NộI Dung
Bệnh đa u tuyến nội tiết (MEN) là tên gọi của một nhóm bệnh di truyền có đặc điểm là có nhiều hơn một khối u của các cơ quan nội tiết cùng một lúc. Có một số sự kết hợp khác nhau của các khối u nội tiết được biết là xảy ra cùng nhau, và mỗi dạng này được phân loại là một trong một số hội chứng MEN khác nhau.Nhiều hội chứng tân sinh nội tiết có thể ảnh hưởng đến các tuyến nội tiết chính sau:
- Tuyến yên
- Tuyến giáp
- Tuyến cận giáp
- Thượng thận
- Tuyến tụy
Các khối u phát triển như một phần của mỗi hội chứng MEN có thể lành tính hoặc ác tính. Các khối u lành tính là những khối u tự giới hạn, có thể gây ra các triệu chứng y tế nhưng phát triển chậm, không lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể và không gây tử vong. Các khối u ác tính là các khối u ung thư có thể phát triển nhanh chóng, có thể lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể và có thể gây tử vong nếu không được điều trị.
Nguyên nhân
Mỗi hội chứng trong số ba hội chứng được coi là biểu hiện phổ biến nhất của MEN là do một bất thường di truyền cụ thể, có nghĩa là sự kết hợp khối u chạy trong gia đình như một tình trạng di truyền.
Tất cả các biểu hiện của đa u tuyến nội tiết đều do yếu tố di truyền. Khoảng 50 phần trăm trẻ em của những người mắc hội chứng MEN sẽ phát triển bệnh.
Các loại và Triệu chứng
Hội chứng MEN được gọi là MEN 1, MEN 2A và MEN 2B. Mỗi loại có một loạt các triệu chứng riêng biệt cần xem xét.
Vị trí khối u phụ thuộc vào loại hội chứng MEN.NAM 1
Những người được chẩn đoán mắc MEN 1 có khối u của tuyến yên, tuyến cận giáp và tuyến tụy. Nói chung, những khối u này là lành tính, mặc dù không phải là không thể trở thành ác tính.
Các triệu chứng của MEN 1 có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Bản thân các triệu chứng có thể thay đổi bởi vì các khối u liên quan đến các cơ quan nội tiết có thể tạo ra một loạt các tác động lên cơ thể. Mỗi khối u gây ra những thay đổi bất thường liên quan đến hoạt động quá mức của nội tiết tố. Các triệu chứng có thể có của MEN 1 là:
- Cường cận giáp, trong đó tuyến cận giáp sản xuất quá nhiều hormone, có thể gây mệt mỏi, suy nhược, đau cơ hoặc xương, táo bón, sỏi thận hoặc loãng xương. Cường cận giáp thường là dấu hiệu đầu tiên của MEN1 và thường xảy ra ở độ tuổi từ 20 đến 25. Gần như tất cả mọi người mắc MEN1 đều sẽ phát triển cường cận giáp ở tuổi 50.
- Loét, viêm thực quản, tiêu chảy, nôn mửa và đau bụng
- Đau đầu và thay đổi thị lực
- Các vấn đề với chức năng tình dục và khả năng sinh sản
- Bệnh to cực (xương phát triển quá mức)
- Hội chứng Cushing
- Khô khan
- Sản xuất dư thừa sữa mẹ
NAM 2A
Những người có MEN 2 có khối u tuyến giáp, khối u tuyến thượng thận và khối u tuyến cận giáp.
Các triệu chứng của MEN 2A bắt đầu ở tuổi trưởng thành, thường là khi một người ở độ tuổi 30. Cũng như các hội chứng MEN khác, các triệu chứng là kết quả của việc các khối u nội tiết hoạt động quá mức.
- Sưng hoặc áp lực ở vùng cổ do khối u trên tuyến giáp
- Huyết áp cao, nhịp tim nhanh và đổ mồ hôi do khối u tuyến thượng thận (pheochromocytoma) đặc biệt liên quan đến phần của tuyến thượng thận được gọi là tủy thượng thận
- Khát nước quá mức và đi tiểu thường xuyên do lượng canxi cao do khối u tuyến cận giáp
- U thần kinh, là sự phát triển xung quanh dây thần kinh của màng nhầy, chẳng hạn như môi và lưỡi
- Mí mắt và môi dày lên
- Bất thường về xương ở bàn chân và đùi
- Độ cong của cột sống
- Tay chân dài và các khớp lỏng lẻo
- Các khối u lành tính nhỏ trên môi và lưỡi
- Mở rộng và kích thích ruột già
Những người bị đa u nội tiết loại 2 (MEN2) có 95% nguy cơ phát triển ung thư tuyến giáp thể tuỷ, đôi khi ở thời thơ ấu.
