NộI Dung
Chứng loạn dưỡng cơ, đôi khi được gọi là chứng loạn dưỡng cơ, là một loại bệnh loạn dưỡng cơ. Người ta ước tính rằng tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng một trong số 8.000 người trên toàn thế giới. Có hai loại loạn dưỡng cơ trương lực, được mô tả là loại 1 (DM 1) và loại 2 (DM 2). DM 1 còn được gọi là bệnh Steinert.Chứng loạn dưỡng cơ gây suy nhược cơ xương và các cơ quan nội tạng bao gồm tim, cơ thở và cơ của hệ tiêu hóa. Chứng loạn dưỡng cơ thường cũng được đặc trưng bởi sự giãn cơ chậm.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ trương lực có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi từ trẻ sơ sinh đến tuổi 40. Nếu bạn hoặc con của bạn bị bệnh DM 1 hoặc DM 2, bạn có thể gặp một số biểu hiện sau.
Yếu cơ xương
Cơ xương là những cơ tự nguyện gắn vào xương của bạn. Chúng di chuyển cánh tay, chân, đầu, cổ và thân của bạn. Chúng có thể yếu từ nhẹ đến trung bình với DM 1 hoặc DM 2, nhưng những cơ này không bị liệt hoàn toàn.
Một ví dụ về điều này sẽ là nếu bạn cố gắng siết chặt bàn tay của mình, nhưng hành động này mất nhiều thời gian hơn bạn muốn.
Suy nhược cơ bắp
Teo cơ là mất cơ và gây ra yếu hơn, cũng như tạo ra sự xuất hiện của cơ mỏng.
Myotonia
Tăng trương lực cơ của chứng loạn dưỡng cơ trương lực được mô tả là chứng giảm trương lực cơ, và nó biểu hiện bằng sự co kéo kéo dài và làm chậm sự thư giãn của các cơ. Điều này có nghĩa là một khi cơ di chuyển, phải mất một vài giây lâu hơn bình thường để trở lại trạng thái thư giãn.
Chứng giảm trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến cơ xương cũng như cơ của các cơ quan nội tạng. Đây có thể là một triệu chứng rất tinh tế khi nó ảnh hưởng đến các cơ xương, nhưng nó có thể gây ra các triệu chứng đáng kể ở các cơ quan nội tạng của cơ thể. Ví dụ, nó có thể khiến tim đập chậm hoặc làm chậm chức năng tiêu hóa.
Vấn đề về tiêu hóa
Cơ tiêu hóa yếu và co bóp kéo dài có thể gây đau dạ dày, táo bón và các vấn đề về túi mật.
Vấn đề về tim
Sự yếu cơ tim của tình trạng này có thể gây giảm sức mạnh của mỗi lần co bóp tim, có thể biểu hiện như mệt mỏi. Chứng loạn dưỡng cơ cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống điện của tim, có khả năng tạo ra nhịp tim chậm (nhịp tim chậm có thể gây suy nhược, mệt mỏi, choáng váng hoặc ngất) hoặc nhịp tim nhanh thất, có thể gây đột tử. Các vấn đề về tim thường xảy ra với DM 1 hơn là với DM 2.
Đục thủy tinh thể
Một vấn đề về mắt tiến triển (dần dần trở nên tồi tệ hơn) đặc trưng bởi nhìn mờ, đục thủy tinh thể (rất phổ biến khi lão hóa) có xu hướng xảy ra thường xuyên hơn và ở độ tuổi trẻ hơn với chứng loạn dưỡng cơ trương lực.
Kháng insulin
Một tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi lượng đường trong máu cao, kháng insulin thường liên quan đến cả hai loại loạn dưỡng cơ trương lực.
Hói đầu kiểu nam
Nam giới có nhiều khả năng bị hói đầu sớm hơn phụ nữ, nhưng phụ nữ bị chứng DM 1 hoặc DM 2 cũng có thể bị rụng tóc.
Đặc điểm khuôn mặt
Đây thường là điều gợi ý cho các bác sĩ rằng chứng loạn dưỡng cơ có thể là một chẩn đoán cần xem xét. Vẻ ngoài đặc trưng này thường bao gồm ptosis (sụp mí), hàm chảy xệ, khuôn mặt hẹp. Các triệu chứng này là do cơ mặt bị suy yếu.
