NộI Dung
Omphalocele là một khuyết tật bẩm sinh (xảy ra khi sinh) xảy ra do sự bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Nó liên quan đến việc mở các cơ ở bụng (nằm ở vị trí dây rốn). Khe hở bất thường này cho phép các cơ quan của em bé nhô ra qua thành cơ để các cơ quan nằm bên ngoài cơ thể. Các cơ quan được bao phủ bởi một lớp màng nhầy trong suốt, giúp bảo vệ chúng.Một con omphalocele có thể nhỏ và chỉ liên quan đến một phần ruột hoặc nó có thể rất lớn, với một số cơ quan trong bụng (bao gồm ruột, gan và lá lách) nhô ra qua lỗ mở. Nguyên nhân chính xác của omphalocele chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng một số trường hợp được cho là có liên quan đến rối loạn di truyền tiềm ẩn.
Các triệu chứng
Triệu chứng chính của u omphalocele là sự nhô ra của các cơ quan trong ổ bụng qua thành cơ bụng. Những đứa trẻ sinh ra bị mắc chứng omphalocele cũng thường mắc các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như dị tật tim, hội chứng Beckwith-Wiedemann, hội chứng Shprintzen-Goldberg và hơn thế nữa.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann được coi là một hội chứng phát triển quá mức có thể liên quan đến một số bộ phận của cơ thể (chẳng hạn như cơ quan hoặc cơ thể phát triển quá mức). Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Bechwith-Wiedemann lớn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng tuổi.Mức độ nghiêm trọng của hội chứng có thể khác nhau ở mỗi người. Hội chứng Shprintzen-Goldberg là một rối loạn hiếm gặp liên quan đến các dị tật của mô liên kết, hệ xương, sọ (xương của đầu và mặt) và tim.
Các triệu chứng khác có thể đi kèm với omphalocele bao gồm:
- Chậm phát triển trước khi sinh (gọi là chậm phát triển trong tử cung)
- Bụng nhỏ bất thường (do dị tật trong quá trình phát triển của thai nhi)
- Phổi chưa phát triển (cũng như thành ngực nhỏ hơn bình thường để cho phép hình thành phổi bình thường)
- Suy hô hấp (cần thở máy để thở)
- Các vấn đề về đường tiêu hóa (chẳng hạn như trào ngược axit)
- Vấn đề cho ăn
- Nhiều vấn đề sức khỏe (thường liên quan đến khối u lớn)
Sự khác biệt giữa Omphalocele và Gastroschisis
Gastroschisis là một dị tật bẩm sinh ở thành bụng tương tự như u quái; sự khác biệt chính là nơi mở nằm trong thành cơ bụng. Lỗ mở omphalocele nằm ở trung tâm của thành rốn (nơi dây rốn tiếp xúc với bụng). Gastroschisis liên quan đến một lỗ mở bên phải của dây rốn, qua đó ruột lớn và ruột non (và có thể cả các cơ quan khác) nhô ra.
Không giống như ở omphalocele, bệnh viêm dạ dày ruột không có màng bao bọc các cơ quan lộ ra ngoài. Sự thiếu màng bao này gây ra các biến chứng, nhiều biến chứng không xuất hiện ở những người mắc bệnh omphalocele. Một trong những biến chứng này liên quan đến các cơ quan bị tổn thương do tiếp xúc trực tiếp với nước ối trong tử cung. Điều này có thể dẫn đến các phản ứng miễn dịch và viêm làm tổn thương mô ruột.
Hầu hết trẻ sơ sinh bị rối loạn dạ dày đều nhỏ khi sinh ra do chậm phát triển trong tử cung (trong bụng mẹ); nhiều trẻ sinh non. Chúng có thể mất một thời gian để bắt kịp sự phát triển và các vấn đề sức khỏe lâu dài liên quan đến việc cho ăn hoặc các vấn đề về ruột (do tổn thương đường ruột) có thể xảy ra.
