Hội chứng Marfan ở trẻ em

NộI Dung

• Hội chứng Marfan ở trẻ em là gì?
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan ở trẻ em?
• Những trẻ nào có nguy cơ mắc hội chứng Marfan?
• Các triệu chứng của hội chứng Marfan ở trẻ em là gì?
• Hội chứng Marfan được chẩn đoán ở trẻ em như thế nào?
• Hội chứng Marfan ở trẻ em được điều trị như thế nào?
• Các biến chứng có thể có của hội chứng Marfan ở trẻ em là gì?
• Làm cách nào để giúp con tôi sống chung với hội chứng Marfan?
• Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
• Những điểm chính về hội chứng Marfan ở trẻ em
• Bước tiếp theo

Hội chứng Marfan ở trẻ em là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể. Mô liên kết giữ các tế bào, cơ quan và các mô khác của cơ thể lại với nhau. Mô liên kết cũng rất quan trọng trong quá trình tăng trưởng và phát triển.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan ở trẻ em?

Hội chứng Marfan là do một gen bất thường gây ra. Gen bị ảnh hưởng là FBN1. Nó giúp tạo ra một loại protein trong mô liên kết được gọi là fibrillin-1. Các gen bất thường xảy ra như sau:

• Khoảng 3 trong số 4 trường hợp, gen này được di truyền từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Mỗi đứa con của một bậc cha mẹ bị ảnh hưởng có 1 trong 2 cơ hội mắc chứng rối loạn này (di truyền trội trên NST thường).
• Khoảng 1 trong số 4 trường hợp, gen bất thường là do đột biến mới. Nó không được thừa kế từ cha mẹ. Các nhà nghiên cứu tin rằng điều này xảy ra thường xuyên hơn khi người cha lớn hơn 45. Con cũng có 1 trong 2 cơ hội di truyền gen này.

Hội chứng Marfan xảy ra như nhau ở trẻ em trai và trẻ em gái. Nó cũng xảy ra ở tất cả các chủng tộc và dân tộc.

Những trẻ nào có nguy cơ mắc hội chứng Marfan?

Một đứa trẻ có nhiều khả năng mắc hội chứng Marfan nếu chúng có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.

Các triệu chứng của hội chứng Marfan ở trẻ em là gì?

Một đứa trẻ mắc hội chứng Marfan có thể có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Hội chứng có thể ảnh hưởng đến tim và mạch máu, xương khớp và mắt. Các triệu chứng có thể xảy ra một chút khác nhau ở mỗi trẻ. Chúng có thể bao gồm:

• Xuất hiện bất thường trên khuôn mặt
• Các vấn đề về mắt như cận thị
• Chen chúc răng
• Cao gầy
• Ngực có hình dạng bất thường
• Tay, chân và ngón tay dài
• Độ lỏng của khớp
• Cột sống cong
• Bàn chân phẳng
• Chữa lành vết thương hoặc sẹo trên da kém
• Sự giãn nở của gốc động mạch chủ (phần ban đầu của động mạch chủ khi nó phát sinh từ tâm thất trái)
• Sa van hai lá
• Bệnh phổi (như khí phế thũng hoặc tràn khí màng phổi tự phát)

Các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể giống như các tình trạng sức khỏe khác. Đảm bảo rằng con bạn gặp bác sĩ chăm sóc sức khỏe của mình để được chẩn đoán.

Hội chứng Marfan được chẩn đoán ở trẻ em như thế nào?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử sức khỏe của con bạn. Họ sẽ cho con bạn khám sức khỏe. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ hỏi về tiền sử gia đình mắc hội chứng Marfan. Để được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan, con bạn phải có một số vấn đề sức khỏe cụ thể ảnh hưởng đến tim, mạch máu, xương và mắt.

Con bạn cũng có thể có các bài kiểm tra, chẳng hạn như:

• Điện tâm đồ (ECG). Một bài kiểm tra ghi lại hoạt động điện của tim. Nó cho thấy nhịp điệu bất thường (loạn nhịp tim).
• Siêu âm tim. Một bài kiểm tra của trái tim sử dụng sóng âm thanh. Nó tạo ra hình ảnh chuyển động của trái tim.
• Khám mắt loãng. Khám mắt hoàn chỉnh bao gồm cả bên trong mắt.
• Chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ (chụp CT hoặc MRI). Các xét nghiệm hình ảnh để kiểm tra xương hoặc khớp bất thường.
• Thử nghiệm gen FBN1. Xét nghiệm máu để kiểm tra gen bất thường.

Hội chứng Marfan ở trẻ em được điều trị như thế nào?

Việc điều trị sẽ tùy thuộc vào các triệu chứng, độ tuổi và sức khỏe chung của con bạn. Nó cũng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

Không có cách chữa trị cho hội chứng Marfan. Điều trị dựa trên các cơ quan bị ảnh hưởng. Con bạn sẽ được theo dõi chặt chẽ để phát hiện các vấn đề bằng cách đi khám sức khỏe định kỳ, siêu âm tim và khám mắt đầy đủ.

