NộI Dung
Hội chứng Pfeiffer là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra sự hợp nhất sớm của xương hộp sọ của trẻ khi còn trong bụng mẹ. Sự hợp nhất sớm gây ra dị tật đầu và mặt.Có ba loại phụ của hội chứng Pfeiffer và tất cả đều ảnh hưởng đến ngoại hình, nhưng loại 2 và 3 gây ra nhiều vấn đề hơn, bao gồm các vấn đề về não và hệ thần kinh và chậm phát triển. Việc điều trị thường bắt đầu sau khi đứa trẻ được sinh ra và tùy thuộc vào các triệu chứng của trẻ và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
Theo trang Tham khảo Trang chủ Di truyền của Viện Y tế Quốc gia, hội chứng Pfeiffer ảnh hưởng đến một trong số 100.000 người.
Nguyên nhân
Hội chứng Pfeiffer là do đột biến di truyền trong gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR). Những gen này kiểm soát sự phát triển và trưởng thành của tế bào trong cơ thể con người. Hội chứng Pfeiffer do FGFR-1 hoặc FGFR-2 gây ra. Loại 1 liên quan đến đột biến gen FGFR-1 trong khi đột biến FGFR-2 gây ra loại 2 và 3.
Phần lớn trẻ sơ sinh mắc chứng này phát triển do một đột biến mới. Nhưng cha mẹ mắc hội chứng Pfeiffer có thể truyền bệnh cho con của họ. Theo Hiệp hội Răng hàm mặt Quốc gia, có 50% khả năng truyền đột biến gen.
Nghiên cứu được báo cáo trong Tạp chí Di truyền Người Hoa Kỳ cho thấy rằng tinh trùng của những người đàn ông lớn tuổi có cơ hội đột biến cao hơn. Trong những trường hợp này, loại 2 và 3 phổ biến hơn.
Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyềnCác triệu chứng
Sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng trong hội chứng Pfeiffer dựa trên ba loại phụ:
Loại 1
Loại 1 thường được gọi là hội chứng Pfeiffer “cổ điển”. Đây là một căn bệnh nhẹ hơn so với loại 2 và 3. Trẻ sơ sinh bị loại 1 sẽ có sự hợp nhất sớm của xương sọ, được gọi là craniosynostosis. Trẻ loại 1 cũng có thể có trán cao, phần giữa mặt kém phát triển, hai mắt cách xa nhau, hàm trên kém phát triển và răng mọc chen chúc.
Những người sinh ra với loại 1 sẽ có trí tuệ bình thường. Hơn nữa, tiên lượng của họ với điều trị nói chung là tốt và tuổi thọ không bị ảnh hưởng.
Loại 2
Trẻ sơ sinh loại 2 sẽ bị craniosynostosis nghiêm trọng hơn. Ở loại 2, hộp sọ sẽ bị biến dạng hộp sọ hình lá cỏ ba lá, trong đó hộp sọ có hình ba thùy. Điều này có thể do sự tích tụ chất lỏng trong não, được gọi là não úng thủy. Các đặc điểm trên khuôn mặt loại 2 có thể bao gồm trán cao rộng, mắt lồi nghiêm trọng, phần giữa mặt phẳng và mũi hình mỏ chim. Cũng có thể có các vấn đề về hô hấp liên quan đến dị dạng khí quản, miệng hoặc mũi.
Loại 2 có thể gây ra dị tật tay chân và dị tật chân tay ảnh hưởng đến khả năng vận động và có thể có vấn đề với các cơ quan nội tạng. Trẻ sơ sinh loại 2 có nhiều khả năng bị thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về thần kinh. Nhiều triệu chứng của loại 2 có thể đe dọa tính mạng nếu không được quản lý thích hợp.
Loại 3
Hội chứng Pfeiffer loại 3 tương tự như loại 2, nhưng trẻ sơ sinh mắc chứng này không bị biến dạng hộp sọ hình lá cỏ ba lá. Loại 3 gây rút ngắn nền sọ, răng bẩm sinh (răng có khi mới sinh), lồi mắt nghiêm trọng và các vấn đề khác nhau với các cơ quan nội tạng. Loại 3 gây ra khuyết tật trí tuệ và các vấn đề thần kinh nghiêm trọng. Triển vọng của trẻ sinh ra với loại 3 thường kém và có khả năng tử vong sớm cao hơn.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Pfeiffer có thể được thực hiện khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ bằng công nghệ siêu âm. Bác sĩ sẽ xem xét hộp sọ, ngón tay và ngón chân có phát triển bình thường hay không.
