NộI Dung
Hội chứng chân không yên (RLS) là một rối loạn được cho là do giao tiếp kém giữa hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại vi, thường ảnh hưởng đến các chi. Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định, nhưng một số gen, thuốc và các tình trạng y tế khác có liên quan đến hội chứng chân không yên.RLS di truyền, thường được gọi là RLS nguyên phát, là nguyên nhân phổ biến nhất của RLS. Các triệu chứng của RLS nguyên phát có thể bắt đầu bất cứ lúc nào trong đời, nhưng có thể trở nên tồi tệ hơn khi dùng một số loại thuốc, bao gồm thuốc chống trầm cảm, thuốc chống loạn thần và thuốc kháng histamine.
RLS không có cơ sở di truyền cũng có thể do những loại thuốc này gây ra hoặc có thể do thiếu hụt dinh dưỡng, thường gặp nhất là thiếu sắt. Ngoài ra, sự thiếu hụt vitamin B12 hoặc folate có thể gây ra các triệu chứng do không thể sản xuất đầy đủ các tế bào hồng cầu.
Những thay đổi sinh lý đáng kể cũng có thể gây ra RLS (hoặc các triệu chứng giống RLS) ở những người không có yếu tố di truyền được biết đến. Những thay đổi này có thể bao gồm mang thai, các bệnh thần kinh như bệnh Parkinson và bệnh đa xơ cứng cũng như các rối loạn khác ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thận và chân.
Tình dục là một yếu tố nguy cơ bổ sung trong RLS. Phụ nữ gặp RLS thường xuyên hơn nam giới.
Nguyên nhân phổ biến
Lời giải thích cơ bản cho lý do tại sao hội chứng chân không yên (RLS) xảy ra được cho là do sự gián đoạn tín hiệu giao tiếp trong hệ thần kinh. Điều này xảy ra phổ biến nhất thông qua sự rối loạn điều hòa sắt, chất quan trọng đối với khả năng tiếp cận oxy của tế bào.
Hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu và sắt là cần thiết để liên kết các phân tử oxy. Hơn nữa, sự gián đoạn của con đường dopamine và opiate cũng có thể là nguyên nhân gây ra một số trường hợp RLS.
Để hiểu rõ hơn về các nguyên nhân của RLS, sẽ hữu ích khi chia chúng thành các nguyên nhân chính và phụ:
Sơ cấp
Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng chân không yên (RLS) là RLS gia đình, còn được gọi là RLS nguyên phát. RLS nguyên phát có khả năng di truyền và gần 2/3 số người trải qua RLS có một thành viên trong gia đình ngay lập tức cũng có các triệu chứng. Đây có thể là cha mẹ, anh chị em hoặc con cái bị ảnh hưởng tương tự.
Các gen khác nhau được cho là nguyên nhân gây ra tình trạng này có thể gây ra RLS thông qua một số cơ chế khác nhau liên quan đến điều hòa sắt và chức năng của dopamine trong não. Phần "Di truyền" bên dưới giải thích chi tiết hơn những đóng góp di truyền của RLS sơ cấp.
Thứ hai
RLS thứ phát xảy ra do nguyên nhân không phải do di truyền và thường liên quan đến một tình trạng bệnh lý khác.
Các nguyên nhân phổ biến nhất của RLS thứ phát là:
- Thiếu sắt
- Mang thai (đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ ba)
- Bệnh thận giai đoạn cuối
Thiếu sắt hoặc mang thai
RLS do thiếu sắt hoặc mang thai có liên quan đến việc dự trữ sắt không đủ, được đo bằng mức ferritin huyết thanh. Nếu mức ferritin dưới 70, tình trạng bệnh có thể được cải thiện khi thay thế bằng sắt.
Có thể bổ sung sắt cùng với vitamin C để cải thiện sự hấp thu. Ngoài ra, thay đổi chế độ ăn uống bao gồm ăn nhiều thịt đỏ hoặc rau lá sẫm (chẳng hạn như rau bina) có thể hữu ích.
Bệnh thận giai đoạn cuối
Bệnh thận giai đoạn cuối, còn được gọi là bệnh thận mãn tính, làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng chân không yên. Điều này đặc biệt đúng nếu ai đó phụ thuộc vào quá trình lọc máu. Không rõ chính xác điều gì góp phần vào nguy cơ, nhưng nó có thể liên quan đến thiếu máu hoặc thiếu sắt.
