NộI Dung
- Nguyên nhân gây ra CML?
- Ai Nhận CML?
- CML phổ biến như thế nào?
- Các triệu chứng
- Chẩn đoán
- Các giai đoạn của CML
- Tiên lượng
- Điều trị CML
- Một lời từ rất tốt
Bất kể loại nào, tất cả các bệnh bạch cầu đều bắt đầu từ các tế bào tạo máu trong tủy xương. Mỗi loại bệnh bạch cầu được đặt tên dựa trên tốc độ phát triển của ung thư (ung thư cấp tính phát triển nhanh; mãn tính phát triển chậm) và cũng là loại tế bào tạo máu mà từ đó bệnh ác tính phát triển.
CML là một bệnh bạch cầu mãn tính, có nghĩa là nó có xu hướng phát triển và tiến triển chậm. CML cũng là một bệnh bạch cầu dòng tủy, có nghĩa là nó bắt đầu từ các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành được gọi là tế bào dòng tủy.
Nguyên nhân gây ra CML?
Những thay đổi nhất định trong DNA có thể khiến các tế bào tủy xương bình thường trở thành tế bào bệnh bạch cầu. Những người bị CML thường có nhiễm sắc thể Philadelphia, chứa gen BCR-ABL bất thường. Gen BCR-ABL khiến các tế bào bạch cầu phát triển một cách bất thường, mất kiểm soát, gây ra bệnh bạch cầu.
Ai Nhận CML?
CML có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó phổ biến hơn ở người lớn trên 50 tuổi, chiếm gần 70% tổng số trường hợp. Kareem Abdul-Jabbar là một người Mỹ nổi tiếng mắc CML.
CML phổ biến như thế nào?
CML tương đối hiếm. Tại Hoa Kỳ vào năm 2017, ước tính có 8.950 trường hợp mắc mới và ước tính khoảng 1.080 người sẽ chết vì căn bệnh này.
Các triệu chứng
Bởi vì CML là một loại ung thư phát triển chậm, nhiều người không có triệu chứng khi họ được chẩn đoán lần đầu tiên. Trên thực tế, có tới 40 đến 50 phần trăm bệnh nhân không có bất kỳ triệu chứng nào và họ nhận được chẩn đoán sau khi xét nghiệm máu định kỳ phát hiện ra bất thường.
Tuy nhiên, CML có thể gây ra các triệu chứng khi nó tiến triển theo thời gian. Với tình huống này, danh sách "các triệu chứng phổ biến nhất" có thể được mô tả như sau:
- Không có triệu chứng (lên đến 50 phần trăm số người được chẩn đoán)
- Cực kỳ mệt mỏi hoặc mệt mỏi
- Yếu đuối
- Sốt
- Đổ mồ hôi đêm
- Giảm cân không giải thích được
- Đau hoặc đầy bụng trên bên trái, bên dưới xương sườn.
Triệu chứng cuối cùng trong danh sách là do lá lách to, còn được gọi là lách to, có ở 46 đến 76% những người bị CML. Lá lách to như vậy có thể dẫn đến ít không gian hơn cho các cơ quan khác trong khu vực, chẳng hạn như dạ dày, điều này có thể góp phần gây ra cảm giác no sớm khi ăn một bữa ăn.
Sự suy nhược và mệt mỏi mà một số người có kinh nghiệm CML có thể phát triển từ một số nguồn khác nhau. Một nguyên nhân dẫn đến suy nhược và mệt mỏi là thiếu máu, có nghĩa là cơ thể không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh mang oxy đến các mô. Thiếu máu cũng có thể khiến bạn cảm thấy không thể gắng sức hoặc sử dụng cơ bắp mạnh mẽ như bình thường.
Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ xem xét bệnh sử của bạn và thực hiện khám sức khỏe, giống như bất kỳ đánh giá nào khác về bệnh tật.
