Tổng quan về Polycythemia Vera

NộI Dung

• Ai bị bệnh Polycythemia Vera?
• Có bao nhiêu người bị ảnh hưởng?
• Nó là một bệnh ung thư hay một căn bệnh?
• Sự tiến triển
• Chẩn đoán
• Sự đối xử
• Giới thiệu về Jakafi cho Polycythemia Vera

Bệnh đa hồng cầu là một rối loạn trong đó tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, có thể dẫn đến tăng nguy cơ đông máu.

Có quá nhiều hồng cầu là dấu hiệu lâm sàng nổi bật nhất của bệnh đa hồng cầu. Một đột biến trong gen JAK2, một loại protein liên quan đến việc truyền tín hiệu trong tế bào, đã được tìm thấy ở nhiều người mắc chứng này.

Ai bị bệnh Polycythemia Vera?

Bệnh đa hồng cầu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng thường xảy ra muộn hơn trong cuộc sống. Nếu bạn nhìn vào độ tuổi của tất cả những người bị tình trạng này, con số trung bình cho độ tuổi được chẩn đoán sẽ là 60 tuổi và nó không thường thấy ở những người dưới 40 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh đa hồng cầu ở nam giới cao hơn phụ nữ một chút. và cao nhất đối với nam giới từ 70 đến 79 tuổi.

Có bao nhiêu người bị ảnh hưởng?

Rất khó để nói chắc chắn, vì một người có thể bị tình trạng này trong một thời gian dài và không biết nó, nhưng ước tính khoảng một hoặc hai người trong số 100.000 người.

Theo Incyte Corporation, một công ty dược phẩm sinh học có trụ sở tại Wilmington, Delaware, chuyên về ung thư, có khoảng 25.000 người ở Hoa Kỳ đang sống với căn bệnh đa hồng cầu và được coi là không kiểm soát được vì họ phát triển tình trạng kháng hoặc không dung nạp với một loại thuốc điều trị chính là hydroxyurea .

Nó là một bệnh ung thư hay một căn bệnh?

Bệnh đa hồng cầu có một số đặc điểm tương tự như bệnh ung thư vì nó liên quan đến sự phân chia không kiểm soát của một tế bào chưa trưởng thành và nó không thể chữa khỏi. Biết được điều này, biết rằng bạn hoặc một người thân yêu mắc chứng rối loạn này có thể dễ hiểu là căng thẳng. Tuy nhiên, hãy biết rằng tình trạng này có thể được quản lý hiệu quả trong thời gian rất dài.

Viện Ung thư Quốc gia định nghĩa bệnh đa hồng cầu như sau: “Một căn bệnh có quá nhiều hồng cầu trong tủy xương và máu, khiến máu đặc lại. Số lượng bạch cầu và tiểu cầu cũng có thể tăng lên. Các tế bào máu thừa có thể tích tụ trong lá lách và khiến lá lách to ra. Chúng cũng có thể gây ra các vấn đề chảy máu và làm hình thành cục máu đông trong mạch máu ”.

Theo The Leukemia & Lymphoma Society, những người bị bệnh bạch cầu đa hồng cầu có nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu cao hơn một chút so với dân số chung để phát triển bệnh bạch cầu do hậu quả của bệnh và / hoặc một số phương pháp điều trị bằng thuốc. Mặc dù đây là một tình trạng mãn tính không thể chữa khỏi, nhưng hãy nhớ rằng nó thường có thể được kiểm soát một cách hiệu quả trong thời gian dài và nói chung nó không làm giảm tuổi thọ. Ngoài ra, các biến chứng có thể được điều trị và ngăn ngừa với sự giám sát y tế.

Sự tiến triển

Có, nhưng chi tiết về nguy cơ tiến triển vẫn đang được nghiên cứu. Mặc dù mọi người có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, nhưng bệnh đa hồng cầu có thể dẫn đến sự phát triển của một số triệu chứng và dấu hiệu, bao gồm mệt mỏi, ngứa ngáy, đổ mồ hôi ban đêm, đau nhức xương, sốt và giảm cân. Khoảng 30% đến 40% những người mắc bệnh đa hồng cầu có lá lách to. Ở một số người, nó có thể dẫn đến các triệu chứng suy nhược và các biến chứng tim mạch. Gánh nặng của căn bệnh này vẫn đang được nghiên cứu tích cực.

Chẩn đoán

Một xét nghiệm được gọi là nồng độ hematocrit được sử dụng để chẩn đoán bệnh đa hồng cầu và đo phản ứng của một người với liệu pháp. Hematocrit là tỷ lệ tế bào hồng cầu trong một thể tích máu và nó thường được tính theo phần trăm hoặc sự gia tăng nồng độ hemoglobin trong máu.

Ở người khỏe mạnh, nồng độ hematocrit dao động trong khoảng 36 - 46% ở nữ và 42 - 52% ở nam. Thông tin khác có thể thu thập được từ các xét nghiệm máu cũng hữu ích trong việc chẩn đoán, bao gồm sự hiện diện của đột biến - đột biến JAK2 trong tế bào máu. Mặc dù không bắt buộc phải chẩn đoán, một số người cũng có thể phân tích tủy xương như một phần của quá trình đánh giá và nghiên cứu của họ.

Hướng dẫn Thảo luận về Polycythemia Vera Doctor

Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.

tải PDF

Sự đối xử

Theo The Leukemia & Lymphoma Society, phẫu thuật cắt tĩnh mạch, hoặc loại bỏ máu khỏi tĩnh mạch, là điểm khởi đầu điều trị thông thường đối với hầu hết bệnh nhân. Điều này có thể làm giảm nồng độ hematocrit, thường dẫn đến cải thiện một số triệu chứng như nhức đầu, ù tai và chóng mặt.

Điều trị bằng thuốc có thể liên quan đến các tác nhân có thể làm giảm nồng độ hồng cầu hoặc tiểu cầu - các hợp chất được gọi là tác nhân ức chế tủy. Thuốc ức chế tủy được sử dụng phổ biến nhất đối với bệnh đa hồng cầu là hydroxyurea, dùng đường uống. Các tác dụng phụ phổ biến hơn bao gồm ho hoặc khàn giọng, sốt hoặc ớn lạnh, đau lưng hoặc bên hông và đi tiểu đau hoặc khó khăn.

Giới thiệu về Jakafi cho Polycythemia Vera

Jakafi (ruxolitinib) là một loại thuốc kê đơn được sử dụng để điều trị những người bị bệnh đa hồng cầu đã dùng hydroxyurea và nó không hoạt động đủ hoặc họ không thể dung nạp được. Jakafi cũng được sử dụng để điều trị một số loại bệnh xơ hóa tủy - một loại sẹo của tủy xương.

Theo FDA, Jakafi hoạt động bằng cách ức chế các enzym có tên Janus Associated Kinase (JAK) 1 và 2 có liên quan đến việc điều chỉnh chức năng của máu và miễn dịch. Sự chấp thuận của thuốc để điều trị bệnh đa hồng cầu sẽ giúp giảm sự xuất hiện của lá lách to-lách to-và nhu cầu phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch, một thủ thuật để loại bỏ lượng máu dư thừa ra khỏi cơ thể.

Các tác dụng phụ phổ biến nhất liên quan đến việc sử dụng Jakafi ở những người tham gia bị bệnh đa hồng cầu trong các thử nghiệm lâm sàng đủ điều kiện là số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu) và số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu). Các tác dụng phụ không liên quan đến máu thường gặp nhất là chóng mặt, táo bón và bệnh zona.