Bệnh thần kinh
Ngoài những yếu tố này, người ta biết rằng một số bệnh thần kinh có thể gây ra các triệu chứng giống RLS thứ phát hoặc RLS. Bệnh Parkinson trực tiếp làm gián đoạn con đường dopaminergic, trong khi bệnh đa xơ cứng làm giảm sự kết nối của các tế bào thần kinh bằng cách làm hỏng các vỏ myelin có tác dụng cách ly các dây thần kinh và tốc độ dẫn truyền.
Vì bệnh Parkinson và bệnh đa xơ cứng đều ảnh hưởng đến hệ thần kinh bằng cách làm gián đoạn giao tiếp của não quan trọng đối với cử động chân tay, chúng có thể gây ra các triệu chứng liên quan đến RLS.
Thật không may, các loại thuốc dùng để điều trị hai bệnh này cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc RLS. Cần lưu ý rằng một số rối loạn ảnh hưởng đến tủy sống hoặc dây thần kinh ngoại vi cũng có thể gây ra RLS.
Bệnh tiểu đường
Bệnh tiểu đường và RLS có mối tương quan chặt chẽ. Trong một số nghiên cứu, những người mắc bệnh tiểu đường bị RLS thường xuyên hơn dân số nói chung 2-3 lần. Trong số những người mắc bệnh tiểu đường, các biến chứng do bệnh tiểu đường, chẳng hạn như tổn thương ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại biên kéo dài đến các chi, là nguyên nhân phổ biến của bệnh thứ phát RLS.
Các điều kiện khác
Tổn thương mạch máu ở chân cũng có thể dẫn đến RLS thứ phát. Thông thường chứng giãn tĩnh mạch chỉ đơn thuần là gây khó chịu do vẻ ngoài thẩm mỹ, nhưng (trong trường hợp giãn tĩnh mạch không thoải mái) cảm giác đau và khó chịu có thể trùng với các triệu chứng của RLS.
Các bệnh thấp khớp - bao gồm viêm khớp dạng thấp, hội chứng Sjogren và đau cơ xơ - có liên quan đến sự phát triển của RLS thứ phát.
Điều thú vị là, việc gián đoạn giấc ngủ có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng RLS. Điều này có thể xảy ra trong bối cảnh thiếu ngủ hoặc do rối loạn giấc ngủ tiềm ẩn ảnh hưởng đến chất lượng giấc ngủ, như chứng ngưng thở khi ngủ không được điều trị.
Di truyền học
Vai trò của các gen khác nhau có thể liên quan đến RLS sơ cấp vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các cơ chế chính xác không được biết và điều này có thể phức tạp bởi những đóng góp khác nhau cho tình trạng này.
Có một số đột biến gen gây RLS dường như ảnh hưởng đến việc dự trữ sắt. Ví dụ, gen BTBD9 có vai trò quan trọng đối với việc dự trữ sắt trong cơ thể. Sự hiện diện của gen BTBD9 đột biến gây ra nồng độ ferritin huyết thanh thấp bất thường, là dấu hiệu của tình trạng thiếu sắt và có khả năng góp phần gây thiếu máu.
Tuy nhiên, nhiều trường hợp RLS liên quan đến di truyền ít liên quan đến việc dự trữ sắt mà lại liên quan nhiều hơn đến sự điều chỉnh của nó. MEIS1 có liên quan đến việc điều tiết sắt bên trong não. Những người có biến thể MEIS1 bị trục trặc có thể có lượng sắt bình thường trong máu, nhưng vẫn bị giảm lượng sắt trong các bộ phận của não.
Các gen khác được xác định làm tăng nguy cơ RLS bao gồm:
- PTPRD
- SKOR1
- MAP2K5
- TOX3
- rs6747972
Người ta hy vọng rằng nhiều gen liên quan hơn sẽ được xác định trong nghiên cứu trong tương lai.
Mẫu kế thừa
Sự di truyền của RLS nguyên phát thường là tính trạng trội của NST thường, vì vậy con của bố hoặc mẹ mắc RLS nguyên phát có thể nhận được gen và nếu có, sẽ có khả năng biểu hiện các triệu chứng vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời.
RLS gia đình cũng thường biểu hiện một mô hình gọi là “dự đoán di truyền”. Điều này là do các phần của gen đột biến có thể được nhân đôi và truyền lại nhiều hơn nữa, làm tăng tác động của sự thay đổi trong các thế hệ tiếp theo. Kết quả là, mỗi thế hệ tiếp theo có gen RLS bị thay đổi có thể gặp các triệu chứng RLS đầu tiên ở độ tuổi trẻ hơn.