Kích thước lách
Kiểm tra kích thước lá lách của bạn là một phần quan trọng của khám sức khỏe. Một lá lách có kích thước bình thường không được cảm nhận bình thường, nhưng một lá lách to có thể được phát hiện ở bên trái của bụng trên, bên dưới mép của khung xương sườn. Lá lách bình thường dự trữ các tế bào máu và phá hủy các tế bào máu cũ. Trong CML, lá lách có thể trở nên to ra do tất cả các tế bào bạch cầu thừa chiếm cơ quan này.
Xét nghiệm
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cũng cần thiết. Máu thường được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay, và tủy xương được lấy mẫu thông qua một thủ tục gọi là sinh thiết và hút tủy xương. Các mẫu của bạn sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm và bác sĩ bệnh học sẽ kiểm tra chúng dưới kính hiển vi và thực hiện các xét nghiệm khác, tìm kiếm và mô tả thêm các tế bào bệnh bạch cầu, nếu có.
Quá nhiều tế bào bạch cầu và mức độ bất thường của một số hóa chất trong máu có thể là dấu hiệu của CML. Trong các mẫu tủy xương, khi có nhiều tế bào tạo máu hơn dự kiến, tủy được cho là siêu tế bào. Tủy xương thường tăng tế bào CML vì nó chứa đầy tế bào bệnh bạch cầu.
Kiểm tra gen
Thử nghiệm gen cũng sẽ được thực hiện để tìm “nhiễm sắc thể Philadelphia” và / hoặc gen BCR-ABL. Loại xét nghiệm này được sử dụng để xác định chẩn đoán CML. Nếu bạn không có nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc gen BCR-ABL, thì bạn không có CML.
Kiểm tra hình ảnh
Quét hoặc xét nghiệm hình ảnh không cần thiết để chẩn đoán CML. Tuy nhiên, chúng có thể được thực hiện như một phần của công việc của bạn, trong một số trường hợp; ví dụ, để điều tra các triệu chứng nhất định hoặc để xem liệu lá lách hoặc gan có mở rộng hay không.
Các giai đoạn của CML
Các trường hợp CML có thể được phân thành ba nhóm khác nhau được gọi là các giai đoạn. Giai đoạn này dựa trên số lượng tế bào bạch cầu chưa trưởng thành, hay còn gọi là sự bùng nổ, mà bạn có trong máu và tủy xương. Biết giai đoạn CML của bạn có thể giúp bạn hiểu được bệnh tật sẽ ảnh hưởng đến bạn như thế nào trong tương lai.
Giai đoạn mãn tính
Đây là giai đoạn đầu tiên của CML. Trong giai đoạn này, bạn đã có số lượng bạch cầu tăng lên trong máu và / hoặc tủy xương. Tuy nhiên, những tế bào bạch cầu chưa trưởng thành này, hay còn gọi là vụ nổ, chiếm ít hơn 10% tế bào trong máu và / hoặc tủy xương.
Thông thường, ở giai đoạn mãn tính, không có triệu chứng, nhưng có thể có một số đầy bụng trên bên trái. Hệ thống miễn dịch của bạn vẫn hoạt động khá tốt trong giai đoạn mãn tính, vì vậy bạn vẫn có khả năng chiến đấu chống lại các bệnh nhiễm trùng. Một người có thể ở giai đoạn mãn tính trong thời gian ngắn từ vài tháng đến lâu nhất là nhiều năm.
Giai đoạn tăng tốc
Trong giai đoạn tăng tốc, số lượng tế bào blast trong máu và / hoặc tủy xương cao hơn trong giai đoạn mãn tính và các tế bào bệnh bạch cầu phát triển gây ra các triệu chứng có thể bao gồm sốt, sụt cân, không cảm thấy đói và lá lách to.
Số lượng tế bào bạch cầu cao hơn bình thường và bạn có thể có những thay đổi trong công thức máu, chẳng hạn như số lượng basophil cao hoặc số lượng tiểu cầu thấp.