Sau khi đứa trẻ được sinh ra, có thể dễ dàng chẩn đoán nếu thấy các triệu chứng. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng nhẹ, chúng có thể bị bỏ qua cho đến khi trẻ được vài tháng hoặc vài tuổi và sự phát triển và tăng trưởng xương rõ ràng hơn.
Các nghiên cứu hình ảnh và khám sức khỏe có thể xác nhận sự hợp nhất xương sớm trong hộp sọ và bất kỳ dị tật chân tay, ngón tay và ngón chân nào. Kiểm tra di truyền có thể loại trừ các điều kiện khác và xác nhận đột biến gen.
Độ chính xác của siêu âm trong chẩn đoán dị tật bẩm sinhSự đối xử
Không có cách chữa trị cho hội chứng Pfeiffer. Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng của trẻ. Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính và có thể bao gồm một hoặc nhiều điều sau đây:
- Giải phẫu hộp sọ: Cuộc phẫu thuật ban đầu để định hình lại đầu của trẻ được thực hiện sớm nhất là khi trẻ được ba tháng tuổi đến 18 tháng tuổi. Hai hoặc nhiều ca phẫu thuật hộp sọ có thể cần thiết để điều chỉnh các biến dạng hộp sọ.
- Phẫu thuật giữa mặt: Một số trẻ em sẽ cần phải chỉnh sửa xương hàm và xương giữa. Những cuộc phẫu thuật này thường được thực hiện khi đứa trẻ được vài tuổi.
- Công việc nha khoa: Phẫu thuật nha khoa có thể chỉnh sửa răng bị lệch và răng mọc lệch.
- Phẫu thuật tứ chi: Phẫu thuật có thể điều chỉnh các dị tật của ngón tay, ngón chân và các chi.
- Điều trị các vấn đề về hô hấp: Một số trẻ em có thể cần phẫu thuật giữa mặt để loại bỏ tắc nghẽn. Những người khác có thể cần cắt bỏ amidan hoặc adenoids (mô ở sau mũi). Mở khí quản có thể điều chỉnh các vấn đề về khí quản.
Các phương pháp điều trị khác cho hội chứng Pfeiffer bao gồm:
- Mặt nạ CPAP để kiểm soát chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn trên khuôn mặt
- Liệu pháp nói và ngôn ngữ
- Vật lý trị liệu và vận động
- Thuốc điều trị co giật
Các biến chứng
Các biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Pfeiffer bao gồm các vấn đề về hô hấp và não úng thủy. Các vấn đề về hô hấp thường liên quan đến bất thường hoặc tắc nghẽn khí quản ở mặt giữa. Não úng thủy có thể dẫn đến suy giảm tinh thần nếu không được điều trị. Hơn nữa, các biến dạng trên khuôn mặt có thể khiến mắt bị dịch chuyển nghiêm trọng và khiến bạn khó nhắm mí mắt. Trẻ em loại 2 và 3 có thể bị co giật.
Các biến chứng có thể gây tử vong sớm tùy theo mức độ nghiêm trọng. Tử vong khi còn nhỏ có thể là kết quả của các vấn đề nghiêm trọng về não, các vấn đề về hô hấp, sinh non và các biến chứng phẫu thuật.
Một lời từ rất tốt
Trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer loại 2 và 3 sẽ cần nhiều cuộc phẫu thuật để tái tạo hộp sọ, bàn tay và bàn chân, và các khớp khác cũng như điều trị các cơ quan bị ảnh hưởng. Trẻ em loại 1 được điều trị bằng phẫu thuật sớm và các liệu pháp thể chất và nghề nghiệp. Triển vọng cho loại 1 tốt hơn nhiều so với loại 2 và 3. Điều này là do loại 2 và 3 có thể ảnh hưởng đến não, hô hấp và khả năng di chuyển.
Các cuộc phẫu thuật có thể không hoàn toàn mang lại vẻ ngoài bình thường cho những người bị Pfeiffer, nhưng chúng có thể cải thiện đáng kể. Điều trị sớm và liệu pháp vật lý và vận động lâu dài có thể giúp hầu hết trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer trưởng thành chỉ với một số biến chứng và khó khăn. Hơn nữa, nhiều trẻ em mắc chứng này có thể chơi với các bạn và đến trường.
- Chia sẻ
- Lật