NAM 2B
Đây là trường hợp ít phổ biến nhất trong số các dạng khối u hiếm gặp này và được đặc trưng bởi khối u tuyến giáp, khối u tuyến thượng thận, u thần kinh trong miệng và hệ tiêu hóa, bất thường về cấu trúc xương và tầm vóc cao và gầy bất thường, cho thấy những gì được gọi là tính năng marfanoid.
Các triệu chứng có thể bắt đầu ở thời thơ ấu, thường trước 10 tuổi và bao gồm:
- Dáng người rất cao, mập mạp
- U thần kinh trong và xung quanh miệng
- Các vấn đề về dạ dày và tiêu hóa
- Các triệu chứng của ung thư tuyến giáp và u pheochromocytoma
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể lo ngại rằng bạn có thể bị hội chứng MEN nếu bạn có nhiều hơn một khối u nội tiết và tiền sử gia đình của bạn có người mắc hội chứng này. Bạn không cần phải có tất cả các khối u đặc trưng của một trong các hội chứng MEN để bác sĩ xem xét bệnh. Nếu bạn có nhiều hơn một khối u hoặc một đặc điểm, hoặc thậm chí nếu bạn có một khối u nội tiết liên quan đến MEN, bác sĩ có thể đánh giá bạn về các khối u khác trước khi chúng trở thành triệu chứng.
Tương tự, tiền sử gia đình không cần thiết để chẩn đoán MEN vì một người có thể là người đầu tiên trong gia đình mắc bệnh. Các gen cụ thể gây ra MEN đã được xác định, và xét nghiệm di truyền có thể là một lựa chọn để xác nhận chẩn đoán.
Các xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu
- Xét nghiệm nước tiểu
- Các xét nghiệm hình ảnh, có thể bao gồm chụp cắt lớp vi tính trục (CT hoặc CAT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI)
Hướng dẫn Thảo luận của Bác sĩ Bệnh tuyến giáp
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Sự đối xử
Việc điều trị các hội chứng MEN phụ thuộc vào một số yếu tố khác nhau. Không phải tất cả những ai được chẩn đoán mắc bệnh MEN 1, MEN 2A, hoặc MEN 2B đều trải qua cùng một đợt bệnh chính xác. Nói chung, điều trị tập trung vào ba mục tiêu chính, bao gồm giảm các triệu chứng, phát hiện khối u sớm và ngăn ngừa hậu quả của khối u ác tính.
Nếu bạn được chẩn đoán mắc đa u nội tiết, việc điều trị MEN của bạn sẽ được tùy chỉnh theo nhu cầu cụ thể của bạn. Một hoặc nhiều liệu pháp sau đây có thể được khuyến nghị để điều trị bệnh hoặc giúp giảm các triệu chứng.
- Thuốc giúp cân bằng nồng độ hormone hoặc điều trị các triệu chứng
- Phẫu thuật: Đôi khi tuyến bị ảnh hưởng có thể được phẫu thuật cắt bỏ để điều trị các triệu chứng. (Cường cận giáp do MEN1 thường được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ 3/4 trong số 4 tuyến cận giáp, mặc dù đôi khi cả 4 tuyến đều bị cắt bỏ.)
- Bức xạ và / hoặc hóa trị liệu, trong trường hợp bệnh ác tính
Theo dõi và giám sát tích cực để xác định khối u mới và phát hiện bất kỳ khối u ác tính nào càng sớm càng tốt cũng có thể được khuyến nghị.
Phẫu thuật khối u tuyến yên: Trước, Trong và SauMột lời từ rất tốt
Việc phát hiện ra mình có một khối u đã khiến bạn lo lắng, và có nhiều khối u còn đáng sợ hơn. Nếu bạn đã được thông báo rằng bạn có hoặc có thể bị đa u tuyến nội tiết, thì bạn có thể khá lo lắng về những triệu chứng nào có thể xuất hiện tiếp theo và liệu sức khỏe tổng thể của bạn có đang gặp nguy hiểm hay không.
Thực tế là các hội chứng MEN được công nhận và phân loại làm cho tình huống của bạn dễ dự đoán hơn tưởng tượng. Mặc dù thực tế là đây là những hội chứng hiếm gặp, nhưng chúng đã được xác định rất chi tiết và có những phương pháp được thiết lập tốt để kiểm soát những căn bệnh này. Mặc dù bạn chắc chắn sẽ cần theo dõi y tế nhất quán, nhưng có những cách hiệu quả để kiểm soát tình trạng của bạn và với chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp, bạn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn