Bệnh Prion

NộI Dung

• Các bệnh prion là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh prion?
• Ai có nguy cơ mắc bệnh prion?
• Các triệu chứng của bệnh prion là gì?
• Bệnh prion được chẩn đoán như thế nào?
• Điều trị bệnh prion như thế nào?
• Các bệnh do prion có thể phòng ngừa được không?
• Sống chung với bệnh prion
• Những điểm chính về bệnh prion
• Bước tiếp theo

Các bệnh prion là gì?

Các bệnh Prion bao gồm một số tình trạng. Prion là một loại protein có thể kích hoạt các protein bình thường trong não gấp bất thường. Bệnh Prion có thể ảnh hưởng đến cả người và động vật và đôi khi lây sang người do các sản phẩm thịt bị nhiễm bệnh. Dạng bệnh prion phổ biến nhất ảnh hưởng đến con người là bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Bệnh Prion rất hiếm. Khoảng 300 trường hợp được báo cáo mỗi năm ở Hoa Kỳ

Các loại bệnh prion bao gồm:

• CJD. Một người có thể thừa hưởng tình trạng này, trong trường hợp đó nó được gọi là CJD gia đình. Mặt khác, CJD lẻ tẻ phát triển đột ngột mà không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào được biết đến. Hầu hết các trường hợp mắc CJD là lẻ tẻ và có xu hướng tấn công những người ở độ tuổi khoảng 60. CJD mắc phải là do tiếp xúc với mô bị nhiễm trùng trong một thủ tục y tế, chẳng hạn như ghép giác mạc. Các triệu chứng của CJD (xem bên dưới) nhanh chóng dẫn đến tàn tật nghiêm trọng và tử vong. Trong hầu hết các trường hợp, cái chết xảy ra trong vòng một năm.
• Biến thể CJD. Đây là một loại bệnh truyền nhiễm có liên quan đến “bệnh bò điên”. Ăn thịt bị bệnh có thể gây bệnh cho người. Thịt có thể khiến protein prion của người bình thường phát triển bất thường. Loại bệnh này thường ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi.
• Protease khác nhau-bệnh cơ bản nhạy cảm (VPSPr). Điều này cũng cực kỳ hiếm, nó tương tự như CJD nhưng protein ít nhạy cảm hơn với tiêu hóa. Nó có nhiều khả năng xảy ra với những người khoảng 70 tuổi, những người có tiền sử gia đình mắc chứng sa sút trí tuệ.
• Gerstmann-Bệnh Sträussler-Scheinker (GSS). Rất hiếm, nhưng xảy ra ở độ tuổi sớm hơn, thường là khoảng 40 tuổi.
• Kuru. Bệnh này gặp ở New Guinea. Nguyên nhân là do ăn mô não người bị nhiễm prion truyền nhiễm. Do nhận thức về căn bệnh này và cách lây truyền của nó được nâng cao, nên hiện nay bệnh kuru rất hiếm.
• Mất ngủ gây tử vong (FI). Rối loạn di truyền hiếm gặp gây khó ngủ. Cũng có một dạng bệnh lẻ tẻ không di truyền.

Nguyên nhân gây ra bệnh prion?

Bệnh prion xảy ra khi protein prion bình thường, được tìm thấy trên bề mặt của nhiều tế bào, trở nên bất thường và tụ lại trong não, gây tổn thương não. Sự tích tụ bất thường của protein trong não có thể gây suy giảm trí nhớ, thay đổi tính cách và khó khăn trong việc vận động. Các chuyên gia vẫn chưa biết nhiều về các bệnh prion, nhưng thật không may, những rối loạn này thường gây tử vong.

Ai có nguy cơ mắc bệnh prion?

Các yếu tố nguy cơ của bệnh prion bao gồm:

• Tiền sử gia đình mắc bệnh prion
• Ăn thịt bị nhiễm "bệnh bò điên"
• Nhiễm trùng do nhận giác mạc bị ô nhiễm hoặc từ thiết bị y tế bị ô nhiễm

Các triệu chứng của bệnh prion là gì?