Ngày nay, có nhiều bộ tiêu chí khác nhau được sử dụng để xác định giai đoạn tăng tốc. Tiêu chí của WHO (Tổ chức Y tế Thế giới) xác định giai đoạn tăng tốc là sự hiện diện của bất kỳ yếu tố nào sau đây:
- 10 đến 19 phần trăm vụ nổ trong máu và / hoặc tủy xương
- Hơn 20% basophils trong máu
- Số lượng tiểu cầu rất cao hoặc rất thấp không liên quan đến điều trị
- Tăng kích thước lá lách và số lượng bạch cầu mặc dù đã điều trị
- Những thay đổi hoặc đột biến gen mới
Pha nổ
Đây còn được gọi là “khủng hoảng nổ”, vì nó là giai đoạn thứ ba và giai đoạn cuối và có khả năng đe dọa tính mạng. Số lượng tế bào blast trong máu và / hoặc tủy xương trở nên rất cao và những tế bào blast này lan ra ngoài máu và / hoặc tủy xương đến các mô khác. Các triệu chứng phổ biến hơn nhiều trong giai đoạn bùng phát, có thể bao gồm nhiễm trùng, chảy máu, đau bụng và đau xương.
CML trong giai đoạn bùng nổ có thể xuất hiện giống bệnh bạch cầu cấp tính hơn là bệnh bạch cầu mãn tính. Trong giai đoạn bùng nổ, các tế bào CML có thể hoạt động giống AML (bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính) hoặc giống ALL (bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính).
Định nghĩa của WHO cho giai đoạn nổ là lớn hơn 20% tế bào blast trong máu hoặc tủy xương. Định nghĩa của Cơ quan Đăng ký Cấy ghép Tủy xương Quốc tế về giai đoạn blast là hơn 30% tế bào blast trong máu và / hoặc tủy xương. Cả hai định nghĩa đều bao gồm sự hiện diện của tế bào blast bên ngoài máu hoặc tủy xương.
Tiên lượng
Khi cố gắng dự đoán tiên lượng của bạn, giai đoạn của CML là một yếu tố quan trọng, nhưng nó không phải là yếu tố duy nhất.
Có một số mục khác đã được chứng minh là tương quan với nguy cơ của bạn với tư cách là một bệnh nhân, bao gồm tuổi của bạn, kích thước lá lách của bạn và công thức máu. Dựa trên các yếu tố như vậy, một người có thể thuộc một trong ba loại: nguy cơ thấp, trung bình hoặc cao.
Những người trong cùng một nhóm nguy cơ có nhiều khả năng đáp ứng theo cách tương tự với điều trị. Những người thuộc nhóm nguy cơ thấp thường đáp ứng tốt hơn với điều trị. Tuy nhiên, các nhóm này là công cụ, không phải là chỉ số tuyệt đối.
Điều trị CML
Tất cả các phương pháp điều trị đều có những rủi ro và lợi ích tiềm ẩn, và quyết định điều trị CML là quyết định được đưa ra bằng cách trò chuyện giữa bác sĩ và bệnh nhân và đánh giá từng bệnh nhân cụ thể cũng như bệnh tật và sức khỏe tổng thể của họ. Không phải mọi người mắc CML đều nhận được mọi điều trị CML được thảo luận dưới đây.
Liệu pháp ức chế Tyrosine Kinase
Liệu pháp ức chế tyrosine kinase là một loại liệu pháp nhắm mục tiêu. Mục tiêu là gì? Nhóm thuốc này nhắm mục tiêu vào protein BCR-ABL bất thường giúp tế bào CML phát triển.
Các loại thuốc này ức chế protein BCR-ABL gửi các tín hiệu khiến hình thành quá nhiều tế bào CML. Những loại thuốc này có dạng viên uống có thể nuốt được.
Trị liệu | Sự miêu tả |
Imatinib | Là chất ức chế tyrosine kinase đầu tiên được FDA chấp thuận để điều trị CML; được phê duyệt vào năm 2001. |
Dasatinib | Đã được phê duyệt để điều trị CML vào năm 2006. |
Nilotinib | Lần đầu tiên được chấp thuận để điều trị CML vào năm 2007. |
Bosutinib | Được chấp thuận để điều trị CML vào năm 2012, nhưng chỉ được chấp thuận cho những người đã được điều trị bằng một chất ức chế tyrosine kinase khác đã ngừng hoạt động hoặc gây ra tác dụng phụ rất xấu. |
Ponatinib | Được chấp thuận để điều trị CML vào năm 2012 nhưng chỉ được chấp thuận cho những bệnh nhân có đột biến T315I hoặc CML kháng hoặc không dung nạp với các chất ức chế tyrosine kinase khác. |
Liệu pháp miễn dịch
Interferon là một chất mà hệ thống miễn dịch tạo ra một cách tự nhiên. PEG (pegyl hóa) interferon là một dạng thuốc có tác dụng kéo dài.