Các vấn đề về tim được điều trị bởi một bác sĩ tim mạch nhi khoa. Đây là một bác sĩ được đào tạo đặc biệt để điều trị các vấn đề về tim ở trẻ em. Việc điều trị có thể bao gồm:

• Thuốc tim. Điều này bao gồm thuốc chẹn beta. Những loại thuốc này giúp giảm bớt công việc của tim. Khi con bạn lớn lên, trẻ có thể sẽ cần liều lượng thuốc cao hơn.
• Phẫu thuật. Điều này là để sửa chữa động mạch chủ. Nó có thể được lên kế hoạch hoặc nó có thể là một cuộc phẫu thuật khẩn cấp. Một đứa trẻ cũng có thể được phẫu thuật để sửa van tim. Và một số trẻ em có thể cần ghép tim.

Các vấn đề về xương khớp được điều trị bởi bác sĩ được đào tạo đặc biệt (bác sĩ chỉnh hình hoặc bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình). Điều trị có thể bao gồm niềng răng, trị liệu hoặc phẫu thuật.

Các vấn đề về mắt được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa mắt (bác sĩ nhãn khoa). Điều trị có thể bao gồm thuốc hoặc phẫu thuật.

Các biến chứng có thể có của hội chứng Marfan ở trẻ em là gì?

Trẻ em mắc hội chứng Marfan có nguy cơ bị các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là tim và mạch máu. Chúng bao gồm:

• Sa van hai lá. Một van bất thường giữa tâm nhĩ trái và tâm thất của tim. Điều này cho phép máu chảy ngược từ tâm thất đến tâm nhĩ.
• Nhịp tim nhanh, chậm hoặc không đều (loạn nhịp tim hoặc rối loạn nhịp tim)
• Trào ngược động mạch chủ. Một van bất thường giữa động mạch chủ và tâm thất trái. Điều này cho phép máu chảy ngược. Tâm thất trái phải làm việc nhiều hơn, và lượng máu đến phần còn lại của cơ thể cũng ít hơn.
• Sự giãn nở và bóc tách động mạch chủ. Mở rộng và suy yếu động mạch chủ. Động mạch chủ bị rách, và có chảy máu ở ngực hoặc bụng (bụng). Một số mổ xẻ là cấp cứu y tế.
• Suy tim. Tim không thể bơm máu tốt như bình thường.
• Bệnh cơ tim (bệnh cơ tim)

Trẻ em cũng có thể có các biến chứng ảnh hưởng đến các hệ thống cơ thể khác, chẳng hạn như:

• Vỡ phổi
• Cột sống có hình dạng bất thường (cong vẹo cột sống)
• Không có khả năng cử động khớp (co cứng)
• Tăng nhãn áp (bệnh tăng nhãn áp)
• Làm mờ thủy tinh thể (đục thủy tinh thể)
• Võng mạc tách rời, lớp phía sau của mắt

Làm cách nào để giúp con tôi sống chung với hội chứng Marfan?

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Marfan có thể sống lâu.

• Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn về các hoạt động thể chất an toàn cho con bạn.
• Nói chung, trẻ em mắc hội chứng Marfan không nên tham gia các hoạt động gắng sức như cử tạ. Họ cũng không nên tham gia các môn thể thao cạnh tranh khiến tim hoạt động nhiều hơn.
• Trẻ em mắc một số vấn đề về tim dễ bị nhiễm trùng ảnh hưởng đến tim. Những bệnh nhiễm trùng này thường bắt đầu ở miệng. Vì vậy, vệ sinh răng miệng tốt là rất quan trọng. Đảm bảo rằng con bạn chăm sóc răng và nướu của mình tốt mỗi ngày. Con bạn cũng nên khám răng định kỳ.
• Một số ít trẻ em có thể cần dùng kháng sinh trước một số thủ thuật nha khoa và y tế. Nói chuyện với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn về điều này.

Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu bạn nhận thấy những thay đổi ở con mình. Bạn sẽ cần được trợ giúp y tế ngay lập tức nếu con bạn bị bóc tách động mạch chủ nặng hơn. Gọi 911 hoặc số điện thoại khẩn cấp tại địa phương nếu con bạn:

• Đau ngực dữ dội, đau giữa hai bả vai hoặc ở bụng trên (bụng)

Các dấu hiệu hoặc triệu chứng của sốc, bao gồm:

• Lo lắng hoặc căng thẳng
• Màu xanh lam cho môi và móng tay
• Lú lẫn
• Chóng mặt
• Da nhợt nhạt, mát mẻ hoặc sần sùi
• Hô hấp yếu
• Mất ý thức
• Đau hoặc khó cử động tay hoặc chân

Những điểm chính về hội chứng Marfan ở trẻ em

• Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết.
• Trẻ mắc hội chứng Marfan có thể gặp các vấn đề về xương khớp, tim, mạch máu và mắt.
• Chẩn đoán hội chứng Marfan dựa trên các dấu hiệu, tiền sử gia đình và kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán.
• Một đứa trẻ mắc hội chứng Marfan được theo dõi chặt chẽ bằng các cuộc khám sức khỏe và kiểm tra thường xuyên.
• Điều trị dựa trên các cơ quan và hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng.
• Một động mạch chủ bị bóc tách có thể là một cấp cứu y tế.

Bước tiếp theo

Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa khi đến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn:

• Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
• Tại buổi khám, hãy viết ra tên của các loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới và bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho con bạn.
• Nếu con bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của cuộc khám đó.
• Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ của con mình sau giờ làm việc. Điều này rất quan trọng nếu con bạn bị ốm và bạn có thắc mắc hoặc cần lời khuyên.