NộI Dung
- Sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương ở trẻ em là gì?
- Nguyên nhân nào gây ra bệnh không hoàn hảo ở trẻ?
- Các triệu chứng của bệnh không hoàn hảo quá trình tạo xương ở trẻ em là gì?
- Làm thế nào để chẩn đoán bệnh không hoàn hảo của hệ xương ở một đứa trẻ?
- Làm thế nào để điều trị khiếm khuyết của quá trình tạo xương ở một đứa trẻ?
- Các biến chứng có thể xảy ra của chứng khiếm khuyết quá trình tạo xương ở trẻ là gì?
- Làm thế nào tôi có thể giúp con tôi sống với bệnh thiếu hoàn hảo của hệ xương?
- Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
Sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương ở trẻ em là gì?
Bệnh lý xương không hoàn hảo (OI) là một chứng rối loạn xương di truyền (di truyền) có ở trẻ sơ sinh. Nó còn được gọi là bệnh giòn xương. Một đứa trẻ sinh ra bị viêm khớp có thể có xương mềm dễ gãy (gãy), xương không được hình thành bình thường và các vấn đề khác. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng.
Có ít nhất 8 loại bệnh khác nhau. Các loại khác nhau rất nhiều, cả trong và giữa các loại. Chúng dựa trên loại di truyền (xem bên dưới), các dấu hiệu và triệu chứng. Chúng bao gồm các phát hiện trên X-quang và các xét nghiệm hình ảnh khác. Các loại OI như sau:
Loại I Loại nhẹ và phổ biến nhất. Khoảng 50% của tất cả trẻ em bị ảnh hưởng có loại này. Ít gãy xương và dị tật
Loại II. Loại nặng nhất. Một em bé có tay và chân rất ngắn, ngực nhỏ và hộp sọ mềm. Bé có thể bị gãy xương bẩm sinh. Trẻ cũng có thể bị nhẹ cân và phổi không phát triển tốt. Một em bé mắc bệnh OI loại II thường chết trong vài tuần sau khi sinh
Loại III. Loại nghiêm trọng nhất ở trẻ sơ sinh không chết khi mới sinh. Khi mới sinh, em bé có thể có tay và chân hơi ngắn hơn bình thường và gãy xương tay, chân và xương sườn.Em bé cũng có thể có đầu lớn hơn bình thường, khuôn mặt hình tam giác, ngực và cột sống bị biến dạng, đồng thời có vấn đề về hô hấp và nuốt. Các triệu chứng này khác nhau ở mỗi bé.
Loại IV. Các triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Một em bé với loại IV có thể được chẩn đoán khi sinh. Trẻ có thể không bị gãy xương cho đến khi bò hoặc đi bộ. Xương tay và chân có thể không thẳng. Trẻ có thể không phát triển bình thường.
Loại V. Tương tự như loại IV. Các triệu chứng có thể từ trung bình đến nặng. Thường có những vùng dày lên (vết chai phì đại) ở những nơi xương lớn bị gãy.
Loại VI. Rất hiếm. Các triệu chứng ở mức trung bình. Tương tự với loại IV.
Loại VII. Có thể giống như loại IV hoặc loại II. Thường có chiều cao ngắn hơn bình thường. Cũng thường có bắp tay và xương đùi ngắn hơn bình thường.
Loại VIII. Tương tự với loại II và III. Xương rất mềm và các vấn đề về tăng trưởng nghiêm trọng.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh không hoàn hảo ở trẻ?
OI được truyền qua gen. Các loại khác nhau được truyền theo những cách khác nhau. Gen có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Hoặc gen có thể được di truyền từ sự thay đổi không rõ nguyên nhân (đột biến tự phát) của gen.
Hầu hết trẻ mắc bệnh OI đều bị khiếm khuyết một trong hai gen. Những gen này giúp hình thành collagen. Collagen là một phần chính của mô liên kết kết nối và hỗ trợ toàn bộ cơ thể, bao gồm cả xương. Vì khiếm khuyết nên không đủ collagen. Hoặc collagen bất thường.
Các triệu chứng của bệnh không hoàn hảo quá trình tạo xương ở trẻ em là gì?
Các triệu chứng của OI rất khác nhau trong và giữa các loại. Các triệu chứng của OI bao gồm:
Dễ gãy xương
Biến dạng xương, chẳng hạn như chân vòng kiềng
Lòng trắng của mắt bị đổi màu (màng cứng), có thể có màu xanh lam hoặc xám
Rương hình thùng
Cột sống cong
Mặt hình tam giác
Lỏng khớp
Yếu cơ
Da dễ bị bầm tím
Mất thính giác ở tuổi trưởng thành sớm
Răng mềm, đổi màu
Các triệu chứng của bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương có thể giống như các tình trạng bệnh lý khác. Luôn gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn để được chẩn đoán.
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh không hoàn hảo của hệ xương ở một đứa trẻ?
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho em bé của bạn sẽ hỏi các câu hỏi về tiền sử bệnh của em bé, tiền sử gia đình và thai kỳ cũng như các triệu chứng hiện tại của em bé. Anh ấy hoặc cô ấy sẽ khám cho con bạn, tìm các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh OI. Các dạng viêm khớp nhẹ hơn có thể khó chẩn đoán ở trẻ.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể giới thiệu bạn đến các chuyên gia có kinh nghiệm trong việc chẩn đoán và điều trị NTCH. Ví dụ, em bé của bạn có thể được giới thiệu đến một chuyên gia về tình trạng di truyền (nhà di truyền học) hoặc rối loạn xương (bác sĩ chỉnh hình).
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn hoặc các bác sĩ chuyên khoa có thể đề nghị các xét nghiệm chẩn đoán sau:
Chụp X-quang. Chúng có thể cho thấy nhiều thay đổi như xương yếu hoặc biến dạng và gãy xương.
Xét nghiệm. Máu, nước bọt và da có thể được kiểm tra. Các xét nghiệm có thể bao gồm xét nghiệm gen.
Chụp hấp thụ tia X năng lượng kép (quét DXA hoặc DEXA). Quét xương để kiểm tra xem có mềm không.
Sinh thiết xương. Một mẫu xương hông được kiểm tra. Thử nghiệm này cần thuốc ngủ (gây mê toàn thân).
Làm thế nào để điều trị khiếm khuyết của quá trình tạo xương ở một đứa trẻ?
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất dựa trên:
Con bạn bao nhiêu tuổi
Sức khỏe tổng thể và tiền sử bệnh tật của con bạn
Con bạn ốm như thế nào
Con bạn xử lý một số loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc liệu pháp tốt như thế nào
Nếu tình trạng của con bạn có thể trở nên tồi tệ hơn
Ý kiến và sở thích của bạn
Mục tiêu chính của việc điều trị là ngăn ngừa dị tật và gãy xương. Và, một khi con bạn lớn hơn, hãy cho phép trẻ hoạt động độc lập nhất có thể. Các phương pháp điều trị để ngăn ngừa hoặc điều chỉnh các triệu chứng có thể bao gồm:
Thuốc bisphosphonate. Đây là những loại thuốc giúp xương chắc khỏe, chống gãy xương. Chúng có thể được sử dụng trong hầu hết các loại OI. Chúng có thể được đưa qua đường uống hoặc IV (đường truyền tĩnh mạch) vào tĩnh mạch.
Chăm sóc gãy xương. Vật liệu nhẹ nhất có thể được sử dụng để bó xương bị gãy. Để ngăn ngừa các vấn đề khác, trẻ nên bắt đầu di chuyển hoặc sử dụng khu vực bị ảnh hưởng càng sớm càng tốt.
Điều trị chỉnh hình. Có thể bao gồm giằng và nẹp. Phẫu thuật cũng có thể cần thiết.
Rodding. Các thanh kim loại được đưa vào để giúp giữ cố định (ổn định) và ngăn ngừa biến dạng của xương dài.
