NộI Dung
- Hiểu biết về Trisomies
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Hội chứng Warkany (Trisomy 8)
- Trisomy 16
- Trisomy 22
- Trisomy 9
- Hội chứng Klinefelter (Hội chứng XXY)
- Hội chứng Triple X (Hội chứng XXX, Trisomy X)
- Hội chứng XYY
Hiểu biết về Trisomies
Về cơ bản, gen là một bó nhiễm sắc thể được đóng gói chứa tất cả các thông tin được mã hóa liên quan đến cấu tạo sinh lý và chức năng trao đổi chất của chúng ta. Mỗi gen thường chứa 46 nhiễm sắc thể, 23 trong số đó chúng ta thừa hưởng tương ứng từ cha và mẹ của mình.
Trong số này, 22 cặp là quần thể tự thân, xác định các đặc điểm sinh học và sinh lý học độc đáo của chúng ta. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (được gọi là X hoặc Y), cho biết chúng ta là nữ hay nam về mặt sinh học.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, lỗi mã hóa có thể xảy ra khi tế bào phân chia trong quá trình phát triển của bào thai. Thay vì tách sạch thành hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau, nhiễm sắc thể mới được phân chia sẽ có thêm vật chất di truyền. Điều này có thể dẫn đến tam nhiễm hoàn toàn (trong đó nhiễm sắc thể thứ ba hoàn chỉnh được tạo ra) hoặc tam nhiễm một phần (trong đó chỉ một phần của nhiễm sắc thể được sao chép). Từ thời điểm này trở đi, lỗi sẽ lặp đi lặp lại khi tế bào tiếp tục phân chia.
Hội chứng Down, rối loạn di truyền phổ biến nhất ở người được gọi là tam nhiễm sắc thể 21 vì có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong một gen. Các rối loạn di truyền khác được đặt tên tương tự.
Nguyên nhân và Hậu quả
Trisomies ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính - trong đó nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (XX) và nam giới có một nhiễm sắc thể X và Y (XY) - có vẻ ít nghiêm trọng hơn. Tam nhiễm sắc thể thường gây ra khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ, đặc biệt là toàn thân trisomies mà cái chết sớm là phổ biến.
Ngoài dị tật bẩm sinh, trisomies có thể làm giảm khả năng sống của thai kỳ. Trên thực tế, người ta tin rằng hơn một nửa số ca sẩy thai có liên quan trực tiếp đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Trong số này, nhiều trường hợp là do trisomies.
Không ai biết chắc chắn tại sao nhiễm sắc thể số 21 rất dễ bị tam nhiễm. Trong số tất cả các chứng trisomies được các nhà nghiên cứu xác định, hội chứng Down được biết là ảnh hưởng đến gần một trong số 800 ca sinh trên toàn thế giới.
Những trisomies khác ít phổ biến hơn nhiều nhưng rất đáng để biết.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến một trong số 5.000 ca sinh. Khoảng 95 phần trăm các trường hợp là do thừa thêm một nhiễm sắc thể 18. 5 phần trăm còn lại là do một lỗi được gọi là chuyển vị, trong đó các khối cấu tạo của một nhiễm sắc thể này được chèn vào một nhiễm sắc thể khác.
Hội chứng Edwards được đặc trưng bởi trẻ sơ sinh nhẹ cân, đầu nhỏ bất thường và các khuyết tật ở tim, thận, phổi và các cơ quan khác. Trong khi một số trẻ mắc hội chứng Edwards sống sót đến tuổi vị thành niên, phần lớn tử vong trong năm đầu tiên (và thường là những ngày đầu tiên) của cuộc đời.
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Hội chứng Patau (trisomy 13) là rối loạn tự tử phổ biến thứ ba ở trẻ sơ sinh sau hội chứng Down và hội chứng Edwards. Hầu hết các trường hợp đều liên quan đến thể tam nhiễm toàn phần; một tỷ lệ rất nhỏ là do chuyển vị hoặc một tình trạng tương tự được gọi là bệnh khảm trong đó các khối cấu tạo nhiễm sắc thể được sắp xếp lại.
Trẻ em mắc hội chứng Patau thường sẽ bị sứt môi và vòm miệng, thừa ngón tay hoặc ngón chân, dị tật tim, bất thường nghiêm trọng ở não và các cơ quan nội tạng bị dị dạng hoặc xoay. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đến nỗi một em bé mắc hội chứng Patau hiếm khi sống qua tháng đầu tiên.
Hội chứng Warkany (Trisomy 8)
Hội chứng Warkany (tam chứng 8) là nguyên nhân phổ biến của sẩy thai và thường dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh trong những tháng đầu tiên. Trẻ sinh ra với hội chứng Warkany thường bị hở hàm ếch, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, dị tật tim, dị dạng khớp, xương bánh chè bất thường hoặc bị thiếu và cột sống cong bất thường (vẹo cột sống).
Trisomy 16
Thể tam nhiễm 16 là thể tam nhiễm thường gặp nhất trong các trường hợp sẩy thai, chiếm ít nhất 15% các ca sảy thai trong ba tháng đầu. Trisomy 16 hoàn toàn không tương thích với cuộc sống. Trong khi hầu hết thai nhi có bất thường này đều bị sẩy thai tự nhiên vào tuần thứ 12 của thai kỳ, một số ít đã sống sót sau tam cá nguyệt thứ hai.
