NộI Dung
- Loạn sản metatropic là gì?
- Các triệu chứng của loạn sản metatropic là gì?
- Các tình trạng chỉnh hình gặp ở bệnh nhân mắc chứng loạn sản di căn
- Chẩn đoán loạn sản di căn
- Điều trị chứng loạn sản Metatropic
Loạn sản metatropic là gì?
Thuật ngữ metatropic xuất phát từ một từ Hy Lạp có nghĩa là "thay đổi hình thức." Những bệnh nhân mắc chứng loạn sản metatropic có bất thường về mảng tăng trưởng của chúng. Kết quả là phần rộng của xương dài (xương siêu hình) có hình dạng nhỏ hơn và cột sống có phần dẹt của các thân đốt sống. Các cá thể dường như có chi ngắn khi còn sống nhưng sau đó phát triển thành thân ngắn.
Loạn sản di truyền là một tình trạng hiếm gặp do di truyền gen trội trên NST thường, có nghĩa là gen trội từ cha hoặc mẹ đủ để gây ra chứng rối loạn này.
Các triệu chứng của loạn sản metatropic là gì?
Các triệu chứng sau đây thường gặp ở những bệnh nhân mắc chứng loạn sản metatropic:
xương cụt (xương cụt) dài hơn và được nhìn thấy dưới mông
ngoại hình khuôn mặt có thể bao gồm trán cao
chân tay có thể ngắn và không linh hoạt
cổ có thể không ổn định
vẹo cột sống (cong vẹo cột sống) xảy ra sớm và ngày càng tiến triển.
Một số bệnh nhân cũng bị não úng thủy và hoặc bệnh phổi hạn chế.
Các tình trạng chỉnh hình gặp ở bệnh nhân mắc chứng loạn sản di căn
Các tình trạng chỉnh hình thường gặp ở những bệnh nhân mắc chứng loạn sản dị sản bao gồm:
cổ tử cung không ổn định: có thể gây yếu và liệt tứ chi
cong vẹo cột sống: độ cong của cột sống. Theo dõi bằng chụp x-quang.
kyphosis làm tròn góc nhọn của lưng có thể dẫn đến chứng hẹp ống sống (hẹp ống sống).
Chẩn đoán loạn sản di căn
Siêu âm trước khi sinh có thể cho thấy các dấu hiệu của rối loạn bao gồm lồng ngực hẹp và hình quả tạ trong các xương dài. Nhưng thông thường, bác sĩ chẩn đoán loạn sản metatropic với một bệnh sử đầy đủ, khám sức khỏe và xét nghiệm chẩn đoán.
Các thủ tục chẩn đoán có thể bao gồm:
Chụp X-quang cột sống cổ để theo dõi sự ổn định của cổ và của cột sống ngực và thắt lưng để đánh giá chứng gù vẹo và vẹo cột sống
MRI cột sống cổ ngực và cột sống thắt lưng có thể được thực hiện để theo dõi sự bất ổn của cột sống cổ và hẹp ống sống.
Điều trị chứng loạn sản Metatropic
Điều trị loạn sản metatropic khác nhau tùy thuộc vào tình trạng chỉnh hình liên quan ở bệnh nhân. Ví dụ:
cổ tử cung không ổn định: điều trị có thể bao gồm hợp nhất cột sống và giải nén nếu có hiện tượng hẹp, cũng như có thể đặt một quầng
vẹo cột sống: điều trị có thể bao gồm hợp nhất cột sống