảy ra ở các nhóm dân cư có nhiều hôn nhân, chẳng hạn như cộng đồng Mennonite ở Pennsylvania.
Các triệu chứng
Có một số loại bệnh nước tiểu xi-rô phong. Dạng phổ biến nhất (cổ điển) thường gây ra các triệu chứng ở trẻ sơ sinh trong vài ngày đầu đời. Các triệu chứng này có thể bao gồm:
- Bú kém
- Nôn mửa
- Tăng cân kém
- Ngày càng hôn mê (khó đánh thức)
- Nước tiểu có mùi đường cháy đặc trưng
- Thay đổi trương lực cơ, co thắt cơ và co giật
Nếu không được điều trị, những trẻ sơ sinh này sẽ chết trong những tháng đầu đời.
Những người bị MSUD không liên tục, dạng rối loạn phổ biến thứ hai, phát triển bình thường nhưng khi bị bệnh, có dấu hiệu của MSUD cổ điển.
MSUD trung gian là một dạng hiếm hơn. Những người mắc loại này có 3% đến 30% mức bình thường của men BCKD, vì vậy các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi.
Trong MSUD đáp ứng với thiamine, các cá nhân cho thấy một số cải thiện khi được bổ sung thiamine.
Một dạng rối loạn rất hiếm gặp là MSUD thiếu E3, trong đó các cá nhân có thêm các enzym chuyển hóa bị thiếu hụt.
Chẩn đoán
Nếu nghi ngờ bệnh nước tiểu do siro phong kiến dựa trên các triệu chứng thực thể, đặc biệt là mùi nước tiểu ngọt đặc trưng, có thể làm xét nghiệm máu để tìm axit amin. Nếu alloisoleucine được phát hiện, chẩn đoán được xác nhận. Khám sàng lọc định kỳ trẻ sơ sinh để tìm MSUD được thực hiện ở một số bang trong Hoa Kỳ.
Sự đối xử
Phương pháp điều trị chính cho bệnh nước tiểu bằng xi-rô cây phong là hạn chế các hình thức ăn kiêng của ba axit amin leucine, isoleucine và valine. Những hạn chế về chế độ ăn uống này phải kéo dài suốt đời. Có một số công thức và thực phẩm thương mại dành cho những người bị MSUD.
Một mối quan tâm đối với việc điều trị MSUD là khi một cá nhân bị ảnh hưởng bị ốm, bị thương hoặc phải phẫu thuật, rối loạn sẽ trầm trọng hơn. Hầu hết các cá nhân sẽ yêu cầu nhập viện trong thời gian này để được quản lý y tế nhằm ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
May mắn thay, với việc tuân thủ các hạn chế về chế độ ăn uống và khám sức khỏe thường xuyên, những người mắc bệnh nước tiểu siro phong có thể sống lâu và tương đối khỏe mạnh.