Các triệu chứng của RLS nguyên phát thường xuất hiện lần đầu tiên từ giai đoạn đầu trưởng thành đến đầu những năm 40 tuổi, nhưng cũng có thể xảy ra trong thời thơ ấu, đặc biệt trong bối cảnh dự đoán di truyền. Các loại thuốc, bao gồm một số loại được sử dụng để điều trị RLS, cũng có thể bùng phát hoặc làm tăng các triệu chứng RLS.
Các yếu tố rủi ro về lối sống
Có một số yếu tố nguy cơ quan trọng trong lối sống có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của hội chứng chân không yên. Những thay đổi trong hành vi - bao gồm cả mức độ hoạt động, sử dụng chất và thuốc - có thể làm giảm bớt tình trạng bệnh. Sức khỏe thể chất giảm sút cũng có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến RLS.
Không hoạt động (chẳng hạn như khi đang đi du lịch) có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của hội chứng chân không yên, cũng như tiêu thụ quá nhiều caffeine và hút thuốc. Tập thể dục hoặc kéo căng có thể hữu ích để giảm đau.
Có thể cần giảm uống cà phê, trà, sô cô la, nước ngọt có ga hoặc nước tăng lực. Vì vô số lý do, việc cai thuốc lá được khuyên.
Thuốc men
Thật không may, nhiều loại thuốc (bao gồm cả thuốc kê đơn và thuốc không kê đơn) có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng RLS. Điều quan trọng là phải xem lại các loại thuốc đang được dùng với dược sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ y tế kê đơn để đảm bảo chúng không đóng vai trò.
Thuốc chống trầm cảm có thể ảnh hưởng đến con đường dopaminergic trong não theo cách có thể gây ra RLS. Các loại thuốc chống trầm cảm sau đây làm tăng nguy cơ mắc RLS:
- Escitalopram
- Mirtazapine
- Fluoxetine
- Sertraline
Ngoài ra, một số loại thuốc chống loạn thần được sử dụng để điều trị các tình trạng tâm thần bằng cách giảm tác dụng của dopamine có thể góp phần vào các triệu chứng của RLS. Bao gồm các:
- Olanzapine
- Haloperidol
- Phenothiazine
- Lithium
- Prochlorperazine
Có một số nhóm thuốc khác và các loại thuốc cụ thể cũng có thể dẫn đến RLS, chẳng hạn như:
- Thuốc kháng histamine: Các nguồn phổ biến là thuốc cảm lạnh và dị ứng, chẳng hạn như Benadryl (diphenhydramine).
- Opioid: Thuốc giảm đau như tramadol có thể làm trầm trọng thêm tình trạng bệnh, nhưng các thuốc tác dụng lâu hơn thực sự có thể là phương pháp điều trị hiệu quả cho các triệu chứng khó chữa.
- Levothyroxine: Được sử dụng để điều trị suy giáp, nó có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.
- Metoclopramide: Thường được kê đơn như một loại thuốc chống buồn nôn, nó là một chất chủ vận dopamine.
- Sinemet: Phương pháp điều trị Parkinson này, có sẵn dưới dạng levodopa / carbidopa chung, ảnh hưởng đến mức dopamine và có thể dẫn đến tăng.
Nếu các triệu chứng được cho là do tác dụng phụ của thuốc, điều quan trọng là phải thảo luận về những thay đổi trong thuốc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Trong một số trường hợp, có thể cần phải giảm liều khi ngừng sử dụng để tránh các vấn đề khác.
Một lời từ rất tốt
Điều quan trọng đối với những người gặp phải các triệu chứng RLS là có khả năng đi xét nghiệm và nhận chẩn đoán trước khi cố gắng điều trị. Điều này có thể yêu cầu đánh giá bởi bác sĩ giấc ngủ được hội đồng chứng nhận và công việc trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như mức ferritin huyết thanh.
Nếu được xác định rằng có sự thiếu hụt dinh dưỡng cơ bản, điều này nên được khắc phục trước khi bắt đầu dùng các loại thuốc khác. Nếu các triệu chứng vẫn tiếp tục, có thể cần sử dụng các thuốc điều trị RLS như thuốc chủ vận dopamine để giảm bớt. May mắn thay, thường có thể cải thiện, bất kể nguyên nhân cơ bản là gì.
Khi các triệu chứng gây khó chịu, hãy nhờ chuyên gia đánh giá để đảm bảo các phương pháp điều trị an toàn và bền vững có thể cải thiện lâu dài chất lượng cuộc sống.