Interferon không được sử dụng để điều trị ban đầu cho CML, nhưng đối với một số bệnh nhân, đây có thể là một lựa chọn khi họ không thể dung nạp liệu pháp ức chế tyrosine kinase. Interferon là một chất lỏng được tiêm dưới da hoặc vào cơ bằng kim.
Hóa trị liệu
Omacetaxine là một loại thuốc hóa trị mới hơn đã được phê duyệt cho CML vào năm 2012, ở những bệnh nhân kháng và / hoặc không dung nạp với hai hoặc nhiều chất ức chế tyrosine kinase. Kháng thuốc là khi CML không đáp ứng với điều trị. Không dung nạp là khi phải ngừng điều trị bằng thuốc do tác dụng phụ nghiêm trọng.
Omacetaxine được dùng dưới dạng chất lỏng được tiêm dưới da bằng kim. Các loại thuốc hóa trị khác có thể được tiêm vào tĩnh mạch hoặc chúng có thể được đưa ra dưới dạng viên thuốc để nuốt.
Cấy ghép tế bào tạo máu (HCT)
Trước khi có thuốc ức chế tyrosine kinase, đây được coi là phương pháp điều trị được lựa chọn cho CML, nhưng HCT dị sinh là một phương pháp điều trị phức tạp và có thể gây ra các tác dụng phụ rất nghiêm trọng. Do đó, nó có thể không phải là một lựa chọn điều trị tốt cho mọi bệnh nhân CML, và nhiều trung tâm điều trị ngày nay chỉ xem xét lựa chọn điều trị này cho những bệnh nhân dưới 65 tuổi.
Hóa trị liều cao được đưa ra đầu tiên để tiêu diệt cả tế bào bình thường và tế bào CML trong tủy xương. HCT là một thủ thuật thay thế các tế bào bị phá hủy trong tủy xương của bạn bằng các tế bào tạo máu mới, khỏe mạnh.
Thử nghiệm lâm sàng: Liệu pháp điều tra
Các loại thuốc mới đang tiếp tục được nghiên cứu. Thử nghiệm lâm sàng các liệu pháp mới có thể là một lựa chọn cho một số bệnh nhân. Bạn luôn có thể hỏi nhóm điều trị của mình nếu có một thử nghiệm lâm sàng mở mà bạn có thể tham gia và họ có tin rằng bạn sẽ là một ứng cử viên sáng giá cho một thử nghiệm lâm sàng như vậy hay không.
Một lời từ rất tốt
Đối với người bị CML, tiên lượng có thể phụ thuộc vào các yếu tố như tuổi, giai đoạn của CML, số lượng tiếng nổ trong máu hoặc tủy xương, kích thước lá lách khi chẩn đoán và sức khỏe tổng thể.
Với sự ra đời của các loại thuốc được gọi là chất ức chế tyrosine kinase bắt đầu từ năm 2001, nhiều người mắc CML đã có kết quả rất tốt, và bệnh thường có thể được giữ ở giai đoạn mãn tính trong nhiều năm.
Tuy nhiên, vẫn còn một số thách thức: có thể khó dự đoán ngay từ đầu, bệnh nhân CML nào có thể có kết quả xấu. Ngoài ra, hầu hết bệnh nhân cần CML được điều trị vô thời hạn và các phương pháp điều trị ức chế không phải là không có tác dụng phụ. Vì vậy, mặc dù những tiến bộ đã đạt được là đáng kể trong những thập kỷ gần đây, nhưng vẫn còn chỗ để cải thiện thêm.
Hướng dẫn thảo luận của bác sĩ bệnh bạch cầu
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
