NộI Dung
Ứ mật trong gan gia đình tiến triển là gì?
Ứ mật trong gan gia đình tiến triển (PFIC) là một rối loạn gây ra bệnh gan tiến triển, thường dẫn đến suy gan. Ở những người bị PFIC, tế bào gan ít có khả năng tiết mật, và sự tích tụ của mật trong tế bào gan gây ra bệnh gan. Có ba loại PFIC đã biết: PFIC1, PFIC2 và PFIC3. Các loại này đôi khi cũng được mô tả là sự thiếu hụt các protein cụ thể cần thiết cho chức năng gan bình thường. Mỗi loại có một nguyên nhân di truyền khác nhau.
Các triệu chứng
Các triệu chứng PFIC thường bắt đầu ở trẻ sơ sinh và có liên quan đến sự tích tụ mật và bệnh gan. Cụ thể, những người bị ảnh hưởng bị ngứa dữ dội, vàng da và lòng trắng mắt (vàng da), không tăng cân và tăng trưởng theo tốc độ mong đợi (không phát triển), huyết áp cao trong tĩnh mạch cung cấp máu cho gan ( tăng áp lực tĩnh mạch cửa) và gan và lá lách to (gan lách to).
Ngoài các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến bệnh gan, những người có PFIC1 có thể bị thấp lùn, điếc, tiêu chảy, viêm tuyến tụy (viêm tụy) và hàm lượng vitamin tan trong chất béo thấp (vitamin A, D, E và K) trong máu. Những người bị ảnh hưởng thường phát triển suy gan trước tuổi trưởng thành.
Các dấu hiệu và triệu chứng của PFIC2 thường chỉ liên quan đến bệnh gan; tuy nhiên, những dấu hiệu và triệu chứng này có xu hướng nghiêm trọng hơn so với những người bị PFIC1. Những người có PFIC2 thường bị suy gan trong vài năm đầu đời. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có nguy cơ phát triển một loại ung thư gan được gọi là ung thư biểu mô tế bào gan.
Hầu hết những người bị PFIC3 chỉ có các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến bệnh gan. Các dấu hiệu và triệu chứng của PFIC3 thường không xuất hiện cho đến giai đoạn sau của thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu; hiếm khi, mọi người được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành sớm. Suy gan có thể xảy ra ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành ở những người bị PFIC3.
Chẩn đoán
- Xét nghiệm di truyền
- Xét nghiệm máu
- Sinh thiết gan
Sự đối xử
Điều trị PFIC có thể bao gồm những điều sau:
- Thuốc điều trị chứng ứ mật, làm giảm sự hình thành hoặc dòng chảy của mật
- Phẫu thuật
- Ghép gan trong những trường hợp nặng