Ngược lại, cơ hội sống sót của trẻ em với thể khảm 16 từng được coi là rất ảm đạm với hầu hết các trường hợp tử vong xảy ra ở giai đoạn sơ sinh. Những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền kể từ đó đã chỉ ra rằng một số trẻ em trước đây không được xác định thể nhiễm sắc thể khảm 16 không có bất thường nào và nguy cơ sẩy thai và dị tật bẩm sinh liên quan trực tiếp đến số lượng tế bào mang đột biến nhiễm sắc thể.
Như đã nói, hơn một nửa số trẻ bị tam nhiễm thể khảm 16 sẽ có các bất thường ở bào thai, bao gồm dị tật cơ xương, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, phổi kém kích thước và khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ (một lỗ giữa các buồng tim trên). Những con đực thường sẽ có tình trạng tụt hậu môn, trong đó phần mở của niệu đạo phát triển trên trục của dương vật hơn là ở phần cuối. Sự chậm phát triển có thể xảy ra nhưng ít phổ biến hơn các bệnh trisomies khác.
Trisomy 22
Thể tam nhiễm 22 là nguyên nhân nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai gây sẩy thai. Khả năng sống sót sau tam cá nguyệt đầu tiên là rất hiếm ở trẻ sơ sinh có thể tam nhiễm hoàn toàn 22. Mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật về thể chất và cơ quan khiến trẻ sinh đủ tháng không thể sống sót thêm vài giờ hoặc vài ngày.
Một số trẻ sơ sinh với thể khảm 22 vẫn sống sót. Mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh được xác định bởi số lượng tế bào có bản sao nhiễm sắc thể bị đột biến. Các phát hiện đặc trưng bao gồm các bất thường về tim, các vấn đề về thận, thiểu năng trí tuệ, yếu cơ, chậm phát triển và nhận thức.
Trisomy 9
Thể tam nhiễm 9 là một rối loạn hiếm gặp, trong đó tam nhiễm hoàn toàn thường gây tử vong trong vòng 21 ngày đầu sau sinh. Trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 9 sẽ có đầu nhỏ hơn, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt (bao gồm mũi lồi và trán dốc), tim dị dạng, các vấn đề về thận, và thường là dị tật nghiêm trọng về cơ và xương.
Trẻ sinh ra với thể tam nhiễm 9 một phần hoặc khảm có cơ hội sống sót cao hơn nhiều. Điều này đặc biệt đúng với thể tam nhiễm khảm 9, trong đó các khuyết tật nội tạng có xu hướng ít nghiêm trọng hơn và khuyết tật trí tuệ không nhất thiết cản trở sự phát triển cơ bản về ngôn ngữ, giao tiếp hoặc xã hội-tình cảm. Kể từ khi chứng rối loạn này được xác định lần đầu tiên vào năm 1973, một số ít trường hợp thể khảm 9 đã được xác định tích cực trong các tài liệu y khoa.
Hội chứng Klinefelter (Hội chứng XXY)
Hội chứng Klinefelter, còn được gọi là hội chứng XXY, là một tình trạng ảnh hưởng đến nam giới do nhiễm sắc thể X bổ sung. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường sản xuất ít testosterone, dẫn đến giảm khối lượng cơ, lông mặt và lông trên cơ thể. Các triệu chứng đặc trưng bao gồm tinh hoàn nhỏ, chậm phát triển, phì đại tuyến vú (nữ hóa tuyến vú) và giảm khả năng sinh sản.
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể thay đổi đáng kể. Một số nam giới cũng có thể bị khuyết tật học tập, thường là định hướng ngôn ngữ, mặc dù trí thông minh thường bình thường. Liệu pháp thay thế testosterone thường được sử dụng để điều trị chứng rối loạn cùng với các liệu pháp hỗ trợ sinh sản cho những người đàn ông muốn có con.
Hội chứng Triple X (Hội chứng XXX, Trisomy X)
Một số bé gái được sinh ra với hội chứng ba X, liên quan đến một nhiễm sắc thể X thừa. Hội chứng Triple X, còn được gọi là hội chứng XXX, không liên quan đến các đặc điểm thể chất và thường không gây ra triệu chứng y tế nào. Một tỷ lệ nhỏ phụ nữ bị ảnh hưởng có thể có kinh nguyệt không đều cũng như khuyết tật học tập, chậm nói và các kỹ năng ngôn ngữ bị tổn thương. Tuy nhiên, hầu hết sẽ phát triển bình thường và không có trở ngại.
Hội chứng XYY
Hầu hết các bé trai sinh ra với một nhiễm sắc thể Y thừa không có đặc điểm thể chất hoặc vấn đề y tế đặc biệt nào. Nếu bất cứ điều gì, nam giới mắc hội chứng XYY đôi khi có thể cao hơn mức trung bình và có thể tăng nguy cơ khuyết tật học tập, cũng như chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ. Sự suy giảm, nếu có, có xu hướng nhẹ. Hầu hết nam giới mắc hội chứng XYY đều phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai con cái.