DM 1
DM 1 thường bắt đầu trong thời kỳ sơ sinh, nhưng có thể bắt đầu bất cứ lúc nào trong cuộc đời của một người. Nó đã được mô tả là khởi phát bẩm sinh, khởi phát ở tuổi vị thành niên và khởi phát ở người trưởng thành, dựa trên độ tuổi mà các triệu chứng bắt đầu. Các triệu chứng bao gồm yếu cơ xương, teo và giảm cơ, nặng dần theo thời gian. Các cơ xương thường bị ảnh hưởng nhất bao gồm cơ mặt, bàn tay, bàn chân và cổ.
Các vấn đề về tim là phổ biến với DM 1 và yếu cơ cũng có thể cản trở hô hấp, đặc biệt là trong khi ngủ. Vấn đề tiêu hóa phổ biến nhất là táo bón, nhưng tiêu chảy cũng có thể xảy ra. Phụ nữ có thể gặp khó khăn trong quá trình chuyển dạ và sinh nở do các cơ tử cung bị yếu và kéo dài. Một số người bị DM 1 có thể gặp các vấn đề về học tập suốt đời.
DM 2
DM 2 bắt đầu ở tuổi trưởng thành, thường trong độ tuổi từ 20 đến 40. Các triệu chứng bao gồm yếu cơ xương, teo cơ, giảm trương lực cơ và to ra ở bắp chân. Các cơ thường bị ảnh hưởng nhất bao gồm cơ đùi, bắp tay và thân. Các vấn đề liên quan đến tim, tiêu hóa và mang thai không phổ biến.
Nhìn chung, các triệu chứng và tiến triển của bệnh DM 2 không nghiêm trọng bằng bệnh DM 1, và nó không liên quan đến các vấn đề về nhận thức.
Nguyên nhân
Loạn dưỡng cơ trương lực là một tình trạng di truyền. Mỗi loại trong số hai loại là do một lỗi di truyền khác nhau dẫn đến chức năng cơ bị khiếm khuyết.
Di truyền của DM 1 là do khiếm khuyết trong một loại protein thường giúp cơ xương và cơ tim hoạt động hiệu quả. Đây là một tình trạng trội autosomal di truyền, có nghĩa là một người thừa hưởng khiếm khuyết di truyền từ cha hoặc mẹ sẽ phát triển tình trạng này. Cha mẹ mắc bệnh này sẽ di truyền khuyết tật di truyền cho một nửa số con của họ. Gen bị ảnh hưởng được gọi là gen kinase protein loạn dưỡng myotonic, và nó nằm trên nhiễm sắc thể số 19.
Di truyền của DM 2 là do khiếm khuyết trong một protein cơ được gọi là protein liên kết axit nucleic tế bào (CNBP). Protein này hiện diện khắp cơ thể và có nhiều trong cơ xương và cơ tim. Giống như DM 1, DM 2 cũng chiếm ưu thế trên NST thường. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen CNBP, nằm trên nhiễm sắc thể số ba.
Các khiếm khuyết di truyền của DM 1 và DM 2 đều được mô tả là đột biến mở rộng, là những đột biến (thay đổi) trong mã di truyền được đặc trưng bởi các chuỗi DNA kéo dài bất thường, dẫn đến sự hình thành protein bị lỗi.
Không hoàn toàn rõ ràng tại sao một số vấn đề liên quan không ảnh hưởng trực tiếp đến cơ bắp (kháng insulin, hói đầu và đục thủy tinh thể) lại phát triển với DM1 và DM2.
Khiếm khuyết di truyền của DM 1 có liên quan đến một vấn đề được gọi là dự đoán, là sự khởi phát các triệu chứng sớm hơn ở mỗi thế hệ. Vấn đề này xảy ra do lý do sinh học chứ không phải tâm lý. Với mỗi thế hệ, sự mở rộng DNA có thể kéo dài ra, dẫn đến ảnh hưởng rõ ràng hơn của sự thiếu hụt protein. Dự đoán không phải là đặc điểm của DM 2.
