NộI Dung
Một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, hội chứng Morquio là tình trạng cơ thể không thể xử lý một số loại phân tử đường (glycosaminoglycans). Còn được gọi là bệnh mucopolysaccharidosis loại IV (MPS IV), bệnh này biểu hiện như một rối loạn chủ yếu về xương, dẫn đến độ cong bất thường của cột sống, cổ ngắn, đầu gối gập và các vấn đề về hông. Ở trẻ em bị ảnh hưởng, hội chứng có thể biểu hiện với đầu to và các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt. Tình trạng này thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Chăm sóc hỗ trợ là cần thiết để kiểm soát các tác động vật lý. Khả năng trí tuệ không bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.Các triệu chứng
Là một rối loạn do bất thường chuyển hóa gây ra, hội chứng Morquio có nhiều ảnh hưởng, mặc dù phổ biến nhất là ở hệ xương. Xuất hiện đầu tiên trong thời thơ ấu, các triệu chứng ban đầu chủ yếu có bản chất là xương, bao gồm:
- Tầm vóc ngắn hơn: Chậm phát triển là triệu chứng thường xuyên của tình trạng này vì nó dẫn đến biểu hiện bất thường và phát triển xương dài.
- Gõ đầu gối: Những người có tình trạng này có đầu gối gần nhau hơn.
- Các vấn đề về hông: Vì hội chứng ảnh hưởng đến xương và các mô liên quan, dẫn đến hông di chuyển quá mức, có thể gây ra trật khớp. Viêm khớp cũng có thể phát triển ở đó.
- Khả năng di chuyển: Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này dẫn đến khả năng vận động quá mức và không ổn định ở cổ tay, đầu gối, khuỷu tay và các khớp khác.
- Các vấn đề về cổ: Một vấn đề nhất quán với hội chứng Morquio là sự kém phát triển (giảm sản) của xương odontoid ở cổ (đốt sống cổ). Điều này dẫn đến sự mất ổn định của vùng và có thể gây chèn ép vào tủy sống, có thể dẫn đến liệt hoặc thậm chí tử vong.
- Bàn chân phẳng: Một đặc điểm khác của tình trạng này là bàn chân bẹt, có thể ảnh hưởng đến dáng đi.
- Biến dạng ngực: Một số trường hợp mắc bệnh này dẫn đến khung xương sườn kém phát triển, có thể chèn ép phổi và tim.
- Tăng trưởng bất thường: Trẻ em mắc chứng này thường có thân ngắn bất thường và các chi có kích thước bình thường.
- Đốt sống dẹt: Chụp X-quang những người mắc bệnh cho thấy các đốt sống (xương cột sống) phẳng hơn bình thường một cách đáng kể.
- Hộp sọ lớn hơn: Hộp sọ của những người mắc chứng rối loạn này tương đối lớn hơn mức trung bình.
Ngoài các vấn đề về xương, hội chứng Morquio còn có một loạt các tác động khác đối với cơ thể:
- Đặc điểm khuôn mặt: Những người mắc chứng này thường có mũi rất nhỏ, gò má nổi rõ, miệng rộng, mắt rộng hơn và đầu thường lớn hơn bình thường.
- Mất thính lực: Giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng nghe cũng được ghi nhận trong một số trường hợp.
- Làm mờ mắt: Một số người bị tình trạng này có thể phát triển lớp phủ trên giác mạc của mắt.
- Răng bất thường: Các vấn đề về răng phát sinh do hội chứng Morquio bao gồm các răng có khoảng cách rộng rãi với lớp men mỏng hơn bình thường.
- Mở rộng các cơ quan: Trong một số trường hợp, gan và lá lách của những người bị ảnh hưởng có phần lớn hơn bình thường.
- Tuổi thọ giảm: Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn với các triệu chứng rõ ràng hơn, những người bị tình trạng này sẽ không thể sống sót qua tuổi vị thành niên. Khả năng sống sót tốt hơn đối với những trường hợp nhẹ hơn, với hầu hết sống khỏe mạnh ở tuổi trưởng thành, mặc dù tuổi thọ vẫn bị ảnh hưởng.
Thay đổi về mức độ nghiêm trọng, rối loạn này ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ với tỷ lệ như nhau và có thể gặp ở bất cứ nơi nào từ một trong 200.000 đến 300.000 ca sinh.
Nguyên nhân
Hội chứng Morquio là một rối loạn di truyền và là kết quả của sự đột biến của hai gen cụ thể: GALNS và GLB1. Chủ yếu, chúng liên quan đến việc sản xuất các enzym tiêu hóa các phân tử đường lớn hơn gọi là glycosaminoglycans (GAGs). Mặc dù những biểu hiện này gần giống nhau, loại A của bệnh này đề cập đến các đột biến của gen GALNS, trong khi loại B xảy ra khi GLB1 bị ảnh hưởng.
Về cơ bản, khi các enzym tiêu hóa bị ảnh hưởng không hoạt động bình thường, GAGs sẽ tích tụ trong các lysosome, các phần của tế bào phân hủy và tái chế các thành phần phân tử. Điều này có thể trở thành một tình huống độc hại, với các tác động đặc biệt rõ rệt đến các tế bào xương và cuối cùng dẫn đến dị dạng.
Căn bệnh này được gọi là rối loạn lặn NST thường, có nghĩa là cần có hai bản sao của gen bất thường: một bản sao từ mỗi cha mẹ. Những người chỉ có một gen như vậy là người mang hội chứng Morquio và sẽ không biểu hiện các triệu chứng. Nếu cả cha và mẹ đều có bất thường này, khả năng đứa trẻ mắc bệnh là 25%.
Chẩn đoán
Bệnh này thường được chẩn đoán ban đầu thông qua khám sức khỏe, vì trẻ sơ sinh sẽ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng thể chất, cùng với đánh giá tiền sử bệnh. Chụp X-quang hoặc các loại hình ảnh khác có thể cho phép bác sĩ thấy tác động đến xương và khớp.
Các bác sĩ có thể phân tích mức độ GAG trong nước tiểu, với mức độ cao hơn là dấu hiệu tiềm ẩn của hội chứng Morquio. Loại A và B của bệnh này có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền phân tử của hoạt động enzym GALNS và GLB1; điều này thường được thực hiện khi bác sĩ có lý do khác để nghi ngờ tình trạng này.
Sự đối xử
Phương pháp điều trị đầu tiên của hội chứng Morquio liên quan đến việc kiểm soát các triệu chứng thực thể, thường đòi hỏi một phương pháp tiếp cận nhiều mặt trên một số chuyên khoa y tế khác nhau. Các nhà trị liệu vật lý và nghề nghiệp, bác sĩ phẫu thuật và các loại bác sĩ khác phối hợp nỗ lực để đảm bảo kết quả tốt nhất. Chúng có thể bao gồm:
- Phẫu thuật giải nén: Vì chèn ép vào cổ trên và đáy hộp sọ do biến dạng xương là một vấn đề thường xuyên, các bác sĩ có thể cần phải thực hiện phẫu thuật để giảm bớt áp lực này và cải thiện sự ổn định của khu vực.
- Phẫu thuật tim: Khi tim bị co thắt bởi khung xương sườn hẹp hơn, kém phát triển đi kèm với tình trạng này, phẫu thuật đặt van giả có thể cần thiết.
- Thủ tục đường hàng không: Sự gián đoạn đường thở là một trong những khía cạnh nguy hiểm nhất của hội chứng Morquio. Do đó, các bác sĩ có thể cần phẫu thuật cắt bỏ amidan và u tuyến phì đại.
- Thay thế giác mạc: Đối với những trường hợp phát triển mảng bám trong mắt, bác sĩ phẫu thuật có thể chỉ ra nhu cầu thay thế giác mạc (tạo hình giác mạc).
- Các phương pháp điều trị mất thính giác: Mất thính lực là một thuộc tính phổ biến của tình trạng này, vì vậy có thể cần thiết bị trợ thính cho những người mắc bệnh này. Trong một số trường hợp, phẫu thuật để đặt ống thông khí và ống thính giác có thể cần thiết.
- Cân nhắc nghề nghiệp: Hầu hết với tình trạng này hiển thị trí thông minh bình thường, vì vậy các lớp giáo dục đặc biệt không cần thiết. Tuy nhiên, chỗ ở là quan trọng; học sinh mắc hội chứng này nên ngồi hướng về phía trước. Khi tình trạng bệnh tiến triển, sự mất ổn định của hệ xương tăng lên, vì vậy có thể cần đến dụng cụ hỗ trợ đi bộ hoặc xe lăn.
- Xử lý bằng enzyme: Các trường hợp hội chứng Morquio loại A có thể được điều trị bằng các loại thuốc chuyên biệt giúp thay thế nồng độ men GALN. Điều này được thực hiện qua đường tĩnh mạch.
- Tư vấn di truyền: Những người trong gia đình có tiền sử mắc bệnh này nên cân nhắc việc tư vấn và xét nghiệm di truyền. Điều này sẽ giúp xác định nguy cơ lây truyền và những người đang mong đợi hoặc dự định có con được đánh giá rủi ro.
Đương đầu
Không còn nghi ngờ gì nữa, hội chứng Morquio, với các tác động lớn và nhiều tầng của nó, có thể là một gánh nặng đầy thách thức cho cả những người trải qua nó và gia đình của họ. Chắc chắn, có thể có một sự suy giảm cảm xúc trong những trường hợp này, vì vậy có thể cần tư vấn sức khỏe tâm thần cho cả người bị ảnh hưởng và những người xung quanh họ. Trong tâm thần học, có các chuyên gia tập trung vào việc giải quyết các vấn đề liên quan đến tình trạng bệnh. Hơn nữa, các nhóm hỗ trợ, chẳng hạn như Hiệp hội MPS Quốc gia, có thể thúc đẩy cộng đồng và giúp nâng cao nhận thức về tình trạng này.
Một lời từ rất tốt
Điều kiện di truyền luôn đầy thách thức. Vì vẫn chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn cho hội chứng Morquio - và vì đây là một tình trạng tiến triển nên căn bệnh này có thể rất khó khăn. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng của tình trạng này có thể được quản lý và các nhà nghiên cứu đang ngày càng tìm hiểu nhiều hơn về nó. Điều này có nghĩa là các phương pháp tiếp cận căn bệnh này đang tiếp tục phát triển và cải thiện; chúng tôi giỏi hơn những gì chúng tôi đã từng đảm nhận và nó sẽ chỉ ngày càng tốt hơn.