Trẻ sơ sinh mắc chứng liệt dạ dày thường không có bất kỳ dị tật bẩm sinh nào khác và chúng hiếm khi có tình trạng di truyền hoặc bất thường về nhiễm sắc thể, không giống như những trẻ bị omphalocele. Trên thực tế, theo một nghiên cứu năm 2014, trẻ sơ sinh mắc chứng omphalocele có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc ít nhất một bất thường bẩm sinh khác như tăng áp động mạch phổi (tăng áp lực trong động mạch phổi). Trẻ sơ sinh được sinh ra với omphalocele cũng có tỷ lệ tử vong (tử vong) cao hơn nhiều so với những trẻ bị rối loạn dạ dày. Các bác sĩ cho biết:
Gần một nửa số trẻ sinh ra mắc chứng omphalocele cũng mắc chứng rối loạn di truyền gọi là hội chứng Beckwith-Wiedemann, cùng với các triệu chứng liên quan đến chứng rối loạn này.
Nguyên nhân
Omphalocele là do lỗi trong quá trình phát triển của đường tiêu hóa. Trong quá trình phát triển bình thường của bào thai, ruột nhô ra qua dây rốn trong khi ruột đang phát triển, nhưng khi thai nhi tiếp tục phát triển, ruột bình thường sẽ lùi vào trong ổ bụng. Khi một omphalocele xảy ra, ruột không rút lại. Không hoàn toàn rõ ràng chính xác lý do tại sao điều này xảy ra. Chưa có bất kỳ đột biến gen cụ thể nào được biết đến là nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh này, nhưng người ta phỏng đoán rằng nhiều yếu tố di truyền và môi trường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của omphalocele.
Omphalocele và liệt dạ dày gây ra bởi các lỗi khác nhau trong quá trình phát triển của thai nhi, mặc dù lỗi phát triển chính xác của bào thai có liên quan đến chứng liệt dạ dày không được biết rõ.
Chẩn đoán
Chẩn đoán u omphalocele thường được thực hiện khi siêu âm trong quý thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.
Sau khi phát hiện thấy u máu, siêu âm tim của em bé (được gọi là siêu âm tim thai) sẽ được chỉ định để đảm bảo không có dị tật tim liên quan. Sau khi em bé được sinh ra, chẩn đoán sẽ được xác nhận bằng một cuộc khám sức khỏe do nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thực hiện. Chụp X-quang sẽ được thực hiện sau khi trẻ sơ sinh chào đời để kiểm tra các vấn đề với bất kỳ cơ quan nào.
Sự đối xử
Điều trị Omphalocele sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:
- Tuổi (cụ thể là trẻ sinh non)
- Các triệu chứng
- Sức khỏe chung
- Kích thước của omphalocele
- Kích thước bụng của trẻ sơ sinh (khi bụng nhỏ bất thường, việc điều trị sẽ phức tạp hơn)
Một khiếm khuyết nhỏ thường được điều trị thành công bằng thủ thuật phẫu thuật, nhằm mục đích đưa các cơ quan trở lại ổ bụng của em bé và đóng lỗ mở thành bụng sau khi sinh. Một con omphalocele lớn có nhiều cơ quan trong ổ bụng (chẳng hạn như ruột, gan và lá lách) có thể phải điều trị theo nhiều giai đoạn. Điều trị cho các khối u lớn có thể bao gồm:
- Một lớp phủ vô trùng được đặt trên các cơ quan nhô ra để giúp bảo vệ chúng
- Phẫu thuật được thực hiện trong nhiều giai đoạn. Nếu bụng của em bé chưa phát triển đầy đủ, nó có thể không đủ lớn để chứa tất cả các cơ quan cùng một lúc. Trong trường hợp này, bác sĩ phẫu thuật sẽ dần dần đưa các cơ quan vào ổ bụng, trong khoảng thời gian vài ngày hoặc vài tuần.
- Phẫu thuật đóng thành bụng (khi từng cơ quan đã được đặt vào bên trong)
- Hỗ trợ thở (qua máy thở cơ học). Nếu bụng của trẻ sơ sinh quá nhỏ và các cơ quan bị sưng lên; điều này có thể dẫn đến khó thở. Trẻ sơ sinh có thể cần được giúp thở cho đến khi vết sưng tấy giảm và khoang bụng phát triển để chứa các cơ quan của em bé.