Các thủ tục nha khoa. Có thể cần điều trị, bao gồm cả răng vẩu, niềng răng và phẫu thuật.
Vật lý trị liệu và vận động. Cả hai đều rất quan trọng ở trẻ sơ sinh và trẻ em bị viêm khớp.
Thiết bị hỗ trợ. Có thể cần xe lăn và các thiết bị tùy chỉnh khác khi trẻ lớn hơn.
Các biến chứng có thể xảy ra của chứng khiếm khuyết quá trình tạo xương ở trẻ là gì?
Các biến chứng có thể ảnh hưởng đến hầu hết các hệ thống cơ thể ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ bị viêm khớp. Nguy cơ phát triển các biến chứng phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh OI của con bạn. Các biến chứng có thể bao gồm những điều sau:
Nhiễm trùng đường hô hấp, chẳng hạn như viêm phổi
Các vấn đề về tim như chức năng van tim kém
Sỏi thận
Những vấn đề chung
Mất thính lực
Tình trạng mắt và giảm thị lực
Làm thế nào tôi có thể giúp con tôi sống với bệnh thiếu hoàn hảo của hệ xương?
OI là một tình trạng suốt đời. Quản lý nó có thể bao gồm những điều sau:
Tránh gãy xương. Nếu em bé của bạn bị viêm khớp mãn tính từ trung bình đến nặng, em cần được bế, quấn tã và mặc quần áo rất cẩn thận. Vị trí của anh ấy hoặc cô ấy nên được thay đổi trong ngày. Khi bé lớn hơn, điều quan trọng là phải giúp bé tránh bị thương. Một nhà trị liệu vật lý hoặc nghề nghiệp, cũng như các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác, có thể giúp đỡ.
Tránh nhiễm trùng. Bé có thể dễ bị cảm lạnh và các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp khác. Và người đó có thể bị bệnh nặng hơn khi bị nhiễm trùng. Hãy chắc chắn rằng con bạn đã chủng ngừa tất cả các loại vắc-xin (chủng ngừa). Trong mùa lạnh và cúm, hãy tránh xa đám đông. Đảm bảo rằng bạn rửa tay sạch sẽ. Khi con bạn lớn hơn, hãy dạy trẻ làm như vậy.
Đối phó với nỗi đau. Gãy xương và biến dạng có thể rất đau đớn. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn về thuốc giảm đau hoặc các cách khác để giảm đau.
Đối phó với thách thức. Khi con bạn lớn hơn, trẻ có thể gặp những thách thức về tình cảm và thể chất.
Kiểm tra sức khỏe và răng miệng thường xuyên. Em bé của bạn sẽ cần kiểm tra và xét nghiệm thường xuyên. Chúng bao gồm khám mắt và nha khoa.
Quản lý cân nặng. Khi con bạn lớn hơn, trẻ có thể tăng cân do giảm hoạt động thể chất.
Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu con bạn:
Bị xúc phạm
Có những thay đổi trong hành vi của họ có thể dẫn đến chấn thương hoặc vấn đề khác. Ví dụ, em bé của bạn có thể quấy khóc hoặc cáu kỉnh.
Có dấu hiệu của cảm lạnh hoặc cúm, như sốt hoặc ho
Sống chung với bệnh xương giòn
Năm 10 tuổi, Natalie Brosh đã bị gãy 19 chiếc xương và trải qua bảy lần phẫu thuật. Sinh ra với khuyết tật về quá trình tạo xương, xương của Natalie yếu hơn bình thường và dễ bị gãy hơn. Nhưng nhận được dịch vụ chăm sóc chất lượng, sáng tạo từ các chuyên gia chỉnh hình tại Trung tâm Trẻ em Johns Hopkins giúp Natalie sống cuộc sống của một đứa trẻ 10 tuổi bình thường. Hãy xem Natalie và gia đình của cô ấy đã bị ảnh hưởng như thế nào bởi sự chăm sóc mà cô ấy nhận được.