Chẩn đoán
Loạn dưỡng cơ trương lực là một trong những loại loạn dưỡng cơ, và các triệu chứng thường giống với các triệu chứng của các chứng loạn dưỡng cơ khác.
Nhìn chung, có 9 loại loạn dưỡng cơ và trong khi tất cả chúng đều gây ra yếu cơ, các triệu chứng của chúng hơi khác nhau và mỗi loại đều do các khuyết tật di truyền khác nhau gây ra.
Chứng loạn dưỡng cơ được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng, khám sức khỏe và các xét nghiệm chẩn đoán. Các phương pháp này không xác nhận chẩn đoán một cách chắc chắn tuyệt đối, và DM 1 và DM 2 đều có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.
Kiểm tra thể chất
Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ trương lực, bác sĩ sẽ bắt đầu đánh giá bạn bằng một cuộc kiểm tra thể chất kỹ lưỡng. Một số cơ của bạn được cho là hơi yếu và bạn cũng có thể có dấu hiệu của chứng suy nhược cơ, với sự chậm trễ rõ rệt khi bạn thư giãn cơ. Tình trạng này cũng được đặc trưng bởi chứng myotonia bộ gõ, là một sự co cơ kéo dài xảy ra sau khi bác sĩ đặt áp lực nhẹ lên cơ của bạn.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán nếu bạn có các triệu chứng và dấu hiệu của chứng loạn dưỡng cơ, bao gồm những điều sau đây.
Điện cơ (EMG)
EMG là một cuộc kiểm tra điện của các cơ. Nó rất hữu ích, và mặc dù hơi khó chịu nhưng nó không gây đau đớn. Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ sẽ đặt một cây kim nhỏ vào cơ để đo hoạt động của cơ và thần kinh vào máy tính.
Myotonia tạo ra một mô hình cụ thể trong một bài kiểm tra EMG, là một phạm vi tần số co cơ (tốc độ co cơ) từ 20 đến 80 Hertz và sự biến thiên của biên độ (kích thước của các cơn co thắt cơ).
Đặc điểm nổi bật nhất của chứng loạn dưỡng cơ trương lực trên EMG là âm thanh được mô tả giống như tăng và giảm tốc của động cơ, thường được mô tả giống như âm thanh của máy bay ném bom bổ nhào. Một người nào đó được đào tạo về biểu diễn và giải thích bài kiểm tra này sẽ quen thuộc với âm thanh này.
Sinh thiết cơ
Sinh thiết cơ không chẩn đoán được chứng loạn dưỡng cơ vì nó cho thấy sự thoái hóa sợi cơ, thường gặp với nhiều loại bệnh cơ (bệnh về cơ) và loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, bạn có thể làm sinh thiết cơ nếu bác sĩ cần để loại trừ tình trạng khác.
Sinh thiết cơ là một mẫu mô cơ, thường được lấy từ cơ bị ảnh hưởng, sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi. Đây là một thủ thuật tiểu phẫu cần tiêm thuốc giảm đau tại chỗ. Sau khi làm thủ thuật, bạn sẽ cần khâu vết thương và bạn sẽ cần tránh cử động quá mức hoặc căng vùng sinh thiết trong khoảng một tuần cho đến khi vết thương lành.
Sự đối xử
Không có cách chữa trị cho cả bệnh DM 1 hoặc DM 2. Việc điều trị tập trung vào việc giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.
Gây tê
Chăm sóc gây mê là một trong những khía cạnh quan trọng nhất của điều trị loạn dưỡng cơ bằng trương lực cơ.Nếu bạn bị tình trạng này, gây mê toàn thân thông thường có thể đặc biệt nguy hiểm vì các cơ kiểm soát tim và cơ hô hấp (thở) của bạn có thể giãn ra nhiều hơn bình thường hoặc lâu hơn bình thường để đáp ứng với các loại thuốc được sử dụng để gây mê.
Để tránh các biến chứng, bạn cần được bác sĩ gây mê có kinh nghiệm theo dõi chặt chẽ tình trạng của bạn trong bất kỳ quy trình phẫu thuật nào cần gây mê toàn thân.