Các biến chứng
Có một số biến chứng có thể xảy ra, cả trước và sau khi điều trị omphalocele. Nguy cơ cao hơn với các khối u lớn hơn cần điều trị nhiều giai đoạn. Các biến chứng có thể bao gồm:
- Nhiễm trùng - đặc biệt nếu màng nhầy bao phủ các cơ quan bị vỡ (có khả năng xảy ra trước khi sinh hoặc trong khi sinh)
- Tổn thương nội tạng - nếu một cơ quan bị xoắn hoặc bị chèn ép, nó có thể bị hư hại do mất nguồn cung cấp máu
- Khó cho ăn, không tăng trưởng và phát triển bình thường, trào ngược GI và thoát vị bẹn có thể xảy ra sau phẫu thuật sửa chữa
Tiên lượng
Tiên lượng là kết quả mong đợi của điều trị cho một tình trạng cụ thể. Tiên lượng dựa trên dữ liệu nghiên cứu nghiên cứu liên quan đến các nghiên cứu về những người khác có cùng tình trạng đã được điều trị. Tiên lượng của omphalocele phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Kích thước của omphalocele
- Bất kỳ tổn thương nào có thể xảy ra đối với các cơ quan (do mất lưu lượng máu)
- Các dị tật bẩm sinh khác hoặc các vấn đề sức khỏe
Học
Một nghiên cứu năm 2019, liên quan đến đánh giá theo dõi lâu dài ở trẻ em trong độ tuổi đi học, những người được điều trị bằng omphalocele như trẻ sơ sinh đã phát hiện ra một số sự thật về nhận thức, tình trạng sức khỏe, chất lượng cuộc sống và hành vi của trẻ, nghiên cứu kết luận:
- Những người đã được điều trị một chứng bệnh biệt lập (không có khuyết tật nào khác ngoài chứng omphalocele), bệnh u nhỏm nặng không yêu cầu bất kỳ loại điều trị theo dõi lâu dài nào đối với các vấn đề về hành vi, nhận thức hoặc sức khỏe.
- 81% những người được điều trị "omphalocele khổng lồ" (trên 5 cm hoặc 1,9 inch), được báo cáo là bình thường khi họ đến tuổi đi học, không có vấn đề về hành vi, nhận thức hoặc sức khỏe.
- Những trẻ bị nhiều dị tật bẩm sinh và có khối u khổng lồ có điểm thấp nhất về nguy cơ chậm phát triển chức năng nhận thức ở tuổi đi học; nhóm này được khuyến nghị theo dõi và can thiệp lâu dài.
Một lời từ rất tốt
Đối phó với một đứa trẻ mới sinh với bất kỳ loại dị tật bẩm sinh nào thường rất khó khăn, đặc biệt là đối với cha mẹ, ông bà và các thành viên khác trong gia đình. Mặc dù điều quan trọng là phải tìm được các nguồn đáng tin cậy và tự giáo dục bản thân về những gì tương lai có thể mang lại, nhưng điều quan trọng không kém là không tự động mong đợi điều tồi tệ nhất. Nhiều trẻ em được sinh ra với omphalocele vẫn có cuộc sống hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Đảm bảo thảo luận về kế hoạch điều trị và tiên lượng của con bạn (kết quả điều trị dự kiến) với bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nhi khoa và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có kiến thức khác.
Kết nối với các bậc cha mẹ khác, những người đã trải qua những thử thách khi sinh con bị dị tật bẩm sinh (hoặc những người là cha mẹ tương lai của một đứa trẻ có bất thường về phát triển) có thể rất hữu ích. Có nhiều nguồn hỗ trợ trực tuyến, chẳng hạn như The March of Dimes, Tổ chức Quốc gia về Bệnh hiếm gặp, v.v. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) có một danh sách bao gồm các mạng lưới hỗ trợ địa phương và quốc gia khác nhau và các nguồn lực khác (chẳng hạn như trợ giúp tài chính, điều hướng yêu cầu bảo hiểm, thông tin giáo dục và nhiều hơn nữa) cho phụ huynh.