NộI Dung
Osteogenesis Imperfecta (OI), thường được gọi là bệnh xương giòn, là một bệnh gây ra sự khiếm khuyết trong việc sản xuất protein collagen. Collagen là một loại protein quan trọng giúp nâng đỡ cơ thể; hãy nghĩ về nó như một giàn giáo mà cơ thể được xây dựng. Có một số loại collagen, trong đó có nhiều nhất là collagen loại I. Collagen loại I được tìm thấy trong xương, màng cứng của mắt, dây chằng và răng. Sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương xảy ra khi có khiếm khuyết trong quá trình sản xuất collagen loại I.Các triệu chứng
Các vấn đề điển hình thường thấy ở những bệnh nhân bị khiếm khuyết về chất tạo xương bao gồm xương dễ gãy, tầm vóc thấp, vẹo cột sống, khiếm khuyết răng, khiếm thính, màng cứng hơi xanh và dây chằng lỏng lẻo. Bệnh xương không hoàn hảo có tên phổ biến hơn là bệnh xương giòn vì những đứa trẻ này thường được chẩn đoán sau khi bị gãy nhiều xương.
Các triệu chứng của bệnh không hoàn hảo tạo xương rất khác nhau giữa các cá thể. Một số trẻ em được chẩn đoán rất sớm trong khi những trẻ khác có thể khó khăn hơn để phát hiện tình trạng bệnh. Nhiều lần gãy xương do chấn thương năng lượng thấp sẽ làm dấy lên nghi ngờ về một tình trạng tiềm ẩn chẳng hạn như khiếm khuyết về sinh xương.
Theo truyền thống, sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương được phân thành một trong bốn loại chính:
- Loại I: dạng nhẹ nhất; gặp ở trẻ em lứa tuổi mẫu giáo
- Loại II: gây chết người khi sinh
- Loại III: nhìn thấy lúc mới sinh; gãy nhiều xương; thường không thể đi bộ
- Loại IV: mức độ nghiêm trọng giữa loại I và loại III
Trong thập kỷ qua, các kiểu tạo xương bổ sung cũng đã được mô tả. Hiện nay, có 8 loại phụ của bệnh sinh xương không hoàn hảo.
Nguyên nhân
Osteogenesis khiếm khuyết là do một đột biến di truyền trong gen chỉ đạo cơ thể sản xuất collagen. Sự không hoàn hảo của hệ xương có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh, hoặc nó có thể xảy ra như một đột biến tự phát ở trẻ em. Hầu hết các trường hợp khuyết tật phát sinh xương di truyền từ cha mẹ là do một đột biến trội, xuất phát từ một người cha hoặc mẹ mắc bệnh không hoàn hảo về sinh xương, mặc dù một số ít trường hợp là do đột biến lặn và đến từ một gen từ cả cha lẫn mẹ, không có gen bệnh.
Sự đối xử
Hiện tại, không có phương pháp chữa trị nào được biết đến cho bệnh khuyết tật phát sinh xương. Trọng tâm chính của việc điều trị là ngăn ngừa chấn thương và duy trì xương khỏe mạnh. Về cơ bản, đảm bảo rằng trẻ em mắc chứng thiếu sản xương ăn một chế độ ăn giàu dinh dưỡng, tập thể dục thường xuyên và duy trì cân nặng hợp lý. Thường thì trẻ em bị khiếm khuyết về tăng sinh xương sẽ cần đến dụng cụ hỗ trợ cấp cứu, nẹp hoặc xe lăn.
Điều trị bằng phẫu thuật đối với bệnh không hoàn hảo tăng sinh xương phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và tuổi của bệnh nhân. Ở trẻ rất nhỏ, nhiều trường hợp gãy xương được điều trị giống nhau, như thể trẻ không có tình trạng cơ bản. Tuy nhiên, phẫu thuật ổn định gãy xương trở nên phổ biến hơn, ngay cả khi còn trẻ.
Gãy xương ở trẻ em bị khiếm khuyết về tạo xương thường được điều trị bằng phẫu thuật để ổn định xương và ngăn ngừa dị tật. Đặt thanh nội tủy, nơi một thanh kim loại được đặt xuống trung tâm rỗng của xương, thường được sử dụng để giúp nâng đỡ phần xương mỏng manh và ngăn ngừa sự biến dạng của xương. Chứng cong vẹo cột sống thường được điều trị tích cực vì vấn đề có xu hướng tiến triển ở trẻ em mắc chứng khiếm khuyết hệ xương.
Vai trò của thuốc trong điều trị bệnh thiếu hoàn hảo quá trình tạo xương đang ngày càng phát triển, nhưng các nghiên cứu gần đây cho thấy lợi ích của việc điều trị bằng bisphosphonates và bổ sung canxi. Cơ sở lý luận là những phương pháp điều trị này sẽ làm chắc xương và giảm tần suất gãy xương. Nghiên cứu cũng đang được tiến hành trong việc sử dụng các hormone tăng trưởng và các liệu pháp di truyền.