Vấn đề về tim
Đánh giá chức năng tim thường xuyên theo lịch trình là một phần của việc quản lý chứng loạn dưỡng cơ trương lực. Điều trị bất thường nhịp tim và suy tim sẽ được bắt đầu nếu và khi xác định được bất kỳ vấn đề nào về tim. Nếu nhịp tim chậm không cải thiện khi dùng thuốc, bạn có thể phải phẫu thuật cấy máy tạo nhịp tim để điều chỉnh nhịp tim.
Chức năng hô hấp
Cũng như chức năng tim, chức năng thở của bạn sẽ được đánh giá thường xuyên. Nếu bạn phát triển các vấn đề về hô hấp, bạn sẽ được điều trị bằng oxy hoặc bạn có thể được kê một thiết bị thở cơ học. Loại thiết bị trợ thở này thường cần thiết cho giấc ngủ và hiếm khi cần thiết trong giờ thức dậy.
Kháng insulin
TôiKháng nsulin khiến lượng đường trong máu tăng cao, có thể gây ra các biến chứng lớn về sức khỏe. Kháng insulin có thể được chẩn đoán dễ dàng bằng xét nghiệm máu và có thể được quản lý tốt bằng chế độ ăn uống và thuốc để ngăn ngừa biến chứng. Do nguy cơ đề kháng insulin, điều quan trọng là bạn phải kiểm tra lượng đường trong máu định kỳ nếu bạn bị DM 1 hoặc DM 2.
Vấn đề về tiêu hóa
Nếu bạn gặp vấn đề về tiêu hóa do chứng loạn dưỡng cơ, bác sĩ có thể gửi bạn đến bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và bạn sẽ được hướng dẫn chế độ ăn uống và có thể dùng thuốc để kiểm soát các triệu chứng của bạn.
Các vấn đề sản khoa
Nếu bạn bị DM 1, bác sĩ sản khoa y học mẹ-thai, người quen với các tình trạng nguy cơ cao nên quản lý việc chăm sóc trước khi sinh và sinh nở của bạn. Các bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ quá trình mang thai và sinh nở của bạn và thích ứng với các biến chứng bất ngờ khi cần thiết. Do các vấn đề về cơ có thể xảy ra, bạn có thể phải mổ lấy thai, nhưng loại quyết định này phụ thuộc vào tình hình cụ thể của bạn.
Hướng dẫn thảo luận của bác sĩ loạn dưỡng cơ
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Đương đầu
Sự mệt mỏi, khó khăn trong học tập và yếu cơ kèm theo chứng loạn dưỡng cơ trương lực là những thách thức đòi hỏi các chiến lược cá nhân. Những vấn đề này không thể điều trị bằng thuốc hoặc vật lý trị liệu, mà phải điều chỉnh lối sống.
Điều quan trọng là phải nghỉ ngơi đầy đủ khi bạn cảm thấy buồn ngủ hoặc thể chất kiệt sức khi bạn mắc chứng loạn dưỡng cơ trương lực.
Nếu bạn nghĩ rằng khó khăn trong học tập có thể là một vấn đề, tốt nhất là bạn nên có một cuộc đánh giá chính thức càng sớm càng tốt và thực hiện các bước để đảm bảo rằng bạn hoặc con bạn đăng ký vào một chương trình giáo dục phù hợp.
Nếu tình trạng yếu cơ của bạn có liên quan đến việc mắc nghẹn thức ăn, tốt nhất bạn nên đánh giá khả năng nói và nuốt và áp dụng các chiến lược ăn uống an toàn, chẳng hạn như nhai và nuốt thức ăn một cách cẩn thận hoặc ăn thức ăn mềm.
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ, khó có thể đoán được mức độ ảnh hưởng của tình trạng bệnh đến bạn vì nó có thể ảnh hưởng đến mỗi người với mức độ nặng nhẹ khác nhau. Đảm bảo chú ý đến các triệu chứng của bạn và thảo luận về bất kỳ thay đổi nào với bác sĩ của bạn. Vì đây là tình trạng trội của NST thường, bạn có thể có con với tình trạng này nếu bạn hoặc vợ / chồng của bạn mắc bệnh này. Hãy yên tâm rằng với sự chăm sóc y tế tốt, bất kỳ vấn đề y tế nào liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ thường có thể được giảm bớt đáng kể.
Tổng quan về chứng loạn dưỡng cơ