Các triệu chứng của bệnh prion bao gồm:

• Chứng mất trí nhớ phát triển nhanh chóng
• Đi lại khó khăn và thay đổi dáng đi
• Ảo giác
• Độ cứng cơ bắp
• Lú lẫn
• Mệt mỏi
• Khó nói

Bệnh prion được chẩn đoán như thế nào?

Các bệnh Prion được xác nhận bằng cách lấy một mẫu mô não trong khi sinh thiết hoặc sau khi chết. Tuy nhiên, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể thực hiện một số xét nghiệm trước đây để giúp chẩn đoán các bệnh prion như CJD hoặc để loại trừ các bệnh khác có các triệu chứng tương tự. Bệnh Prion nên được xem xét ở tất cả những người bị sa sút trí tuệ tiến triển nhanh.

Các bài kiểm tra bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ MRI (chụp cộng hưởng từ) não
• Các mẫu chất lỏng từ tủy sống (vòi tủy sống, còn được gọi là chọc dò thắt lưng)
• Điện não đồ, phân tích sóng não; Thử nghiệm không đau này yêu cầu đặt các điện cực trên da đầu
• Xét nghiệm máu
• Khám thần kinh và thị giác để kiểm tra tổn thương thần kinh và mất thị lực

Điều trị bệnh prion như thế nào?

Các bệnh ban đầu không thể chữa khỏi nhưng một số loại thuốc có thể giúp làm chậm sự tiến triển của chúng. Quản lý y tế tập trung vào việc giữ cho những người mắc các bệnh này được an toàn và thoải mái nhất có thể, bất chấp các triệu chứng suy nhược và tiến triển.

Các bệnh do prion có thể phòng ngừa được không?

Vệ sinh và tiệt trùng dụng cụ y tế đúng cách có thể ngăn ngừa sự lây lan của bệnh. Nếu bạn có hoặc có thể bị CJD, không hiến tặng nội tạng hoặc mô, bao gồm cả mô giác mạc.
Các quy định mới hơn quản lý việc xử lý và cho bò ăn có thể giúp ngăn ngừa sự lây lan của bệnh prion.

Sống chung với bệnh prion

Khi bệnh prion tiến triển, những người mắc những bệnh này thường cần được giúp đỡ để chăm sóc bản thân. Trong một số trường hợp, họ có thể ở trong nhà của mình, nhưng cuối cùng họ có thể phải chuyển đến một cơ sở chăm sóc.

Những điểm chính về bệnh prion

• Bệnh Prion rất hiếm.
• Các triệu chứng có thể tiến triển nhanh chóng cần được trợ giúp với các nhu cầu hàng ngày.
• Bệnh Prion luôn gây tử vong.

Bước tiếp theo

Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa khi đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe:

• Biết lý do cho chuyến thăm của bạn và những gì bạn muốn xảy ra.
• Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
• Mang theo ai đó để giúp bạn đặt câu hỏi và ghi nhớ những gì nhà cung cấp của bạn nói với bạn.
• Khi thăm khám, hãy viết ra tên của chẩn đoán mới và bất kỳ loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới nào. Đồng thời viết ra bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho bạn.
• Biết tại sao một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị mới được kê đơn và nó sẽ giúp ích cho bạn như thế nào. Cũng biết những tác dụng phụ là gì.
• Hỏi xem tình trạng của bạn có thể được điều trị bằng những cách khác không.
• Biết lý do tại sao nên thử nghiệm hoặc quy trình và kết quả có thể có ý nghĩa gì.
• Biết những gì sẽ xảy ra nếu bạn không dùng thuốc hoặc làm xét nghiệm hoặc thủ thuật.
• Nếu bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của chuyến thăm đó.
• Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp của mình nếu bạn có thắc mắc.